Introduction
Les problèmes de nuque chez l'embryon, souvent détectés par la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du premier trimestre, peuvent être un signe d'appel important. Cet article explore les causes potentielles de ces problèmes, leurs conséquences possibles, ainsi que les méthodes de dépistage et de diagnostic prénatal.
Définition de la Clarté Nucale
La clarté nucale est un petit espace situé au niveau de la nuque du fœtus, plus précisément, l'épaisseur des tissus entre la peau et la colonne cervicale. Elle est due à un petit décollement entre le rachis et la peau. Tous les fœtus présentent une clarté nucale au cours du premier trimestre, qui disparaît ensuite. La mesure de la clarté nucale est la première étape du dépistage des maladies chromosomiques, et en particulier de la trisomie 21. Elle sert aussi à déceler des anomalies de la circulation lymphatique et certaines maladies cardiaques.
Mesure de la Clarté Nucale
La mesure de la clarté nucale a lieu lors de la première échographie de la grossesse, entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (soit entre 9 et 12 semaines de grossesse), lorsque l'embryon mesure entre 45 et 84 mm. La mesure doit être effectuée selon des critères très stricts établis par le collège français d'échographie fœtale. Chaque échographiste doit être testé, noté et doté d'un numéro d'agrément pour pouvoir effectuer cette mesure. Un score de Herman est attribué, évaluant la qualité de la mesure. En dessous de 45 mm et au-delà de 84 mm, la clarté nucale n'a pas de valeur.
Valeurs Normales et Anormales
Jusqu’à 2,5 ou 3 mm d’épaisseur, la clarté nucale est généralement jugée normale. Si la clarté nucale est inférieure ou égale à 3mm, il n’y a pas de quoi s’inquiéter. Au-dessus de cette valeur, les risques sont calculés en fonction de l’âge maternel et du terme de la grossesse. Plus la femme est âgée, plus les risques sont importants. Une clarté nucale supérieure à 3,5 mm peut entraîner un risque d'anomalies génétiques, notamment de trisomie 21 ou de trisomie 18, qui est à peu près de l'ordre de 10 %.
Causes d'une Clarté Nucale Épaissie
La physiopathologie de la clarté nucale est mal connue, mais plusieurs hypothèses ont été avancées :
Lire aussi: Solutions pour l'infertilité liée à l'ovulation
- Insuffisance cardiaque
- Congestion veineuse de la partie céphalique de l'embryon
- Altération de la matrice extracellulaire
- Défaut ou retard de développement du système lymphatique
- Diminution du drainage lymphatique par anomalies des mouvements fœtaux dues à des syndromes génétiques
- Anémie fœtale
- Infection congénitale
En l'absence d'anomalie du caryotype, une augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale est associée à un risque plus élevé de pertes fœtales, de malformations cardiaques, squelettiques ou pulmonaires, de syndromes génétiques et de pathologies à révélation postnatale tardive.
Dépistage des Anomalies Chromosomiques
La mesure de la clarté nucale est un examen incontournable de la grossesse. Plus la clarté nucale, qui se situe au niveau de la nuque du futur bébé, est épaisse, plus les risques d’anomalies chromosomiques (dont la trisomie 21), de malformations cardiaques et de complications sont nombreux. La mesure de la clarté nucale participe au dépistage de la trisomie 21 mais ne suffit pas à établir un diagnostic.
Le dépistage chromosomique prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes quel que soit son âge et ses antécédents. Ce dépistage est actuellement basé sur l'étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l'épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
Marqueurs Sériques
À l'issue de l'échographie et si la future maman le souhaite, les soignants procèdent au triple test. Une prise de sang, appelée dosage des marqueurs sériques, est proposée. Les résultats de cette analyse, combinée à l’âge maternel et à la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie, permettent d'évaluer les risques de trisomie 21. « Le triple test est encore une évaluation des risques, et non une pose de diagnostic.
Le dosage de la protéine PAPP-A et de la bêta-hCG libre grâce à une prise de sang : ces marqueurs sériques sont sécrétés par le placenta ou le fœtus et leur taux est mesuré dans le sang de la future maman. Un taux plus bas de protéine PAPP-A et un taux plus élevé de Bêta-HCg que la normale peut être le signe d’une trisomie 21.
Lire aussi: Solutions pour l'alimentation de bébé
Différents marqueurs sériques sont utilisés à différentes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème semaine d'aménorrhée, la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème semaine d'aménorrhée.
Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal. Il se fait toujours en accord avec les parents après une consultation médicale de conseil génétique. Un caryotype fœtal est proposé aux couples à risque élevé pour ces anomalies, que ce risque soit prévisible avant le début de la grossesse (antécédent familial d'anomalie chromosomique) ou imprévisible (dépistage chromosomique plaçant cette grossesse dans un groupe à risque, mise en évidence d'anomalies échographiques).
Ces deux derniers examens permettent d’analyser le caryotype du fœtus et de savoir avec exactitude s’il est atteint d’une maladie chromosomique. Les risques de fausses couches sont de 0,1 % pour le premier et de 0,5 % pour le second.
Lorsque le résultat confirme une probabilité de trisomie élevée, un examen diagnostique est nécessaire. Ces deux gestes médicaux ont donc pour objectif le recueil de cellules foetales, soit en passant à travers le ventre, soit en passant via le col de l’utérus (transcervical, possible uniquement pour certaines biopsies du trophoblaste). Ces gestes sont le plus souvent réalisés sous anesthésie locale. Bien qu’impressionnants, ils ne sont pas plus douloureux qu’une prise de sang ! ❗ Votre choix vous appartient et sera respecté par les professionnel.le.s de santé qui vous suivent. Cette période peut ne pas être évidente et difficile à gérer.
Anomalies Chromosomiques Associées
Une clarté nucale augmentée peut être associée à diverses anomalies chromosomiques, notamment :
Lire aussi: Causes de l'incontinence après la naissance
- Trisomie 21 (Syndrome de Down) : La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21 complète) ou de la présence d'un fragment de chromosome 21 surnuméraire (trisomie partielle). Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle constante mais variable, le plus souvent légère à modérée, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire fréquentes, des signes morphologiques caractéristiques. Un suivi médical doit être mis en place en raison de l'existence de malformations congénitales fréquemment associées (malformations cardiaques et digestives notamment) ou de complications : troubles sensoriels, épilepsie, leucémies, pathologies auto-immunes et endocriniennes, vieillissement prématuré tant sensoriel que neuro-cognitif (maladie d'Alzheimer).
- Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) : La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, de malformations viscérales touchant tous les organes dont le cœur dans plus de 90 %, les membres (pieds bots, mains et doigts repliés et fixés), le tube neural (anencéphalie, spina bifida) le tube digestif, les reins, la face (fente labio-palatine). Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero.
- Trisomie 13 (Syndrome de Patau) : La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie notamment), de dysmorphie faciale avec fréquence des fentes labio-palatines, d'anomalies oculaire (microphtalmie)s, de malformations des mains (polydactylie), de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero.
- Syndrome de Turner : Le syndrome de Turner est une affection chromosomique liée à l'absence complète (monosomie X) ou partielle d'un chromosome X. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose avec perte d'un chromosome X. Les formes partielles ou en mosaïque) peuvent avoir des conséquences plus modérées. Les circonstances de diagnostic sont variables selon la période considérée : en prénatal, la mise en évidence d'une hyperclarté nucale dans le cadre du dépistage chromosomique au premier trimestre, et surtout d'un hygroma colli voire d'un œdème généralisé plus ou moins associé à des malformations cardiaques conduit à proposer un caryotype fœtal.
- Syndrome de Klinefelter : Le syndrome de Klinefelter regroupe un ensemble d'anomalies chromosomiques caractérisées chez l'humain par la présence d'au moins un chromosome sexuel X supplémentaire. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose. Le facteur de risque essentiel de survenue est l'âge maternel avancé. La formule chromosomique est 47,XXY.
Hygroma Colli
La différence entre une hyperclarté nucale et un hygroma colli n'est pas encore clairement établie. L'hygroma colli semble néanmoins associé à un pronostic anténatal et postnatal plus péjoratif. L'hygroma cervical est constaté chez 0.3 à 2 % des fœtus, mais cette incidence varie en fonction de la population étudiée et l'âge gestationnel. au premier trimestre de la grossesse est de l'ordre de 50 %. Il s'agit d'une masse polykystique rétro et latéro cervicale, de volume variable allant d'un simple épaississement de la zone postérieure du cou, à une ou deux volumineux masses polykystiques rétrocervicales pouvant s'étendre en direction du scalp et aussi, en direction du dos et les parties latérales du tronc fœtal. puis la modification de la quantité du liquide amniotique qui est souvent diminuée (oligoamnios).
Autres Anomalies et Syndromes Associés à l'Hygroma Colli
Malformations cardiaques : 90 % des cas d'hygroma cervical s'accompagnent d'une malformation cardiaque, bien sûr la majorité de ces cas sont associés à une aneuploïdie, mais dans certaines situations, le fœtus est euploïde.
Ce syndrome est caractérisé par un phénotype turnérien et caryotype normal de format (46,XX) normal, ou (46, XY) normal, donc il peut être observé chez les filles et chez les garçons avec un sexe radio M:F = 1:1.
Syndrome de Fryns ; Syndrome d'Apert ; Syndrome de Cornelia de Lange (= Syndrome de Brachmann-de Lange) ; Syndrome de Fraser ; Syndrome de Pena-Shokeir (pseudo trisomie 18) ; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz ; EEC syndrome (Ectodactyly-ectodermal dysplasia-clefting) ; Syndrome de Joubert ; Syndrome de Kniest. ; Syndrome de Perlman ; le syndrome cérébrocostomandibulaire ; Syndrome de Pallister-Killian ; Certains types de séquences d'akinésie fœtale (Syndrome de l'immobilisation fœtale.) ; Syndrome de Roberts (aglossie-adactylie) ; Syndrome de l'alcoolisme fœtal.
Dans ces pathologies non chromosomiques, l'hygroma régresse spontanément vers 17 - 18 SA dans 17 % des cas.
Anomalies des Fentes Branchiales
Les anomalies des fentes branchiales sont des malformations oto-rhino-laryngologiques (ORL) rares, présentes à la naissance (congénitales), résultant de la persistance de structures embryonnaires (sinus branchiaux) qui auraient dû être résorbées au cours du deuxième mois de la formation de l'embryon (embryogenèse), lors de la grossesse. En profondeur, cet orifice est connecté à un petit canal de quelques millimètres à plusieurs centimètres. L’ablation des kystes et fistules est recommandée lorsqu’elles sont symptomatiques (gonflement, suintement, douleurs, infection) car elles ne disparaissent pas spontanément et peuvent même augmenter de taille. L’intervention chirurgicale se fait par voie externe en absence de surinfection.
Lymphangiomes
Il s’agit du développement anarchique des vaisseaux lymphatiques aboutissant à la formation de kystes dilatés, anastomosés entre eux ou aux vaisseaux de voisinage. Les lymphangiomes kystiques se présentent comme des tumeurs fluctuantes de volume très variable, évoluant par poussées et régressions successives et pouvant adhérer aux plans profonds, voire gagner le médiastin. Outre des troubles fonctionnels possibles tels que dyspnée et troubles de la déglutition, les complications sont d’ordre inflammatoire, infectieux et, plus rarement, hémorragique. Tumeur bénigne résultant d'une dysplasie congénitale non régressive de vaisseaux lymphatiques et dont on distingue une forme superficielle ou circonscrite et une forme profonde ou caverneuse.
tags: #problèmes #de #nuque #chez #l'embryon #causes