La surveillance de la glycémie chez les nouveau-nés est une pratique médicale courante, essentielle pour dépister et prendre en charge diverses conditions. Cet article a pour but d’expliquer en détail les raisons de ces prises de sang, les méthodes utilisées, et les implications pour la santé du nourrisson. Il aborde également le diabète gestationnel et ses conséquences potentielles sur le nouveau-né.
Pourquoi Mesurer la Glycémie d'un Nouveau-Né ?
Dès les premiers jours de la vie de votre enfant, certains examens nécessitent une prise de sang. Ces examens permettent de :
- Dépister des maladies métaboliques : Anciennement appelé test de Guthrie, cet examen est réalisé systématiquement chez tous les enfants, 3 jours après la naissance.
- Évaluer la glycémie : Cet examen est effectué seulement dans certains cas (par exemple, si le bébé est de faible poids, s'il a des difficultés à téter…). Il consiste à mesurer la quantité de glucose dans le sang, un sucre qui est une des sources principales d'énergie pour le bébé.
- Diagnostiquer et surveiller la jaunisse (ictère) : Cet examen est fait quand le nouveau-né a une jaunisse (ou ictère). Généralement, on utilise un bilirubinomètre (appelé aussi biliflash), un appareil que l'on pose sur le front ou le sternum du bébé et qui évalue le dosage grâce à une sorte de "flash" lumineux et indolore.
Comment se Déroule une Prise de Sang chez un Nouveau-Né ?
Selon l'examen à réaliser, le sang peut être prélevé :
- Au niveau du talon de votre bébé (prélèvement capillaire).
- Dans une veine située sur le dos de sa main, au pli du coude ou parfois sur son crâne (prélèvement veineux).
Avant le prélèvement, on pose un garrot adapté à la taille de l'enfant pour mieux voir la veine. Les prises de sang sont techniquement difficiles à réaliser chez le tout-petit, à cause de la petite taille et/ou de la mauvaise visibilité des veines. Si la première tentative échoue, le professionnel fera un deuxième essai, éventuellement à un autre endroit. Parfois aussi, il pourra passer la main à une autre personne de l'équipe médicale.
Le Prélèvement Capillaire
Le prélèvement sanguin capillaire consiste à recueillir, par piqûre transcutanée, une petite quantité de sang issue du réseau capillaire. Une mauvaise réalisation peut fausser les résultats de l’échantillon de sang et entraîner des complications telles qu’un hématome ou une infection.
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Avec les progrès du Point-of-Care Testing (POCT), le prélèvement capillaire ne se limite plus à un seul paramètre comme la glycémie. Ce geste permet aussi de mesurer l’hémoglobine, la CRP, les bêta-hCG ou l’INR. Le prélèvement capillaire ne peut pas être réalisé dans toutes les situations.
Il existe plusieurs zones de prélèvement. Le choix du site de ponction dépend de l’âge, de l’accessibilité du site de prélèvement et du volume de sang requis. Il conditionne la réussite du prélèvement capillaire, la fiabilité des résultats et la sécurité du patient.
- Chez l’adulte et l’enfant de plus de 10 kg (poids qui correspond en moyenne à l’âge d’un an), la ponction digitale constitue le site de référence. Elle doit être réalisée sur la face latérale de la pulpe du majeur ou de l’annulaire, de préférence sur la main non dominante, car les doigts y sont moins calleux. La ponction doit être légèrement décentrée et perpendiculaire aux lignes digitales afin de faciliter l’écoulement. Le pouce et l’index sont à éviter pour préserver la pince pollici-digitale, indispensable à la préhension fine, et parce qu’ils sont souvent plus douloureux et plus calleux. L’auriculaire est également contre-indiqué, car l’épaisseur tissulaire y est trop faible, et cela expose à un risque accru de lésion osseuse. Le bord et l’extrémité distale des doigts doivent être évités pour les mêmes raisons.
- Chez l’adulte, le lobe de l’oreille est un site alternatif de ponction capillaire pertinent lorsque la pulpe digitale est indisponible ou pour des usages spécifiques. L’un des principaux avantages de ce site de ponction est qu’il est moins douloureux que le prélèvement au bout du doigt. Cette meilleure tolérance peut favoriser l’observance lorsque des prélèvements répétés sont nécessaires.
Préparer le matériel avec soin garantit la fiabilité du prélèvement capillaire et la sécurité du patient. Le prélèvement capillaire est un acte médical qui engage la responsabilité du professionnel de santé. L’infirmier(e) diplômé(e) d’État (IDE), pour qui le geste relève du rôle infirmier, l’aide-soignant(e), qui peut effectuer un prélèvement de la glycémie capillaire par délégation de l’infirmier(e) dans le cadre des soins courants de la vie quotidienne, et le patient lui-même, notamment dans le cadre de l’autosurveillance glycémique à domicile, sont habilités à réaliser ce type de prélèvement.
La glycémie capillaire se mesure à partir d’une goutte de sang prélevée au niveau du doigt (chez l’adulte et l’enfant de plus de 1 an) ou au talon (chez le nourrisson). Le dosage de l’hémoglobine capillaire avec HemoCue® utilise une microcuvette contenant des réactifs qui transforment l’hémoglobine en méthémoglobinazide par méthode colorimétrique modifiée.
Atténuer la Peur et la Douleur
Il existe des solutions pour aider votre enfant à avoir moins peur et moins mal lors d'une prise de sang, notamment :
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- L'information : Expliquer à l'enfant ce qui va se passer, avec des mots simples et adaptés à son âge.
- La distraction : Utiliser des jouets, des chansons ou des histoires pour détourner son attention pendant le prélèvement.
- Le rôle des proches : La présence et le soutien des parents sont essentiels pour rassurer l'enfant.
- La crème anesthésiante : Elle peut être appliquée sur la zone de prélèvement pour réduire la douleur, mais son utilisation n'est pas adaptée à toutes les situations.
Le Diabète Gestationnel et son Impact sur le Nouveau-Né
Le diabète gestationnel est défini par l’OMS (Organisation mondiale de la Santé) comme un trouble de la tolérance glucidique conduisant à une hyperglycémie (excès de sucre) de sévérité variable, apparaissant ou étant diagnostiqué pour la première fois pendant la grossesse. En effet, chez la femme enceinte non diabétique, le pancréas s’adapte et la sécrétion d’insuline augmente au fur et à mesure de la grossesse. En France, la prévalence du diabète gestationnel était de 16,4% en 2021.
Dépistage du Diabète Gestationnel
Votre médecin peut vous demander d’effectuer un dosage au laboratoire de votre glycémie. La glycémie est le taux de sucre (glucose) dans le sang. Sa mesure est exprimée en gramme par litre (g/L) ou en millimole par litre (mmol/L). Votre médecin souhaite, par cette mesure, dépister un éventuel diabète gestationnel.
- Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage se fait par la mesure d’une glycémie veineuse chez une femme à jeun depuis au moins 8 heures.
- Au deuxième trimestre, le dépistage se fait par la réalisation, entre 24 et 28 semaines d’aménorrhée, d’une HGPO (hyperglycémie provoquée par voie orale). Une prise de sang est réalisée à jeun, puis une et deux heures après l’absorption de 75 g de sucre.
Conséquences du Diabète Gestationnel pour le Nouveau-Né
Le diabète gestationnel est asymptomatique dans la très grande majorité des cas. Le risque le plus fréquent est la macrosomie fœtale (15 %) : il s’agit d’un bébé avec un poids de naissance supérieur à 4 kg (ou d’un bébé dont le poids de naissance est supérieur au 90e percentile pour l’âge gestationnel). Le nouveau-né peut aussi, mais beaucoup plus rarement, avoir des hypoglycémies dans les quelques heures qui suivent la naissance. Cette complication survient surtout lorsque le diabète était déséquilibré en fin de grossesse et en cas de macrosomie fœtale.
Gestion du Diabète Gestationnel
Si vous êtes diagnostiquée avec un diabète gestationnel, votre médecin vous demandera de contrôler votre alimentation (sucre et gras) et de pratiquer une surveillance de vos glycémies.
- Alimentation : En premier lieu, il vous orientera vers une diététicienne qui vous aidera à manger plus équilibré.
- Surveillance glycémique : Le taux de sucre dans le sang (glycémie) se mesure à l’aide d’un lecteur de glycémie qui est un appareil individuel de petite taille, facilement transportable. Vous pouvez mesurer vous-même votre taux de sucre au moyen de cet appareil. Vous devez vous piquer le bout du doigt avec un stylo autopiqueur pour recueillir une goutte de sang que vous allez déposer sur une petite bandelette qui est introduite dans l’appareil. Il existe également des dispositifs de mesure du glucose en continu (CGM), de plus en plus utilisés. Ces capteurs placés sous la peau permettent un suivi en continu du taux de glucose.
La première règle est le respect des recommandations hygiéno-diététiques (qui sont d’ailleurs valables pour toute la famille) afin d’obtenir de bons résultats glycémiques : glycémie inférieure ou égale à 0,95 g/L à jeun et inférieure ou égale à 1,20 g/L deux heures après le repas. Si malgré un bon suivi de ces règles hygiéno-diététiques, les glycémies restent au-dessus des objectifs, l’indication de l’insuline peut être posée par votre médecin. L’insuline s’administre par injections sous-cutanées, réalisées par vous-même après que l’on vous a montré comment faire.
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Dans la majorité des cas, le diabète disparaîtra après l’accouchement sauf si vous étiez diabétique avant la grossesse sans le savoir. Dans ce cas, le diabète persistera après l’accouchement. Certaines patientes avec un diabète gestationnel sont en fait diabétiques et ne le savaient pas. Lorsque les glycémies sont élevées sur le test de dépistage (>1,26 g/L à jeun), ou lors de la surveillance malgré un régime bien conduit, votre médecin peut suspecter un diabète préexistant. Il pourra demander dans ce cas un dosage de l’hémoglobine glyquée (Hba1c, qui correspond à la moyenne de vos glycémies sur les 3 derniers mois).
Diabète Néonatal : Une Pathologie Rare
Le diabète néonatal est une pathologie rare, observée chez environ 1 pour 90 000 à 160 000 naissances vivantes. Une trentaine de gènes différents, lorsqu’ils sont mutés, peuvent être responsables de diabète néonatal, comme le gène LRBA. Il faut savoir que le diabète néonatal peut être transitoire ou définitif.
- Diabète néonatal transitoire : Il représente environ la moitié des cas. Il se manifeste par un retard de croissance intra-utérin, entre en rémission après un délai de quelques mois, et récidive sous forme d’un diabète définitif, habituellement au moment de l’adolescence ou à l’âge adulte. Le diabète transitoire est dû à une anomalie qui affecte la mise en place de la production d’insuline durant la vie embryonnaire, et se corrige après la naissance.
- Diabète néonatal permanent : Il est caractérisé par une production d’insuline qui devient très rapidement insuffisante après la naissance.
Le pronostic et le traitement du diabète néonatal dépendent du gène touché. Il est à noter que le dosage des auto-anticorps associés au diabète (notamment anti-insuline), parfois présents au cours des six premiers mois de vie, ne change en rien la décision de conduire systématiquement une analyse génétique, qui est donc absolument essentielle. Elle permet l’identification du sous-type de diabète néonatal dans plus de 80 % des cas.
Mécanismes Moléculaires du Diabète Néonatal
Pour comprendre les mécanismes moléculaires responsables du diabète néonatal, il faut dire un mot du canal potassique de la cellule bêta pancréatique. En effet, dans cette cellule, le canal potassique, sensible à l’ATP (molécule énergétique), joue un rôle crucial dans la stimulation de la sécrétion d’insuline en réponse au glucose. On parle de canal potassique car celui-ci forme un pore qui traverse la membrane plasmique de la cellule et laisse passer les ions potassium (K+). Ce pore est composé de quatre sous-unités internes (Kir6.2), dont chacune possède un site de fixation pour l’ATP. Ce sont ces sous-unités Kir6.2 qui permettent le passage des ions potassium, assurant donc la conductance potassique proprement dite. Le gène codant la sous-unité Kir6.2 du canal potassique est appelé KCNJ11, alors que celui gouvernant la synthèse de la sous-unité régulatrice SUR1 est le gène ABCC8.
La découverte de nombreux autres gènes impliqués dans cette pathologie endocrinienne a par ailleurs permis, selon les cas, de mieux définir leur rôle respectif dans la physiologie de la cellule bêta pancréatique, le développement embryonnaire du pancréas et la régulation du métabolisme glucidique. L’analyse génétique a également eu d’importantes retombées sur le plan thérapeutique dans la mesure où elle peut conduire à modifier le traitement de ces jeunes enfants atteints de diabète néonatal.
Causes Génétiques du Diabète Néonatal
Les mutations sur les gènes KCNJ11 (situé sur le chromosome 11) et ABCC8 (sur le chromosome 8) sont les plus fréquemment impliquées dans la survenue d’un diabète néonatal permanent. Les mutations de l’un ou l’autre de ces gènes ont pour conséquence de maintenir de manière inappropriée les canaux potassiques ouverts et ce, même en cas d’hyperglycémie. Les mutations des gènes KCNJ11 et ABCC8 entraînent habituellement la survenue d’un diabète avant l’âge de six mois, parfois plus tard.
Les canaux potassiques sont également présents dans le cerveau (neurones) et dans les cellules musculaires. Les patients porteurs de mutations du gène KCNJ11, en particulier ceux présentant un diabète néonatal permanent, peuvent présenter un retard de développement et une épilepsie précoce. Selon le type de mutations, certains patients présentent des symptômes pouvant passer inaperçus avant de se manifester plus tard. De fait, des anomalies neurologiques peuvent être présentes chez 20 % des patients porteurs de mutations du gène KCNJ11 et dans une moindre proportion chez ceux avec mutations du gène ABCC8.
Trois mécanismes permettent d’expliquer la survenue du diabète néonatal lié à des anomalies de la région 6q24 :
- Disomie uniparentale paternelle : les deux copies (allèles) de la région 6q24 viennent du père.
- Duplication de l’allèle 6q24 paternel : l’enfant hérite de trois copies de 6q24, dont deux viennent du père et une de la mère.
- Anomalie de méthylation de l’allèle d’origine maternelle : l’allèle d’origine maternelle est réduit au silence.
La seconde cause la plus fréquente de diabète néonatal permanent est une anomalie du gène de l’insuline (INS). Les mutations du gène INS entraînent dans la plupart des cas un mauvais repliement de l’insuline, ce qui provoque l’accumulation des protéines malformées dans de nombreux compartiments intra-cellulaires, avec pour conséquence à long terme d’entraîner la mort de la cellule.
D’autres anomalies génétiques ont été décrites. On compte en effet aujourd’hui plus de 30 gènes dont la mutation est impliquée dans la survenue d’un diabète avant l’âge de six mois. Parmi ces anomalies, on peut citer les mutations portant sur les gènes GAT6 et PDX1, qui codent des facteurs de transcription impliqués dans l’expression de gènes participant au développement du pancréas. Outre les rares cas associés à une délétion dans le gène LRBA, on peut citer le gène IPF-1, responsable d’un défaut de développement du pancréas (agénésie pancréatique), ainsi que le gène FOXP3 situé sur le chromosome X.
Traitement du Diabète Néonatal
Dans le diabète néonatal, qui entraîne une hypotrophie de l’enfant à la naissance, un traitement par l’insuline est indispensable pour obtenir une prise de poids et une croissance satisfaisante. L’insulinothérapie est administrée par voie sous-cutanée, ce qui permet d’administrer de très petites doses. La perfusion continue d’insuline par voie sous-cutanée au moyen d’une pompe est à envisager lorsque l’insulinothérapie doit être poursuivie.
Jusqu’à 95 % des patients atteints de diabète néonatal causé par une mutation KCNJ11 peuvent avoir leur traitement par l’insuline totalement remplacé par un sulfamide hypoglycémiant. Il s’agit là d’une avancée notable dans ce que l’on appelle la médecine de précision, qui renvoie, dans ce cas précis, au concept selon lequel la connaissance d’une anomalie génétique d’un patient donné peut permettre, au-delà des symptômes habituels de la maladie, d’améliorer le traitement de certaines formes de diabète imputables au défaut d’un gène (diabète monogénique).
Les sulfamides hypoglycémiants (également appelés sulfonylurées), médicaments utilisés par voie orale dans le diabète de type 2, entraînent la fermeture des canaux potassiques pancréatiques. Le mécanisme d’action semble reposer sur la fixation de la sulfonylurée sur la sous-unité régulatrice SUR1 du canal potassique, ce qui inhibe l’effet de l’ATP sur la sous-unité Kir6.2 et entraîne la fermeture du canal. Cela a finalement pour conséquence de permettre la sécrétion de l’insuline endogène et donc d’améliorer le contrôle glycémique sur le long terme.
Une étude française a montré que le glibenclamide (une sulfonylurée) améliore significativement les anomalies neurologiques (épilepsie, tonus musculaire, fonction motrice) des patients présentant un diabète néonatal dû aux mutations KCNJ11 ou ABCC8. L’hypotonie (diminution du tonus musculaire) est le symptôme qui a été le plus amélioré par le traitement. Un diagnostic le plus rapide possible du diabète néonatal, immédiatement suivi d’un diagnostic génétique, s’avère dans tous les cas essentiel pour débuter précocement un traitement par une sulfonylurée en cas de mutations du canal potassique.
Autres Examens et Soins Nécessitant des Prises de Sang
Outre le dépistage de la glycémie, d'autres examens et soins peuvent nécessiter des prises de sang chez le nouveau-né :
- Vaccinations : 11 vaccins sont désormais obligatoires chez le nourrisson. Les vaccins sont réalisés par une injection soit en haut du bras, soit en haut de la cuisse. Après la vaccination, votre enfant pourra avoir mal pendant quelques jours à l'endroit de la piqûre.
- Soins d'ombilic : Pour les soins d'ombilic (nombril) ou pour toute autre plaie, préférez un antiseptique qui ne pique pas (de type chlorexidine en solution aqueuse) à un désinfectant alcoolisé. Utilisez si possible une solution sans colle.
- Infection urinaire : En cas d'infection urinaire, une analyse d'urine (ou ECBU) peut être prescrite à votre bébé. Chez le tout-petit, elle nécessite la pose d'une poche adhésive sur la peau pour recueillir les urines.
- Perfusion : La perfusion peut être posée dans une veine située au pli du coude, sur le dos de la main ou plus rarement sur le crâne.
De nombreux autres soins ou examens peuvent être réalisés pendant les premiers mois de votre bébé et les moyens de limiter et d’éviter la douleur sont très variés. En fonction de la situation, vous pouvez utiliser tous les moyens précédemment cités : confort, câlins, doudou, tétine, distraction…
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