Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est une pratique courante, mais non obligatoire, en France. Il suscite de nombreuses interrogations et peut conduire certaines femmes enceintes à refuser les examens proposés. Cet article vise à explorer les raisons de ce refus, les implications médicales et éthiques, ainsi que les alternatives existantes, tout en tenant compte des droits et des choix des femmes enceintes.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Aperçu
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle entraîne des anomalies physiques et un retard mental dont la gravité varie. En France, sa prévalence est de 2,7 pour 1000 naissances.
Méthodes de Dépistage
Plusieurs méthodes de dépistage sont disponibles, avec des niveaux de fiabilité différents. Depuis 2014, les méthodes non invasives sont privilégiées en première intention.
- Échographie du premier trimestre : Elle permet de mesurer la clarté nucale de l'embryon et la longueur cranio-caudale. Une clarté nucale épaisse peut indiquer un risque accru de trisomie 21.
- Marqueurs sériques maternels : Il s'agit d'un examen sanguin réalisé dans un laboratoire agréé. Il consiste à doser certaines hormones et protéines dans le sang maternel. Cet examen est sans risque pour la mère et l'enfant et est pris en charge à 100%.
- DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) : Ce test, réalisé à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte, permet d'analyser des fragments d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il est très fiable pour détecter les trisomies 21, 13 et 18. Il est possible de détecter la présence d’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, dès la 11 semaines d'aménorrhées et, par analyse, de quantifier des marqueurs spécifiques des chromosomes 21, 13, 18, X et Y, ainsi que le rhésus. Les résultats sont rendus en 3 semaines.
Si les résultats de ces tests indiquent un risque élevé, un diagnostic plus approfondi peut être proposé.
Diagnostic Prénatal : Une Étape Invasive
Si le dépistage révèle un risque accru de trisomie 21, un caryotype fœtal peut être proposé. Cet examen nécessite un prélèvement invasif :
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- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique.
- Choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : Prélèvement de villosités choriales.
- Cordoncentèse : Prélèvement de sang fœtal.
Ces examens invasifs comportent un risque de fausse couche non négligeable. L'amniocentèse, par exemple, provoque 0,5 à 1% de fausses couches.
Pourquoi Refuser le Dépistage ? Les Motivations des Femmes Enceintes
Une étude menée entre 2015 et 2018 a interrogé 1726 femmes enceintes, dont 217 avaient refusé le test de dépistage de la trisomie 21. Plusieurs raisons motivent ce refus.
Volonté de Garder l'Enfant Quel Que Soit le Résultat
La moitié des femmes qui refusent le dépistage indiquent qu'elles souhaitent garder l'enfant, quel que soit le résultat. Pour elles, le dépistage n'est pas utile car elles connaissent les implications de cette étape.
Anxiété et Limites des Examens
Certaines femmes estiment que les images d'échographie et la mesure de la clarté nucale suffisent à les rassurer. Elles considèrent que des examens médicaux supplémentaires ne feraient qu'augmenter leur anxiété. Elles sont conscientes que le tri-test doit être complété par d'autres examens, sans quoi il n'est pas fiable, et que ces examens, comme l'amniocentèse, sont plus invasifs et peuvent entraîner une fausse couche.
Limiter la Médicalisation de la Grossesse
Un autre motif de refus est la volonté de limiter la médicalisation de la grossesse, perçue comme une façon de rester davantage en contrôle.
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Expériences Personnelles et Perception du Handicap
Les femmes qui refusent le dépistage sont plus nombreuses à avoir déjà été en contact avec une personne ayant une trisomie 21. Elles évoquent à la fois les difficultés associées au syndrome, mais mettent surtout en avant des éléments positifs comme la « joie de vivre » et la bonne humeur.
Le Consentement et la Pression Médicale
L'étude révèle qu'accepter le tri-test est souvent considéré par le corps médical comme le choix par défaut. La majorité des femmes qui acceptent de faire le test pensent qu'il s'agit d'un examen de routine, voire d'une obligation. Certaines indiquent n'avoir pas compris que le test n'était pas obligatoire ou s'être senties contraintes de l'accepter.
Les femmes qui refusent le dépistage sont souvent tenues de justifier leur choix, face à des professionnel.le.s de santé qui sont, majoritairement, plutôt hostiles à ce refus. Elles ressentent une pression exercée par les professionnel.le.s, surtout au sein des hôpitaux, qui mettent en avant l'argument de la santé de l'enfant, contribuant ainsi à la culpabilisation des mères.
Implications Médicales et Juridiques
Responsabilité Médicale
La jurisprudence souligne la responsabilité du médecin prescripteur dans le suivi des examens de dépistage. Dans un arrêt rendu le 3 mai 2018, la Cour de cassation a rappelé qu'un médecin qui prescrit un examen de dépistage de la trisomie 21 doit s'assurer du résultat et en informer sa patiente, sans dépendre des aléas de la communication par les laboratoires. Le fait de ne pas s'assurer du résultat du test, alors que le dossier médical ne contenait pas de réponse, est également considéré comme une faute.
Cadre Légal
Les examens des caractéristiques génétiques ne peuvent être pratiqués que dans des établissements et laboratoires de biologie médicale autorisés par les Agences régionales de santé, après avis de l’Agence de la biomédecine, en application de l’article L. 1131-2-1 du Code de la santé publique. Les activités de diagnostic prénatal et préimplantatoire sont également soumises à des autorisations spécifiques délivrées aux centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal et aux centres de diagnostic préimplantatoire, conformément à l’article article R. 2131-22-2 et à l’article L. 2131-1 du Code de la santé publique.
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Alternatives et Accompagnement
Face au refus du dépistage, il est essentiel de proposer aux femmes enceintes un accompagnement personnalisé et adapté à leurs besoins. Cela peut inclure :
- Information claire et objective : Fournir des informations complètes sur la trisomie 21, les méthodes de dépistage et de diagnostic, ainsi que les risques et les bénéfices de chaque option.
- Soutien psychologique : Offrir un espace d'écoute et de dialogue pour aider les femmes à exprimer leurs craintes et leurs interrogations.
- Orientation vers des associations : Mettre en relation les femmes enceintes avec des associations de soutien aux personnes atteintes de trisomie 21 et à leurs familles.
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