Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale associée à divers défis de développement, notamment des déficiences intellectuelles. Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent présenter divers troubles du comportement, y compris des comportements inhabituels tels que la coprophagie (ingestion de matières fécales). Cet article vise à explorer la relation entre la trisomie 21 et la coprophagie chez l'enfant, en mettant en évidence les causes possibles, les stratégies de gestion et les approches thérapeutiques.
Trisomie 21 : Aperçu Général
La trisomie 21 est causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette anomalie génétique entraîne des caractéristiques physiques distinctives, des retards de développement et une déficience intellectuelle variable. La déficience intellectuelle (DI) est un terme général qui englobe un ensemble hétérogène de troubles et de syndromes d'étiologies variées, dont la caractéristique commune est la présence d'un trouble des fonctions cognitives et d'un retard adaptatif.
Il est largement admis que les personnes atteintes de DI peuvent également souffrir d'autres troubles mentaux associés. Chez l'adulte, la prévalence des troubles psychiatriques associés à la déficience intellectuelle est estimée entre 14,4 et 40,9 %. Cette variation importante dans l'estimation de la prévalence est due aux différences de méthodologies des études, au polymorphisme clinique de la DI, ainsi qu'aux difficultés de son évaluation diagnostique.
Chez l'enfant et l'adolescent déficients, on retrouve également une prévalence très importante de la plupart des troubles mentaux, bien supérieure à celle retrouvée en population générale. Emerson et Hatton (2007) retrouvent une prévalence des troubles mentaux égale à 36 % chez les enfants et adolescents avec DI, contre 8 % chez des enfants au développement typique.
Coprophagie : Définition et Généralités
La coprophagie est le terme médical désignant l'ingestion de matières fécales. Bien que ce comportement soit considéré comme normal chez certains animaux, il est considéré comme anormal chez l'homme, en particulier chez les enfants. La coprophagie peut être causée par divers facteurs, notamment des carences nutritionnelles, des troubles du comportement, des problèmes de santé mentale et des troubles du développement.
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Lien entre Trisomie 21 et Coprophagie
La coprophagie est plus fréquente chez les enfants atteints de troubles du développement, tels que la trisomie 21. Plusieurs facteurs peuvent contribuer à ce lien :
Déficience intellectuelle
La déficience intellectuelle associée à la trisomie 21 peut altérer la compréhension de l'enfant des normes sociales et des conséquences de ses actes. Les enfants atteints de DI peuvent avoir des difficultés à comprendre que l'ingestion de matières fécales est inappropriée et peut entraîner des problèmes de santé.
Troubles du comportement
Les enfants atteints de trisomie 21 sont plus susceptibles de présenter des troubles du comportement, tels que des troubles de l'alimentation, des troubles obsessionnels-compulsifs (TOC) et des troubles du spectre autistique (TSA). Ces troubles peuvent augmenter le risque de coprophagie.
Carences nutritionnelles
Dans certains cas, la coprophagie peut être causée par des carences nutritionnelles. Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent avoir des difficultés à absorber certains nutriments, ce qui peut les amener à rechercher des sources alternatives, y compris les matières fécales.
Facteurs environnementaux
Les facteurs environnementaux, tels que le manque de stimulation, l'ennui et le stress, peuvent également contribuer à la coprophagie chez les enfants atteints de trisomie 21.
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Évaluation et Diagnostic
L'évaluation de la coprophagie chez un enfant atteint de trisomie 21 nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des professionnels de la santé, tels que des médecins, des psychologues et des éducateurs spécialisés. L'évaluation doit comprendre :
- Un examen physique complet : pour exclure les causes médicales potentielles de la coprophagie, telles que les carences nutritionnelles ou les infections.
- Une évaluation du développement : pour déterminer le niveau de fonctionnement cognitif et adaptatif de l'enfant.
- Une évaluation comportementale : pour identifier les facteurs déclencheurs et les conséquences de la coprophagie.
- Une évaluation psychiatrique : pour rechercher d'éventuels troubles mentaux associés, tels que les TOC ou les TSA.
Stratégies de Gestion et Approches Thérapeutiques
La gestion de la coprophagie chez les enfants atteints de trisomie 21 nécessite une approche individualisée et globale qui tient compte des besoins spécifiques de l'enfant et de sa famille. Les stratégies de gestion et les approches thérapeutiques peuvent comprendre :
Interventions comportementales
Les interventions comportementales sont souvent la première ligne de traitement de la coprophagie. Ces interventions visent à modifier le comportement de l'enfant en utilisant des techniques telles que :
- Le renforcement positif : récompenser l'enfant lorsqu'il ne se livre pas à la coprophagie.
- La redirection : détourner l'attention de l'enfant des matières fécales et l'orienter vers des activités plus appropriées.
- L'extinction : ignorer le comportement de coprophagie pour réduire sa fréquence.
- La punition : utiliser des conséquences négatives pour décourager la coprophagie (cette approche doit être utilisée avec prudence et sous la supervision d'un professionnel).
Modifications environnementales
Les modifications environnementales peuvent aider à réduire les opportunités de coprophagie. Ces modifications peuvent comprendre :
- L'amélioration de l'hygiène : nettoyer rapidement les matières fécales pour réduire l'accès de l'enfant.
- La restriction de l'accès : limiter l'accès de l'enfant aux zones où il est susceptible de trouver des matières fécales.
- L'enrichissement de l'environnement : fournir à l'enfant des activités stimulantes et engageantes pour réduire l'ennui et le stress.
Interventions nutritionnelles
Si des carences nutritionnelles sont suspectées, des interventions nutritionnelles peuvent être nécessaires. Ces interventions peuvent comprendre :
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- La supplémentation en vitamines et minéraux : pour corriger les carences nutritionnelles.
- L'augmentation de l'apport en fibres : pour améliorer la régularité intestinale et réduire l'attrait des matières fécales.
Traitement pharmacologique
Dans certains cas, un traitement pharmacologique peut être nécessaire pour traiter les troubles mentaux associés qui contribuent à la coprophagie. Les médicaments qui peuvent être utilisés comprennent :
- Les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) : pour traiter les TOC et les troubles de l'humeur.
- Les antipsychotiques : pour traiter les troubles du comportement et les psychoses.
Il est important de noter que l'usage des médicaments psychotropes reste mal défini et paradoxalement fréquent. Ainsi, bien souvent en pratique, les patients avec DI sont polymédiqués, sans qu'une évaluation précise des bénéfices et risques de cette polymédication n'ait été réalisée. Les prescriptions médicamenteuses ne sont pas toujours en rapport avec un diagnostic médical établi et pour lequel une prescription médicamenteuse est autorisée. Si l'évaluation des troubles psychiatriques des sujets avec DI est insuffisante, il en est de même pour l'efficacité des traitements psychopharmacologiques, très souvent prescrits dans cette population. On dispose de très peu d'études évaluant l'efficacité des traitements psychotropes prescrits dans la DI. Alors que les données scientifiques montrent que la prise en charge éducative et psychologique des troubles du comportement chez les sujets avec DI est efficace, les professionnels recourent très fréquemment aux seuls traitements psychotropes pour lesquels on ne dispose pas de preuve d'efficacité ni d'innocuité.
Au-delà de ces règles « universelles » de prescriptions des psychotropes, d'autres précautions doivent être respectées chez les sujets avec DI qui apparaissent plus vulnérables à la survenue d'effets secondaires. D'une part, il semble important que le traitement soit débuté à plus petite dose initiale que chez les sujets sans DI, et augmenté de façon plus lente et progressive (start slow and go slow), en particulier en population d'enfants ou de personnes âgées afin de tenir compte des aspects neuro-développementaux et métaboliques. D'autre part, pour mieux évaluer l'efficacité des psychotropes il est conseillé chez les personnes avec DI, d'utiliser des échelles de cotation adaptée des troubles que l'on veut traiter.
Soutien familial
Le soutien familial est essentiel pour la gestion de la coprophagie chez les enfants atteints de trisomie 21. Les familles ont besoin d'informations, de conseils et de soutien émotionnel pour faire face aux défis associés à ce comportement. Les groupes de soutien aux familles et les associations de personnes atteintes de trisomie 21 peuvent être des ressources précieuses.
Troubles du Comportement Associés à la Déficience Intellectuelle
Les troubles du comportement sont fréquents chez les individus avec une déficience intellectuelle, indépendamment de l'âge, du sexe ou de la catégorie socio-économique. Les données actuelles de la littérature suggèrent que la prévalence de ces troubles en population d'adultes et d'enfants avec DI se situe entre 10 et 62 %. Cette variabilité forte dans les taux de prévalence est liée à la variabilité clinique de ces troubles.
Avant d'aborder le traitement médicamenteux des troubles du comportement chez les sujets avec DI, il est indispensable de préciser le cadre de leur évaluation initiale qui a une importance capitale et dont dépend tout l'abord thérapeutique. Une difficulté majeure que rencontrent les cliniciens, réside dans l'identification des facteurs explicatifs ou de l'étiologie des troubles du comportement. On peut distinguer deux situations : le cas où le comportement troublé apparaît sans substrat organique (étiologie) et s'apparente ainsi à une comorbidité psychiatrique de la DI ; et le cas le plus fréquent où le trouble du comportement est « secondaire » à un problème organique (atteinte douloureuse d'un organe, infection, traumatisme…), psychosocial ou environnemental. Cette seconde situation est souvent observée chez des personnes avec DI sévère pour qui, le comportement déviant devient le seul moyen de communiquer leurs besoins. Les cliniciens doivent donc être extrêmement prudents lors de l'évaluation des troubles du comportement, ne pas conclure hâtivement à leur origine primaire ce qui conduit souvent à mettre en place un traitement médicamenteux symptomatique en première intention sans diagnostiquer ni traiter la cause sous-jacente. Les études actuelles montrent que 12 à 46 % des individus avec DI reçoivent des psychotropes en raison de problèmes de comportement.
Rôle de la Rispéridone
La rispéridone est un antipsychotique atypique (APA) du groupe des antagonistes de la sérotonine et de la dopamine. Comparativement aux antipsychotiques de 1re génération, les APA ont la même efficacité avec un profil plus acceptable d'effets indésirables, ce qui a induit une utilisation plus large de ces derniers comparativement aux antipsychotiques classiques. Les APA, la rispéridone en particulier, sont utilisés couramment en pratique clinique pour traiter différents troubles du comportement.
La rispéridone bénéficie actuellement d'une autorisation dans différentes indications chez les enfants et cela dans plusieurs pays. Aux États-Unis, la rispéridone a eu l'autorisation de mise sur le marché par la Food and Drug Administration (FDA) en 2006 pour le traitement de l'irritabilité chez les enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA) âgés de 5 à 16 ans. La rispéridone n'a pas l'indication actuellement aux États-Unis dans le traitement des troubles du comportement de l'enfant et de l'adolescent avec une DI, mais la dernière revue de littérature de la Cochrane Library mentionne qu'elle est fréquemment utilisée en pratique clinique dans la population pédiatrique tout comme chez les adultes. La rispéridone bénéficie du plus grand nombre d'études et de publications pour son utilisation chez les enfants avec DI.
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