La polykystose rénale (PKR) est une maladie génétique caractérisée par le développement de multiples kystes remplis de liquide au niveau des reins. Ces kystes entraînent une augmentation progressive du volume rénal et une altération de la fonction rénale. Cette maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale, nécessitant une dialyse ou une greffe. Il existe deux principaux types de PKR : la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) et la polykystose rénale autosomique récessive (PKAR).
Types de polykystose rénale
Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)
La PKRAD est la forme la plus fréquente de la maladie. Elle est due à des mutations des gènes PKD1 (chromosome 16) ou PKD2 (chromosome 4), qui codent pour les protéines polycystine 1 et 2. Environ 90 % des personnes atteintes de MPR ont la maladie polykystique rénale autosomale dominante (MPRAD) ou la MPR de l'adulte. La PKRAD, ou MPR de l'adulte, se produit lorsqu'un des parents a transmis son gène à un enfant. Comme le gène est dominant, la probabilité pour qu'un enfant soit atteint de la MPR est de 50 % si l'un des parents est atteint de la maladie. Dans certains cas, toutefois, cette forme de MPR peut se produire spontanément à la suite d'une nouvelle mutation génétique et elle n'est alors pas transmise par un parent. Par rapport aux mutations de PKD2, les mutations de PKD1 sont associées à une forme plus sévère, une augmentation plus importante de la taille des reins, à une apparition plus précoce et à un développement plus précoce de l'ESKD. Les mutations du sont associées à une forme plus légère de la maladie kystique, généralement sans déclin de la fonction rénale.
Polykystose rénale autosomique récessive (PKAR)
La PKAR est la forme plus rare de la maladie. Les 10 % restants ont la maladie polykystique rénale autosomale récessive (MPRAR) qui touche les nourrissons et les enfants. Elle se produit lorsque chacun des parents est un « porteur silencieux » de la maladie. Cela signifie que les parents portent le gène, mais ils ne sont pas touchés par la maladie. Il y a une probabilité de 25 % pour qu'un enfant issu de deux parents porteurs devienne atteint de la maladie. Elle touche surtout les bébés et les jeunes enfants. Elle se transmet quant à elle, sur un mode autosomique récessif, lorsque les deux parents sont chacun porteurs du gène. Elle se caractérise par l’association de kystes rénaux, d’une fibrose hépatique et d’une dysgénésie biliaire (altération des tissus cellulaires constituant le foie et la vésicule biliaire, en particulier au niveau de leurs canaux de drainage). Les symptômes débutent avant la naissance ou plus tard durant l’enfance. La polykystose rénale autosomique récessive (PKAR), en revanche, est généralement fatale avant l’âge adulte.
Causes
La MPR est une affection héréditaire. Cela signifie que les parents transmettent la maladie à leurs enfants par l'entremise de leurs gènes. La maladie est la conséquence d'une mutation du gène PKD1 (16p13.3) et de PKD2 (4q22.1) respectivement chez environ 78 % et 15 % des personnes atteintes. Dans la forme autosomique dominante, deux gènes peuvent être mutés, PKD1 (chromosome 16) dans 8 5 % et PKD2 (chro-mosome 4) dans 15 % des cas.
Symptômes
La maladie polykystique des reins peut rester silencieuse à ses débuts. Environ la moitié des personnes atteintes d’une MPR ne présenteront jamais de symptômes et leur maladie restera inaperçue. Les personnes qui présenteront des symptômes le feront généralement entre les âges de 30 et 40 ans. Les symptômes de la MPR de l'adulte apparaissent habituellement chez le jeune adulte, entre 30 et 40 ans, alors que les symptômes de la MPR infantile se manifestent dès la période périnatale ou au début de l'enfance. Les symptômes cliniques, notamment l'hypertension précoce, la sensation de plénitude gastrique et les douleurs abdominales, l'hématurie et les infections des voies urinaires (IVU), sont généralement observés des décennies avant l'apparition de l'insuffisance rénale. Les symptômes comprennent une miction excessive, une absence d’appétit et de la fatigue.
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Les infections du tractus urinaire (ITU) et les calculs rénaux constituent les complications fréquemment signalées chez les personnes atteintes de maladie polykystique des reins. Environ 20 % à 30 % des personnes atteintes de MPR ont des calculs rénaux. L'hypertension se produit chez 60 % à 70 % par l’âge de 29, et entre elles et est souvent le premier signe de la maladie. De 5 % à 10 % des personnes atteintes de la MPR développent un anévrisme intracrânien (bombement dans la paroi d'un vaisseau sanguin du cerveau). Certains anévrismes peuvent laisser écouler du sang ou se rompre, provoquant les symptômes ci-après : maux de tête intenses, nausée et vomissements, et douleur à la mobilisation du cou. Le risque de rupture est plus élevé chez les personnes possédant un antécédent familial d’anévrisme ou d’hypertension artérielle non maîtrisée. Ces symptômes nécessitent une consultation médicale immédiate.
Des kystes peuvent aussi apparaître dans d'autres organes, comme le foie, le pancréas, le côlon, les testicules et le cerveau. Environ le quart des personnes atteintes de MPR auront également une faiblesse des valves cardiaques qui peut à l'occasion nécessiter une intervention chirurgicale pour remplacer la valve. Les manifestations extrarénales fréquentes sont une polykystose hépatique, des anomalies cardiovasculaires (notamment une hypertrophie ventriculaire gauche, une dilatation de la racine aortique, des anévrismes artériels, des valvulopathies et des anévrismes intracrâniens), une bronchectasie, des kystes de la vésicule séminale, des kystes pancréatiques et une diverticulose.
Diagnostic
La maladie peut être dépistée par échographie. Pour la forme héréditaire de la maladie, il est important d'obtenir les antécédents familiaux avant de poser le diagnostic. La forme récessive, moins courante, peut être diagnostiquée seulement à l'aide d'examens et de tests. La méthode la plus fiable pour diagnostiquer la maladie polykystique des reins est l'échographie des reins, qui permet au médecin de visualiser les kystes, et surtout, leurs dimensions et leur nombre. Il arrive parfois qu'on découvre la MPR fortuitement, lors d'une échographie ou d'une analyse sanguine ou urinaire effectuée pour une autre raison. Les analyses sanguines aident à déceler une accumulation de toxines, comme l'urée, alors que les analyses urinaires peuvent révéler la présence de protéines ou de globules rouges sanguins dans l'urine, prouvant que les reins ne filtrent pas adéquatement. Lorsque les kystes rénaux sont assez gros et volumineux, le médecin peut parfois les palper (sentir) pendant l'examen de l'abdomen. La tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent aussi au médecin de visualiser les kystes, mais, en général, celui-ci peut déjà poser le diagnostic en se fondant sur l'échographie. Les antécédents familiaux sont importants pour parvenir à un diagnostic.
Le diagnostic est établi en présence, à l'échographie, des signes spécifiques à l'âge, et des antécédents chez un apparenté du propositus, ou à la suite d'un test génétique. Le dépistage présymptomatique de l'ADPKD n'est actuellement pas recommandé pour les enfants à risque. Chez 10 à 15 % des patients on constate une absence d'antécédents familiaux. Les kystes rénaux peuvent être détectés lors des échographies prénatales. Des gros reins dits hyperechogènes font partie des manifestations précoces possibles. Si le couple a déjà eu un enfant atteint de la forme autosomique récessive (cas index) dont la mutation a été identifiée chez le cas index, une proposition de biopsie choriale est habituellement faite pour rechercher la même mutation chez le fœtus entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée. Si un parent ou un grand-parent est atteint de la PKAD, on propose habituellement une première échographie vers l’âge de 3 à 5 ans dans le cas où l’échographie rénale anténatale est normale. En cas d’absence de signes échographiques chez les parents jeunes autour de 30 à 35 ans - avec toutefois la présence de la maladie ou une insuffisance rénale d’origine inconnue chez un grand-parent - la PKAD ne peut pas être exclue ni chez les parents ni chez l’enfant car des formes avec apparition tardive des kystes sont connues.
Comment la diagnostiquer ? L’analyse du profil du patient constitue l’une des premières pistes de recherche de la maladie. Une échographie abdominale. Une tomodensitométrie (TDM). Une imagerie par résonance magnétique (IRM). Par ailleurs, des analyses de sang régulières sont réalisées afin de contrôler la fonction rénale. Une analyse génétique peut également être requise.
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Traitements
Bien qu'il n'existe à ce jour aucun moyen de guérir la maladie, la plupart des personnes atteintes de MPR peuvent mener une vie normale. Les mesures adoptées visent à soulager les symptômes et prévenir les infections ainsi que d'autres problèmes pouvant aggraver la situation. Le traitement aide à prévenir des complications, comme l'insuffisance rénale ou à retarder leur développement. Le traitement et la prise en charge précoces des symptômes et des complications, tels que l'hypertension artérielle, sont importants.
Médicaments
Certains médicaments peuvent être utilisés pour la PKD, tels que le tolvaptan et le sirolimus, qui peuvent aider à ralentir la croissance des kystes rénaux. Cependant, ceux-ci ne sont pas systématiquement utilisés car il a été rapporté que le tolvaptan provoque de graves lésions hépatiques et que le sirolimus ne fait que ralentir l'augmentation du volume rénal mais pas le déclin de la fonction rénale. Le tolvaptan, antagoniste des récepteurs de la vasopressine V2, a montré son efficacité pour ralentir la progression de l'augmentation du volume rénal total et la perte de fonction rénale chez les patients atteints d'ADPKD, mais peut entraîner une polyurie en raison de son effet aquarétique. Les inhibiteurs de l'ECA sont le premier choix pour le traitement de l'hypertension. Chez les enfants ayant des antécédents familiaux d'ADPKD, un dépistage de l'hypertension à partir de l'âge de 5 ans est recommandé.
Prise en charge des complications
- Douleur : pour soulager la douleur causée par les kystes, on peut drainer les grands kystes, réduisant ainsi la pression qu'ils exercent sur les tissus avoisinants. Pour ce faire, on introduit un cathéter (tube flexible de petite dimension) dans le kyste afin d'enlever le liquide présent. Dans les cas sévères, on pourrait procéder à une ablation des kystes par chirurgie, mais ce n'est habituellement qu'une solution temporaire. Du fait que de nombreux analgésiques sont éliminés par les reins, les personnes atteintes de MPR devraient consulter leur médecin ou pharmacien avant de prendre un médicament contre la douleur. Analgésiques pour soulager la douleur.
- Hypertension : l'hypertension artérielle doit être prise en charge pour prévenir, autant que possible, d'autres atteintes rénales. Le traitement de la pression artérielle élevée peut inclure des modifications du style de vie (exercices, alimentation, réduction du stress) et la prise de certains médicaments.
- Infections urinaires : les infections urinaires doivent être traitées aussitôt que possible, habituellement avec des antibiotiques, car les infections peuvent aggraver les atteintes rénales. Antibiotiques pour contrôler l’infection.
- Insuffisance rénale : si la maladie évolue vers l'insuffisance rénale ou l'insuffisance rénale au stade terminal et que les atteintes rénales continuent à progresser malgré les autres traitements, il est possible qu'on envisage alors la dialyse ou la greffe rénale. La dialyse permet d'éliminer les déchets et l'excès de liquide au moyen d'une membrane qui agit comme filtre. De nos jours, les greffes rénales sont devenues assez courantes et offrent un bon taux de réussite. Après une greffe réussie, le receveur peut mener une vie normale, en bonne santé pendant de nombreuses années.
Autres recommandations
- Changements au régime alimentaire : bien que l'hypertension artérielle dans la PKD ne soit pas causée par l'apport en sel, la réduction du sel alimentaire peut aider à contrôler la pression artérielle. Essayez d'éviter les viandes transformées, les soupes en conserve et les dîners surgelés, et remplacez votre assiette par des légumes frais et d'autres ingrédients sains. Manger sainement.
- Bien s’hydrater quotidiennement.
- Suivi régulier : examens sanguins, bilans de la fonction rénale, contrôle de la tension artérielle… Un suivi médical régulier est indispensable pour retarder au maximum le recours à la dialyse et par conséquent à la greffe rénale.
Pronostic
À l’âge de 75 ans, 50 à 75 % des personnes atteintes de MPR auront besoin de dialyse ou d’une transplantation rénale. L'insuffisance rénale progresse lentement et conduit à l'ESKD à l'âge de 60 ans chez environ la moitié des patients. Environ la moitié des personnes atteintes développent une ESKD avant l'âge de 60 ans. Le pronostic dépend de l'âge d'apparition de la maladie et de sa sévérité. La polykystose rénale autosomique dominante (PKARD) n’est pas mortelle, mais les complications associées peuvent entraîner une insuffisance rénale et une diminution de la qualité de vie. La polykystose rénale autosomique récessive (PKAR), en revanche, est généralement fatale avant l’âge adulte.
Conclusion
La polykystose rénale est une maladie complexe qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Bien qu'il n'existe pas de guérison, un suivi régulier et une gestion appropriée des symptômes et des complications peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Il est important de consulter un médecin pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement personnalisé.
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