La trisomie 21, une anomalie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, est un sujet de préoccupation pour de nombreuses femmes enceintes. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes dès la première consultation du 1ᵉʳ trimestre, une offre prise en charge par l'Assurance maladie, mais qui reste non obligatoire. Face à cette proposition, il est essentiel de comprendre les tenants et aboutissants de ce dépistage, les différentes étapes impliquées, les risques potentiels et les alternatives existantes.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est due à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Dans la plupart des cas, un enfant atteint de trisomie 21 souffre d'un certain degré de déficience cognitive et de retards de développement. Par ailleurs, il présente des traits physiques caractéristiques : des yeux inclinés vers le haut, un pont de nez aplati, un seul pli sur la paume (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire. Elle se traduit par une déficience intellectuelle et peut s'associer à des malformations.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Parcours en Plusieurs Étapes
Le dépistage de la trisomie 21 est un processus qui se déroule en plusieurs étapes, chacune ayant ses propres spécificités et implications.
Étape 1 : Échographie du 1er Trimestre et Marqueurs Sériques
Lors de l’échographie du 1er trimestre, réalisée par un échographiste certifié, le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21. Il vous prescrira une prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Enfin, il notera votre âge. L'évaluation prend en compte ces trois éléments (âge de la mère, clarté nucale, dosage sanguin). Ce sont des examens sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie (pour la mesure de la clarté nucale) et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %.
Étape 2 : Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé. Le DPNI est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51.
Lire aussi: Allaitement et transit intestinal de bébé
Il s’agit d’une deuxième prise de sang pour repérer l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes. À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21. S’il existe une quantité normale d’ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 revient très faible pour la grossesse en cours. D’autres anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées avec une fiabilité beaucoup plus réduite.
Le résultat est soit :
- Négatif, il n’est pas confirmé que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21, le processus de dépistage de trisomie 21 s’arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit de façon normale.
- Positif, il confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21. En cas de résultat positif (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta. A noter qu’un échec technique est possible.
Si le risque est très élevé, le médecin ou la sage-femme proposent immédiatement une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse, afin de ne pas perdre de temps.
Étape 3 : Le Diagnostic : Amniocentèse ou Choriocentèse
Si vous êtes considérées à risque par la phase de dépistage de la trisomie 21, le médecin vous proposera la réalisation d’un caryotype fœtal. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif de liquide amniotique (appelé amniocentèse), de villosités choriales (appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse). Si le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse. Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal).
Les Risques Associés au Dépistage de la Trisomie 21
Il est crucial de comprendre que le dépistage de la trisomie 21 n'est pas sans risque, tant sur le plan physique que psychologique.
Lire aussi: Tout savoir sur la tétine pour nourrisson
Risques Physiques
Les examens invasifs tels que l'amniocentèse et la choriocentèse comportent un risque de fausse couche non négligeable. « L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche ». Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable.
Risques Psychologiques
Entrer dans le processus de dépistage de la trisomie 21 n’est pas anodin. Même si les deux premiers tests de dépistage ne sont pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils restent anxiogènes, et projettent la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse. Aussi, le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ?
Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ».
Le Nouveau Test Sanguin : Une Alternative Prometteuse
Le protocole de dépistage prénatal de la trisomie 21 vient de se renforcer d’un nouveau test non invasif : l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Moins risquée, plus rapide, plus précise, le point sur cette nouvelle technique. Il s’agit d’une simple prise de sang maternel qui évalue le risque qu’un enfant soit atteint de trisomie 21. Cette méthode atteint une précision proche des 99 %, pour moins d’1 % de faux positifs.
Qu'apporte ce nouveau dépistage ?
Il tend à apporter une alternative aux méthodes invasives actuelles, proposées en examen complémentaire du dépistage de la trisomie 21. C’est donc à ce stade du parcours de dépistage qu’un nouveau choix est désormais proposé aux grossesses à risques : l’analyse de l’ADN fœtal par le sang maternel. Ce type d’examen de pointe a été rendu possible par le récent développement de techniques de séquençage très haut débit, utilisées par exemple à l’hôpital Nord de Marseille, qui assurent des analyses ADN exhaustives, précises et rapides.
Lire aussi: Allaitement et canicule : Les bons gestes
Le test est-il accessible ?
Il est habituellement proposé selon certains critères : si l’échographie et le dosage de marqueurs sériques révèlent un risque compris entre 1/51 et 1/1000, alors le dépistage prénatal non invasif (DPNI) via l’ADN fœtal circulant est proposé. Mais ce parcours n’est pas figé : « Le test peut aussi être prescrit en première intention, en cas de grossesse gémellaire (grossesse multiple) ou après 38 ans ».
Quels sont les risques ?
La très forte diminution des risques est justement un des atouts principaux de ce nouveau dépistage, car il réduit le recours à l’amniocentèse et à la choriocentèse.
Quelles sont les perspectives ?
L’intégration de l’analyse de l’ADN fœtal circulant va vite s’intégrer aux pratiques, pour (r)assurer les parents avec une précision toujours accrue, qui pourrait rapidement atteindre les 100 % et ainsi bouleverser l’ensemble du parcours diagnostic. La technique ne se limite pas au dépistage de la seule trisomie 21, puisqu’elle est d’ores et déjà applicable aux trisomies 13 et 18, et bientôt à d’autres pathologies.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Choix Personnel
Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI.
Il est essentiel de prendre une décision éclairée, en tenant compte de ses valeurs personnelles, de ses convictions et de ses besoins.
Que se passera-t-il si on découvre que mon bébé est trisomique ?
La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour vous aider. À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…).
Conclusion
Le dépistage de la trisomie 21 est une question complexe qui nécessite une information claire et précise. Il est important de comprendre les différentes étapes du dépistage, les risques potentiels et les alternatives existantes, afin de prendre une décision éclairée et responsable. Le nouveau test sanguin représente une avancée significative, mais il ne remplace pas le dialogue avec les professionnels de santé et la réflexion personnelle.
tags: #nouveau #test #trisomie #21 #dépistage