La trisomie 22 est une anomalie chromosomique rare, souvent méconnue, mais qui peut avoir des implications significatives pour le développement du nouveau-né. Cet article vise à fournir une information complète et accessible sur la trisomie 22, en abordant sa définition, ses différents types, son diagnostic prénatal et postnatal, ainsi que les aspects liés à la prise en charge et à l'accompagnement des familles concernées.
Qu'est-ce que la Trisomie ?
Avant de se concentrer sur la trisomie 22, il est essentiel de comprendre ce que signifie le terme "trisomie". La trisomie est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules d'un individu. Chez l'être humain, les chromosomes vont par paire, avec un total de 23 paires, soit 46 chromosomes. La trisomie survient lorsqu'une paire de chromosomes présente un troisième chromosome au lieu de deux.
La trisomie peut affecter n'importe quelle paire de chromosomes, mais certaines sont plus fréquentes et mieux connues que d'autres. La plus connue est la trisomie 21, également appelée syndrome de Down. Cependant, il existe d'autres trisomies, telles que la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).
La Trisomie 22 : Une Anomalie Chromosomique Rare
La trisomie 22 est une anomalie génétique rare qui implique la présence d'un chromosome 22 supplémentaire dans les cellules. Normalement, chaque cellule humaine contient deux copies du chromosome 22. Dans le cas de la trisomie 22, il y en a trois. Cette aberration chromosomique est la troisième trisomie autosomique la plus courante, survenant dans environ 0,4 % des grossesses reconnues cliniquement.
Types de Trisomie 22
Il existe deux principaux types de trisomie 22 :
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- Trisomie 22 complète : Le chromosome 22 surnuméraire est présent dans toutes les cellules de l'organisme. Cette forme de trisomie 22 entraîne généralement une fausse couche spontanée. Dans les rares cas où la grossesse est menée à terme, les nourrissons atteints de trisomie 22 complète ne survivent généralement pas au-delà de leur première année de vie.
- Trisomie 22 en mosaïque : Le chromosome 22 surnuméraire n'est présent que dans certaines cellules de l'organisme, tandis que d'autres cellules ont un nombre normal de chromosomes. La trisomie 22 en mosaïque peut entraîner une variété de symptômes, dont la gravité varie d'une personne à l'autre.
Syndrome des yeux de chat
Il existe aussi une forme de trisomie 22, appelée aussi "syndrome des yeux de chats". Les principales caractéristiques sont ( par ordre de fréquence) : petites fitules pré auriiculaires, malformatiions anorecttales ( similaires au syndorme de vacterl de liloulalli), taches noires dans les yeux, pbs de reains, de coeur, de squelette, retard mental, strabisme, petite taille et maigreur.
Causes et Facteurs de Risque
Les trisomies sont généralement causées par une erreur aléatoire lors de la division cellulaire pendant la formation des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes) ou au début du développement embryonnaire. Cette erreur, appelée non-disjonction, entraîne la présence d'un nombre anormal de chromosomes dans les cellules.
Le facteur de risque le plus connu pour les trisomies, en particulier la trisomie 21, est l'âge maternel avancé. Cependant, la trisomie 22 peut survenir chez des femmes de tous âges. Dans la majorité des cas, la trisomie 22 n'est pas héréditaire et ne se reproduit pas dans la même famille.
Il arrive que la trisomie 22 soit partielle, avec en plus un q12 (un bout du chromosome 12). Dans ce cas, le père peut être atteint d'une trasnlocation réciproque des chromosome 12 et 22.
Diagnostic Prénatal de la Trisomie 22
Le dépistage de la trisomie 22 est possible pendant la grossesse grâce à plusieurs examens prénataux. Ces examens permettent d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint d'une anomalie chromosomique, notamment la trisomie 22.
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Dépistage combiné du premier trimestre
Ce dépistage combine une échographie et une analyse sanguine maternelle. L'échographie permet de mesurer la clarté nucale, un espace situé à la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaissie peut indiquer un risque accru de trisomie. L'analyse sanguine mesure les taux de certaines hormones et protéines dans le sang maternel, qui peuvent également être associés à un risque accru de trisomie.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le DPNI est un test sanguin effectué sur la mère qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Ce test peut détecter les trisomies 21, 18 et 13 avec une grande précision. Bien que le DPNI puisse également détecter la trisomie 22, il n'est pas aussi précis pour cette anomalie que pour les trisomies plus courantes.
Diagnostic prénatal invasif
Si le dépistage indique un risque élevé de trisomie 22, un diagnostic prénatal invasif peut être proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Les deux principales techniques de diagnostic prénatal invasif sont :
- Amniocentèse : Un échantillon de liquide amniotique est prélevé à l'aide d'une aiguille insérée dans l'abdomen de la mère. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales qui peuvent être analysées pour déterminer le caryotype du fœtus (l'ensemble des chromosomes).
- Choriocentèse (biopsie de villosités choriales) : Un échantillon de tissu placentaire (villosités choriales) est prélevé à l'aide d'une aiguille insérée dans l'abdomen de la mère ou par voie vaginale. Les cellules placentaires peuvent également être analysées pour déterminer le caryotype du fœtus.
Ces procédures comportent un faible risque de fausse couche.
Caractéristiques et Symptômes de la Trisomie 22
Les caractéristiques et les symptômes de la trisomie 22 varient considérablement en fonction du type de trisomie (complète ou en mosaïque) et de la proportion de cellules affectées. Les personnes atteintes de trisomie 22 en mosaïque peuvent présenter une large gamme de symptômes, tandis que celles atteintes de trisomie 22 complète présentent généralement des anomalies plus sévères qui ne permettent pas la survie à long terme.
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Caractéristiques physiques possibles
- Retard de croissance pré- et post-natale
- Microcéphalie (petite taille de la tête)
- Dysmorphie faciale (traits du visage anormaux)
- Malformations auriculaires
- Cou palmé
- Hémi-atrophie (développement inégal des côtés du corps)
- Anomalies de la pigmentation oculaire et cutanée
- Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
- Ptosis (chute de la paupière supérieure)
- Pont nasal plat
- Micrognathie (petite taille de la mâchoire inférieure)
- Malformations des membres
Complications médicales possibles
- Déficience intellectuelle légère à sévère
- Anomalies cardiaques (communication atrio-ventriculaire, sténose aortique ou pulmonaire)
- Perte auditive
- Malformations rénales et génitales
- Troubles digestifs
- Hypotonie (faible tonus musculaire)
- Difficultés d'alimentation
- Problèmes de vision (strabisme)
- Malformations anorectales
Prise en Charge et Accompagnement
Il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 22. La prise en charge est axée sur le traitement des symptômes et des complications médicales, ainsi que sur le soutien au développement de l'enfant.
Suivi médical
Un suivi médical régulier est essentiel pour surveiller la santé de l'enfant et traiter les éventuelles complications. Ce suivi peut inclure des consultations avec des spécialistes tels que des cardiologues, des néphrologues, des ORL, des ophtalmologistes, des gastro-entérologues et des endocrinologues.
Interventions précoces
Les interventions précoces, telles que la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie, peuvent aider à améliorer le développement moteur, cognitif et linguistique de l'enfant. Ces interventions sont généralement mises en place dès le plus jeune âge et adaptées aux besoins spécifiques de chaque enfant.
Soutien psychologique et social
La naissance d'un enfant atteint de trisomie 22 peut être une épreuve difficile pour les parents et la famille. Il est important de rechercher un soutien psychologique et social auprès de professionnels de la santé, de groupes de soutien de parents ou d'associations de personnes atteintes de trisomie 22.
Accompagnement à l'éducation
Les enfants atteints de trisomie 22 peuvent bénéficier d'un accompagnement personnalisé à l'éducation, adapté à leurs besoins et à leurs capacités. Cet accompagnement peut inclure des adaptations pédagogiques, un soutien scolaire individualisé et une orientation vers des établissements spécialisés si nécessaire.
Ressources et associations
De nombreuses ressources et associations sont disponibles pour soutenir les familles touchées par la trisomie 22. Ces ressources peuvent fournir des informations, des conseils, un soutien émotionnel et une aide financière.
- Orphanet : Portail des maladies rares et des médicaments orphelins, qui propose des informations sur la trisomie 22 et d'autres anomalies chromosomiques rares.
- Associations de parents : De nombreuses associations de parents offrent un soutien et des informations aux familles touchées par la trisomie 22.
Trisomies Sexuelles
Outre les trisomies autosomiques (affectant les chromosomes non sexuels), il existe également des trisomies affectant les chromosomes sexuels X ou Y. Voici quelques exemples :
- Trisomie X (syndrome triple X) : Les femmes atteintes de cette trisomie ont trois chromosomes X au lieu de deux (XXX). Elles ne présentent généralement pas de problèmes de santé majeurs.
- Syndrome de Klinefelter : touchant les hommes qui ont deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). Les hommes atteints de ce syndrome sont généralement infertiles.
- Syndrome de Jacob : Les hommes atteints de ce syndrome ont un chromosome X et deux chromosomes Y (XYY).
Dépistage et Diagnostic Prénatal des Anomalies Chromosomiques
Le dépistage et le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques sont proposés à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge et leurs antécédents. Ce dépistage est basé sur l'étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l'épaisseur de la nuque fœtale) et de marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal. Il se fait toujours en accord avec les parents après une consultation médicale de conseil génétique. Un caryotype fœtal est proposé aux couples à risque élevé pour ces anomalies, que ce risque soit prévisible avant le début de la grossesse (antécédent familial d'anomalie chromosomique) ou imprévisible (dépistage chromosomique plaçant cette grossesse dans un groupe à risque, mise en évidence d'anomalies échographiques).
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21 complète) ou de la présence d'un fragment de chromosome 21 surnuméraire (trisomie partielle). Le dépistage et le diagnostic prénatal chromosomiques ont entraîné dans les pays concernés, une diminution significative de l'incidence à la naissance.
Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle constante mais variable, le plus souvent légère à modérée, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire fréquentes, des signes morphologiques caractéristiques. Un suivi médical doit être mis en place en raison de l'existence de malformations congénitales fréquemment associées (malformations cardiaques et digestives notamment) ou de complications : troubles sensoriels, épilepsie, leucémies, pathologies auto-immunes et endocriniennes, vieillissement prématuré tant sensoriel que neuro-cognitif (maladie d'Alzheimer). L'espérance de vie médiane est actuellement supérieure à 50 ans.
Le caryotype permet de poser le diagnostic, d'établir l'origine de l'anomalie (accidentelle en cas de trisomie libre avec trois chromosomes indépendants, possiblement héritée d'un parent porteur d'une translocation équilibrée en cas de trisomie par translocation) et ainsi de d'établir la probabilité de récidive pour les apparentés.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, de malformations viscérales touchant tous les organes dont le cœur dans plus de 90 %, les membres (pieds bots, mains et doigts repliés et fixés), le tube neural (anencéphalie, spina bifida) le tube digestif, les reins, la face (fente labio-palatine). Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. Hypotonie et difficultés de succion dans les premières semaines évoluent vers une hypertonie, avec quasi-absence de contact. Un retard psychomoteur sévère est constant.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie notamment), de dysmorphie faciale avec fréquence des fentes labio-palatines, d'anomalies oculaire (microphtalmie)s, de malformations des mains (polydactylie), de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. La présentation neurologique est sévère : hypotonie, hyporéactivité avec quasi-absence de contact. Les anomalies faciales sont variables. La moitié des enfants décèdent le premier mois et 90 % avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques.
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une affection chromosomique liée à l'absence complète (monosomie X) ou partielle d'un chromosome X. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose avec perte d'un chromosome X. Les formes partielles ou en mosaïque) peuvent avoir des conséquences plus modérées. Cette affection concerne un nouveau-né féminin sur 2500 : son incidence à la conception est beaucoup plus élevée mais de nombreuses conceptions 45,X conduisent à une fausse-couche au premier ou deuxième trimestre.
Les circonstances de diagnostic sont variables selon la période considérée :
- en prénatal, la mise en évidence d'une hyperclarté nucale dans le cadre du dépistage chromosomique au premier trimestre, et surtout d'un hygroma colli voire d'un œdème généralisé plus ou moins associé à des malformations cardiaques conduit à proposer un caryotype fœtal ,
- à la naissance, le diagnostic peut être proposé chez une petite fille présentant une petite taille, des œdèmes des mains et des pieds, ainsi que des malformations cardiaques et/ou rénales ,
- dans l'enfance, c'est le retard de croissance qui doit impérativement faire évoquer le diagnostic ,
- à l'adolescence ou chez l'adulte, le diagnostic sera évoqué en cas d'impubérisme ou d'infertilité chez une femme d'une petite taille.
Seules les formes à révélation prénatale et postnatales précoces pourront être recensées par les registres de malformations congénitales. La prise en charge concerne en particulier la mise en place d'un traitement substitutif hormonal (tant pour la taille que pour le développement sexuel), la surveillance et le traitement des malformations éventuels et des troubles sensoriels visuels et auditifs fréquemment rapportés.
Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter regroupe un ensemble d'anomalies chromosomiques caractérisées chez l'humain par la présence d'au moins un chromosome sexuel X supplémentaire. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose. Le facteur de risque essentiel de survenue est l'âge maternel avancé. La formule chromosomique est 47,XXY. Dans 10 % à 20 % des cas, ce chromosome X supplémentaire n'est pas présent dans toutes les cellules : il s'agit d'une mosaïque chromosomique 47,XXY/46,XY dont les conséquences peuvent être plus modérées. Ce syndrome concerne un individu de sexe masculin sur 600. Ce syndrome est responsable d'un dysfonctionnement testiculaire responsable d'un défaut pubertaire et d'une infertilité fréquente. Le développement cognitif est superposable à celui de la population générale , des difficultés d'apprentissage légères et inconstantes (notamment retard d'acquisition du langage) sont parfois observées. Le développement physique est normalement masculin, en dehors d'un retard des signes pubertaires. Compte tenu de l'absence de malformation, le diagnostic est volontiers tardif, à l'adolescence ou à l'âge adulte. Son diagnostic en prénatal est ainsi fortuit, notamment dans le cadre du dépistage chromosomique. Le recensement via les registres de malformations congénital ne peut donc être prétendre à l'exhaustivité.
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