La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui affecte des millions de personnes à travers le monde. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble de la trisomie 21, en abordant sa prévalence, son dépistage, sa prise en charge, ainsi que les aspects liés à l'inclusion et à la qualité de vie des personnes atteintes.
Célébrons l’inclusion : La Journée Mondiale de la Trisomie 21
Le 21 mars marque la Journée Mondiale de la Trisomie 21, une occasion de sensibiliser le public à cette condition génétique et de promouvoir l’inclusion et le respect des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la vie. Cette journée, établie en 2006 par Down Syndrome International (DSI), met en lumière les droits, la dignité et le bien-être des personnes atteintes de trisomie 21. Le choix du 21 mars est symbolique, car il représente la trisomie 21, où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. Découverte en 1959 par des médecins français, elle affecte des dizaines de millions de personnes dans le monde, dont environ 50 000 en France, qu’elles soient adultes ou enfants. La trisomie 21 est aujourd’hui la principale cause génétique de déficience intellectuelle.
Les différents types de trisomie 21
Il existe différentes formes de trisomie 21 :
- La trisomie 21 libre : C'est la forme la plus courante, représentant environ 95 % des cas. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire entier dans toutes les cellules de l'organisme.
- La trisomie 21 en mosaïque : Cette forme, qui représente environ 2 % des cas, se produit lorsque l'erreur de distribution des chromosomes survient lors de la deuxième division cellulaire. L'individu est alors porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques.
- La trisomie 21 par translocation : Plus rare, cette forme se caractérise par la présence de deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14.
Causes et facteurs de risque
La trisomie 21 est une aberration chromosomique résultant d'un accident mécanique lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose, aboutissant à une anomalie de nombre. Un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé, réalisant ainsi une cellule trisomique.
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La maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque qui n'est pas contesté : en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq ans. Les probabilités de voir naître un enfant trisomique sont les suivantes :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
Prévalence de la trisomie 21
La trisomie 21 touche environ un nouveau-né sur 800, portant le nombre de personnes atteintes à environ 60 millions dans le monde, dont 50 000 en France. La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. La trisomie 21 est une anomalie chromosomique touchant environ 1 grossesse sur 400 en France et 1 naissance sur 1 100 dans le monde.
Si le taux de prévalence à la conception est uniformément réparti dans l’espèce humaine selon les continents, il n’en va pas de même pour le taux de prévalence à la naissance, et ce notamment à cause du développement du dépistage de cette maladie d’origine génétique. Dans les pays occidentaux, le nombre de naissances de personnes porteuses de trisomie 21 a atteint un pic dans les années 1940. À partir des années 70, la diffusion de la contraception dans toute la société a entrainé une diminution de la prévalence pour une raison simple : les femmes n’ont plus d’enfant au-delà d’un certain âge, moins de bébés porteurs de trisomie 21 sont donc conçus. Mais à partir des années 1980, l’âge moyen de naissance du 1er enfant des femmes augmentant de plus en plus, la prévalence se met alors à s’accroitre de nouveau. Parallèlement, l’allongement spectaculaire de leur espérance de vie, passée en un demi-siècle de 30 à 65 ans, a fortement contribué à l’augmentation de cette population, jusque dans les années 2000.
Dépistage et diagnostic prénatal
Un dépistage prénatal est proposé aux femmes enceintes, combinant une prise de sang pour doser les marqueurs sériques et une échographie pour mesurer la clarté nucale. En fonction des résultats, différentes options de suivi sont proposées, avec des examens plus poussés en cas de risque accru.
Dépistage précoce de la trisomie 21
En 2010 a été mis en place le dépistage précoce de la trisomie 21 également appelé dépistage combiné. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres :
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- L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21
- une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
- une échographie permettant de mesurer la clarté nucale
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 % une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21. À l’inverse, une encore plus faible proportion des 95 % des fœtus dont le risque a été évalué comme faible, c’est à dire inférieur à 1/250 sera finalement porteur de trisomie 21. Si le dépistage précoce peut être proposé au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Il nécessite dans tous les cas le consentement de la mère. Le dépistage combiné permet d’éviter le recours aux prélèvements invasifs qui étaient jusqu’alors systématique pour les femmes de plus de 38 ans.
Diagnostic prénatal
Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces. Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère :
- L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère
- La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales) Le trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus.
Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la mère.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Il est proposé aux femmes pour lesquelles le test de dépistage combiné du 1er trimestre a révélé un risque > 1/250 de trisomie 21. Si le DPANI permet de réduire les prélèvements invasifs (biopsie du trophoblaste et amniocentèse) qui sont associés dans 0,5 à 1 % des cas à des risques de fausses couches, aucune étude n’avait étudié l’impact du DPANI sur le nombre de fausses couches.
La HAS recommande dorénavant de proposer :
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- les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51.
- la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte.
Vivre avec la trisomie 21
Malgré les défis, il est tout à fait possible de vivre avec la trisomie 21. L’espérance de vie des personnes atteintes a considérablement augmenté ces dernières années, dépassant en moyenne 50 ans. Cependant, un suivi médical régulier est crucial dès le plus jeune âge, car les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter diverses complications médicales, telles que des malformations cardiaques, des problèmes digestifs, des leucémies ou des épilepsies.
Signes cliniques et conséquences
La trisomie 21 se manifeste de manière variable chez chaque individu, engendrant généralement une déficience intellectuelle légère à modérée, des problèmes de croissance et une faible tonicité musculaire. Les personnes souffrant de trisomie 21 ont plusieurs particularités physiques communes, visibles dès la naissance :
- un visage rond
- une nuque aplatie
- un petit nez
- des fentes des paupières obliques en haut et en dehors
- un iris tacheté de points légèrement colorés
- un abdomen volumineux
- un pli palmaire unique
- des mains et des pieds souvent courts et petits
En règle générale, la croissance est ralentie et la taille définitive s’en ressent. Les personnes atteintes de trisomie 21 subissent une déficience intellectuelle qui peut être différente selon chacun. La norme du quotient intellectuel se situe entre 85 et 120 pour un individu lambda. Pour une personne trisomique, il se situe en général autour de 50. Les personnes souffrant de trisomie 21 sont plus à même d’être porteuses de malformations que la population générale, notamment :
- des malformations cardiaques (chez 40% des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)
- des malformations digestives comme l’atrésie de l’œsophage
- des malformations de l’appareil urinaire
- des malformations oculaires (strabisme, déformation de la cornée…)
- une plus grande sensibilité aux infections en général : otites séreuses, difficulté à mastiquer, à déglutir, épilepsie, maladies auto-immunes, apnée du sommeil…
Prise en charge et accompagnement
Pour les personnes porteuses de la trisomie 21, la croissance, le développement et la qualité de vie dépendent étroitement de l’accès aux soins de santé, de la prise en charge et de l’accompagnement dès le plus jeune âge. Ces personnes bénéficient de contrôles médicaux réguliers et d’interventions spécialisées (physiothérapie, ergothérapie, orthophonie, etc.) indispensables à leur épanouissement.
Une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Espérance de vie
L'espérance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. En quinze ans, elle est passée de 25 ans à 49 ans. Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vive jusqu’à 70 ans dans les prochaines années. Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans.
Promouvoir l’inclusion
Un aspect crucial de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est la promotion de l’inclusion sociale et communautaire des personnes atteintes de cette condition. Il s’agit de reconnaître que chaque individu, quelle que soit sa capacité ou sa différence, a le droit fondamental d’être pleinement inclus dans la société. Cela signifie créer des environnements où les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent participer activement à la vie de leur communauté, accéder à l’éducation, à l’emploi et aux loisirs, et être traitées avec respect et dignité.
Exemples de réussite
La petite star Mayane Sarah El Baze est un exemple très inspirant de réussite. De nature introvertie, elle s’est fait connaître d’abord sur les réseaux sociaux et repérée par Artus pour jouer dans son film : Un ptit truc en plus, elle est aujourd’hui dans le casting de Danse avec les Stars 2025. Aux côtés de Mayane, on retrouve Marie Collin et Arnaud Toupense, aussi porteurs de la trisomie 21, qui ont déjà fait leurs preuves dans le cinéma et le théâtre. En janvier, le viennois Florian Perrier a défendu sa place en finale national du concours de pâtisserie avec sa charlotte aux framboises. Et Éléonore Laloux est élue au Conseil municipal de la ville d’Arras depuis 2020.
Soutenir les familles et les aidants
La Journée Mondiale de la Trisomie 21 est également une occasion de reconnaître le rôle important des familles et des aidants dans la vie des personnes atteintes de cette condition. Leur dévouement, leur amour et leur soutien sont essentiels pour aider les individus atteints de trisomie 21 à surmonter les obstacles et à réaliser leur plein potentiel. Cette journée est une opportunité de rendre hommage à leur engagement et de leur offrir le soutien dont ils ont besoin pour continuer à faire une différence dans la vie de leurs proches.
Enjeux éthiques et disparités internationales
Si le risque d’être affecté par une anomalie chromosomique est donc le même quel que soit le pays concerné, la part de population souffrant de cette anomalie n’est pas la même selon les pays. Les politiques plus ou moins avancées de dépistage ont un effet direct et majeur sur cette population, provoquant de nombreuses interrogations éthiques. 96% des enfants diagnostiqués trisomiques en France sont déjà avortés avant leur naissance. La généralisation récente du dépistage prénatal non invasif (DPNI), présenté comme plus fiable, plus précoce, plus confortable et plus économique, « porte à sa perfection la politique eugéniste déjà mise en place en visant à l’éradication complète des enfants porteurs de trisomie », précise Jean-Marie Le Méné.
Une étude publiée par la revue European Journal of Human Genetics estime qu’entre 2011 et 2015, il y a eu chaque année 8 000 naissances d’enfants porteurs de trisomie 21 en Europe. Sans interruption médicale de grossesse, ce chiffre aurait atteint 17 331 naissances. Un enfant sur deux porteurs de trisomie 21 n’a donc pas vu le jour après un diagnostic prénatal. En 2015, l’étude estime à 417 000 le nombre de personnes porteuses de trisomie 21 vivant en Europe. Sans la sélection prénatale, ce chiffre serait de 572 000.
Certains pays présentent des taux particulièrement faibles. La Roumanie est ainsi à 0,06%, la Chine 0,04%. Comment expliquer ces disparités ? La généralisation et la systématisation du dépistage durant les grossesses entraîne un recours presque systémique aux pratiques d’interruption médicale de grossesse. Ces taux de recours à l’IMG ne sont pas les mêmes selon les pays. L’Irlande, la Pologne, l’Argentine ou Malte, pays ayant gardés des traditions catholiques, où le recours à l’avortement est (ou était jusqu’à très récemment), beaucoup plus restreint.
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