Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique. C'est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400. Découverte par un groupe de médecins français comprenant Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, cette condition est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cet article vise à fournir une information complète sur la trisomie 21, y compris ses causes, ses conséquences, son diagnostic et sa prise en charge.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
L'expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960 et validée par un groupe international de scientifiques. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Parmi ces paires, 22 sont des autosomes (communs aux deux sexes), et une paire est constituée des chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l'homme). Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne un excès de gènes (environ 300) qui déséquilibre le fonctionnement de l'organisme.
La trisomie 21 est une affection constitutionnelle qui s'associe à une constitution particulière, en l'occurrence un chromosome 21 présent en trois exemplaires. Cette affection peut entraîner des anomalies congénitales, des problèmes médicaux survenant au cours de la vie et une déficience mentale constante. Toutes ces manifestations ne sont pas présentes à la naissance et peuvent se révéler par la suite.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Selon la nature de l'anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre et homogène: La personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46. C'est la forme la plus courante, représentant environ 95% des cas.
- Trisomie 21 en mosaïque: La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l'accident dans l'organisme.
- Trisomie 21 par translocation: La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n'est pas libre mais lié à un autre chromosome.
- Trisomie partielle: Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre. Ce cas est extrêmement rare. Les signes du handicap et ses conséquences dépendront de la zone du chromosome dupliquée.
Causes et Facteurs de Risque
La trisomie 21 est généralement causée par une non-disjonction chromosomique lors de la méiose, conduisant à un gamète (ovule ou spermatozoïde) avec un chromosome 21 supplémentaire. La fécondation de ce gamète anormal avec un gamète normal résulte en un embryon avec trois copies du chromosome 21.
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Bien que la trisomie 21 ne soit généralement pas héréditaire, le risque d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère. Les probabilités de voir naître un enfant trisomique sont :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes, lesquelles varient d'une personne à l'autre. Parmi ces conséquences :
- Conséquences physiques:
- Hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire)
- Signes morphologiques caractéristiques (visage rond, petit nez à la racine aplatie, nuque plate, mains et pieds petits…)
- Troubles de la croissance
- Malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement)
- Cataracte congénitale
- Conséquences intellectuelles:
- Déficience intellectuelle variable, souvent légère
- Retard de développement psychomoteur
- Autres complications potentielles:
- Maladies infectieuses
- Problèmes dentaires et/ou digestifs
- Problèmes visuels
- Surdité précoce
- Maladies auto-immunes et/ou endocriniennes
- Apnées du sommeil
- Leucémies
- Troubles ostéo-articulaires
- Maladies du cœur
Dépistage et Diagnostic
Dépistage Prénatal
La loi prévoit qu'au cours de leur grossesse, toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l'assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d'évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n'est pas obligatoire.
Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang.
À l'issue de ces examens, si le risque est :
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- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d'aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test ADN libre circulant dans le sang maternel. Si le résultat est positif, la présence d'une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Diagnostic Prénatal
Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet de poser un diagnostic de certitude. Si le dépistage indique qu'une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé.
Deux méthodes de prélèvement sont possibles :
- La choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT) pour l'étude des villosités choriales.
- L'amniocentèse ou ponction de liquide amniotique (PLA).
Diagnostic Postnatal
La confirmation diagnostique de la trisomie 21 requiert un caryotype sanguin, même si le diagnostic clinique paraît évident.
Prise en Charge et Suivi
La prise en charge médicale est pluridisciplinaire et à vie. Elle comprend :
- Un suivi médical régulier pour détecter et traiter précocement les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens.
- Une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) pour permettre à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d'une scolarité adaptée et d'acquérir la plus grande autonomie possible.
- Des évaluations neuropsychologiques pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
- Un accompagnement, y compris une rééducation, qui peuvent s'avérer nécessaires à l'âge adulte.
Il est essentiel d'impliquer la personne atteinte de trisomie 21 le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination.
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Perspectives et Recherche
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n'a pas encore trouvé le moyen d'atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C'est le handicap le plus important qui l'empêche d'être totalement libre et autonome. Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd'hui scientifiquement envisageable de la corriger.
Plusieurs approches sont à l'étude :
- L'inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype).
- L'intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype).
- La mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
L'objectif est d'aider l'enfant ou l'adulte tel qu'il est à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d'apprentissage.
Rôle des Associations et Fondations
Des associations comme Trisomie 21 France fédèrent des parents, des personnes avec une trisomie 21 et des professionnels. La Fondation Jérôme Lejeune agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d'origine génétique. Ces organisations jouent un rôle essentiel dans le soutien aux familles, la sensibilisation du public et le financement de la recherche.
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