Le dépistage néonatal (DNN) est un programme de santé publique essentiel qui vise à identifier précocement des maladies rares mais graves chez les nouveau-nés. Ces maladies, souvent d'origine génétique, peuvent avoir des conséquences importantes sur le développement et la santé de l'enfant si elles ne sont pas prises en charge rapidement. En France, ce programme existe depuis plus de 50 ans et a permis d'améliorer considérablement la prise en charge de nombreuses pathologies.
Historique et évolution du dépistage néonatal en France
Le DNN a débuté en France en 1972 avec le dépistage de la phénylcétonurie. Au fil des années, grâce aux progrès technologiques et scientifiques, le nombre de maladies dépistées a progressivement augmenté. Initialement géré par l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE), sous la tutelle du ministère de la Santé et de la Caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS), le DNN est aujourd'hui coordonné au niveau national par le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal Biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours.
La France, bien qu'ayant été parmi les pays pionniers à mettre en place le DNN, avait l'un des plus faibles nombres de maladies dépistées en comparaison avec d'autres nations ayant un niveau socio-économique comparable. Cependant, des avancées récentes ont permis d'étendre le programme à de nouvelles maladies, améliorant ainsi la prévention et la prise en charge des nouveau-nés atteints.
Maladies dépistées
Depuis le 1er janvier 2023, le DNN permet de dépister 14 maladies, dont 9 concernent des erreurs innées du métabolisme. Treize de ces maladies sont dépistées biologiquement, tandis que la surdité est dépistée par un test non invasif. Les 9 maladies génétiques rares du métabolisme sont liées à des déficits de l'utilisation des acides aminés ou des graisses par les cellules.
Parmi les maladies dépistées, on retrouve :
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La phénylcétonurie : une maladie génétique due au déficit d'une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l'alimentation.
L'hypothyroïdie congénitale : une maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde.
L'hyperplasie congénitale des surrénales : un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales.
La mucoviscidose : une maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : une maladie qui entraîne une difficulté de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie.
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L'homocystinurie : une maladie génétique liée au déficit d'une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l'accumulation d'homocystéine toxique pour l'organisme.
La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d'érable » : une maladie génétique liée au déficit d'une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ».
La tyrosinémie de type 1 : une maladie génétique liée au déficit de l'enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments.
L'acidurie glutarique de type 1 : une maladie génétique liée à l'absence ou l'insuffisance de fonctionnement d'une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogénase ».
Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : une maladie génétique liée à l'absence ou l'insuffisance de fonctionnement de cette enzyme.
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Le déficit primaire en carnitine : une maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine.
Depuis le 1er septembre 2025, trois nouveaux dépistages sont entrés en vigueur :
Le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) : une maladie caractérisée par un déficit immunitaire qui affaiblit gravement le système immunitaire des nouveau-nés, les rendant vulnérables aux infections. Il est possible de la traiter en réalisant une greffe de moelle osseuse lors des deux premiers mois de vie.
L'Amyotrophie spinale infantile (SMA) : une maladie neuromusculaire évolutive qui affecte les muscles et peut être très invalidante.
Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : une maladie héréditaire du métabolisme empêchant le corps de décomposer certains types de graisses, entraînant une intolérance à l'effort et des atteintes sur les organes (notamment le foie et le cœur). Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.
Le processus de dépistage
Le DNN est proposé à tous les nouveau-nés en France et est réalisé après l'accord des parents. Il ne peut pas être réalisé avant 48 heures de vie, car cela risque de fausser les résultats. Idéalement, le prélèvement est réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance, de préférence le troisième jour de vie.
Le prélèvement est généralement effectué à la maternité par la sage-femme ou la puéricultrice. Il consiste à prélever quelques gouttes de sang, soit par une piqûre au talon du nouveau-né, soit par une prise de sang classique. Le sang est ensuite déposé sur un papier buvard spécifique.
Une fois le prélèvement effectué, il est transmis au laboratoire du CHU de Nantes, qui effectue les dosages dans le jour qui suit son arrivée. Les résultats sont rendus rapidement par les centres régionaux de dépistage néonatal (au bout d'une semaine en moyenne et un mois maximum).
Il est important de noter que les tests de dépistage ne permettent pas de diagnostiquer une maladie, mais de la suspecter. En cas de résultat anormal, un contrôle est nécessaire pour confirmer ou infirmer le risque de maladie. Si la suspicion est confirmée, le CRDN se met en lien avec le centre expert pour la maladie concernée. Les parents ne sont ainsi contactés qu'en cas de résultat « anormal ».
Rôle des centres régionaux de dépistage néonatal
Dans chaque région, le DNN par des examens de biologie médicale est assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU) en lien avec les agences régionales de santé (ARS). Il existe 17 centres régionaux de dépistage néonatal coordonnés par le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN).
Le Centre Régional de Dépistage Néonatal Ile-de-France (CRDN-IdF) se situe à l'hôpital Necker-Enfants malades. Il assure environ 25% de l'activité nationale, soit près de 170 000 nouveau-nés testés par an. Au bilan 2023 du CRDN-IdF, parmi les 816 nouveau-nés convoqués pour suspicion de maladie à l'issue du dépistage, 432 ont pu être diagnostiqués précocement et pris en charge rapidement, leur offrant ainsi une trajectoire de soins efficace et parfois salvatrice.
Information et consentement des parents
La première étape du DNN est l'information des parents. Celle-ci peut déjà avoir été amorcée en amont de l'accouchement, mais elle doit être faite à nouveau au moins 24 heures avant la réalisation du dépistage. Un dépliant d'information est remis à la maternité, intitulé « Le dépistage dès la naissance c'est important ».
Le DNN n'est pas obligatoire en France. En revanche, pour réaliser ce dépistage, il est nécessaire d'avoir l'accord d'au moins un des deux parents. Avant le prélèvement, l'ensemble des informations demandées sont complétées directement sur un papier buvard.
Comme tout geste médical, les parents peuvent refuser que leur enfant bénéficie du dépistage néonatal. Il est important dans tous les cas qu'ils en aient bien compris les enjeux.
Bénéfices du dépistage néonatal
Le DNN présente de nombreux avantages pour les nouveau-nés et leurs familles. Il permet de :
Détecter précocement des maladies rares mais graves qui, sans prise en charge rapide, impactent lourdement le développement (voire le pronostic) des enfants atteints.
Prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux maladies dépistées, ou a minima d'en limiter la gravité.
Mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté en cas de dépistage anormal.
Améliorer la qualité de vie des enfants atteints et de leurs familles.
Réduire la morbi-mortalité infantile.
Défis et perspectives d'avenir
Malgré les progrès réalisés, le DNN fait face à certains défis. L'un d'eux est la nécessité d'étendre le nombre de maladies dépistées, en tenant compte des avancées thérapeutiques et des possibilités de prise en charge précoce.
La Haute Autorité de Santé (HAS) joue un rôle important dans l'évaluation des nouvelles maladies à inclure dans le programme de DNN. Elle prend en compte des critères tels que la gravité de la maladie, la disponibilité d'un test de dépistage fiable, l'existence d'un traitement efficace et le bénéfice pour le patient.
Les progrès thérapeutiques sont majeurs et le nombre des maladies actionnables ou traitables est exponentiel. Cette évolution ouvre de nouvelles perspectives pour le DNN, qui pourrait à l'avenir inclure le dépistage de maladies génétiques même en l'absence de marqueur biochimique spécifique à la pathologie.
Le déficit en VLCAD : une illustration de l'évolution du dépistage néonatal
Le déficit en acyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) est une maladie héréditaire du métabolisme qui empêche le corps de décomposer certains types de graisses, entraînant une intolérance à l'effort et des atteintes sur les organes (notamment le foie et le cœur).
Depuis le 1er novembre 2024, le dépistage du déficit en VLCAD a été ajouté au programme de DNN en France. Cette extension du dépistage permet une prise en charge précoce des enfants atteints, grâce à une alimentation adaptée dès la naissance, améliorant ainsi leur santé et leur qualité de vie.
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