Définition et Description Clinique
La maladie de Hirschsprung (HSCR), également appelée aganglionose congénitale, est un trouble congénital de la motilité intestinale. Elle se caractérise par des signes d’occlusion intestinale dus à l’absence de cellules ganglionnaires (aganglionose) au niveau de l’intestin terminal. Cette absence de cellules nerveuses perturbe le péristaltisme, c'est-à-dire les contractions musculaires qui permettent la progression des selles dans l'intestin. En d'autres termes, une partie de l'intestin est paralysée, incapable d'évacuer les selles.
La maladie de Hirschsprung atteint environ 1 nouveau-né sur 5 000, avec une prédominance de garçons. On estime que la prévalence à la naissance se situe entre 1/5 000 et 1/10 000 à travers le monde.
Symptômes et Diagnostic
Manifestations Cliniques
La HSCR se manifeste généralement peu de temps après la naissance par des symptômes d'occlusion intestinale basse. Parmi les signes les plus courants, on retrouve :
- Absence d'émission du méconium (première selle du nouveau-né) durant les premières 48 heures de vie.
- Douleurs abdominales.
- Constipation.
- Distension abdominale progressive.
- Vomissements, parfois bilieux (de couleur verte).
- Occasionnellement, des diarrhées.
Dans certains cas, la maladie peut se manifester plus tard dans l'enfance, avec des symptômes de constipation sévère et un retard de croissance. Les enfants allaités peuvent maintenir plus longtemps un transit intestinal normal (ou presque), sans constipation importante, le lait maternel ayant un effet laxatif.
Il arrive aussi que le bébé régurgite une bile verte, même s’il n’a rien mangé.
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Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung repose sur plusieurs examens :
- Biopsie rectale : C'est l'examen clé pour confirmer le diagnostic. Elle consiste à prélever un petit échantillon de la muqueuse et de la sous-muqueuse rectales pour rechercher l'absence de cellules ganglionnaires (aganglionose). L'analyse immunohistochimique de la calrétinine s'est récemment révélée utile.
- Lavement aux hydrosolubles : Cet examen radiologique permet de visualiser le côlon et de détecter d'éventuelles zones de rétrécissement ou d'anomalies.
- Manométrie anorectale : Cet examen mesure la pression dans le rectum et l'anus, ce qui peut aider à évaluer la fonction musculaire de ces zones.
La biopsie par aspiration des muqueuses et sous-muqueuses rectales met en évidence une aganglionose, un épaississement des fibres nerveuses extrinsèques et une surexpression de l'acétylcholinestérase.
Lorsqu’on soupçonne une maladie de Hirschsprung, une biopsie du rectum est réalisée. L’examen est pratiqué à l’hôpital en consultation sans qu’une anesthésie soit nécessaire. Nous prélevons environ 2-3 millimètres d’un fragment intestinal (muqueuse ou sous-muqueuse) grâce à une pince spécifique. Le prélèvement est ensuite aspiré et envoyé au laboratoire d’anatomo-pathologie pour analyse. Les résultats sont obtenus en quelques jours. Un autre examen vient compléter cette biopsie rectale : le lavement aux hydrosolubles effectué par l’anus. Il ne nécessite aucune anesthésie.
Le dépistage d'anomalies associées permet de détecter la HSCR syndromique. Le diagnostic différentiel vise à écarter des malformations gastro-intestinales, telles qu'une malformation anorectale, une pseudo-obstruction intestinale chronique, un iléus méconial, une sténose anorectale, ainsi que des tumeurs pelviennes.
Causes et Facteurs de Risque
La HSCR est une neurocristopathie due à un défaut de développement du système nerveux entérique. Elle se caractérise par l'absence de cellules ganglionnaires (aganglionose) dans la partie terminale de l'intestin. Le segment intestinal affecté reste dans un état de contraction tonique, entraînant une occlusion fonctionnelle.
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Durant le développement fœtal, les ganglions nerveux qui tapissent la muqueuse de l’intestin se forment vers la troisième semaine de développement. Dans la maladie de Hirschsprung, ils migrent de haut en bas, de l’œsophage à l’anus, colonisent la paroi intestinale mais s’arrêtent dans leur migration et ne couvrent pas l’ensemble de l’intestin. C’est comme s’il y avait les câbles, mais pas l’interrupteur. En général, c’est la zone la plus basse de l’intestin (le rectum et une partie du côlon) qui est la plus touchée. Mais la maladie peut s’exprimer différemment d’un enfant à l’autre avec des symptômes plus ou moins évidents.
Certains facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans la pathogenèse de la maladie. Une mutation du gène RET, impliqué dans la mise en place des neurones de l’intestin, est retrouvée dans 50 % des cas familiaux et dans 15 à 20 % des cas isolés. Cette mutation peut se transmettre d’une génération à l’autre mais avec une expressivité clinique variable.
Par ailleurs, 30 % des cas de maladie de Hirschsprung sont des formes « syndromiques », c’est-à-dire associées à d’autres anomalies génétiques, notamment la trisomie 21, les syndromes de Waardenburg-Shah, d’Ondine ou de Mowat-Wilson.
La maladie de Hirschsprung touche plus souvent les garçons, car elle est liée à plusieurs gènes qui contrôlent le développement des nerfs dans l’intestin (comme le gène RET). Ces gènes peuvent s’exprimer différemment selon le sexe.
La plupart des cas de HSCR atteints de forme non syndromique sont sporadiques même si des cas familiaux ont été rapportés. Le dépistage génétique des deux parents et du patient index peut ainsi fournir une estimation plus précise du risque de récurrence pour les grossesses futures.
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Classification
En fonction de l'ampleur de l'aganglionose, on distingue quatre formes de la maladie :
- Forme classique (forme court-segment ou rectosigmoïdienne) : L'aganglionose est limitée au rectosigmoïde (80 % des cas).
- Forme long-segment : L'aganglionose s'étend jusqu'au-dessus du côlon sigmoïde (15 % des cas).
- Aganglionose colique totale : Elle touche le gros intestin dans son ensemble (5 % des cas).
- Aganglionose de l'intestin grêle : Plus rare, elle peut entraîner une insuffisance intestinale.
Traitement
Prise en Charge Initiale
En attendant la chirurgie, on pratique ce que l’on appelle le « nursing intestinal » qui consiste à introduire une sonde par l’anus sur une trentaine de centimètres, sans que ce soit douloureux pour l’enfant. L’introduction de cette sonde permet de soulager le bébé par l’évacuation des gaz et des selles bloqués - l’enfant déballonne - et permet aussi d’évaluer la hauteur de l’atteinte. Une nutrition parentérale sur cathéter central peut être nécessaire.
Traitement Chirurgical
L'intervention chirurgicale reste, à l’heure actuelle, la seule solution thérapeutique radicale. Le traitement est chirurgical et consiste en la résection du segment aganglionnaire et de la zone de transition, suivie de l'anastomose de la partie proximale du côlon avec la marge anale. Différentes techniques chirurgicales sont possibles en fonction de l’étendue de la maladie. Dans tous les cas, l’objectif reste le même : enlever la partie de l’intestin qui ne fonctionne pas et réunir par anastomose l’intestin normal au canal anal ou au rectum selon la technique chirurgicale retenue.
Plusieurs techniques sont utilisées, comme la chirurgie mini-invasive et la chirurgie transanale. Le type de chirurgie dépend du patient, de la longueur de l'aganglionose et de la préférence du chirurgien. Si l’enfant est trop malade pour supporter une chirurgie complète (entérocolite sévère, infection), que l’intestin est très dilaté et inflammé, ce qui rend la réparation directe risquée, choisira plutôt de réaliser une stomie temporaire avant la chirurgie définitive.
Suivi Post-Opératoire
Après la chirurgie, une surveillance régulière, tous les deux ou trois ans, chez un gastro-entérologue qui connaît la maladie est vivement recommandée et ce, tout au long de la vie pour vérifier que tout va bien.
Aujourd’hui, cette chirurgie est pratiquée la plupart du temps par les voies naturelles, en passant par l’anus. Très concrètement, les enfants opérés selon la technique la plus courante n’ont plus de rectum. Or, cette zone est très riche en terminaisons nerveuses qui permettent de ressentir le passage des selles, leur consistance et de faire la discrimination entre les selles et les gaz. Chez ces enfants, l’apprentissage de la propreté est très particulier. Le travail d’apprentissage se fait en collaboration avec une équipe pluridisciplinaire d’un centre-expert comprenant notamment une diététicienne (pour adapter la consistance des selles) et un psychologue pour accompagner l’enfant et ses parents tout au long de ce parcours. Certains enfants développent des sensations très rapidement. Pour d’autres, c’est plus long.
Dans les formes les plus courantes de la maladie, celles qui ne touchent que le côlon terminal, l’apprentissage de la propreté se passe en général bien. L’enfant entre en petite section de maternelle en étant propre avec, occasionnellement, de petites « fuites » gérables avec une simple protection dans les sous-vêtements. La kinésithérapie périnéo-sphinctérienne vise à apprendre à coordonner les mouvements du périnée avec la poussée abdominale et le souffle.
Le conseil est le même que pour améliorer le transit d’une personne constipée : il faut adopter une alimentation riche en fibres en privilégiant les fibres solubles (par rapport aux fibres insolubles). Ce type de fibres n’irrite pas l’intestin et facilite l’évacuation des selles. On les trouve dans la plupart des fruits et des légumes, à consommer sans peau et sans pépin. Il n’y a pas forcément besoin de suivre ce régime à vie. On fait du cas par cas. Dans la forme typique de la maladie de Hirschsprung, le transit s’améliore en général chez les enfants à partir de 10-11 ans et ils peuvent ensuite élargir leur alimentation.
Complications Possibles
- Entérocolite : Inflammation de l'intestin, potentiellement grave, qui peut survenir avant ou après la chirurgie. Quand la muqueuse de l’intestin est très enflammée, on parle d’entérocolite. Il faut avoir ce risque en tête face à un enfant ballonné, fiévreux, dont les selles sentent très mauvais, « une odeur de poisson caractéristique », selon Célia Crétolle. Dans cette situation, il faut consulter très rapidement dans un service d’urgences. 30 % des enfants touchés par la maladie de Hirschsprung font une entérocolite avant ou après le traitement chirurgical, car leur microbiote reste perturbé. Le microbiote (la flore intestinale) des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung est déséquilibré.
- Constipation chronique : Peut persister après la chirurgie, nécessitant une prise en charge diététique et médicamenteuse.
- Incontinence fécale : Peut survenir, en particulier dans les formes étendues de la maladie.
- Insuffisance intestinale : Rare, mais possible en cas d'aganglionose de l'intestin grêle. L'aganglionose de l'intestin grêle peut entraîner une insuffisance intestinale.
Pronostic
La survie globale et le pronostic fonctionnel sont bons en cas de forme rectosigmoïdienne ou de forme long-segment, malgré des problèmes de constipation et de continence même après correction chirurgicale. Le pronostic fonctionnel de l'aganglionose colique totale est satisfaisant. Le pronostic des enfants atteints d'aganglionose de l'intestin grêle ou d'aganglionose colique totale entraînant une insuffisance intestinale peut être défavorable, bien qu'une transplantation intestinale visant à assurer une survie à long-terme dans les cas les plus compliqués puisse être pratiquée. Bien heureusement, grâce à la chirurgie, la majorité des enfants ont une croissance et une qualité de vie normales.
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