Chaque enfant est un être unique, avec une histoire personnelle où les aspects biologiques se mêlent à la situation familiale, aux conditions de vie, à l'environnement affectif, aux joies, aux peines, à l'éducation et à la rééducation. Par conséquent, toute proposition de suivi pour les personnes handicapées doit être envisagée de manière globale et adaptée à chaque cas particulier.
Surveillance Pédiatrique et Vaccinations
La surveillance pédiatrique classique peut être assurée par le pédiatre ou le médecin traitant des autres enfants de la famille. Les vaccins doivent être administrés selon le calendrier habituel, en respectant les mêmes précautions. Les enfants atteints de trisomie 21 ne présentent pas d'effets secondaires accrus liés à la vaccination. Les vaccins contre l'hépatite B et la rougeole sont essentiels, car ces maladies peuvent être graves chez les jeunes. La vaccination contre le pneumocoque, une bactérie pouvant causer des otites et des méningites, est également recommandée. Pour les enfants ayant des poumons fragiles, les vaccins contre la grippe et le VRS (virus respiratoire syncytial), responsable de la bronchiolite chez les nourrissons, sont fortement conseillés.
Le rythme de développement de chaque enfant est unique. Il est impératif de surveiller à la fois les manifestations de la trisomie 21 (certains enfants ayant un développement psychomoteur satisfaisant, tandis que d'autres ont plus de difficultés à acquérir la marche, le langage ou la propreté) et de détecter tout problème supplémentaire (ophtalmologique, cardiaque, orthopédique, etc.). La fréquence des consultations de suivi pour la trisomie 21 varie en fonction de l'âge : de deux à trois fois par an pour les tout-petits, à une fois par an pour les enfants plus âgés en bonne santé. Le diagnostic de la trisomie 21 est posé par les médecins des services hospitaliers, génétiques et pédiatriques.
Structures de Suivi et Prise en Charge
Jusqu'à 6 ans
Deux types de structures, à la fois médicales et de rééducation, assurent un suivi du développement psychomoteur et, selon les centres, un suivi médical complet.
Après 6 ans
Les enfants scolarisés dans un IME (Institut médico-éducatif) ou une SIPFP (Section d'initiation et de préformation professionnelle) bénéficient d'une prise en charge éducative et rééducative. Ces structures ne sont pas disponibles dans toutes les villes, et les places sont souvent limitées et attribuées par des commissions.
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À l'Âge Adulte
Les personnes vivant en institution (foyer de vie, foyer d'ESAT, maison d'accueil spécialisée ou MAS) sont suivies par le médecin responsable de la prise en charge médicale de l'établissement. L'Institut Jérôme Lejeune, par exemple, propose une consultation pluridisciplinaire tout au long de la vie, assurant un suivi médical, social et rééducatif complet et régulier.
Suivi Spécifique de la Sphère ORL (Nez-Gorge-Oreille)
Il est crucial de s'assurer que l'enfant peut respirer normalement et qu'il n'est pas encombré, car les bébés sont plus sensibles aux problèmes ORL. Le nettoyage du nez avec du sérum physiologique doit être effectué quotidiennement, voire plusieurs fois par jour. En cas de rhume ou de bronchite chronique, des mesures doivent être prises pour stopper l'infection. Une kinésithérapie respiratoire peut être nécessaire lors d'affections bronchiques.
Quel Suivi ORL ?
Un bilan ORL est nécessaire une fois par an, voire plus fréquemment, selon les recommandations du médecin. L'utilisation de coton-tiges, même spéciaux pour bébés, est fortement déconseillée. Si le traitement médical est insuffisant, l'ablation des végétations adénoïdes et la pose d'aérateurs trans-tympaniques peuvent être envisagées. Les déficits auditifs peuvent être liés à une otite séreuse chronique (surdité de transmission) ou à une anomalie de l'oreille interne (surdité de perception), ou aux deux (surdité mixte).
Une consultation ORL régulière, tous les trois à quatre mois, est essentielle dès le plus jeune âge, car les enfants ont fréquemment des otites qui évoluent discrètement et peuvent entraîner une perte auditive (otites séreuses). Un traitement par aérateurs trans-tympaniques (ou diabolos) et l'ablation des végétations peuvent prévenir une perte auditive irréversible. Les végétations, situées au fond de la gorge, aident à lutter contre les microbes. Si elles sont trop volumineuses, elles obstruent l'entrée de la trompe d'Eustache, favorisant les otites. L'ablation des végétations peut traiter l'otite chronique et la surdité de transmission.
L'audition nécessite une surveillance ORL continue. Avec l'âge, une surdité de perception (atteinte de l'oreille interne) peut se développer.
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Diagnostic et Traitement des Cardiopathies
Près de la moitié des enfants atteints de trisomie 21 présentent une malformation cardiaque congénitale (cardiopathie) et doivent être suivis régulièrement par un cardiologue. Pour les autres, une consultation de cardiologie peut être nécessaire. La cardiopathie la plus fréquente est le canal atrio-ventriculaire (CAV), qui entraîne une communication entre les ventricules (communication interventriculaire ou CIV) et les oreillettes (communication interauriculaire ou CIA). Cette malformation provoque un shunt, un court-circuit anormal où le sang du cœur gauche passe dans le cœur droit.
D'autres cardiopathies possibles incluent la communication interventriculaire isolée, la persistance du canal artériel (PCA) et, plus rarement, la tétralogie de Fallot, qui expose à un risque de mort subite. À l'âge adulte, une hypotension artérielle (baisse de la tension artérielle) et une insuffisance des valves cardiaques peuvent apparaître.
Le traitement des malformations cardiaques congénitales dépend du type de cardiopathie, de sa tolérance et de l'état général de la personne. Une surveillance médicale régulière peut suffire, mais un traitement médicamenteux ou une intervention chirurgicale (cerclage de l'artère pulmonaire ou correction complète de la cardiopathie) peuvent être nécessaires.
Anomalies Digestives et Suivi
Plusieurs anomalies digestives peuvent être associées à la trisomie 21, nécessitant une surveillance attentive :
- Atrésie de l'œsophage : interruption de l'œsophage qui communique avec les voies respiratoires. Cette anomalie est systématiquement recherchée chez tous les nouveau-nés.
- Atrésie du duodénum : interruption du petit intestin après la sortie de l'estomac.
- Imperforation anale : absence de l'anus. Cette malformation peut ne pas être visible immédiatement.
- Maladie de Hirschsprung : paralysie de la partie terminale de l'intestin due à l'absence de cellules nerveuses dans la paroi intestinale, entraînant une occlusion intestinale et une dilatation du côlon. Des formes partielles peuvent nécessiter des examens spécialisés répétés (radiographies, mesure des pressions dans le rectum, étude microscopique de l'intestin).
- Troubles de la déglutition : l'épaississement des liquides suffit généralement, mais une alimentation par sonde peut être nécessaire temporairement.
- Maladie cœliaque (intolérance au gluten) : fréquente, mais rarement accompagnée de diarrhée chronique.
- Gastrites : fréquentes, auto-immunes ou infectieuses (Helicobacter pylori).
Surveillance Orthopédique et Prévention
L'hyperlaxité ligamentaire, fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21, favorise les déformations articulaires. La kinésithérapie motrice et de bonnes habitudes de maintien sont essentielles pour prévenir ces problèmes. Les anomalies orthopédiques courantes incluent :
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- La distension progressive de la cavité articulaire des hanches, pouvant entraîner des luxations spontanées à l'âge adulte.
- Les pieds plats, particulièrement fréquents, qui peuvent devenir douloureux et invalidants. Des soins de pédicurie et des semelles orthopédiques peuvent améliorer le confort.
- L'ostéochondrite de hanches, une maladie de la croissance de la tête du fémur, doit être envisagée en cas de boiterie ou de réticence à la marche entre 3 et 10 ans.
- L'hallux valgus (oignon), une déformation familiale des gros orteils, est fréquente.
- Le rachis cervical (vertèbres du cou) peut présenter une instabilité des deux premières vertèbres cervicales ou une hyperlaxité extrême, pouvant entraîner une compression de la moelle épinière. Si l'enfant a tendance à pencher la tête de côté, il est important d'en parler au médecin.
Une radiographie dynamique de la colonne vertébrale cervicale est recommandée vers l'âge de 5 ans pour s'assurer que l'hyperlaxité n'a pas de conséquences sur la colonne vertébrale. En cas de doute, l'avis d'un spécialiste est nécessaire, et une intervention chirurgicale peut être indiquée.
Troubles Thyroïdiens et Diabète
Les troubles thyroïdiens, principalement l'hypothyroïdie (insuffisance de fonctionnement de la glande thyroïdienne), sont fréquents et nécessitent un traitement pour éviter divers problèmes de santé. La glande thyroïde produit la thyroxine (T4), une hormone de croissance essentielle au développement cérébral et à la maturation du squelette. L'hypothyroïdie nécessite parfois l'administration d'hormone thyroïdienne (L-Thyroxine) par voie orale. Ces anomalies thyroïdiennes sont souvent associées à la maladie cœliaque et peuvent s'inscrire dans le cadre d'une thyroïdite auto-immune.
Le diabète est légèrement plus fréquent chez les personnes atteintes de trisomie 21 que dans la population générale.
Risques Liés aux Glandes Sexuelles
Les hommes atteints de trisomie 21 sont généralement stériles en raison d'anomalies de la structure des testicules. Le cancer du testicule est plus fréquent, nécessitant une surveillance de la taille des testicules après la puberté. Les femmes ont une fécondité légèrement réduite, mais peuvent avoir des enfants. La ménopause survient en moyenne quatre ans plus tôt que dans la population générale.
Soins Oculaires et Dépistage Précoce
Des problèmes visuels (cataracte, myopie, hypermétropie, astigmatisme) peuvent survenir et nécessitent un dépistage précoce. Une consultation ophtalmologique est conseillée avant 9 mois, voire avant en cas de strabisme ou de nystagmus (secousse brève et répétée de l'œil). Une prise en charge adaptée est essentielle.
Les problèmes oculaires spécifiques incluent :
- À la naissance et pendant la petite enfance : cataracte (opacification du cristallin) et kératocône (déformation de la cornée) congénitaux, rares mais graves, nécessitant un traitement chirurgical (pose d'un implant ou greffe de cornée). Le strabisme peut être amélioré par le port de verres correcteurs et l'orthoptie. Le nystagmus n'a pas de traitement spécifique. La mauvaise perméabilité des voies lacrymales est fréquente.
- Chez l'enfant plus grand : recherche de myopie, hypermétropie et astigmatisme. En cas de strabisme, surveillance de la vision binoculaire pour prévenir l'amblyopie (perte de la vision d'un œil). L'orthoptie, les caches ou les filtres oculaires peuvent être nécessaires.
- Chez l'adulte : la cataracte est fréquente, mais souvent peu gênante. Un kératocône peut survenir et nécessiter une intervention chirurgicale.
Si l'enfant doit porter des lunettes, l'opticien doit choisir une monture adaptée qui tient bien sur le nez, en recourbant éventuellement le bout des branches pour qu'elles s'accrochent derrière les oreilles.
La Maladie de Hirschsprung : Particularités et Prise en Charge
La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale caractérisée par l'absence de cellules nerveuses (ganglions) dans une partie du côlon, empêchant les contractions musculaires normales et l'évacuation des selles. Elle peut être associée à la trisomie 21.
Diagnostic et Symptômes
La maladie de Hirschsprung se manifeste généralement par une constipation sévère dès la naissance, un retard à l'émission du méconium (premières selles) et un ventre ballonné. Les matières fécales s'accumulent, pouvant provoquer une occlusion intestinale avec vomissements verts, douleurs abdominales et distension abdominale. Dans certains cas, le diagnostic est plus tardif, révélé par une constipation chronique et une dépendance aux traitements évacuateurs (laxatifs, lavements).
Traitement et Suivi
Le seul traitement radical est chirurgical, consistant à enlever le segment de côlon sans cellules ganglionnaires et à reconnecter le côlon sain à l'anus. Cette intervention est de plus en plus souvent réalisée en période néonatale. Dans certains cas, une stomie temporaire (ouverture de l'intestin à la peau avec une poche de recueil) peut être nécessaire.
Après l'opération, une réalimentation progressive est essentielle. Une éducation à la défécation volontaire et efficace, ainsi que des règles hygiénodiététiques (aller à la selle de façon systématique tous les jours), améliorent la constipation et l'incontinence. Une rééducation périnéale après 6 ans peut être nécessaire pour contrôler le sphincter anal.
Un régime diététique pour lutter contre la constipation peut être établi avec l'aide d'une diététicienne, consistant en une réduction des sucres, des féculents, des laitages et des matières grasses, et l'ingestion régulière d'aliments riches en fibres (fruits, crudités, légumes verts, pain complet, céréales).
Aspects Psychosociaux
Après une chirurgie, des troubles de la continence des selles peuvent survenir, entraînant des souillures fréquentes. Il est important de rassurer l'enfant et d'éviter les reproches. L'accès aux toilettes doit être facilité et se faire dans la discrétion.
Les épisodes de gastro-entérite peuvent être particulièrement sévères chez ces enfants, nécessitant une attention particulière.
Accompagnement Global et Pluridisciplinaire
L'accompagnement de l'enfant atteint de la maladie de Hirschsprung et de trisomie 21 doit être global et reposer sur une coopération pluridisciplinaire entre les parents et les professionnels médicaux, paramédicaux et sociaux spécialisés dans l'accompagnement du handicap et de la trisomie 21. L'enfant doit être considéré comme un partenaire dans les décisions concernant sa propre vie.
Le traitement et le suivi sont adaptés en fonction des malformations et comorbidités présentées par l'enfant. Une rééducation précoce est indispensable, avec la mise en place d'un projet de vie coordonné (rééducatif, éducatif, social et professionnel). Le maintien d'un accompagnement à l'âge adulte est nécessaire.
Dès la première année de vie, une proposition d'accompagnement en CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) est systématiquement faite.
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