Introduction
La mucoviscidose, une maladie génétique rare et incurable, est au cœur d'enjeux complexes en France, notamment en ce qui concerne les staffs présymptomatiques et le diagnostic anténatal. Cet article explore ces enjeux, en s'appuyant sur des recherches et des analyses approfondies du contexte français.
Le Dépistage Néonatal de la Mucoviscidose : Genèse et Généralisation
Depuis 2002, la France a mis en place un dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose, une initiative des pouvoirs publics dans un contexte d’incertitude quant à son intérêt médical pour l’enfant dépisté. Cette politique de santé a émergé grâce à une coalition entre les cliniciens bretons, les financeurs publics et les médias, qui ont combiné des arguments techniques, statistiques et affectifs.
La généralisation du dépistage au niveau national s'est appuyée sur la conviction de son efficacité, basée davantage sur l'expérience clinique que sur des preuves tangibles. L'association de patients Vaincre la mucoviscidose a également joué un rôle important en exerçant une pression sur les pouvoirs publics.
En l’absence d’un traitement curatif, seules la prise en charge précoce du malade et la centralisation des soins dans des centres de traitement de référence font figure de compromis, même si ce dispositif alimente encore un vif débat dans l’arène biomédicale et celle des administrations de santé. Ces deux facteurs, permettant d’améliorer le pronostic vital de l’enfant, expliquent la généralisation du dépistage néonatal à l’ensemble du territoire. Ce déploiement s’est accompagné de recommandations de suivi de l’enfant dépisté et de protocoles standardisés à l’attention des soignants, dans des centres de soins interdisciplinaires que les autorités de santé ont officialisé et dénommé Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).
L'Impact du Dépistage Néonatal sur l'Organisation des Soins
Dans une « société du risque », caractérisée par l’anticipation des risques et la promotion du dépistage dans le domaine de la santé, comment la mise en œuvre de ce dépistage néonatal, en tant que technologie biomédicale, a-t-elle influencé la configuration organisationnelle, professionnelle et communicationnelle à l’œuvre autour du processus d’annonce du diagnostic de cette maladie ? Autrement dit, comment les soignants coopèrent-ils entre eux ? Qu’est-ce que ce dépistage découvre ? Comment les soignants gèrent-ils les informations obtenues à l’aide des tests qu’il engendre et comment formulent-ils les résultats des examens, avec quels degrés de certitude ?
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Le processus d'annonce du diagnostic est une étape médicale cruciale, indissociable du dépistage de masse. En mettant en jeu une pluralité de phases clefs, de services, d’acteurs (professionnels, famille, patient), d’instants critiques, de croyances, de pratiques et d’informations, le processus d’annonce révèle une configuration organisationnelle, professionnelle et communicationnelle innovante. Cette configuration émerge de l’ensemble des chaînes d’interdépendance spécifiques qui se nouent autour du processus d’annonce du diagnostic impliquant une hétérogénéité d’acteurs aux intérêts divers et interagissant dans un cadre singulier. Il s’agira donc de porter le regard sur les « nombreux individus qui, de par leur dépendance réciproque [Interdependenz], sont liés entre eux de multiples façons, formant ainsi des associations interdépendantes ou des configurations dans lesquelles l’équilibre des forces [Spannungsgleichgewicht, ailleurs Spannungsbalance] est plus ou moins instable ».
Méthodologie de Recherche sur l'Annonce du Diagnostic
Les résultats présentés dans cet article sont issus d’une recherche portant sur les « Facteurs favorisant ou limitant la mise en œuvre des recommandations d’annonce du diagnostic de la mucoviscidose suite à un dépistage néonatal ». Le but de cette recherche était de comparer les attitudes des professionnels à l’égard de la dissémination, de l’appropriation et de l’impact d’un corpus de recommandations formalisé d’une part, auprès des professionnels soignants et d’autre part, entre divers types de CRCM. Pour étudier les attitudes et le rapport des professionnels de santé aux recommandations d’annonce, nous avons choisi de mener des investigations selon deux volets : l’un, quantitatif, a fait appel à la diffusion nationale d’un questionnaire auprès de l’ensemble des CRCM ; l’autre, qualitatif, a eu recours à la passation d’entretiens individuels et d’entretiens de groupe auprès des professionnels des unités.
L’étude s’est ainsi déroulée de 2007 à 2009 en plusieurs temps. Elle a débuté par une enquête par questionnaire. Les thématiques du questionnaire concernaient (a) l’appel téléphonique du médecin à la famille, (b) le rôle accordé au médecin traitant, (c) le déroulement global de la consultation pour la confirmation et le dévoilement du diagnostic retenu et la fin de la consultation. Parmi les 49 CRCM qualifiés en France, seuls 37 sont confrontés à l’annonce du diagnostic après dépistage néonatal (12 CRCM ne suivent que des patients adultes et ne sont pas confrontés à cette situation). Sur les 37 CRCM contactés (18 pédiatriques et 19 mixtes), 34 ont répondu soit un taux de retour de 89 %. L’étude établit que l’antériorité et le nombre de dépistages des CRCM sont les deux variables déterminantes qui pèsent sur la capitalisation de savoir-faire, sur la réflexivité opérée par les staffs de soignants, et au final, sur leurs pratiques d’annonce.
La deuxième phase qualitative a consisté à mener des entretiens individuels et des entretiens de groupe avec pour mission d’examiner et de documenter les pratiques de travail des différents segments professionnels confrontés à l’étape cruciale du diagnostic déclaré de mucoviscidose auprès des parents (médecins et infirmières coordinatrices, principalement). Parmi les 34 équipes de CRCM ayant répondu au questionnaire, 15 d’entre elles ont été approchées. Au final, 24 médecins, 14 infirmières coordinatrices, 4 psychologues et 2 kinésithérapeutes ont été interrogés. L’analyse de contenu thématique portait sur les thèmes suivants : la singularité de la maladie et de son annonce, le cadre de l’annonce et de sa prise en charge par le CRCM, l’annonce dans la trajectoire du malade et sa prise en charge, l’institutionnalisation de la maladie par les pouvoirs publics et les répercussions sur les pratiques professionnelles, les controverses et les questions éthiques soulevées par le dépistage.
Un travail bibliographique a été effectué intégrant des publications sociologiques, gestionnaires, médicales, biologiques, institutionnelles, sur la mucoviscidose, les maladies rares et chroniques, le champ des recommandations et des bonnes pratiques.
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La Place Particulière de la Mucoviscidose Parmi les Maladies Rares
La mucoviscidose occupe, parmi les maladies rares, une place particulière par sa relative fréquence (un taux de prévalence de 1/4600 nouveau-nés en France) et sa complexité : son expression clinique est variable et progressive et le pronostic individuel est difficilement prévisible au moment du diagnostic. À l’heure actuelle, les traitements restent préventifs et purement symptomatiques (respiratoire, digestif et nutritionnel) : ils reposent essentiellement sur une prise en charge précoce et un suivi médical interdisciplinaire et rapproché. C’est pourquoi, sur le plan organisationnel, la mise en place du dépistage néonatal (DNN) systématique de la mucoviscidose a engendré la création des CRCM, au sein d’établissements le plus souvent hospitalo-universitaires, chargés de l’annonce de l’affection et de la coordination des soins des patients au sein du système hospitalier, comme cela fut le cas autour de la prise en charge du cancer et plus récemment de l’autisme.
S’agissant d’une maladie chronique, touchant de nombreux organes, les CRCM gèrent les soins à l’appui de nouveaux dispositifs d’intervention, lesquels fonctionnent selon un modèle horizontal impliquant un mode de travail transversal à même de mobiliser et de coordonner une batterie de spécialistes, d’inventer des modalités d’intervention plus flexible sur la durée. Par voie de conséquence, à une coordination verticale, fondée sur la subordination d’un malade profane, se substitue une coordination hybride horizontale et transversale, fondée sur la centralité du malade et une approche plus globale. Le modèle de cette coordination fait écho à l’organisation par projet, structurée de manière flexible et soumise à des changements accélérés et dans laquelle, « les travailleurs doivent être organisés en petites équipes pluridisciplinaires dont le véritable patron est le client et qui se dotent d’un coordinateur mais pas d’un chef ». Il serait plus adapté à des changements continus dans la mesure où il concilie les impératifs de flexibilité et d’intégration. Cette forme organisationnelle est une manière de répondre à la tension cardinale qui réside dans la mise en œuvre d’un dépistage de masse. En effet, si ce dernier se déroule dans un cadre relativement stabilisé par un ensemble de « dispositifs » entérinant des routines organisationnelles et méthodologiques fortement homologuées et instituées, il repose aussi sur la prise en charge d’individus singuliers impliquant une personnalisation des procédés communicationnels. Cette adaptation au contexte chaque fois spécifique de l’annonce résulte d’une approche clinique fondée sur des « cas » de malades, d’un suivi médical fondé sur des trajectoires, caractéristiques du « monde social » des maladies chroniques, et davantage encore, des maladies rares. Dans ce contexte de « gestion de la singularité à grande échelle », l’enjeu de cette configuration de type « adhocratique » est de rester souple afin de garantir la fluidité du processus d’annonce et a fortiori de la prise en charge, quand bien même les CRCM sont encastrés dans une structure verticale, l’institution hospitalière.
Temporalité et Coordination des Soins
Le dépistage reconfigure la temporalité de la maladie par l’anticipation et la prévention qu’il induit. En effet, l’un des enjeux majeurs du dépistage est de prendre en charge précocement les patients, afin de ralentir l’évolution vers des lésions définitives, notamment respiratoires, et ainsi de pouvoir bénéficier des futurs traitements. Dans le même temps, la prise en charge de la mucoviscidose, « pathologie multidisciplinaire », complexe, difficile, polymorphe, avec de nombreuses complications et qui peuvent concerner bon nombre d’organes, appelle la structuration d’une offre plurielle d’intervenants spécialisés au sein des CRCM : infirmière coordinatrice, kinésithérapeute, diététicienne, psychologue, assistante sociale et sur le plan médical, pneumologue, gastro-entérologue, ORL, diabétologue, gynécologue, radiologue, biologiste, chirurgien, etc. Ils doivent collaborer afin d’accompagner de manière optimale le patient et sa famille lors du diagnostic et à tous les stades de la maladie. Ces divers acteurs ne sont pas positionnés et engagés de manière équivalente dans la « politique de soin » ou encore dans la « stratégie thérapeutique ». « On n’est pas une équipe pluridisciplinaire pour rien, on a chacun une place, et chacun un regard différent » sur la maladie, explique le médecin d’un CRCM. La contrainte de temps, liée à l’enjeu du temps court du diagnostic, et la variété des métiers nécessitent des investissements en coordination pour parer à l’urgence du traitement, aux aléas organisationnels et à la continuité du suivi.
Les Étapes Clés du Processus d'Annonce du Diagnostic
Le processus d’annonce du diagnostic de la mucoviscidose ne se réduit pas à un temps « T ». Il engendre une configuration spécifique plus ou moins stabilisée autour de sept phases clés : la réception des résultats du dépistage, l’appel, l’accueil, l’examen clinique (pour certains CRCM), le test de la sueur, l’annonce et la post-consultation. L’importance et le soin porté à chacune d’entre elles peut varier selon la taille des CRCM, leur ancienneté, leur organisation, leurs moyens humains, leur activité (taux annuel de convocations et taille de la file active de malades). Ce long processus implique une hétérogénéité d’acteurs dans la mise en exergue progressive des preuves qui permettent d’identifier, de diagnostiquer, de révéler et de prendre en charge la maladie ; et de ce fait, des activités cruciales de coordination et de coopération in situ (avec les services hospitaliers et externes, les professionnels soignants, les familles, les parents). Ce sont autant de caractéristiques qui déstabilisent les cadres institutionnels dominants cloisonnés par spécialité, et qui appellent de nouveaux cadres de l’action et un bouleversement des expériences professionnelles, en particulier pour les médecins et les infirmières coordinatrices qui ont un rôle cardinal au sein de cette configuration et sont appelés à coopérer.
Le Nouveau Scénario Diagnostique
Pour saisir la configuration des rôles engendrée par la mise en place du DNN systématique de la mucoviscidose, il est utile de revenir sur le nouveau scénario diagnostique à l’œuvre, lequel permet d’établir une présomption de diagnostic en amont de la rencontre clinique. Ce nouveau scénario diagnostique comprend deux analyses successives réalisées à partir des prélèvements de sang séché du carton Guthrie, trois jours après la naissance : le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) et une analyse génétique - si le consentement parental autorisant l’analyse de l’ADN a été signé à la maternité - à la recherche des mutations les plus fréquentes responsables de la mucoviscidose (le kit de dépistage comprend les 30 mutations les plus fréquentes et permet de reconnaître 87 % de celles-ci). Au-delà d’un certain seuil du dosage de la TIR, la recherche des principales mutations génétiques de la mucoviscidose est effectuée auprès d’un laboratoire de biologie moléculaire.
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La réception des résultats par l’Association régionale pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (ARDPHE) détermine, pour l’ensemble des CRCM, la coordination de l’ensemble des phases du processus d’annonce du diagnostic. Le nouveau-né a deux mutations délétères : le diagnostic de mucoviscidose est confirmé par le test de la sueur. Il s’ensuit un entretien avec les deux parents autour de la maladie et de sa prise en charge. Le nouveau-né a une mutation identifiée : soit il est porteur d’une autre mutation (hors kit de dépistage), et le test de la sueur est anormal, ce qui fonde le diagnostic de mucoviscidose (le risque est de 1/11) ; soit il est hétérozygote porteur sain, et le test de la sueur est normal. Un entretien étayé explique aux parents que leur enfant n’est pas malade, mais les informe de l’intérêt d’un conseil génétique. Le nouveau-né ne présente aucune mutation, mais la valeur de la TIR recontrôlé.
Les Défis et Perspectives des Staffs Présymptomatiques
Les staffs présymptomatiques, composés de professionnels de santé de différentes disciplines, jouent un rôle essentiel dans le processus de diagnostic et de prise en charge de la mucoviscidose. Leur expertise collective permet d'analyser les résultats des tests de dépistage, d'évaluer les risques et de prendre des décisions éclairées concernant la conduite à tenir.
Cependant, ces staffs sont confrontés à plusieurs défis. La complexité de la mucoviscidose, la variabilité de son expression clinique et l'incertitude quant au pronostic individuel rendent les décisions difficiles. De plus, les staffs doivent tenir compte des aspects éthiques et psychologiques liés à l'annonce du diagnostic aux parents, ainsi que des enjeux organisationnels et financiers liés à la prise en charge des patients.
Pour améliorer l'efficacité des staffs présymptomatiques, il est essentiel de renforcer la formation des professionnels de santé, de favoriser la communication et la coordination entre les différents acteurs, et de mettre en place des outils d'aide à la décision basés sur les données probantes. Il est également important de prendre en compte les perspectives des patients et de leurs familles, et de les impliquer dans le processus de décision.
Le Diagnostic Anténatal : Enjeux et Controverses
Le diagnostic anténatal de la mucoviscidose soulève des questions éthiques et sociales complexes. Il permet aux parents de connaître le statut de leur enfant à naître et de prendre des décisions concernant la poursuite ou l'interruption de la grossesse. Cependant, il peut également entraîner des dilemmes moraux et des pressions sociales.
Certains craignent que le diagnostic anténatal ne conduise à une stigmatisation des personnes atteintes de mucoviscidose et à une banalisation de l'avortement. D'autres soulignent l'importance de respecter l'autonomie des parents et leur droit de choisir en fonction de leurs valeurs et de leurs convictions.
Pour encadrer le diagnostic anténatal de la mucoviscidose, il est essentiel de mettre en place des procédures claires et transparentes, de garantir l'accès à une information complète et objective, et de proposer un accompagnement psychologique aux parents. Il est également important de promouvoir une réflexion éthique sur les enjeux liés au diagnostic anténatal et de sensibiliser le public aux réalités de la mucoviscidose.
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