Introduction
Le diagnostic anténatal, également appelé diagnostic prénatal, est un ensemble de pratiques médicales visant à détecter d'éventuelles anomalies ou maladies chez l'embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Ces examens permettent aux parents et aux professionnels de santé de prendre des décisions éclairées concernant la prise en charge de la grossesse et de l'enfant à naître. Environ 3% des naissances vivantes présentent une anomalie, chiffre qui peut augmenter jusqu'à 4-7% après la première année de vie. Ces anomalies sont responsables d'une part significative des maladies infantiles et des tares héréditaires. Le syndrome de Down est l'anomalie la plus commune, affectant environ un nouveau-né sur sept cents.
La loi encadre strictement le diagnostic prénatal depuis 2004, afin d’éviter toute dérive. Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ont pour mission d’encadrer ces prises en charge.
Information et Consentement
Lors du premier examen médical de la grossesse, ou lors d'une consultation ultérieure, toute femme enceinte est informée de la possibilité d'effectuer des examens de diagnostic prénatal. Sauf opposition de la femme enceinte, elle reçoit une information claire et adaptée à sa situation personnelle, portant sur les objectifs, les résultats possibles, les modalités, les contraintes, les risques, les limites et le caractère non obligatoire de ces examens. Son consentement écrit est requis avant la réalisation de ces examens, et il est révocable à tout moment.
En cas de risque avéré, le médecin peut informer la femme enceinte de la possibilité d'effectuer des examens spécifiques. Elle reçoit alors des informations détaillées sur l'affection recherchée, les moyens de la détecter, les possibilités de médecine fœtale et, le cas échéant, de traitement ou de prise en charge après la naissance.
Les Différents Types d'Examens de Diagnostic Anténatal
Les examens de diagnostic anténatal se divisent en plusieurs catégories, allant des examens non invasifs aux procédures plus invasives.
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1. Examens Échographiques
L'échographie est une méthode d'exploration indispensable en matière de diagnostic prénatal. L'échographie est recommandée au cours de la grossesse, même en l'absence de risque particulier.
Au premier trimestre : L'échographie permet de détecter certains marqueurs de chromosomopathies. L'image la plus valide est la clarté nucale, une structure visualisable sur le dos du fœtus entre la semaine 11 et la 14. Si elle est supérieure à une certaine dimension (3 mm), une preuve invasive peut être conseillée. La visualisation de l'os nasal est également importante, car son absence est mise en relation avec le syndrome de Down.
Au deuxième trimestre : La semaine 20 est la période la plus appropriée pour effectuer le diagnostic de la plupart des malformations anatomiques. Cet examen doit être réalisé par du personnel spécialisé, préparé et accrédité, avec des équipements échographiques de haute résolution.
2. Examens Analytiques Non Invasifs
Test d’ADN fœtal dans le sang maternel : Réalisé à partir de la semaine 10, ce test permet de connaître le risque de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards), trisomie 13 (syndrome de Patau) et des anomalies associées aux chromosomes X et Y (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter). À partir d'un échantillon de sang maternel, l'ADN fœtal est identifié et quantifié par séquençage massif, fournissant une analyse statistique du risque. La sensibilité de ce test est élevée, avec un taux de détection supérieur à 99% et de faibles indices de faux positifs (0,1%).
Dosage des marqueurs sériques maternels : Entre les semaines 9 et 12, il est possible de quantifier deux protéines de la grossesse.
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Test de Prédiction de la Pré-éclampsie : Réalisé autour de la semaine 12, ce test permet de détecter une situation qui pourrait produire une complication difficile pour le développement du fœtus. Il repose sur des marqueurs biochimiques, comme la PAPP-A et le PLGF (Placental Growth Factor). Le résultat permet de détecter la population à risque de pré-éclampsie précoce et tardive.
3. Examens Combinés
- Test Combiné du premier Trimestre (EBA-Screening) : Ce test combine l'âge de la femme enceinte, les marqueurs analytiques (mentionnés ci-dessus) et la mesure de la clarté nucale pour calculer un indice de risque de maladie chromosomique (spécialement le syndrome de Down).
4. Techniques Invasives
Les techniques invasives permettent de compléter le diagnostic de nombreuses pathologies fœtales, spécialement des maladies chromosomiques. Elles ne sont pas exemptes de complications et impliquent un risque d'interrompre le développement de la gestation. C'est pourquoi il est essentiel de sélectionner les grossesses qui puissent bénéficier de la réalisation de ces méthodes.
Biopsie de villosités choriales (Choriocentèse) : Il s'agit de prélever un échantillon de trophoblaste, par voie abdominale ou transcervicale, afin d'étudier les chromosomes fœtaux ou d'effectuer des études plus sophistiquées (ADN ou enzymes fœtales). Elle est réalisable à la fin du premier trimestre de la grossesse (entre la 11ème et la 12ème semaine d'aménorrhée) et présente un risque d'avortement dans 1 % des cas environ. La biopsie choriale permet une analyse chromosomique rapide (FISH) des chromosomes 13, 18, 21, X et Y, écartant ainsi plus de 90% des pathologies chromosomiques en un temps très court.
Amniocentèse : Cette technique consiste à obtenir du liquide amniotique qui entoure le fœtus par une ponction à travers de l’abdomen maternel. Elle se réalise entre les semaines 15 et 18.
Funiculocentèse : Elle consiste à obtenir du sang fœtal par la ponction d’un vaisseau ombilical guidé par une échographie. Elle se réalise à partir de la semaine 19-20. C’est une technique très importante pour les gestations où il existe un risque d’altération hématologique fœtale (des anémies, des thrombopénies…) et le sang du fœtus est une source d’information irremplaçable.
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5. Diagnostic Préimplantatoire (DPI)
Le DPI est une technique utilisée après la fécondation in vitro. Il offre une alternative au diagnostic prénatal pour les couples présentant un risque de transmission héréditaire d'une maladie. Le DPI permet de sélectionner les embryons non atteints de la maladie recherchée avant leur implantation dans l'utérus de la mère. Les maladies recherchées sont des maladies rares qui peuvent avoir de lourdes conséquences si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant.
Analyse Génétique Approfondie
Array-CGH : C’est la méthode plus sûre et efficace pour analyser le génome complet d’une personne et chercher des altérations de gain ou de perte de matériel génétique.
Diagnostic moléculaire : Pour le diagnostic prénatal des maladies génétiques héréditaires, il est nécessaire que la mutation en cause ait été préalablement identifiée dans la famille. Les techniques moléculaires et la technique PCR permettent d'étudier et de cibler précisément cette séquence d'ADN.
Dépistage Néonatal
Quand l’enfant est à naître ou juste né, des dépistages ou diagnostics prénataux ou néonataux sont possibles. Ces différentes démarches visent à permettre des diagnostics plus précoces notamment de maladies rares. Pour effectuer ce dépistage néonatal, rapide et sans danger, quelques gouttes de sang sont prélevées au talon ou au dos de la main du bébé.
Indications du Diagnostic Anténatal
Le diagnostic anténatal est particulièrement recommandé dans les situations suivantes :
- Antécédents familiaux de maladies génétiques ou chromosomiques.
- Âge maternel avancé (risque accru de trisomie 21).
- Anomalies détectées lors des examens échographiques.
- Exposition à des agents tératogènes (médicaments, radiations, infections).
- Suivi de grossesses à risque (diabète gestationnel, hypertension artérielle).
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