Cet article détaille les activités, les expertises et les services offerts par l'unité de génétique moléculaire du CHU de Strasbourg, en particulier son laboratoire situé à Hautepierre, spécialisé dans les analyses de biologie moléculaire.
Introduction
Depuis 1984, l'unité de génétique moléculaire du CHU de Strasbourg s'est engagée dans la réalisation d'analyses de biologie moléculaire sur l'ADN des patients. Ces analyses sont essentielles pour le diagnostic de plus de 20 maladies et syndromes génétiques. Le laboratoire est particulièrement reconnu pour son expertise dans les pathologies neurogénétiques et la mucoviscidose.
Expertise du Laboratoire : Pathologies et Techniques
Le laboratoire de Strasbourg se distingue par son expertise dans divers domaines :
- Pathologies neurogénétiques : Ce domaine inclut la déficience intellectuelle, les atteintes neuromusculaires, les pathologies neurodégénératives et neurosensorielles.
- Mucoviscidose : Le laboratoire propose des analyses spécifiques pour le diagnostic de cette maladie génétique.
Les principales techniques utilisées sont l'analyse de fragments et le séquençage de l'ADN. Le laboratoire est équipé d'un séquenceur haut débit, permettant des analyses rapides et précises.
Activités Spécifiques et Responsables Biologistes
Le laboratoire propose un large éventail d'analyses spécifiques, chacune étant supervisée par un biologiste responsable :
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Pathologies neurodéveloppementales
- Syndrome de l’X Fragile (FRAXA) : Dr. Aurélie Gouronc
- Syndrome de Coffin-Lowry (CLS) : Dr. Amélie Piton
- Etude de microsatellites du chromosome 15 : Dr. Nadège Calmels
- Séquençage haut débit d’un panel de 1644 gènes impliqués dans la déficience intellectuelle : Dr. Amélie Piton
- Etude de l’inactivation du chromosome X : Dr. Didier Devys
- Séquençage haut débit d’un panel de 161 gènes impliqués dans les épilepsies : Dr. Amélie Piton
Pathologies neurodégénératives
- Maladie de Huntington : Dr. Didier Devys
- Maladie de Kennedy ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA) : Dr. Didier Devys
Pathologies neuro-musculaires
- Myopathies centronucléaires: gènes MTM1, DNM2 et BIN1 : Dr. Valérie Biancalana
- Myopathies à aggrégats tubulaires: gènes STIM1, ORAI1 et CASQ1 : Dr. Valérie Biancalana
- Séquençage haut débit d’un panel de 250 gènes impliqués dans les myopathies : Dr. Valérie Biancalana
- Dystrophie myotonique de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM) : Dr. Nadège Calmels
- Myopathie myotonique proximale (PROMM) ou dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : Dr. Nadège Calmels
Pathologies neurosensorielles
- Séquençage haut débit d’un panel de 58 gènes impliqués dans les ciliopathies (notamment syndrome de Bardet-Biedl et syndrome d’Alström) : Dr. Jean Muller
- Séquençage haut débit d’un panel de 24 gènes impliqués dans les maladies de la réparation de l’ADN par excision de nucléotides (NER) (notamment syndrome de Cockayne (CS), trichothiodystrophie (TTD), xeroderma pigmentosum (XP)) : Dr. Nadège Calmels
Mucoviscidose et autres CFTRopathies
- Recherche des 51 mutations les plus fréquentes du gène CFTR : Dr. Nadège Calmels
Plateau Technique Avancé
Le laboratoire dispose d'un plateau technique de pointe, comprenant :
- Automate d’extraction d’ADN (QIAsymphony Qiagen)
- Thermocycleurs (Biorad, Eppendorf, PerkinElmer, Veriti) et appareil de PCR en temps réel (LC480 Roche)
- Séquenceurs 8 et 16 capillaires (ABI3500 LifeTechnologies® et SeqStudioFlex Thermofisher®)
- Séquenceur à haut débit (NextSeq550 Illumina)
- Séquenceur Promethion® P2solo et P2intégré (Oxford Nanopore Technologies)
- Serveur de calcul: HP ProLiant DL580 G7 (32 CPU, 256Go Ram)
Cet équipement permet de réaliser des analyses complexes avec une grande efficacité et précision.
Projets de Recherche
Le laboratoire est activement impliqué dans plusieurs projets de recherche visant à améliorer le diagnostic et la compréhension des maladies génétiques :
- DEFIDIAG (2018) : Ce projet étudie l'apport du séquençage du génome en trio dans la déficience intellectuelle. Il comprend le développement d'un pipeline bioinformatique pour l'analyse des génomes et l'analyse de 150 génomes en trio.
- PHRCi PRENATEX (Strasbourg) (2019) : Ce projet applique le NGS à des indications prénatales, en analysant par séquençage de l'exome une cohorte de 80 prélèvements invasifs sur indications de malformations fœtales.
- PHRCi DPNI exome (Dijon) (2021) : Ce projet explore l'application du NGS à des indications prénatales non invasives, en analysant par séquençage de l'exome une cohorte de 70 prélèvements non invasifs.
- PRHCi RadialValid (2021) : Ce projet vise à valider l'algorithme RADIAL pour le diagnostic des ataxies cérébelleuses récessives.
- DEPISMA (2022) : Il s'agit d'un projet préfigurateur du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale.
- PHRCi GenoDYT (2023) : Ce projet évalue l'efficacité du séquençage du génome long-read pour l'identification des causes génétiques chez les patients atteints de dystonie.
Informations Pratiques : Accès, Horaires et Services
Adresse et Contact
Le laboratoire est situé à l'adresse suivante :
7 Avenue Cervantes67200, Strasbourg
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Horaires d'ouverture
- Lundi : 07:30 - 12:30
- Mardi : 07:30 - 12:30
- Mercredi : 07:30 - 12:30
- Jeudi : 07:30 - 12:30
- Vendredi : 07:30 - 12:30
- Samedi : 07:30 - 12:00
- Dimanche : Fermé
Les laboratoires sont fermés les samedis après-midi, dimanches et jours fériés.
Accès et Transport
Le laboratoire est facilement accessible en transport en commun. La station de tram A à Cervantès est à proximité, ainsi que plusieurs lignes de bus comme le 70 à Jacqueline ou le 205 à Paul Eluard.
Services Offerts
- Analyses de sang et dépistage : Le laboratoire propose une gamme complète d'analyses de sang et de dépistage.
- Prélèvements sanguins sans rendez-vous : Les prélèvements sanguins sont effectués sans rendez-vous.
- Accès aux résultats en ligne : Les patients peuvent accéder à leurs résultats via le serveur de résultats Mon Espace Biogroup.
- Catalogue des examens : Un catalogue des examens est disponible pour faciliter l'orientation des patients.
Le Laboratoire de Hautepierre : Un Espace Dédié à Votre Santé
Situé à Strasbourg, le laboratoire de Hautepierre met à disposition une équipe de professionnels qualifiés pour répondre aux besoins en matière d'analyses de sang et de dépistage. L'équipe est à l'écoute pour offrir un service chaleureux et personnalisé. La localisation pratique à Hautepierre permet un suivi optimal de la santé avec des résultats fiables et rapides.
Strasbourg et ses Environs
Strasbourg, au cœur de l'Eurométropole, est une ville riche en histoire et pleine de vie. La proximité du quartier dynamique de Neudorf, ainsi que des espaces verts tels que le Square de Chalampe, offre un cadre idéal pour un quotidien pratique et agréable. Des sites emblématiques comme la Cathédrale Notre Dame, le Palais du Rhin, ou encore le Palais Universitaire enrichissent le quotidien des habitants.
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