Le syndrome de Down, communément appelé trisomie 21 (T21), est une anomalie chromosomique résultant de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition génétique a des implications diverses sur le développement physique et cognitif des individus atteints, notamment en ce qui concerne la lenteur dans le traitement de l'information et l'exécution des tâches. Cet article explore les causes de cette lenteur, ses manifestations et les approches de prise en charge.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est causée par la duplication du 21e chromosome. Normalement, chaque individu possède 23 paires de chromosomes, dont deux chromosomes sexuels, soit un total de 46 chromosomes. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux, ce qui entraîne une sur-expression des gènes associés à ce chromosome. Il n'y a aucune différence entre la trisomie 21 et le syndrome de Down.
Dans 95 % des cas, l’origine du syndrome de Down provient d’un trouble des gamètes mâles et femelles lors de la fécondation. Si un des gamètes possède un double exemplaire du chromosome 21, alors la fécondation avec l’autre gamète conduira à la présence de 3 chromosomes 21. L’embryon est donc déjà porteur de cette anomalie chromosomique, qui sera présente dans toutes les cellules de l’organisme de l’individu. Elles auront donc 47 chromosomes à la place de 46. Les 225 gènes du chromosome 21 seront aussi en 3 exemplaires. Dans de rares cas, certains patients peuvent souffrir de trisomie 21 dite “en mosaïque”, c’est-à-dire que la duplication du chromosome 21 survient après la fécondation, lors de la multiplication des cellules embryonnaires ou fœtales.
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
Caractéristiques et Manifestations de la Trisomie 21
Les manifestations associées à la trisomie 21 varient considérablement d’un patient à l’autre, car le chromosome 21 peut être entièrement ou partiellement dupliqué. Un patient atteint par le syndrome de Down peut développer différentes malformations et anomalies congénitales, notamment les cardiopathies (dans 40 % des cas).
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Les personnes concernées par la trisomie 21 sont plus sensibles aux fragilités psychopathologiques (anorexie, boulimie), aux troubles de la coordination (maladresse et lenteur) manuelle et globale. Ces symptômes peuvent s’accompagner de complications « plus sociales ». La personne peut souffrir d’un manque d’autonomie, de difficultés d’intégration, de scolarisation, mais surtout de stigmatisation.
La Lenteur : Une Caractéristique Fréquente
Une des caractéristiques fréquemment observées chez les personnes atteintes de trisomie 21 est une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées. Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.
L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Causes de la Lenteur
Plusieurs facteurs peuvent contribuer à cette lenteur :
- Déficience intellectuelle : Le syndrome de Down entraîne une grande variabilité du quotient intellectuel (QI) qui peut aller de 30 (déficience profonde) à 70 (déficience légère). La moyenne du QI est de 45 chez un patient porteur de trisomie 21. Les stratégies d’apprentissage restent très primaires et évoluent très peu avec l’âge.
- Hypotonie : À partir de six mois, les retards d’acquisition psychomotrice peuvent apparaître chez le bébé et impacter son fonctionnement. Le jeune enfant est principalement touché par une importante hypotonie, c’est-à-dire un faible tonus musculaire, ainsi qu’un couplage sensori-moteur (information-réaction) déficitaire.
- Troubles de la coordination : Les personnes concernées par la trisomie 21 sont plus sensibles aux fragilités psychopathologiques (anorexie, boulimie), aux troubles de la coordination (maladresse et lenteur) manuelle et globale.
- Problèmes médicaux associés : Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Parfois elles sont très rapidement retrouvées à l’échographie et ont pu être visualisées lors des échographies fœtales. Parfois elles sont peu visibles ou « silencieuses ». L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire.
Impact sur la Vie Quotidienne
La lenteur peut affecter divers aspects de la vie quotidienne, notamment :
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- Scolarisation : En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles.
- Autonomie : La personne peut souffrir d’un manque d’autonomie, de difficultés d’intégration, de scolarisation, mais surtout de stigmatisation.
- Socialisation : Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
- Motricité : Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe. Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
- Apprentissage : Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Prise en Charge et Interventions
La prise en charge du syndrome de Down doit être précoce et pluridisciplinaire. Dès les premiers mois de vie de l'enfant, les équipes médicales recherchent de potentielles malformations congénitales, en particulier cardiaques, car elles peuvent être responsables d’une mort prématurée. Elles vont mener des tests pour déceler d’éventuelles anomalies immunitaires et endocriniennes. À partir de six mois, les retards d’acquisition psychomotrice peuvent apparaître chez le bébé et impacter son fonctionnement.
Dans le cadre de la trisomie 21, les grilles de compétences interprofessionnelles se complètent et se chevauchent. Les instituts médico-éducatifs (IME) peuvent accueillir les enfants trisomiques. Ces établissements regroupent un ensemble de professionnels médicaux et paramédicaux qui sont sous la coordination d’un médecin spécialiste. Cependant, la liste d’attente pour accéder à un IME est souvent longue. Les rééducations de l'enfant doivent donc souvent débuter avec des professionnels libéraux.
Interventions Thérapeutiques
Plusieurs interventions thérapeutiques peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21 :
- Kinésithérapie : Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
- Orthophonie : Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année. prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
- Psychomotricité : Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel.
- Ergothérapie : Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
Soutien Scolaire et Social
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
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Dépistage et Diagnostic
Plusieurs examens et prises de sang sont recommandés pour dépister certaines anomalies, notamment la trisomie 21, pendant la grossesse. À la suite de la première prise de sang, s’il n’y a aucune alerte ou que la probabilité de la trisomie est très faible, la femme enceinte n’a plus aucun dépistage à faire en ce sens.
Au premier trimestre, lors de la première échographie, le praticien effectue une mesure de la clarté nucale, qui est une observation de la “nuque” du fœtus, à partir du troisième mois de grossesse. À compter de la 12e semaine d'aménorrhée, chaque future mère bénéfice également du DPNI, ou Dépistage Prénatal Non Invasif. Lorsque le risque est supérieur ou égal à 1/51, le ou la gynécologue ou le ou la sage-femme proposera à la future maman un examen diagnostique plus poussé, notamment l’amniocentèse et/ou la choriocentèse. « Ces examens ne donnent pas une probabilité, mais une réponse claire : ils consistent en l’étude du caryotype, autrement dit l’ensemble des chromosomes, des cellules. Il s'agit d'un diagnostic prénatal, mais ces examens ne sont pas obligatoires.
Si l'on suspecte un syndrome de Down chez le nouveau-né, l’équipe médicale effectue un examen des chromosomes avec l’établissement d’un caryotype des cellules somatiques du nourrisson.
L'Avenir des Personnes Atteintes de Trisomie 21
Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (Esat).
Grâce à la reconnaissance du syndrome de Down et aux progrès des prises en charge médicale et paramédicale, l’espérance de vie d’une personne atteinte de trisomie 21 a bien évolué. À l’heure actuelle, un patient trisomique a une espérance de vie de 50 à 60 ans s’il n’est pas atteint par de graves anomalies congénitales ou acquises. La qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
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