La question du dépistage de la trisomie 21 se pose pour de nombreuses femmes enceintes. Ce processus, bien que proposé systématiquement, soulève des interrogations et des dilemmes importants. Cet article vise à éclairer les différentes étapes du dépistage, les risques potentiels et les implications pour les futurs parents.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent généralement un certain degré de déficience cognitive, des retards de développement et des traits physiques distinctifs. La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400.
Dépistage vs. Diagnostic : Une distinction importante
Il est essentiel de comprendre que, dans un contexte médical, les termes « dépistage » et « diagnostic » ne sont pas équivalents. Le dépistage vise à évaluer le risque qu'un fœtus soit atteint de trisomie 21, tandis que le diagnostic permet de confirmer ou d'infirmer la présence de cette anomalie chromosomique.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un choix personnel
Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Cependant, il est crucial de souligner que ce dépistage n’est pas obligatoire. La décision de le réaliser appartient à la femme enceinte. Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond.
Souvent, pour se prémunir de toute responsabilité médico légale, les médecins le prescrivent d’office ou insistent pour qu’il soit réalisé. Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI.
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Les Étapes du Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 se déroule généralement en plusieurs étapes :
Étape 1 : Le Dépistage Combiné du 1er Trimestre
Réalisé entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, ce dépistage combine :
- L'échographie du 1er trimestre : Le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux. Une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale") peut être l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21.
- La prise de sang pour doser les marqueurs sériques : Certains laboratoires médicaux, une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs. Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
- La PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) : La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week).
- La chaîne ß libre de l'hCG (hormone choriogonadotrope) : Ultérieurement (1987), le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope.
- L'œstriol non conjugué : En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
- L'âge de la mère : Le risque de trisomie 21 est plus élevé si la mère est âgée.
L'évaluation prend en compte ces trois éléments (âge de la mère, clarté nucale, dosage sanguin). Ce sont des examens sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie (pour la mesure de la clarté nucale) et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %.
Le résultat de ce dépistage est exprimé sous la forme d’une probabilité (ou risque).
Étape 2 : Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Cet examen consiste tout simplement à faire une prise de sang à la maman puis à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus. Il s’agit d’une deuxième prise de sang pour repérer l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes.
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- Résultat négatif : Il n’est pas confirmé que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21, le processus de dépistage de trisomie 21 s’arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit de façon normale. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué.
- Résultat positif : Il confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude.
Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr. Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Étape 3 : Le Diagnostic Prénatal (Caryotype Fœtal)
Si vous êtes considérées à risque par la phase de dépistage de la trisomie 21, le médecin vous proposera la réalisation d’un caryotype fœtal. Lorsque le risque est supérieur ou égal 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d’établir le caryotype fœtal complet. Si le risque est très élevé, réalisation immédiate d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif de liquide amniotique (appelé amniocentèse), de villosités choriales (appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse). Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable.
- La choriocentèse ou biopsie du trophoblaste : Prélèvement de cellules du placenta, dès 11 semaines de grossesse.
- L'amniocentèse : Prélèvement de cellules du liquide amniotique, dès 15 semaines de grossesse. « L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche ».
- La cordoncentèse : Prélèvement de sang fœtal.
Ces deux examens (choriocentèse ou amniocentèse) sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Implications et Risques du Dépistage
Risques pour le bébé
Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé.
Impact psychologique
Entrer dans le processus de dépistage de la trisomie 21 n’est pas anodin. Même si les deux premiers tests de dépistage ne sont pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils restent anxiogènes, et projettent la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse ».
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Enregistrement des données
Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
Dépistage après le 1er trimestre
Oui. C'est possible, compte tenu de votre âge, si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1- trimestre. Le gynécologue-obstétricien qui vous suit pourra également envisager un dépistage de la trisomie 21 si la mesure de la clarté nucale, au cours des échographies obligatoires pendant la grossesse, semble indiquer une trisomie 21.
Que faire si le bébé est diagnostiqué avec la trisomie 21 ?
La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour vous aider. À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…).
Prise en charge financière
Les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 sont prises en charge par l'Assurance maladie, vous n'aurez donc aucun reste à charge.
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