Le dépistage de la trisomie 21 (T21) est une pratique courante en France, proposée à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Ce dépistage, bien que non obligatoire, suscite de nombreuses questions et soulève des enjeux éthiques importants. Cet article vise à fournir une information complète et structurée sur les tests de dépistage de la trisomie 21, en abordant les aspects médicaux, psychologiques et sociétaux.
Dépistage de la trisomie 21 : une information parfois lacunaire
Une étude publiée dans le Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction révèle que moins de la moitié des femmes (43,8%) déclarent avoir reçu une information « très claire » sur le dépistage de la trisomie 21 lorsqu’elles étaient enceintes. De plus, seules 29,9% des 2146 femmes interrogées l’ont jugée « complète » et 32,4% « suffisante ». Cette étude souligne la nécessité d’améliorer la communication et de mettre en place un soutien personnalisé pour garantir une prise de décision éclairée dans des populations diverses. La confusion entre les tests de dépistage et les procédures diagnostiques reste fréquente, ce qui souligne que cette distinction constitue l’un des concepts les plus problématiques. En effet, seule une minorité de répondeuses ont correctement interprété un résultat de DPNI positif comme indiquant une probabilité plus élevée plutôt qu’un diagnostic définitif, et une proportion similaire a compris correctement qu’un résultat négatif n’élimine pas tout risque.
Les différentes étapes du dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur une série d’examens réalisés tout au long de la grossesse.
Évaluation du risque initial
Le « risque » de porter un enfant atteint de trisomie 21 est tout d’abord évalué à partir de l’âge maternel, de la clarté nucale et des marqueurs sériques du premier trimestre. En fonction de ce risque, la future mère est orientée vers un test invasif de diagnostic (risque supérieur à 1/50) ou vers un dépistage prénatal non invasif (DPNI) basé sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (risque compris entre 1/1.000 et 1/51). Si le risque est inférieur à 1/1.000, aucun examen supplémentaire n’est préconisé.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le dépistage par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) consiste à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal). À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21. S’il existe une quantité normale d’ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 revient très faible pour la grossesse en cours. D’autres anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées avec une fiabilité beaucoup plus réduite. En cas de résultat positif (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta. A noter qu’un échec technique est possible. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares.
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Examens invasifs : amniocentèse et biopsie de trophoblaste
Lorsque le risque de trisomie 21 est élevé, des examens invasifs tels que l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste peuvent être proposés. Ces examens permettent d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis-à-vis de la trisomie 21. L'amniocentèse est un examen invasif, qui permet de réaliser le caryotype des cellules recueillies, s'effectue après la 14è semaine d'aménorrhée (12è semaine de grossesse). Il expose au risque de perte du fœtus (1/200 environ). La biopsie de trophoblaste ou choriocentèse est un prélèvement de villosités choriales.
L’interruption médicale de grossesse (IMG)
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé et que les parents ne souhaitent pas poursuivre la grossesse, une interruption médicale de grossesse (IMG), également appelée avortement thérapeutique, peut être réalisée. En France, la législation permet l’interruption de grossesse pour raison médicale à tout moment de la grossesse (situé au delà du délai de 14 SA accessible pour les IVG).
Conditions et procédure
Une IMG peut être réalisée uniquement si la poursuite de la grossesse met gravement en péril la santé de la femme ou s'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Exemple : Maladies mortelles en période périnatale ou dans la 1re année de vie et des maladies entrainant un handicap grave, parfois mortel, chez l'enfant. La procédure de décision d'IMG dépend du motif (santé de la mère ou de l'enfant). Avant la réunion de l'équipe pluridisciplinaire compétente, la femme concernée ou le couple peut, à sa demande, être entendu par tout ou partie des membres de ladite équipe. Si la probabilité est forte que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic, l'équipe médicale est celle d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Elle examine la demande de la femme. La femme enceinte peut demander à un médecin ou à une sage-femme de son choix d'y être associé. Lorsque l'IMG est envisagée pour préserver la santé de la femme, sa demande est examinée par une équipe pluridisciplinaire composée au moins des personnes suivantes :
- Médecin qualifié en gynécologie-obstétrique membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
- Praticien spécialiste de l'affection dont la femme est atteinte
- Le médecin qualifié en gynécologie-obstétrique et le praticien qualifié dans le traitement de l'affection dont la femme est atteinte doivent exercer leur activité dans un établissement de santé.
- Médecin ou sage-femme choisi par la femme
- Personne qualifiée (exemple : assistant social ou psychologue) tenue au secret professionnel
La décision appartient à l'équipe pluridisciplinaire. Après concertation, s'il apparaît à 2 médecins que le risque est fondé, ils établissent les attestations permettant de pratiquer l'IMG. Dans tous les cas, la femme enceinte concernée doit bénéficier d'une information complète (par exemple, sur les durées de l'hospitalisation et de l'intervention) et donner son accord. Elle (seule ou en couple) peut demander à être entendue préalablement à cette concertation par l'équipe ou par certains de ses membres. Un médecin qui refuse de pratiquer une IMG doit informer, sans délai, l'intéressée de son refus et lui communiquer immédiatement le nom de praticiens pouvant réaliser cette intervention.
IMG et mineures
Une mineure non émancipée peut demander une IMG. Toutefois, le consentement de l'un de ses parents ou de son représentant légal est recueilli avant la réalisation de l'intervention. Si la mineure non émancipée souhaite garder le secret, le médecin s'efforce d'obtenir son accord pour que l'un de ses parents ou le représentant légal soient consultés. Sinon, il vérifie que la mineure a entamé cette démarche. Dans le cas où cette démarche n'a pas été effectuée ou si le consentement n'est pas obtenu, l'intéressée peut demander à ce que l'intervention soit pratiquée. La mineure se fait alors accompagner dans sa démarche par une personne majeure de son choix.
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Déroulement de l’IMG
L'IMG se déroule dans le cadre d'une hospitalisation dans un établissement de santé, public ou privé. L'IMG peut être réalisée par voie médicamenteuse, chirurgicale ou en déclenchant l'accouchement par les voies naturelles. Pendant et après l'intervention, des précautions sont prises pour éviter les effets secondaires et les risques, tant pour la santé de la mère que pour une future grossesse. Seul un médecin peut pratiquer l'interruption de grossesse pour motif médical.
Suivi post-IMG
Des soins sont apportés à la femme sur qui une IMG vient d'être pratiquée : un suivi tant sur le plan physique que psychologique est proposé. Une consultation est prévue de préférence avec le médecin ayant réalisé l'intervention. Pour les questions liées à l'état civil et à l'inhumation de l'enfant, le ou les parents peuvent être accompagnés dans ces démarches par l'assistante sociale de l’établissement de santé. En cas de constat d'une incapacité de travail faisant suite à une IMG, une femme bénéficie d’une indemnisation pendant son arrêt de travail, sans délai de carence.
Impact psychologique et accompagnement
L’annonce d’un diagnostic de trisomie 21 et la décision d’une IMG peuvent avoir un impact psychologique important sur les parents. Il est essentiel de leur proposer un accompagnement adapté.
Les émotions ressenties
Colère, tristesse, culpabilité, deuil… Les émotions ressenties par les parents confrontés à cette situation sont multiples et complexes. “C’est un choc immense, traumatique de l’apprendre”, appuie Alice Drisch, fondatrice de l’association M21. “Ce qui est difficile aussi c’est la culpabilité, même si on a fait ce choix, on se sent coupable”, ajoute Emilie, une femme ayant vécu une IMG suite à un diagnostic de trisomie 21.
L’importance de l’accompagnement
Après l’annonce du diagnostic, il peut être proposé aux couples qui le souhaitent de rencontrer des spécialistes de la trisomie 21, des associations de patients et un psychologue. Si le Centre ne le propose pas, les parents peuvent en faire la demande. L’association M21 accompagne les parents qui font face à ce diagnostic. “Notre mission, c’est l’écoute, si la personne souhaite avoir des informations sur la vie avec un enfant porteur de trisomie 21, là on peut parler de notre vécu”, explique Alice Drisch.
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Le deuil périnatal
Cette interruption médicale de grossesse, Emilie l’a d’ailleurs vécu comme un deuil. “Ce n’est pas la même perte que si j’apprenais la mort d’un de mes enfants, mais je l’ai porté, je l’ai senti”, rappelle-t-elle.
Enjeux éthiques et perspectives
Le dépistage de la trisomie 21 soulève des questions éthiques importantes, notamment en ce qui concerne le risque d’eugénisme et la place des personnes atteintes de trisomie 21 dans la société.
Le risque d’eugénisme
Le professeur Le Méné, président de la fondation Jérôme Lejeune, refuse l’idée d’un « bon eugénisme, décidé par les parents et d’un mauvais eugénisme de masse et systématique » Il s’en tient au caractère eugénique d’un tel dépistage. Il discute d’ailleurs cette classification en notant la généralisation du dépistage et la totale prise en charge (médicale, financière et même psychologique) de l’avortement. Le choix de l'avortement propose une issue rapide et simplifiée à la T21 d’un enfant.
La place des personnes atteintes de trisomie 21
Aujourd'hui, il est irresponsable pour un couple, quel que soit l'âge de la mère, de ne pas demander une amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales ou cordocentèse, et de ne pas éliminer un foetus anormal pour le nombre de chromosomes, sauf si ce couple a une foi religieuse. Une personne trisomique est une personne non autonome au sens de la loi (elle n’obtient pas le droit de vote dans la majorité des cas) et au sens philosophique par voie de conséquence. Notre société judéo-chrétienne ne peut pas encore aborder ce sujet avec suffisamment de recul car le lien avec les religions est encore très puissant. « Je suis née trisomique 21. Et puis d'abord qu'est-ce que ça peut leur faire à eux si je le suis ? Ils nous ont attribué des noms : handicapés légers, profonds, débiles, arriérés et des tas d'autres préjugés. Moi, je me suis battue de toutes mes forces pour essayer de leur prouver qu'ils peuvent se tromper. Je n'ai jamais eu envie d'être un échec pour la société. J'ai envie de vivre comme tous les autres. Parfois, je trouve les soi-disant normaux biens plus handicapés que moi… » .
Les progrès du dépistage
Les tests de dépistage de la T21 font appel à des progrès techniques importants qui rendent le fœtus « accessible ». Autoriser ce test en France rendrait plus efficace le dépistage et diminuerait les risques liés à des gestes invasifs tardifs, ce qui constitue "un progrès d'un point de vue éthique", selon le CCNE. Par contre, cela diminuerait le nombre d'enfants porteurs d'une trisomie 21. Néanmoins le CCNE considère qu'il faut l'autoriser, en raison du progrès éthique constitué par l'amélioration technique du dépistage. Si cette proposition d'autorisation était retenue par les pouvoirs publics, ce serait une première qui suscitera probablement de nombreuses réactions. Ce qui est valable pour la trisomie (13, 18, 21) pourra probablement bientôt l'être pour d'autres anomalies génétiques : identification d'une prédisposition à une maladie grave, un handicap, à une maladie chronique survenant seulement à l'âge adulte. La sélection d'embryons présentant le meilleur potentiel génétique santé théorique, ce qui correspond à la définition de l'eugénisme (mise en oeuvre de méthodes pour tenter d'améliorer le génome humain), est un risque qu'il faut prendre en considération, insiste le CCNE.
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