La spina bifida est une malformation congénitale qui survient lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement pendant la grossesse. Cette condition peut entraîner une variété de problèmes de santé, allant de légers troubles à un handicap sévère. Bien que les causes exactes de la spina bifida soient souvent inconnues, des facteurs génétiques et environnementaux, ainsi qu'une carence en acide folique, peuvent jouer un rôle. Cet article explore en profondeur les aspects de la spina bifida, y compris ses causes, ses conséquences, les méthodes de dépistage et les options de traitement disponibles.
Qu'est-ce que le Spina Bifida ?
Le spina bifida est une malformation congénitale qui résulte d'un défaut de fermeture du tube neural pendant le développement embryonnaire. Normalement, le développement du tube neural se produit au cours de la 4e semaine après la fécondation. Le tube se situe dans la région postérieure, entre le bas du dos et le crâne. Il va se fermer normalement en commençant par le milieu, puis la fermeture progresse vers les extrémités du corps. Cependant, il arrive que le tube ne se ferme pas totalement : la fermeture cesse avant d'avoir atteint l'extrémité caudale de l'embryon. Cette anomalie peut affecter le développement de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, entraînant des complications neurologiques et physiques.
Les Différentes Formes de Spina Bifida
Un spina bifida peut prendre plusieurs formes dont les conséquences sur la future vie de l’enfant peuvent aller des troubles discrets au polyhandicap. Il convient ainsi de distinguer les formes ouvertes (myéloméningocèle, méningocèle) des formes fermées (spina bifia occulta). Les spina bifida se divisent en deux grandes catégories : Les spina bifida aperta (ouvertes) qui englobent notamment les formes myélocèle et myéloméningocèle. Ce sont les formes les plus graves de la malformation. Dans ce cas, le canal rachidien peut rester ouvert sur plusieurs vertèbres au milieu ou dans le bas du dos. Un petit « sac » est visible dès la naissance et peut entraîner de nombreuses problématiques dans le développement de l’enfant. Les spina bifida occulta (fermées) qui ne touchent pas les nerfs rachidiens et dont les conséquences sont minimes. Elles peuvent se manifester par une petite fossette, une touffe de poils ou une tache de naissance sur la colonne vertébrale. Les formes fermées regroupent notamment le sinus dermique et le lipome du cône terminal.
- Spina bifida occulta : Il s'agit de la forme la plus légère, souvent asymptomatique. Elle peut se manifester par une petite fossette, une touffe de poils ou une tache de naissance sur la colonne vertébrale.
- Méningocèle : Dans cette forme, les méninges (les membranes protectrices autour de la moelle épinière) font saillie à travers une ouverture dans la colonne vertébrale, formant un sac rempli de liquide céphalo-rachidien. Cependant, la moelle épinière elle-même n'est pas impliquée.
- Myéloméningocèle : C'est la forme la plus grave de spina bifida. Elle se manifeste par une hernie de la moelle épinière et des méninges, qui se développent alors à l’extérieur de leur enveloppe osseuse naturelle. Cette tumeur molle enveloppée par une fine membrane de peau contient la racine des nerfs lombo-sacrés ainsi qu’une partie de la moelle spinale et laisse s’écouler du liquide cérébrospinal.
Causes et Facteurs de Risque
Les causes des spina bifida sont variées (anomalies chromosomiques, défauts génétiques) mais restent inconnues dans la plupart des cas. Plusieurs facteurs de risque ont été identifiés, à savoir :
- Carence en acide folique : Des études récentes ont montré que le spina bifida est favorisé par un manque d'acide folique au début de la grossesse.
- Antécédents familiaux : Les parents eux-mêmes atteints de spina bifida ou dont un membre de leur fratrie souffre de spina bifida ont plus plus de risque d’avoir un bébé atteint de cette malformation. L’existence d’antécédents familiaux similaires chez les ascendants directs.
- Facteurs environnementaux : La prise de certains médicaments durant la grossesse et notamment les traitements épileptiques peuvent interférer au moment de la fermeture tube neural (carbamazépine, valproate de sodium).
- Origine ethnique : Les recherches ont montré que les personnes d’origine hispanique et caucasienne sont plus touchées par le problème.
- Diabète maternel insulinodépendant : La présence d’un diabète maternel insulinodépendant.
- Génétique: Des recherches récentes en génétique ont montré que l'une des causes du spina bifida est d'origine génétique. Les anomalies de fermeture du tube neural et des vertèbres sont positivement corrélées à la présence d'un allèle mutant du gène de la 5,10-méthylène tétrahydrofolate réductase.
Conséquences et Complications
Les conséquences du spina bifida varient en fonction de la gravité de la malformation et de la localisation de l'atteinte.
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- Myéloméningocèle : une hydrocéphalie, des difficultés d’apprentissage, des troubles des fonctions essentielles (marcher, parler, avaler, etc.), une incontinence urinaire et fécale, une faiblesse musculaire dans les jambes ainsi que des déformations (pied bot, hanches). Un petit « sac » est visible dans le dos, au milieu au en bas.
- Méningocèle : des troubles de la vésicule et intestinaux à l’origine d’incontinence fécale et infections urinaires répétées. Dans cette forme ouverte de spina bifida, un petit « sac » est également visible.
- Spina bifida occulta : une petite touffe de poils, une fossette ou une tâche de naissance au niveau des vertèbres concernées. Ces manifestations cutanées ne sont généralement associées à aucun symptôme fonctionnel.
Impact sur la Qualité de Vie
Les personnes atteintes de spina bifida peuvent faire face à des défis considérables tout au long de leur vie. L’importance des symptômes du spina bifida varie en fonction de la nature et de l’importance de la malformation. Cela peut aller de quelques troubles légers, quasiment indétectables à un polyhandicap lourd. Ainsi, certaines personnes ignorent même qu’elles en sont atteintes. Les complications neurologiques, les problèmes de mobilité et les troubles sphinctériens peuvent avoir un impact significatif sur leur autonomie et leur participation sociale. Cependant, avec une prise en charge médicale appropriée et un soutien psychosocial adéquat, de nombreuses personnes atteintes de spina bifida peuvent mener une vie épanouissante.
Dépistage et Diagnostic
Le dépistage prénatal de la spina bifida est essentiel pour permettre aux parents de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse.
Méthodes de Dépistage Prénatal
- Échographie : L’échographie du 2e trimestre (20e semaine) permet le diagnostic des formes graves. Les femmes enceintes vont consulter plus ou moins tôt mais elles doivent déclarer leur grossesse à la sécurité sociale et à la caisse d’Allocation Familiale au plus tard avant la fin de la 15ème semaine. Elles bénéficient donc de la première échographie souvent vers la 12 ou 13ème semaine d’aménorrhée. Cette échographie permet le dépistage des grossesses gémellaires et la détermination de l’âge gestationnel qui peut être obtenu par la mesure de la longueur cranio-caudale (CRL) sur une coupe sagittale c’est à dire que l’on s’intéresse au rachis dès cette première échographie.
- Dosage de l'alpha-fœtoprotéine (AFP) : Un test sanguin alpha-fœtoprotéine (AFP). L’AFP est une protéine produite naturellement par le fœtus. Elle se retrouve dans le sang de la mère après avoir traversé le placenta. Un taux d’AFP trop élevé dans le sang maternel peut être le signe d’un spina bifida chez le bébé.
- Amniocentèse : Le taux d’AFP peut également être mesuré en prélevant un échantillon de liquide amniotique.
Diagnostic Postnatal
Sur les formes fermées de spina bifida, le diagnostic peut être posé après la naissance, généralement à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte. Il arrive également que certaines formes ne soient jamais détectées.
Traitement et Prise en Charge
Le traitement du spina bifida vise à minimiser les complications et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Interventions Chirurgicales
Bien que l'intervention chirurgicale soit généralement réalisée en période néonatale, un essai randomisé a été initié aux USA pour évaluer la fermeture de la spina bifida in utero.
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- Chirurgie prénatale : Opérer avant la naissance, sur le fœtus in utero (avant la 27e semaine), technique que nous maîtrisons avec le Pr Jouannic (hôpital Trousseau), peut réduire le handicap. Le traitement du fœtus consiste à opérer le bébé in utero afin de suturer la membrane de la moelle spinale ainsi que la peau. Cette opération a pour objectif de stopper l'écoulement du liquide cérébrospinal, diminuant ainsi le risque de séquelles chez l’enfant.
- Chirurgie postnatale : La très grande majorité des bébés atteints de spina bifida aperta est opérée dès la naissance. L’acte consiste alors à refermer la fente afin de stopper l’aggravation des lésions et prévenir le risque d’infection.
Prise en Charge Multidisciplinaire
Les bébés atteints de spina-bifida dont l’objet d’une prise en charge multidisciplinaire dès leur naissance. Un protocole de soins et de traitements est rapidement mis en place afin de pallier les différents problèmes de santé liés à une atteinte de la colonne vertébrale. Les pistes envisagées dépendent des symptômes : Malformation de Chiari. Cette malformation concerne presque tous les bébés atteints de myéloméningocèle. Elle se traduit par un abaissement anormal du tronc cérébral dans la zone supérieure de la colonne vertébrale. Cette malformation peut se manifester par des difficultés à s’alimenter (troubles de la succion, de la déglutition, étouffement, etc.), des troubles respiratoires ainsi qu’une faiblesse musculaire dans les bras. Dans ce cas, une intervention chirurgicale peut être envisagée afin de réduire la pression cérébrale. Hydrocéphalie. Ce symptôme nécessite la pose d’une dérivation ventriculo-péritonéale afin de permettre l’évacuation du surplus de liquide cérébrospinal.Troubles musculaires et osseux. Le spina bifida peut également interférer sur la fonction musculaire et osseuse. Certains enfants naissent notamment avec un pied bot, ce qui nécessite le recours à un chirurgien orthopédiste. La confection d’orthèses sur mesure ou des opérations ciblées sont également des pistes à envisager en fonction du niveau et de la localisation de l’atteinte.Incontinence. En cas d’incontinence urinaire, les parents doivent aider leur bébé à vider sa vessie. Ils sont alors formés aux gestes par l’équipe médicale. L’incontinence fécale peut faire l’objet d’une pose de sphincter artificiel. Risque d’allergie. Les petits patients atteints de spina bifida souffrent souvent d’une intolérance au latex.
Suivi à Long Terme
Les enfants bénéficient jusqu’à la fin de leur croissance, voire au-delà, d’une prise en charge urologique (sondages urinaires intermittents), orthopédique contre les déformations de la colonne vertébrale, de la hanche ou des pieds (corset, orthèses, attelles, voire chirurgie correctrice) et d’une rééducation (médecine physique, kinésithérapie).
Prévention
On sait depuis plus de trente ans que l’administration de vitamine B9 (acide folique) prévient sa survenue dans 70 % des cas, quel que soit le terrain. Elle doit débuter deux mois avant la grossesse espérée et être poursuivie les deux premiers mois de celle-ci. Deux dosages existent : 0,4 mg/jour pour les femmes sans risque connu et 5 mg/jour pour celles à risque. Cette prévention a été validée par des études internationales de très grande échelle. Elle est possible par supplémentation mais aussi par enrichissement alimentaire (corn flakes américains, farine de manioc). Des gestes de prévention primaire peuvent réduire le risque de voir se développer des anomalies de type spina bifida chez le futur fœtus. Ainsi, plusieurs précautions peuvent être prises avant le début de grossesse par les femmes en âge de procréer :
- Se complémenter en vitamine B9 au moins un mois avant la conception et durant les trois premiers mois de grossesse pour limiter le risque de malformations congénitales au niveau du tube neural.
- Adapter le traitement en cas de prise d’antiépileptiques avant la mise en route du bébé.
- Effectuer toutes les échographies prénatales préconisées par l’Assurance maladie afin d’effectuer un contrôle régulier.
Interruption de Grossesse et Considérations Éthiques
En France, une IVG est demandée dans 85 % des cas. L’échographie du 2e trimestre (20e semaine) permet le diagnostic des formes graves. Lorsque l'interruption de grossesse est envisagée au motif qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic, l'équipe pluridisciplinaire chargée d'examiner la demande de la femme est celle d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Lorsque l'équipe du centre précité se réunit, un médecin choisi par la femme peut, à la demande de celle-ci, être associé à la concertation. L’article L2213-1 du code de santé publique modifié par la loi n° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique en précise le cadre.
Cadre Légal et Éthique
L’interruption volontaire d’une grossesse peut, à tout époque, être pratiquée si deux médecins membres d’une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe ait rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
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Soutien Psychologique
Le dépistage anténatal est négatif mais l’enfant présente un défaut de tube neural : Les parents se retrouvent brutalement devant un nouveau-né différent des autres. Le traumatisme est énorme et actuellement il y a peu ou pas de soutien psychologique comme dans le cas des catastrophes médiatisées avec photos chocs. Les parents sont traumatisés mais l’avenir de la famille est conditionné par la révélation que l’équipe médicale fera du handicap et du comportement à l’égard du nouveau-né.
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