L'hypotonie, ou diminution du tonus musculaire, est un motif de consultation fréquent en pédiatrie. Chez le nouveau-né et le nourrisson, elle peut être le signe d'appel de diverses affections et se manifester de manière isolée ou prédominante. L'hypotonie axiale, en particulier, affecte les muscles du tronc et de la tête, impactant la capacité du nourrisson à maintenir sa tête et à rester assis. Cet article explore les causes de l'hypotonie axiale chez le nourrisson, les méthodes de diagnostic et les approches de prise en charge.
Qu'est-ce que l'Hypotonie ?
Le tonus musculaire est la capacité d'un muscle à se contracter au repos, permettant de maintenir une position et d'effectuer des mouvements. L'hypotonie se manifeste par une baisse du tonus musculaire ou une faiblesse musculaire. Elle peut être passive, visible au repos, ou active, se manifestant lors d'un mouvement. L'hypotonie axiale, quant à elle, affecte les muscles du tronc et de la tête.
Causes de l'Hypotonie Axiale chez le Nourrisson
L'hypotonie infantile peut avoir des causes variées, apparaissant dès la naissance ou plus tardivement, et affectant la qualité de vie de manière transitoire ou durable. Les causes peuvent être classées en deux grandes catégories :
- Anomalies de la commande centrale (cérébrales) : C'est la cause la plus fréquente d'hypotonie chez l'enfant. Elle peut être due à des lésions cérébrales, des maladies génétiques ou métaboliques. Les lésions cérébrales sont souvent liées à des séquelles de prématurité, d'infections pendant la grossesse (CMV, toxoplasmose) ou de complications à la naissance.
- Anomalies des nerfs ou des muscles : Ces anomalies affectent la transmission des signaux nerveux aux muscles ou la capacité des muscles à se contracter.
Causes Spécifiques
- Prématurité et complications à la naissance : Les anomalies neurologiques sont souvent visibles dès la naissance ou les premières semaines de vie chez les enfants prématurés ou ayant connu des conditions de naissance difficiles.
- Maladies génétiques : Le syndrome de Down (trisomie 21) est une cause fréquente d'hypotonie généralisée. D'autres maladies génétiques plus rares peuvent également être responsables. Un caryotype est alors réalisé.
- Maladies métaboliques : Certaines maladies métaboliques peuvent entraîner une hypotonie.
- Alcoolisme fœtal : L'exposition à l'alcool pendant la grossesse peut provoquer une hypotonie chez le nouveau-né.
- Myopathies : Les myopathies sont des maladies musculaires qui peuvent causer une hypotonie.
- Amyotrophie spinale infantile : Cette maladie du motoneurone, autrefois appelée maladie de Werdnig Hoffman, est une cause redoutée d'hypotonie.
- Myotonie de Steinert congénitale : Des signes anténataux sont quasi constants, comme les pieds ou mains bots, l'hydramnios, parfois même la mort fœtale in utéro.
- Syndromes myasthéniques congénitaux : La fluctuation et la variabilité des troubles doivent faire évoquer le diagnostic (déformations articulaires anténatales, ptosis, ophtalmoplégie, troubles bulbaires, malaises).
Causes Transitoires
L'hypotonie peut être transitoire, survenant à l'occasion de maladies aiguës. Elle constitue alors un signe d'alerte nécessitant une consultation rapide. Il est important d'éliminer les causes transitoires d'hypotonie néonatale infectieuses et d'intoxication maternelle.
Autres Causes
- Clastiques vasculaires ou infectieuses anténatales : Avec des aspects particuliers à l’imagerie cérébrale, une anamnèse compatible.
- Malformatives cérébrales : Ont des origines variées et nécessitent un bilan exhaustif.
- Myasthénie transmise d’origine auto-immune maternelle : N’est absolument pas corrélée à la gravité de la myasthénie maternelle (la mère peut être pauci et même asymptomatique).
Diagnostic de l'Hypotonie Axiale
Un changement de tonus chez un enfant doit alerter et amener à consulter. Le diagnostic de l'hypotonie du nourrisson est posé de façon collégiale, impliquant plusieurs spécialistes. L'examen clinique est essentiel pour évaluer le tonus musculaire et rechercher d'autres signes associés.
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Examen Clinique
L'examen clinique doit être le plus complet possible et rechercher :
- Un déficit de la force musculaire : importance, répartition (racine ou extrémités des membres), caractère symétrique ou asymétrique, constance ou variabilité.
- Une amyotrophie : préciser son importance.
- Les réflexes ostéotendineux (ROT) : diminués, abolis, conservés ou augmentés.
- Des fasciculations : signe d'atteinte neurogène périphérique.
- Une altération de la sensibilité : épicritique, proprioceptive ou thermoalgésique.
- Des troubles vasomoteurs.
- Des déformations articulaires et des rétractions tendineuses.
- La présence de mouvements anormaux, de troubles sphinctériens, de troubles de la déglutition, d'éléments pyramidaux, extrapyramidaux, cérébelleux.
Examens Complémentaires
En fonction de l'examen clinique, des examens complémentaires peuvent être prescrits :
- Imagerie cérébrale (IRM cérébrale et scanner) : Recherche de calcifications ou d'autres anomalies.
- Fond d'œil.
- Électroencéphalogramme (EEG).
- Dosage des créatines kinases (CK).
- Bilan métabolique et examens génétiques : En fonction de l'orientation clinique. Un caryotype est souvent indispensable, et l'analyse pour le syndrome de Prader Willy est fréquemment demandée.
- Étude du gène MPK1 (Steinert congénital) et dosage des anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine d’origine maternelle : Pour le bilan d’une atteinte paralytique.
- Électromyogramme (EMG) : Mesure de l'activité musculaire pour détecter une atteinte nerveuse.
Surveillance du Développement Psychomoteur
Au cours des premiers mois de vie, plusieurs examens sont réalisés pour surveiller le développement psychomoteur de l'enfant :
- 2ème mois : Capacité à redresser la tête.
- 4ème mois : Capacité à soulever les épaules et la tête, fermer la main sur un objet, se dresser sur ses avant-bras.
- 5ème mois : Capacité à saisir volontairement un objet (préhension active).
- 9ème mois : Tenir assis sans appui.
- 12ème mois : Tenir debout.
- 18ème mois : Acquisition de la marche.
Il est important de noter que tous les enfants évoluent à leur propre rythme, et une petite hypotonie n'est pas forcément inquiétante. Chez les enfants prématurés, il faut tenir compte du temps de gestation "manquant" pour évaluer le développement psychomoteur.
Prise en Charge de l'Hypotonie Axiale
La prise en charge de l'hypotonie est pluridisciplinaire et vise à améliorer la qualité de vie de l'enfant. Elle repose sur le traitement de la cause sous-jacente, si possible, et sur la rééducation pour renforcer les muscles et favoriser le développement psychomoteur.
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Équipe Médicale
L'équipe médicale optimale est composée de :
- Médecin généraliste ou pédiatre : qui coordonne les soins.
- Neuropédiatre.
- Généticien.
- Kinésithérapeute.
- Psychomotricien.
- Ergothérapeute.
- Orthophoniste.
- Psychologue.
- Diététicien.
Interventions Thérapeutiques
- Kinésithérapie : Essentielle pour corriger la posture, la coordination et l'équilibre, et pour travailler la mobilité (retournement, position assise, 4 pattes).
- Psychomotricité : Travaille les mêmes aspects que la kinésithérapie, avec des exercices ludiques.
- Ergothérapie : Aide à retrouver l'autonomie dans les gestes du quotidien et adapte l'environnement pour faciliter les activités.
- Orthophonie : Conseillée en cas de faiblesse musculaire au niveau de la bouche et de la mâchoire.
- Traitement de la cause sous-jacente : Certaines maladies génétiques ou métaboliques peuvent être traitées. En cas de lésions cérébrales, la rééducation et le renforcement musculaire peuvent améliorer les symptômes.
- Appareillages : Peuvent être nécessaires pour faciliter les déplacements et les acquisitions progressives.
- Chirurgie : Dans certains cas, des solutions chirurgicales peuvent être envisagées pour maintenir le dos, par exemple.
Encourager le Développement Psychomoteur
À la maison, il est important d'inciter l'enfant à bouger et de favoriser la motricité libre. Les stratégies varient selon l'âge de l'enfant.
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