L'hypotonie axiale du nourrisson est un sujet qui suscite de nombreuses questions chez les parents. Cet article vise à éclairer ce trouble, en abordant sa définition, ses causes, ses symptômes et les approches de prise en charge.
Qu'est-ce que l'Hypotonie?
L’hypotonie est davantage un symptôme qu’une pathologie. Elle se traduit par un manque de tonus dans les muscles, autrement dit de la force des muscles. Elle se traduit par une absence de mouvement, ou bien une résistance amoindrie au mouvement passif des articulations. Ce trouble peut être en lien avec une atteinte soit musculaire, soit nerveuse (baisse de la capacité de réponse des muscles à des stimulations nerveuses), isolée ou dans le cadre d’une pathologie (par exemple suite à un AVC). Le diagnostic d’hypotonie musculaire peut être évoqué dès la naissance lors d’un premier examen, ou plus tard lorsque les symptômes se manifestent.
À savoir ! Le mouvement volontaire est initié au niveau du cortex moteur. Les neurones (ou cellules nerveuses) impliqués transmettent l’information à ceux de la moelle épinière qui eux mêmes la redirigent vers la jonction neuromusculaire afin de déclencher la contraction musculaire.
Types d'Hypotonie
L’hypotonie peut affecter différentes parties du corps :
- Hypotonie axiale: Elle désigne l’atteinte d’un ou plusieurs muscles au niveau du tronc et de la tête. Elle se traduit par des difficultés dans le maintien de la tête et de la position assise.
- Hypotonie pyélique: Elle concerne le rein, et plus particulièrement le bassinet rénal, la partie creuse du rein qui communique avec l’uretère.
- Hypotonie oculaire: Elle peut survenir lorsque la pression intraoculaire est très diminuée. Elle se traduit par une baisse de la vision.
Hypotonie Axiale du Nourrisson: Particularités
L’hypotonie du nourrisson est généralement diagnostiquée à la naissance ou dans la petite enfance. Elle se manifeste par un relâchement musculaire chez le petit qui est alors incapable de garder les genoux ou les coudes pliés. Ce trouble peut également retarder les compétences motrices, la tenue de la tête et engendrer des difficultés d’alimentation.
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Rôle Adaptatif de l'Hypotonie Axiale à la Naissance
Les recherches actuelles montrent que les comportements et mouvements fœtaux reflètent directement les processus de développement et de maturation du SNC. Ainsi, la proprioception commence à se développer avant la naissance et joue un rôle essentiel dans l'intégration sensorielle et la conscience de soi.
De plus, le développement spécifique du tonus, avec notamment une hypotonie axiale, joue un rôle adaptatif essentiel lors de la naissance. Cette hypotonie facilite le passage du bébé dans le canal de naissance, grâce à une flexibilité accrue qui réduit les résistances corporelles.
- Flexibilité et adaptation: L’hypotonie axiale, caractérisée par une tonicité plus relâchée au niveau des muscles centraux du corps (cou, dos, tronc), permet au bébé d’être plus flexible. Cette flexibilité aide le corps du bébé à s’adapter aux formes et pressions du canal de naissance pendant le travail.
- Réduction de la résistance: Le fait que le tronc soit plus hypotonique réduit la résistance corporelle globale. Lors du passage à travers le bassin de la mère, un tonus musculaire trop élevé (hypertonie) pourrait créer une rigidité qui rendrait le passage plus difficile.
- Protection de la colonne vertébrale: Grâce à cette hypotonie, la colonne vertébrale du bébé est plus souple et moins rigide, ce qui réduit le risque de compressions ou de blessures pendant le passage dans le canal de naissance.
- Transition douce vers la respiration autonome: Après la naissance, la tonicité musculaire du bébé s'ajustera progressivement.
En résumé, l’hypotonie axiale est une caractéristique adaptative qui optimise les conditions de naissance. Elle favorise la flexibilité et la sécurité du bébé, réduisant ainsi les risques liés aux contraintes physiques de l’accouchement.
Causes de l'Hypotonie chez le Nourrisson
La baisse du tonus musculaire peut être soit liée à un problème neurologique, engendrant alors une mauvaise commande du muscle, soit provoquée directement par une pathologie musculaire.
Facteurs de Risque
La prise de médicaments comme les neuroleptiques, le curare et d'autres types d'anesthésiques sont des facteurs de risque pouvant provoquer une hypotonie.
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L'hypotonie axiale (touchant les muscles du tronc) est une faiblesse musculaire du nourrisson qui peut avoir comme facteur de risque la prise d'anxiolytiques par la maman au cours de la grossesse (alprazolam, par exemple). Si la maman prend ce genre de médicaments, une surveillance du nouveau-né devra être effectuée à la maternité.
Etiologies Aiguës
Les étiologies aiguës et transitoires constituent la première cause d'hypotonie néonatale et doivent être recherchées systématiquement. Parmi celles-ci figurent les infections, les hypoglycémies, les troubles électrolytiques, l'encéphalopathie anoxo-ischémique, les cardiopathies congénitales et les anomalies du métabolisme. Il est également crucial d'évaluer l'exposition prénatale aux toxiques et aux médicaments, qui peuvent être responsables de l'hypotonie néonatale. Par exemple, l'exposition au sulfate de magnésium en cas de prééclampsie peut entraîner une hypotonie transitoire.
Un examen clinique détaillé et complet est indispensable pour éliminer les pathologies extracérébrales telles que l'insuffisance cardiaque, les anomalies digestives, ainsi que les anomalies biologiques, notamment l'acidose, l'élévation du lactate ou de la lactate déshydrogénase (LDH), l'hyponatrémie, l'anémie, la dyscalcémie, l'hyperammoniémie et l'hypoglycémie. Il est donc recommandé de réaliser un bilan biologique minimal.
Origine Centrale
Les hypotonies d'origine centrale constituent la majorité des causes d'hypotonie représentant environ 75 % des étiologies. Au sein des hypotonies centrales, il existe une variété d'étiologies. La présence d'un retard global de développement, de crises épileptiques et de CPK normale est un indicateur fort en faveur d'une hypotonie d'origine centrale. L'encéphalopathie anoxo-ischémique reste un des premiers diagnostics à considérer en cas d'hypoxie, d'acidose et d'un score d'Apgar faible. Cette pathologie peut se manifester par une atteinte systémique en raison de l'anoxie touchant l'ensemble des organes.
Les autres étiologies semi-aiguës incluent les atteintes vasculaires centrales, que cela soit au niveau des hémorragies intraventriculaires et de la leucomalacie périventriculaire, en particulier chez le prématuré.
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Diagnostic de l'Hypotonie
L'hypotonie du nourrisson est souvent détectée à la naissance ou après l'accouchement. Le nouveau-né développera alors un relâchement musculaire. Il pourra présenter des difficultés à s'alimenter, par la suite, ainsi que des retards dans le développement de ses capacités motrices, ou encore une tenue de sa tête et une station assise plus tardives.
Examen Clinique
Chez le nourrisson, le médecin interroge les parents sur d’éventuels antécédents de pathologies génétiques et procède à un examen complet du petit patient. Il analyse notamment son tonus au repos, on parle de tonus passif, et son tonus actif (mouvements contre la gravité).
L'évaluation du tonus reste une étape essentielle de l'examen clinique du nourrisson hypotonique abordant différents aspects. L'évaluation du tonus au repos commence par l'observation des postures de l'enfant et de sa gesticulation spontanée. Un nouveau-né se présente avec une hypertonie périphérique (membres repliés en hyperflexion) et une hypotonie axiale. En cas d'hypotonie sévère, les membres restent en extension dans le plan du lit avec un aspect d'abduction marquée des hanches de plus les membres ne se décollent que très peu, voire pas du plan du lit.
On évalue tout d'abord le tonus passif, correspondant à la résistance lors de la mobilisation passive d'un membre autour d'une articulation ; plusieurs tests peuvent être utilisés pour l'évaluer.
Enfin, le tonus actif est également évalué, correspondant au tonus exercé lors des mouvements contre la gravité.
Examens Complémentaires
Un électromyogramme (mesure de l’activité musculaire) permet de mettre en évidence une atteinte nerveuse dans les muscles.
La recherche des causes d'hypotonie nécessite une démarche diagnostique rigoureuse et reproductible afin d'aboutir rapidement au diagnostic précis ou au moins au cadre nosologique, et ainsi d'adapter la prise en charge thérapeutique.
L'avènement des examens de génétique moléculaire, notamment le séquençage de nouvelle génération, a révolutionné le diagnostic des hypotonies, en augmentant considérablement la précision et le rendement des investigations. Cela a également conduit à une réévaluation de certaines techniques plus invasives, comme la biopsie musculaire, dont l'importance est désormais réajustée en fonction des avancées génétiques.
Prise en Charge de l'Hypotonie
La prise en charge d’une hypotonie est pluridisciplinaire et repose surtout sur le traitement des symptômes. L’équipe optimale est composée d’un pédiatre, d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un orthophoniste, d’un psychologue et d’un diététicien. L’essentiel de la prise en charge consiste à prévenir les complications et de lutter contre les déficiences.
Interventions Thérapeutiques
Les patients doivent bien souvent apprendre à vivre avec leur hypotonie. Celle-ci nécessite des exercices adaptés, réguliers, qui seront assurés le plus souvent par des kinésithérapeutes. Quant aux ergothérapeutes, ils apprendront au patient à se débrouiller et à être au maximum autonomes dans la vie de tous les jours, et les gestes du quotidien. Ils pourront aussi par exemple favoriser l'adaptation d'un logement au handicap que représente certaines hypotonies.
Si le manque de tonus affecte la langue, créant une gêne pour parler et pour la déglutition, le suivi avec un orthophoniste pourra aider le patient dans son élocution et dans son travail du réflexe de déglutition, afin d'éviter les fausses routes.
Enfin, pour apprendre à vivre avec ce symptôme, qui peut parfois se prolonger tout au long de la vie, l'accompagnement par la parole, via une prise en charge de type psychothérapeutique peut s'avérer très bénéfique pour le patient, auprès d'un psychologue ou d'un psychothérapeute, voire d'un psychiatre.
Rôle de la Kinésithérapie
La kinésithérapie représente une part importante de la prise en charge d’un patient hypotonique. Cette discipline permet de corriger la posture, la coordination et l’équilibre au moyen de diverses manipulations et exercices.
Ergothérapie et Autonomie
L’ergothérapie permet d’aider les patients à retrouver leur autonomie en cas de handicap. Elle est aussi utile aux enfants lorsque la faiblesse musculaire est trop invalidante au quotidien, en les empêchant par exemple de marcher, de parler ou de manger.
Orthophonie
L’orthophonie est conseillée aux patients dont l’hypotonie concerne la bouche et la mâchoire.
Traitements Spécifiques
Les patients souffrant d’une pathologie associée à l’hypotonie, par exemple la myasthénie suivent un traitement spécifique au long court qui vise à soulager les symptômes de cette maladie dont l’hypotonie.
Prévention de l'Hypotonie
Il n'existe pas réellement de facteurs de prévention de l'hypotonie, si ce n'est, concernant l'hypotonie du nourrisson, d'éviter quand cela est possible la prise d'anxiolytiques durant la grossesse, car ceux-ci peuvent engendrer une hypotonie axiale chez le nouveau-né. Celui-ci devra, en cas de prise d'anxiolytiques par la mère en fin de grossesse, être surveillé à la naissance par l'équipe médicale de la maternité.
Dystonie: Un Trouble du Mouvement Associé
Le terme dystonie désigne un symptôme, mais également un groupe de maladies héréditaires ou acquises. Sa prévalence dans la population générale est estimée entre 15 à 30/100 000/an. Elle est inconnue chez l’enfant. La “paralysie cérébrale” (cerebral palsy) est la principale cause de dystonie de l’enfant, mais les dystonies génétiques sont le plus souvent à début pédiatrique et peuvent mettre en jeu le pronostic vital et fonctionnel de l’enfant.
La dystonie est un trouble du mouvement défini comme une « contraction musculaire tonique, involontaire intermittente ou soutenue, entraînant des mouvements répétitifs de torsion et/ou des postures anormales ». Elle provoque des co-contractions de muscles agonistes et antagonistes. Elle peut être initiée ou aggravée par les mouvements volontaires et/ou des stimuli variés, diffuser vers d’autres muscles (overflow), être diminuée ou disparaître grâce à des gestes antagonistes ou proprioceptifs. Elle peut affecter une seule partie du corps (dystonie focale) ou plusieurs régions.
Physiopathologie de la Dystonie
Sur le plan physiopathologique, les mécanismes responsables de la dystonie restent encore mal compris à ce jour. La disparité des présentations cliniques et/ou étiologie oblige à envisager des mécanismes physiopathologiques multiples intervenant à différents niveaux du système nerveux central. Plusieurs études chez l’animal et l’humain ont permis de retenir la notion d’une pathologie de réseaux neuronaux (Network disorder) entraînant un dysfonctionnement des boucles de contrôle des fonctions motrices et sensori-motrices “cortex/ganglions de la base/cervelet/tronc cérébral/thalamus” et plus uniquement des ganglions de la base. Parmi les différentes hypothèses évoquées sont retenues une mauvaise intégration sensori-motrice ainsi qu’une dés-organisation spatiale et temporelle des activités neuronales impliquées dans le contrôle du mouvement.
Classification et Diagnostic de la Dystonie
En 2013, Albanese a proposé une classification des dystonies fondée sur la clinique et l’étiologie. L’interrogatoire, l’examen neurologique avec analyse sémiologique des mouvements anormaux, l’examen somatique global et le plus souvent une IRM cérébrale sont les éléments indispensables pour s’orienter devant un patient dystonique.
Nous distinguons schématiquement les dystonies héréditaires (d’origine génétique supposée ou confirmée), et secondaires (acquises fixées ou progressives, ces dernières pouvant cependant être d’origine génétique…).
- Dystonies Héréditaires: Pas d’autres mouvements anormaux associés (en dehors du tremblement), pas d’autre signe neurologique ; les examens d’imagerie (IRM) sont normaux. Elles sont d’origine génétique supposée ou prouvée, avec souvent une hétérogénéité familiale et une pénétrance variable. Elles apparaissent le plus souvent dans l’enfance et ont tendance à la généralisation.
- Dystonies Secondaires: D’autres mouvements anormaux (myoclonies, mouvements choréiques, syndrome parkinsonien…), des troubles cognitifs et des atteintes extra-neurologiques peuvent être présents. En font partie les dystonies dopasensibles et la dystonie myoclonique (DYT11). Séquelles de prématurité, d’AVC, ictère nucléaire, traumatisme, infection… Les IRM montrent des anomalies typiques, l’atteinte n’est pas progressive.
Particularités Cliniques de la Dystonie chez l'Enfant
Chez l’enfant la présentation clinique présente quelques particularités cliniques :
- notion d’antécédents familiaux et périnataux ; dans les atteintes génétiques, il existe une hétérogénéité clinique et une pénétrance variable qui peut compliquer l’interrogatoire.
- La reconnaissance du mouvement anormal prédominant chez l’enfant est parfois difficile, en particulier dans un contexte de lésion cérébrale ou de mouvements paroxystiques, en raison de l’association de différents types de mouvements anormaux et de leur fluctuation au cours d’une journée.
- L’IRM cérébrale (avec au minimum séquences T1, T2, T2*, Flair, SWI) reste l’examen de première intention, mais nécessite souvent une anesthésie générale ou une sédation dans ce contexte de mouvements anormaux.
- Des études par panel de gènes, exomes en trio, voire analyse du génome, permettent de confirmer une étiologie génétique dans de nombreux cas, en particulier de dystonie généralisée ou à début précoce, très fréquente chez l’enfant.
Dystonies Rares
Elles sont rares, mais leur dépistage rapide est indispensable afin de limiter les conséquences parfois irréversibles des lésions qu’elles provoquent.
Ce diagnostic est cependant surestimé et doit être retenu sur des critères cliniques et paracliniques rigoureux, en particulier à l’IRM. Environ un tiers des patients ayant un diagnostic de PC dyskinétique auraient une IRM normale et une pathologie génétique sous-jacente ; il faut penser particulièrement aux dystonies dopasensibles et aux mutations ADCY5 [5]. Par ailleurs, les nouveau-nés ayant une pathologie neurologique constitutionnelle sont plus à risque de présenter une anoxo-ischémie néonatale, mais leur évolution sera atypique (dégradation secondaire, modification sémiologique). La dystonie est souvent sévère, fixée, associée à des mouvements choréoathétosiques ; la surdité est fréquente, le développement cognitif est relativement préservé.
Mouvements Anormaux Psychogènes
La prévalence des mouvements anormaux psychogènes chez l’enfant n’est pas connue, mais le diagnostic est retenu pour 3 % des enfants consultant pour mouvements anormaux ; le plus souvent il s’agit de tremblements, dystonie ou troubles de l’équilibre. Exceptionnel lorsque les signes débutent avant 10 ans, ce diagnostic doit rester un diagnostic d’élimination en pédiatrie. Comme chez l’adulte, dans plus de 75 % des cas, les manifestations surviennent chez des filles, avec une surreprésentation de traits perfectionnistes et de syndromes anxiodépressifs. Les signes d’appel sont le plus souvent : une dystonie douloureuse avec des troubles sensitifs non anatomiques et/ou une sensation de faiblesse musculaire, avec un cortège de signes fonctionnels variés.
Traitement Médical de la Dystonie
Les traitements sont prescrits le plus souvent hors AMM et les doses sont calculées en fonction du poids. Les galéniques sont souvent inadaptées pour le petit enfant, nécessitant des reconditionnements ou des manipulations parfois délicates pour les parents. Leur efficacité est partielle, mais ces traitements sont d’autant plus efficaces qu’ils sont instaurés avant l’apparition des déformations orthopédiques. La plupart des médicaments ont un retentissement sur la mémoire et la vigilance ; ils peuvent également accroître le bavage et les troubles de déglutition déjà fréquents dans cette population.
Les douleurs sont souvent sous-estimées par les médecins et les rééducateurs et peu ou non verbalisées spontanément par les patients. Une attention particulière doit y être portée, car elles sont source d’aggravation de la dystonie (« épine irritative »). Il peut s’agir de douleurs liées à la dystonie, mais également de douleurs liées à l’appareillage, à un reflux gastrique, une ostéoporose (fréquente chez le jeune polyhandicapé), à des causes orthopédiques, des douleurs dentaires, etc.
Accès Dystoniques Répétés
Il est caractérisé par des accès dystoniques répétés ; nous distinguons la forme tonique (contractions et postures anormales soutenues) de la forme phasique (contractions rapides et répétitives). La forme tonique est de moins bon pronostic et survient plus fréquemment chez le garçon et dans les dystonies acquises secondaires. Le risque est l’évolution vers un dysfonctionnement bulbaire, la défaillance respiratoire et une rhabdomyolyse avec défaillance multiviscérale. Lumsden et al. Dans deux tiers des cas on retrouve un facteur favorisant. Le traitement est basé sur l’antalgie, l’hydratation, la sédation, allant jusqu’à l’intubation ventilation assistée.
Stimulation Cérébrale Profonde (SCP)
La stimulation cérébrale profonde (SCP) est une approche thérapeutique médico-chirurgicale permettant de stimuler électriquement une structure profonde du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement. Dans le cadre des dystonies, la cible la plus fréquente est le globus pallidus interne.
Dans la seconde partie de la chirurgie, les électrodes sont connectées à un générateur de pulse délivrant une stimulation électrique à haute fréquence (130 Hz) au niveau de la structure cible. Ce générateur est placé en position abdominale ou pectorale et relié aux électrodes par des connecteurs et des extensions sous-cutanées. Il est à changer tous les 3 à 10 ans en moyenne selon le modèle choisi (non rechargeable ou rechargeable).
La SCP est une méthode de traitement réversible, les complications opératoires, en particulier hémorragiques ou ischémiques, sont rares et le risque essentiel reste l’infection du matériel dans 3 à 10 % des cas qui nécessite son ablation dans 85 % des cas. Cette infection peut également survenir à long terme comme pour tout porteur de matériel étranger, à l’occasion d’une infection d’origine dentaire orthopédique ou digestive le plus souvent. Ce risque semble plus important en cas de dénutrition et de polyhandicap. Des dysfonctions ou fractures des extensions ou des électrodes peuvent survenir, en particulier après plusieurs années, et nécessiter une reprise au bloc opératoire (18 % des cas). Une dégradation transitoire de la dystonie est fréquente en post-opératoire immédiat (facteurs douloureux et émotionnels le plus souvent).
Les résultats sont beaucoup plus aléatoires dans les dystonies secondaires, avec un bénéfice très variable, mais en général inférieur à 30 % sur la composante motrice. Les effets de la SCP dans la dystonie portent surtout sur les formes mobiles ou tremblantes et les accès aigus douloureux, ainsi que les « status dystoniques ». Il peut y avoir une amélioration de la déglutition, de la dysarthrie et de la protrusion dystonique de langue. Il n’y a pas d’effet sur l’hypotonie et la cognition. La SCP peut être envisagée pour diminuer en particulier les accès dystoniques, avec un moindre effet à attendre sur les dyskinésies. Le gain fonctionnel est limité, mais les résultats sont très hétérogènes dans cette population. La plupart des patients rapportent un gain sur les contractures, les douleurs, une plus grande facilité d’installation et une meilleure tolérance de l’appareillage ; la qualité de vie et le confort sont améliorés.
Les données pédiatriques sont rares, mais l’amélioration semble possible au-delà de 1 an post-implantation et l’effet se maintient au-delà de 2 ans. La SCP peut également être proposée à des patients ayant des dystonies secondaires, en rapport avec des maladies métaboliques ou hérédodégéneratives, comme les NBIA (neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer), en particulier celles liées aux mutations PANK2 ou « PKnopathie » (PKAN) et les patients présentant des automutilations sur syndrome de Lesh Nyhan.
Il y a peu de moyens pronostiques à l’heure actuelle pour évaluer les bons candidats à la SCP en particulier dans les dystonies secondaires. Les effets attendus seront fonction de la maladie sous-jacente et l’amélioration sera partielle, avec un échappement après quelques mois ou années pour les maladies hérédodégénératives. Le gain fonctionnel n’est souvent pas le but principal de la SCP dans cette population. L’équipe de J.P. Lin [14] a été la première à souligner l’importance d’intervenir le plus précocement possible par rapport au début de la dystonie, et de fixer des objectifs personnalisés réalistes en préopératoire, afin de ne pas aller au-devant d’une déception. Ils se sont intéressés au mécanisme de décision parentale.
Injections de Toxine Botulique
Utilisées comme traitement de choix dans les dystonies focales ou segmentaires prédominantes chez l’adulte, elles n’interviendront qu’en appoint dans la plupart des dystonies de l’enfant qui ont tendance à être généralisées ou multifocales. Elles seront discutées en particulier pour les dystonies à prédominance cervicales, moins accessibles aux traitements médicamenteux ou à la SCP, ou au niveau des membres pour lutter contre une déformation ou une douleur localisée. Elles nécessitent des injections répétées tous les 3 à 4 mois en général, avec une dose maximale par patient et par séance.
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