Introduction
La psychomotricité joue un rôle essentiel dans le développement global de l'enfant, en particulier chez ceux présentant des syndromes génétiques tels que la trisomie 21. Ces enfants peuvent rencontrer des défis spécifiques liés à des troubles du tonus musculaire, tels que l'hypotonie. Cet article explore l'importance de la psychomotricité dans l'accompagnement des enfants de 18 mois atteints de trisomie 21 et d'hypotonie, en mettant l'accent sur la position assise et les interventions psychomotrices adaptées.
Le Rôle de la Psychomotricité
En psychomotricité, les professionnels accueillent des patients de tous âges et avec divers types de difficultés. L'objectif général est de stimuler et de soutenir le développement psychomoteur dans sa globalité. Chez les enfants atteints de syndromes génétiques, un retard dans les acquisitions psychomotrices est fréquemment observé, souvent associé à des troubles du tonus musculaire. Ces troubles peuvent se manifester par une hypotonie (faiblesse du tonus), une hypertonie (tonus musculaire excessif) ou une difficulté à réguler le tonus, affectant ainsi l'ajustement des gestes lors de la réalisation d'actions.
Pendant une séance de psychomotricité, diverses compétences sont stimulées, notamment la motricité globale, l'équilibre, la conscience du corps, le tonus musculaire, le repérage spatio-temporel, le raisonnement logique et la motricité fine (coordination œil-main et coordination bi-manuelle). Les objectifs de la rééducation visent à favoriser un développement psychomoteur harmonieux chez l'enfant porteur de trisomie 21 ou d'un autre syndrome génétique, même si le rythme d'acquisition est plus lent. Les séances peuvent être divisées en temps dédiés à la motricité globale et à la motricité fine, en fonction des difficultés et de l'âge du patient.
Évaluation du Développement Psychomoteur
L'évaluation du développement psychomoteur est cruciale. Elle consiste à évaluer le développement d'un enfant d'un âge donné par rapport à une norme de population. Cette évaluation repose sur un interrogatoire approfondi et un examen clinique.
Interrogatoire
L'interrogatoire est fondamental et doit être mené de manière non suggestive. Il est essentiel de préciser le moment exact où les parents ont manifesté leurs premières inquiétudes concernant le développement de leur enfant, car il existe souvent un décalage entre ce moment et l'âge de la première consultation.
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Examen Clinique
L'examen clinique permet de préciser le niveau de l'atteinte neurologique, qu'elle soit centrale ou périphérique. Il est important de noter que le terme "retard" peut être trompeur, car il suggère un rattrapage, alors que les difficultés sont souvent persistantes.
Développement Psychomoteur Typique au Cours de la Première Année
Au cours de la première année de vie, une modification du tonus est observée, avec une disparition progressive de l'hypotonie axiale et de l'hypertonie des membres. La motricité initialement réflexe du nourrisson évolue vers une motricité volontaire, puis une coordination de plus en plus fine et la marche.
Tenue de Tête
- Naissance : La tenue de tête est inexistante. La manœuvre du tiré-assis permet d'apprécier un maintien de la tête dans l'axe pendant quelques secondes.
- 2 mois : Contrôle de la tête en position verticale.
- 3 mois : Contrôle de la tête dans toutes les positions. En décubitus ventral, l'enfant arrive à soulever sa tête du plan du lit et peut la changer de côté à 1 mois.
- 4 mois : La tenue de la tête doit être acquise ; l'enfant s'appuie sur les avant-bras en décubitus ventral.
Station Assise
L'acquisition de la station assise est progressive.
- 1 mois : Tenu, le nourrisson a le dos rond.
- 4 mois : Début de tenue assise avec support.
- 5 mois : Station assise présente avec appui des mains vers l'avant.
- 8-9 mois : Station assise autonome, sans support, est parfaite.
Station Debout
- Nouveau-né : Elle est réflexe.
- 6 mois : Le nourrisson supporte le poids de son corps.
- 10 mois : Il se met debout en tirant avec les membres supérieurs.
- 11 mois : Il marche tenu.
- 9-18 mois : Il marche seul.
Acquisition de la Marche
Elle se fait entre 9 et 18 mois. La plupart des enfants marchent à quatre pattes ou rampent avant de se mettre debout. Beaucoup d'enfants ont un mode de locomotion très particulier : ils se déplacent sur les fesses avec fréquemment une jambe repliée.
Préhension
- Naissance : Elle est réflexe (grasping).
- 4-5 mois : Le nourrisson tend la main vers l'objet (préhension volontaire). Il existe un empaumement cubital vers l'objet.
- 6 mois : Il porte à la bouche, on note un empaumement médian. Il passe d'une main à l'autre.
- 9 mois : Il manipule avec ses deux mains. Il existe une pince fine avec opposition pouce-index.
Expériences Sensorimotrices
Elles ont un rôle clé en apportant de nouvelles influences sur les processus cognitifs utilisés dans la résolution de tâches précises.
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Vision
- Nouveau-né : Reconnaît le visage de sa mère et peut suivre horizontalement.
- 1 mois : Poursuite horizontale parfaite.
- 3 mois : Poursuite horizontale et verticale.
- 9 mois : Le nourrisson cherche du regard un objet tombé et disparu.
Audition
L'enfant entend d'emblée - le système auditif est fonctionnel dès la vie intra-utérine.
Communication
- 2 mois : Un sourire-réponse est présent. Les premières vocalises apparaissent (gazouillis).
- 4 mois : Le nourrisson rit aux éclats. La qualité du contact et l'intérêt du regard sont les premiers indices de capacités de communication.
- 6 mois : L'attention partagée (capacité de l'enfant à regarder un objet que tient son parent) doit être acquise.
- 9 mois : L'attention conjointe (l'enfant regarde un objet que lui montre son parent) est très importante à évaluer et doit être acquise. Le nourrisson réagit à son prénom. Il apprécie jouer à « coucou le voilà ». Le pointage du doigt pour montrer un objet ou pour le réclamer apparaît dès 9 mois et doit être acquis à 16 mois.
- 1 an : L'enfant utilise les gestes sociaux comme « au revoir », « coucou ».
- 16 mois : Il commence à jouer à « faire semblant » : il manipule les jouets selon des scénarios de plus en plus complexes.
- 2 ans : Il a des jeux symboliques comme jouer à la poupée et aux voitures en se racontant des histoires.
Langage
Le développement des deux versants du langage doit être précisé, en sachant que le développement du versant réceptif (compréhension) précède celui du versant expressif (expression). Les parents peuvent surestimer le niveau de compréhension de leur enfant. La compréhension des premiers mots survient entre 8 et 10 mois. L'enfant comprend un ordre simple en contexte vers 15 mois et hors contexte vers 30 mois. Sur le versant expressif, le babillage notamment canonique (redoublement des syllabes qui apparaît entre 6 et 7 mois) a valeur de langage et précède l'apparition des premiers mots entre 10 et 12 mois. L'augmentation du nombre de mots est variable d'un enfant à l'autre. En moyenne, l'enfant à 15 mois possède dix mots ; entre 18 à 24 mois, l'enfant arrive à une masse critique de cinquante mots, il est alors capable d'apprendre entre quatre et dix mots nouveaux par jour.
Développement Psychomoteur à 2 Ans
- Motricité : L’enfant est capable de marcher à reculons, lancer une balle, monter et descendre les escaliers marche par marche, donner un coup de pied dans un ballon. Il ouvre une porte, grimpe sur des meubles. Il commence à courir. Il gribouille des figures circulaires, encastre des formes, fait des tours avec six cubes, copie un trait vertical.
- Langage et Cognition : L’enfant montre les parties de son corps, associe deux mots, suit deux ou trois directions : devant, derrière en haut ou en bas. Il nomme une ou plusieurs images, utilise le pluriel. Il écoute une histoire en suivant les images. Vers 2 ans et demi, il fait semblant lors des jeux (dînettes, poupées, files de petites voitures…).
Sommeil et Propreté
- Sommeil : Chez le nouveau-né, il dort beaucoup, environ 16 heures par jour. Les périodes d’éveil s’effectuent sous forme d’état de veille agitée. Il n’y a pas de différence jour-nuit. Entre 1 et 6 mois, c’est la période où le sommeil évolue le plus rapidement avec apparition d’une périodicité jour-nuit, d’une maturation EEG des ondes de sommeil et apparition de rythmes circadiens de la température, du pouls, de la respiration et des sécrétions hormonales. À 3 mois, la durée moyenne de sommeil est de 15 heures dont 9 heures de sommeil nocturne.
- Propreté : Chez le nouveau-né, la miction est un acte réflexe. Le contrôle volontaire ne débute pas avant 15 à 18 mois. L’acquisition de la propreté est dépendante de l’âge d’initiation de l’éducation à la propreté. L’enfant peut prévenir et utiliser un pot à 18 mois. À 2 ans, il est propre le jour avec des accidents occasionnels et commence à être propre la nuit.
Particularités de la Trisomie 21
La trisomie 21 est la première cause de déficience intellectuelle d'origine génétique dans le monde et aussi la pathologie génétique la plus fréquente. Le diagnostic est confirmé uniquement par réalisation d'un caryotype attestant de l'anomalie génétique. Le dépistage de la trisomie 21 n'est pas obligatoire mais proposé à toutes les femmes enceintes et pris en charge par l'Assurance Maladie. Il comprend :
- La mesure de la clarté nucale à l'échographie du premier trimestre.
- L'analyse de marqueurs biologiques (béta-HCG et PAPPA).
- Un calcul du risque d'anomalie génétique. Si le risque est >1/50, la réalisation d'un caryotype foetal par geste invasif (amniocentèse ou ponction de villosités choriales) est proposé.
Déficiences, Limitations et Restrictions
La Classification Internationale du Handicap (CIF) permet d'identifier les déficiences en lien avec les fonctions organiques et structures anatomiques, les limitations d'activité (courir, sauter, etc.) et les restrictions de participation (aller à l'école, apprendre un métier, etc.).
Prise en Charge Multidisciplinaire
La prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21 est multidisciplinaire et peut inclure :
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- Kinésithérapie précoce : Pour accompagner les acquisitions motrices « basiques », la marche, améliorer les cinématiques articulaires, l'équilibre et « lutter » contre l'hypotonie.
- Orthophonie précoce : Prise en charge des atteintes du langage, de la communication, des troubles des fonctions oro-faciales et de la voix. Mais aussi l'éducation gnosopraxique orale, éducation polysensorielle, coordination occulo-manuelle, développement de l'oralité alimentaire, développement cognitif global.
- Psychomotricité : Elle peut débuter vers 4-5 mois et a pour objectif de travailler sur l'équilibre psychique et corporel, coordination, régulation du tonus, mobiliser les capacités d'attention, favoriser l'orientation temporo-spatiale.
- Ergothérapie : Développement de l'autonomie, améliorer la dextérité, le contrôle postural et le tonus musculaire, améliorer les préhensions fines et les praxies gestuelles, accéder aux habiletés préscolaires, améliorer l'acquisition des habiletés perceptivo-cognitives, mise en place d'aide technique et/ou adaptation (outil informatique, téléphone).
- Neuropsychologie : Évaluation et soutien des fonctions cognitives globales. Les évaluations sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. L'évaluation du comportement adaptatif est une dimension importante. Il correspond à l'ensemble des habiletés conceptuelles sociales et pratiques qui permettent à la personne de fonctionner au quotidien.
Santé et Vieillissement
Plus de la moitié des personnes ayant une T21 atteindront au moins 55 ans. Ils sont cependant susceptibles d'avoir un vieillissement cognitif plus précoce mais n'ont pas plus de risque d'avoir un vieillissement pathologique. Des troubles neurocognitifs tels que la maladie d'Alzheimer peuvent apparaître dès l'âge de 40 ans. Le diagnostic est cependant souvent délicat chez une personne présentant déjà une déficience intellectuelle avec une altération cognitive dont le niveau est variable d'une personne à l'autre. Cela souligne l'importance de l'évaluation neuropsychologique régulière afin de pouvoir différencier ce qui relève du vieillissement « normal » d'une éventuelle démence débutante. Les recommandations en termes d'activité physique sont par ailleurs les mêmes que celles établies par l'OMS pour la population générale : 150 à 300 minutes par semaine à une activité d'endurance d'intensité modérée ou au moins 75 à 150 minutes d'activité d'endurance d'intensité soutenue ou une combinaison équivalente d'activités d'intensité modérée et soutenue tout au long de la semaine. Globalement la recherche systématique d'une instabilité C1-C2 n'est pas consensuelle mais recommandée par la HAS chez les sujets désirant pratiquer un sport à risque. Un dépistage radiologique est alors recommandé.
- Une hypermobilité > 8mm est une indication à une stabilisation chirurgicale d'emblée, même en l'absence de symptômes.
- Une éducation thérapeutique et sensibilisation aux risques de luxation C1-C2 et signes cliniques de compression médullaire est indispensable, pour le sujet atteint de T21 et son entourage.
- NB : Lors d'une anesthésie générale il est recommandé de mettre un collier souple pour tous les sujets porteurs de T21 afin de protéger le rachis cervical, les manipulations et positions extrêmes de la tête doivent être évitées. En cas de chirurgie réalisée en urgence, le patient doit être considéré comme un traumatisé cervical grave.
Sport et Réussite
De nombreuses personnes porteuses de trisomie 21 excellent dans le sport :
- Marie Graftiaux, équipe de France paranatation, championne du monde en 200m brasse, 100m et 200m papillon.
- Cléo Renou, également multi-médaillée en paranatation, équipe de France.
- Jason David, champion du monde 2022 de cross court et Long.
- Chelsea Warner, double championne du monde de gymnastique et mannequin.
- Kayleigh Williamson, première porteuse de trisomie 21 à terminer un semi-marathon à Austin (2017).
- Lloyd Martin, premier porteur de trisomie 21 à terminer un marathon à Londres (2024).
Recherche
Des recherches sont réalisées afin « d'inhiber » certains gènes spécifiques du chromosome 21, qui seraient responsables de la déficience intellectuelle notamment. Une approche par le phénotype est également à l'étude, par intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux.
Hypotonie et Position Assise chez l'Enfant de 18 Mois
L'hypotonie, fréquente chez les enfants atteints de trisomie 21, peut affecter l'acquisition et le maintien de la position assise. À 18 mois, un enfant avec hypotonie peut présenter des difficultés à :
- Maintenir une posture assise stable sans support.
- Utiliser ses mains librement en position assise pour explorer des jouets ou interagir avec son environnement.
- Transférer son poids d'un côté à l'autre en position assise.
- Se redresser en position assise après avoir perdu l'équilibre.
Interventions Psychomotrices pour Favoriser la Position Assise
Les interventions psychomotrices visent à renforcer le tonus musculaire, améliorer l'équilibre et favoriser la coordination. Voici quelques stratégies spécifiques :
- Exercices de renforcement musculaire : Cibler les muscles du tronc, du cou et des épaules pour améliorer la stabilité posturale.
- Stimulation de l'équilibre : Utiliser des surfaces instables (ballons, coussins) pour encourager l'enfant à ajuster sa posture et à développer ses réactions d'équilibre.
- Jeux en position assise : Proposer des activités ludiques qui encouragent l'enfant à se pencher, à tourner et à atteindre des objets tout en maintenant sa position assise.
- Adaptation de l'environnement : Utiliser des supports (coussins, sièges adaptés) pour faciliter la position assise et permettre à l'enfant de se concentrer sur d'autres aspects de son développement.
Autres Troubles et Prise en Charge
Outre l'hypotonie, il est important de considérer d'autres troubles pouvant affecter le développement psychomoteur :
- Troubles du langage : Un retard de langage est un motif de consultation fréquent à l’âge préscolaire et est le signe d’appel le plus fréquent des TSLO. Il évolue favorablement avec une rééducation orthophonique bien conduite permettant l’acquisition d’un langage bien structuré et efficient.
- Troubles de l'attention avec ou sans hyperactivité : Ce trouble neurodéveloppemental se caractérise par un niveau inapproprié d’attention, d’impulsivité et d’hyperactivité motrice.
- Troubles spécifiques des apprentissages : Ce sont des troubles neurodéveloppementaux qui entraînent des anomalies cognitives perturbant les acquisitions (langage, motricité, apprentissage de la lecture, des mathématiques ou de l’écriture) en l’absence de déficience intellectuelle.
Il est également crucial d'écarter d'autres causes possibles de difficultés de développement, telles que des troubles sensoriels ou neurologiques.
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