L'hyperthermie maligne est un syndrome clinique rare mais potentiellement mortel qui peut survenir chez les enfants. Elle est le plus souvent observée lors d'anesthésies générales, d'infections virales ou lors d’efforts effectués dans certaines conditions. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de l'hyperthermie maligne en pédiatrie, en abordant ses causes, ses symptômes, son diagnostic et son traitement.
Définition et Généralités
L'hyperthermie maligne (HM) est une réaction hypermétabolique sévère des muscles squelettiques déclenchée chez des individus sensibles par certains anesthésiques volatils (comme l'halothane, l'isoflurane, le sévoflurane et le desflurane) et le relaxant musculaire succinylcholine. Elle se traduit par un tableau associant une hyperthermie majeure à une rigidité musculaire et à une acidose métabolique. Cette crise métabolique peut rapidement conduire à une nécrose musculaire diffuse, une insuffisance rénale, et si elle n'est pas traitée rapidement, au décès.
Incidence
L’incidence de l’hyperthermie maligne est estimée à 1/250 000 anesthésies générales. Il est important de noter qu'une personne peut subir plusieurs anesthésies sans complication avant de développer une crise d'HM. Le risque opératoire est estimé à 1/20000.
Causes et Facteurs de Risque
L'hyperthermie maligne est d'hérédité autosomique dominante le plus souvent. L’affection est liée à une mutation du gène du récepteur à la ryanodine, avec ouverture anormalement prolongée du canal calcique du réticulum sarcoplasmique, à l'origine d'une fuite de calcium. Le locus du gène (MHS) se trouve en 19q13.1.
Facteurs Déclenchants
Les médicaments déclenchants sont le plus souvent les anesthésiques halogénés et la succinycholine. L'anesthésie d’un sujet atteint de l’anomalie, nécessite l’éviction de tous les anesthésiques halogénés et de la succinylcholine.
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Prédispositions Génétiques
Les anomalies génétiques causes du syndrome sont multiples : des mutations au niveau des chromosomes 19 et 17 ont été individualisées. La mutation du locus codant pour le récepteur à la ryanodine (19q13.1) est la plus caractéristique.
Symptômes
L'hyperthermie maligne se manifeste par une augmentation rapide et importante de la température centrale pouvant atteindre 43°C, due à un hypercatabolisme musculaire avec rigidité musculaire et rhabdomyolyse.
Symptômes Principaux
- Augmentation rapide et importante de la température centrale
- Rigidité musculaire généralisée (spasme massétérin possible)
- Hyperventilation
- Collapsus circulatoire
- Troubles du rythme cardiaque
- Acidose métabolique
- Hyperkaliémie
- Nécrose musculaire diffuse
- Coagulation intravasculaire disséminée
- Insuffisance rénale
Signes Associés
Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis.
Diagnostic
Le diagnostic de l'hyperthermie maligne repose sur une combinaison d'observations cliniques, d'antécédents familiaux et de tests de laboratoire spécifiques.
Tests de Contracture Musculaire
Le diagnostic de la susceptibilité à l’hyperthermie maligne se fait sur une biopsie musculaire au niveau du quadriceps. Les lambeaux musculaires sont mis in vitro au contact d’halothane et de caféine (tests de contracture). L’interprétation du test permet de classer les sujets en normal « susceptible » (2 tests positifs) et douteux « équivoque » (un seul tes positif).
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Diagnostic Différentiel
Il est crucial de différencier l'hyperthermie maligne d'autres conditions présentant des symptômes similaires, telles que le syndrome malin des neuroleptiques, les infections graves, ou encore le coup de chaleur. Hormis certains cas de dysfonctionnement musculaire préexistant, elle n'a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques.
Traitement
Le traitement de l'hyperthermie maligne doit être initié immédiatement dès la suspicion clinique. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement.
Mesures Immédiates
- Arrêt immédiat des agents anesthésiques déclenchants (anesthésiques halogénés et succinylcholine).
- Administration de dantrolène, le traitement spécifique de la crise aiguë. Le dantrolène bloque la libération du Ca par le réticulum sarcoplasmique et interrompt la contracture des muscles squelettiques.
- Refroidissement actif du patient (par exemple, avec des couvertures réfrigérantes, des packs de glace, etc.).
- Correction de l'acidose métabolique et de l'hyperkaliémie.
- Surveillance étroite des fonctions vitales et traitement des complications (insuffisance rénale, troubles du rythme cardiaque, coagulation intravasculaire disséminée).
Surveillance Post-Crise
Après une crise d'hyperthermie maligne, une surveillance continue est nécessaire pour détecter et traiter les complications potentielles.
Hyperthermie maligne d'effort
Élévation extrême de la température centrale qui survient au cours d’un exercice musculaire intense, et conduit à un syndrome de défaillance multiviscérale.
Facteurs favorisants
Son apparition est favorisée par des conditions climatiques particulières (température élevée, hygrométrie >75%, absence de vent) ainsi que par des facteurs personnels (myopathie infraclinique, obésité, absence d’acclimatation, défaut d’entraînement, déshydratation, motivation extrême, vêtements inadaptés, prise d’alcool ou de médicaments agissant sur le système nerveux autonome). Trois mécanismes physiopathologiques entrent en jeu : dysfonction du système nerveux central (incompétence de l’hypothalamus antérieur), déséquilibre entre la production et l’élimination de la chaleur produite par l’exercice, anomalie structurelle ou enzymatique du muscle squelettique (des similitudes ont été retrouvées avec l’hyperthermie maligne anesthésique dans près de 50% des cas). Ils sont responsables d’une altération des activités mitochondriales, des synthèses protéiques et des débits sanguins régionaux à l’origine d’insuffisances hépatique et rénale.
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Symptômes de l'hyperthermie maligne d'effort
La survenue de troubles du comportement, d’une démarche ébrieuse, d’une soif intense, de nausées et vomissements, de crampes musculaires précèdent le plus souvent la perte de connaissance, le coma de profondeur variable, avec convulsions, hypotension artérielle et tachycardie, signes tégumentaires (anhydrose, chaleur intense, pli cutané, cyanose et pétéchies), masses musculaires tendues et douloureuses. La température centrale est alors supérieure à 40°C. Les examens biologiques découvrent une hémoconcentration, une acidose métabolique, une élévation des teneurs plasmatiques en enzymes musculaires, une cytolyse hépatique et une insuffisance rénale fonctionnelle avec urines foncées (rhabdomyolyse).
Traitement de l'hyperthermie maligne d'effort
Le traitement comporte outre la réfrigération, et la correction de l’hypovolémie, l’utilisation des moyens de suppléance des fonctions vitales. L’emploi du dantrolène est controversé. Les éléments fâcheux du pronostic sont la durée de l’hyperthermie et des troubles de la conscience. La mortalité atteint 20% des formes graves, moins de 10% de l’ensemble des cas.
Insolation
Résultant d'une exposition prolongée à la chaleur, il provoque une surchauffe du corps, qui se traduit par une fièvre élevée, une rougeur du visage, des maux de tête, une forte sensation de soif voire des vomissements et des troubles de la conscience. Il menace principalement les enfants, moins résistants face à une forte chaleur, mais il peut toucher aussi les adultes. Le coup de chaleur est une urgence. La mortalité a diminué ces dernières années du fait d'une meilleure prise en charge et d'un traitement précoce et efficace mais reste encore autour de 10%. L'évolution est le plus souvent favorable, mais le coup de chaleur peut laisser parfois persister des séquelles (crampes, troubles neurologiques).
Prévention d'un coup de chaleur classique
La survenue du coup de chaleur chez les adultes, est plus fréquente chez les seniors. La réduction de certains traitements est recommandée pendant les vagues de chaleur. Demandez conseil à votre médecin. De même l'utilisation de ventilateurs et de climatiseurs doit être favorisée. Il est nécessaire de boire régulièrement. Chez les enfants et particulièrement les nourrissons, il faut éviter les expositions prolongées au soleil ou en endroits clos (voitures, cabanes à toit en taule…). En cas d'incident, une consultation médicale doit être effectuée le plus précocement possible. Par ailleurs, il est indispensable de faire boire régulièrement tout enfant exposé à la chaleur. Enfin le port de casquette ou l'utilisation de parasol doivent être favorisés durant les journées ensoleillées.
Symptômes d'un coup de chaleur classique chez un nourrisson
Suite à un coup de chaleur, un bébé ou un jeune enfant peut souffrir de déshydratation et en mourir. Appelez immédiatement le 15 s'il présente l'un ou plusieurs des symptômes suivants : pleurs, fatigue et abattements (yeux cernés), troubles de conscience, sécheresse des muqueuses (dessèchement de la langue et des lèvres), observation d'un pli cutané (quand on pince la peau de l'enfant, elle reste plissée plus longtemps que normal.
Prévention d'un coup de chaleur d'exercice
Cela passe d'abord par un entraînement sérieux avant toute participation à une épreuve sportive intense. En cas d'affection cardio-vasculaire ou rénale, il faut s'abstenir et en parler d'abord à son médecin. En cas de prise de médicaments, il est nécessaire de se renseigner si ceux-ci ne sont pas susceptibles de favoriser la survenue d'un coup de chaleur. Il est indispensable de s'abstenir de prendre de l'alcool 24 heures avant une épreuve sportive intense et éviter les boissons aux propriétés diurétiques (café, thé) 12 heures avant. Pendant l'effort, l'apport de boissons doit être important.
Symptômes d'une insolation
- Une sensation de chaleur sur le visage
- Une fièvre supérieure à 39,5 degrés
- Une peau chaude et sèche
- Une sensation de malaise et d’étourdissement
- Une augmentation du rythme cardiaque avec des difficultés à respirer
- Des nausées et des vomissements
- Une somnolence
- Des bourdonnements d'oreille
- Une pâleur
- Des crampes musculaires
- Une confusion
Dans les cas les plus graves, l'insolation peut mener au malaise, et à la perte de connaissance. La déshydratation qui peut être associée est parfois mortelle chez les enfants et les personnes âgées.
Traitement d'une insolation
Dès l'apparition des premiers symptômes, surtout chez les plus fragiles, l'insolation doit être prise au sérieux à cause du risque d'évolution vers des troubles plus graves comme le coma, pouvant être mortels. Même si la plupart des cas guérissent rapidement et sans séquelle, en cas de réanimation hospitalière, le risque de décès est tout de même de presque 50 %. La priorité du traitement médical est de faire baisser le plus rapidement possible la température corporelle. Dès les premiers signes, il est recommandé de :
- Allonger la personne dans un endroit frais, aéré et à l'ombre pour éviter l'aggravation des symptômes
- Lui faire prendre une douche tiède et/ou lui mouiller abondamment et régulièrement pour laisser l'eau s'évaporer au contact de la peau et ainsi refroidir le corps
- L’hydrater avec de l'eau à boire ou en intraveineuse en cas de perte de connaissance ou de difficultés à avaler
La prise de paracétamol ou d'aspirine n'est pas conseillée en cas d'insolation car ils ne sont pas efficaces sur ce type d'hyperthermie. Le paracétamol peut d'ailleurs aggraver une atteinte du foie, et l'aspirine entraîner des troubles de la circulation sanguine qui peuvent poser problème.
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