Introduction
Le diabète chez l'enfant représente un défi de santé publique croissant, avec des implications significatives pour les individus et les systèmes de santé. Cet article explore les différents aspects du diabète pédiatrique, en mettant l'accent sur le diabète de type 1 (DT1) et son lien avec le système HLA (antigènes leucocytaires humains), ainsi que d'autres formes de diabète et les facteurs de risque associés.
Les Différents Types de Diabète chez l'Enfant
Le diabète chez l'enfant se manifeste principalement sous deux formes : le diabète de type 1 (DT1) et le diabète de type 2 (DT2), bien que d'autres formes existent également.
Diabète de Type 1 (DT1): Le DT1 est une maladie auto-immune caractérisée par la destruction des cellules bêta du pancréas, responsables de la production d'insuline. Cette destruction entraîne une carence en insuline, nécessitant une insulinothérapie à vie. Le DT1 représente plus de 90 % des cas de diabète chez l'enfant.
Diabète de Type 2 (DT2): Le DT2 est caractérisé par une résistance à l'insuline et un défaut de sécrétion de cette hormone. Bien que plus fréquent chez l'adulte, le DT2 est en augmentation chez les adolescents en raison de l'épidémie d'obésité.
Autres Causes de Diabète: D'autres causes de diabète chez l'enfant incluent les diabètes génétiques (MODY, diabète néonatal) et les diabètes secondaires à d'autres pathologies (mucoviscidose) ou à des traitements (corticothérapie, chimiothérapie).
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L'Incidence et l'Évolution du Diabète de Type 1
En France, l'incidence du DT1 était estimée à 19,1 pour 100 000 chez les enfants de 6 mois à 14 ans en 2015, soit 2 286 nouveaux cas diagnostiqués dans l'année. Cette incidence a augmenté en moyenne de 4 % par an entre 2010 et 2015. Cette augmentation est observée au niveau mondial et européen depuis plus de 20 ans, mais ses causes sont mal connues. De plus, l'apparition du diabète est de plus en plus précoce, avec une augmentation importante de la prévalence chez les enfants de moins de 5 ans.
Le Rôle du Système HLA dans le Diabète de Type 1
La susceptibilité génétique au DT1 est fortement associée aux gènes du complexe majeur d'histocompatibilité de classe II (HLA). Les haplotypes HLA-DR3 et DR4, ou DQB10201 et DQB10302, sont particulièrement liés à un risque accru de développer la maladie.
HLA-DQB1 et HLA-DRB1: Des études ont mis en évidence l'implication de ces gènes dans la susceptibilité au DT1. L'allèle HLA-B39 a également été associé à une découverte plus précoce de la maladie.
Système Immunitaire: Les antigènes de classe I médiés par le système HLA pourraient jouer un rôle essentiel dans l'apparition du DT1, impliquant le système immunitaire inné et adaptatif.
Dépistage et Prédiction du Diabète de Type 1
Le dépistage du DT1 chez les apparentés au premier degré (frères, sœurs, enfants) de personnes atteintes de DT1 est possible grâce à des marqueurs immunologiques, génétiques et métaboliques.
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Anticorps Anti-Îlots (ICA): Les ICA sont des marqueurs prédictifs du DT1, détectés chez environ 7,5 % des proches parents d'enfants atteints de DT1. Le risque de développer un DT1 chez les individus porteurs d'ICA est modulé par le titre des anticorps et l'âge au moment du dépistage.
Autres Auto-Anticorps: La recherche d'autres auto-anticorps, tels que les anticorps anti-glutamate décarboxylase (GAD), anti-insuline (IAA) et anti-IA-2, permet d'accroître les possibilités de prédiction de la survenue d'un DT1.
Typage HLA: La combinaison du typage HLA et de la recherche des anticorps permet d'améliorer la prédiction du risque de DT1.
Prévention du Diabète de Type 1
Divers protocoles de prévention du DT1 sont actuellement en cours chez des sujets apparentés au premier degré à des patients diabétiques et à haut risque de développer un DT1. Les deux principaux courants de recherche concernent l'étude de la prévention du diabète par l'insuline et par la nicotinamide.
Insuline: L'insuline est administrée soit en petites doses par voie sous-cutanée, afin de mettre au repos les cellules bêta et d'en maintenir une masse résiduelle significative, soit par voie orale ou intranasale pour induire une tolérance.
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Nicotinamide: Le mécanisme d'action de la nicotinamide n'est pas clairement établi; il pourrait impliquer une augmentation de la réparation de l'ADN.
Dépistage Combiné de la Maladie Cœliaque et du Diabète de Type 1
Une étude italienne, D1Ce Screen, a démontré la faisabilité d'un dépistage pédiatrique national combiné de la maladie cœliaque (MC) et du DT1. Ce programme de dépistage a été réalisé par les pédiatres traitants chez des enfants de 2 à 11 ans.
Méthodologie: Les auto-anticorps spécifiques de la MC et du DT1 ont été dosés par méthode ELISA dans un même laboratoire centralisé, et le typage HLA DQ2/DQ8 a été réalisé à partir d'échantillons de sang séché.
Résultats: Parmi 5 535 enfants inclus, 48 (0,97%) avaient un test capillaire positif pour le DT1, et 219 (4,4%) pour la maladie cœliaque. L'implication des pédiatres, la participation familiale élevée et la qualité du prélèvement capillaire soutiennent la faisabilité du modèle.
Implications: Ces résultats ouvrent la voie à une possible extension à grande échelle dans le tout le système de santé italien. La confirmation de la positivité des tests en centre spécialisés est en cours.
Facteurs Environnementaux et Diabète de Type 1
L'incidence croissante du DT1 depuis 1950 suggère l'implication de facteurs environnementaux. Le suivi de cohortes longitudinales pédiatriques indique que des auto-anticorps associés au DT1 peuvent être présents dès la première année de vie.
Surpoids et Obésité: Une étude américaine a montré que le surpoids et l'obésité augmentent le risque d'émergence d'auto-anticorps dirigés contre les cellules bêta du pancréas à partir d'une dizaine d'années de vie, qu'il y ait prédisposition génétique ou pas.
Autres Facteurs Environnementaux: D'autres facteurs environnementaux potentiels incluent l'âge maternel, l'allaitement au sein ou artificiel, de multiples facteurs nutritionnels, la flore intestinale, les toxines ou infections virales, et la pollution.
Complications Aiguës du Diabète de Type 1: Acidocétose et Hypoglycémie
Acidocétose
L'acidocétose est une urgence métabolique qui témoigne d'un déficit en insuline avec élévation des hormones de contre-régulation glycémique. Elle peut être inaugurale ou survenir au cours du suivi du patient.
Diagnostic Clinique: Les signes cliniques incluent le syndrome polyuropolydipsique, l'asthénie, l'amaigrissement, les signes de déshydratation, les signes digestifs et respiratoires, et les troubles neurologiques.
Diagnostic Biologique: Le diagnostic biologique repose sur une glycémie veineuse > 2,5 g/L, un pH < 7,30 et/ou des bicarbonates < 15 mmol/L, et la présence de corps cétoniques dans les urines ou d'une cétonémie capillaire > 3 mmol/L.
Prise en Charge Thérapeutique: La prise en charge thérapeutique consiste à restaurer une volémie normale, à baisser progressivement la glycémie, et à faire diminuer, puis disparaître les corps cétoniques afin de corriger l'acidose métabolique.
Complications Possibles: L'œdème cérébral est la complication la plus grave de l'acidocétose, avec un taux de décès élevé. D'autres complications possibles incluent les hypokaliémies, les pneumopathies d'inhalation, les sepsis et les complications vasculaires cérébrales.
Hypoglycémie
L'hypoglycémie chez l'enfant diabétique est une complication iatrogène secondaire à l'insulinothérapie.
Définition et Signes Cliniques: La glycémie est < 0,7 g/L (3,9 mmol/L). Les premiers signes cliniques sont secondaires à la réaction adrénergique, tandis que les signes de neuroglucopénie surviennent lorsque la glycémie continue de baisser.
Prise en Charge: La prise en charge consiste à mettre le patient au repos et à resucrer par voie orale ou par injection de glucagon en cas de troubles de la conscience.
Éducation Thérapeutique et Prise en Charge à Long Terme
L'éducation thérapeutique de l'enfant et de sa famille est au cœur de la prise en charge du diabète.
Objectifs de l'Éducation Thérapeutique: Comprendre la maladie et son évolution, connaître et savoir faire son traitement, connaître l'équilibre alimentaire nécessaire, connaître les objectifs glycémiques et d'HbA1c, savoir reconnaître les situations à risque ou particulières nécessitant une adaptation thérapeutique, planifier le suivi à moyen et long terme, identifier les personnes ressources.
Schéma Insulinique: Le schéma insulinique utilisé est celui dit du basal-bolus, c'est-à-dire la délivrance d'insuline d'action rapide au moment des repas et le maintien d'une dose d'insuline en continu sur 24 heures.
Autosurveillance Glycémique: L'autosurveillance glycémique est un élément majeur du contrôle et de l'équilibre du diabète.
Suivi Diététique et Activité Physique: L'enfant doit avoir une alimentation équilibrée, avec un apport de glucides représentant 50 % des apports caloriques totaux. L'activité physique sera encouragée afin de lutter contre la sédentarité et l'obésité.
Suivi Médical: Le suivi en consultation est trimestriel, avec réalisation de l'HbA1c. Le bilan biologique est réalisé annuellement.
Diabète de Type 1 et Maladie Cœliaque: Une Association Fréquente
La maladie cœliaque (MC) et le diabète de type 1 (DT1) sont des pathologies auto-immunes atteignant respectivement la muqueuse de l'intestin grêle et les cellules bêta des îlots de Langerhans. La coexistence des 2 maladies a été décrite, chacune apparaissant comme pouvant potentialiser la survenue de l'autre.
Prédisposition Génétique: Les deux maladies ont une forte prédisposition génétique et débutent généralement dans l'enfance. Les haplotypes conférant un risque augmenté des 2 maladies sont DR4-DQ8 et DR3-DQ2.
Étude TEDDY: L'étude internationale prospective de cohorte TEDDY a été mise en place pour identifier les causes environnementales du DT1. Les résultats ont montré une prévalence significative des anticorps anti-îlots (AAI) et anti-transglutaminase (ATG) chez les enfants avec un génotype à risque de développer un DT1.
Conseils aux Parents
Les méfaits du surpoids et de l'obésité étant nombreux, la corpulence (IMC) doit rester dans la norme pour prévenir, chez les futurs adultes, le diabète de type 2 et le syndrome métabolique, les troubles osseux et les infections.
Nutrition Saine et Activité Physique: Il est essentiel de promouvoir une nutrition saine et une activité physique régulière dès l'enfance pour maintenir un poids normal et prévenir les complications métaboliques.
Soutien Psychologique: Il est important de soutenir les parents d'enfants atteints de diabète et de les rassurer sur le fait que le risque de survenue d'un DT1 chez un autre enfant de la fratrie demeure relativement faible, même s'il est effectivement plus élevé que dans la population générale.
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