La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui affecte environ une grossesse sur 400. Elle se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux dans les cellules de l'individu. Un dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, au cours de leur grossesse. Ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des traits physiques distinctifs, tels que des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati, un pli palmaire unique et une diminution du tonus musculaire. De plus, elles peuvent présenter un certain degré de déficience cognitive et de retards de développement.
Pourquoi un dépistage de la trisomie 21 ?
Le dépistage de la trisomie 21 permet d'évaluer la probabilité que l'enfant à naître soit atteint de cette anomalie chromosomique. Il offre aux parents la possibilité de se préparer à accueillir un enfant ayant des besoins spécifiques et de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse.
Il faut préciser que dans un contexte médical, le « dépistage » et le « diagnostic » sont des termes qui ne sont pas équivalents.
Quand et comment se déroule le dépistage ?
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Le dépistage reste possible après 17 semaines et 6 jours d'aménorrhée, mais selon des modalités différentes.
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Voici les grandes étapes du dépistage :
- Échographie du 1er trimestre : Entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, le médecin mesure la clarté nucale du bébé, qui correspond à l'épaisseur de l'œdème dans la partie postérieure du cou du fœtus. Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.
- Prise de sang : Une prise de sang est effectuée pour doser les marqueurs sériques maternels, tels que la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse) et la chaîne bêta libre de l'hCG (hormone chorionique gonadotrope). Certains laboratoires médicaux, une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs. Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
- Ultérieurement (1987), le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
- En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
- NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
- Calcul du risque : Les résultats de l'échographie (clarté nucale), de la prise de sang (marqueurs sériques) et l'âge de la mère sont combinés pour calculer un risque de trisomie 21. Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité (ou risque).
Interprétation des résultats
- Risque faible : Si le risque est faible, aucun examen complémentaire n'est nécessaire et le suivi de la grossesse se poursuit normalement.
- Risque intermédiaire : Si le risque est compris entre 1/1 000 et 1/51, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé.
- Risque élevé : Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) est recommandé pour établir le caryotype fœtal complet.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est un test sanguin qui analyse l'ADN du bébé circulant dans le sang de la mère. Il permet de repérer les anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21.
- Résultat négatif : Si le DPNI est négatif, cela signifie qu'il n'est pas confirmé que le bébé risque d'être atteint de trisomie 21. Le processus de dépistage s'arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit normalement.
- Résultat positif : Si le DPNI est positif, cela confirme que le bébé risque d'être atteint de trisomie 21. Un caryotype fœtal (par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) est alors nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Cet examen consiste tout simplement à faire une prise de sang à la maman puis à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr. Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Examens Diagnostiques : Amniocentèse et Biopsie de Trophoblaste
Si le dépistage révèle un risque élevé de trisomie 21, des examens diagnostiques invasifs peuvent être proposés pour confirmer le diagnostic. Ces examens consistent à prélever des cellules du fœtus pour analyser son caryotype (ensemble des chromosomes).
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique contenant des cellules fœtales, généralement réalisé à partir de la 15ème semaine de grossesse.
- Biopsie de trophoblaste (Choriocentèse) : Prélèvement de cellules du placenta, réalisé plus tôt dans la grossesse, généralement entre la 11ème et la 14ème semaine.
Ces examens comportent un faible risque de fausse couche (estimé entre 0,5% et 1%). Ils ne sont donc proposés que si le risque de trisomie 21 est suffisamment élevé. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
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Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Choix Personnel
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé, mais il n'est pas obligatoire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Si vous êtes enceinte, vous serez donc obligée de vous interroger sur la réalisation d’un tel processus. Il est important de prendre une décision éclairée en tenant compte de vos valeurs, de vos convictions et de votre situation personnelle. Il est essentiel de discuter des avantages et des inconvénients du dépistage avec votre médecin ou votre sage-femme.
Le test de dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ».Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé.
Que faire si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, vous serez orienté vers des professionnels de santé spécialisés dans l'accompagnement des familles ayant un enfant atteint de cette anomalie chromosomique. Vous pourrez également rencontrer des associations de parents qui pourront vous apporter un soutien et des informations précieuses.
La décision de poursuivre ou non la grossesse vous appartient. Il est important de prendre le temps de réfléchir et de peser le pour et le contre avant de prendre une décision.
Prise en charge financière
Les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 sont prises en charge par l'Assurance maladie, vous n'aurez donc aucun reste à charge.
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Conclusion
Le dépistage de la trisomie 21 est un processus complexe qui soulève de nombreuses questions. Il est important de bien s'informer et de discuter avec son médecin pour prendre une décision éclairée. Ce dépistage permet d'évaluer le risque de trisomie 21 et d'offrir aux parents la possibilité de se préparer à accueillir un enfant ayant des besoins spécifiques.
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