La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique qui touche indifféremment les enfants des deux sexes. Elle est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, concernant environ 1 grossesse sur 400. Ce 21 mars, comme chaque année, a lieu la Journée mondiale de la Trisomie 21, une occasion de sensibiliser et de mieux comprendre cette condition.
Qu'est-ce que la Trisomie 21?
La trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie, mais résulte d’une anomalie chromosomique. Les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire. Elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2, ce qui provoque généralement divers degrés de déficience intellectuelle et physique et des problèmes médicaux associés. La trisomie 21 a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes).
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21:
- La trisomie 21 libre et homogène: la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46.
- La trisomie en mosaïque: la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation: la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome.
- La trisomie partielle: seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
Conséquences et Manifestations de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes lesquelles varient d’une personne à l’autre. Parmi ces conséquences:
- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire).
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…).
- Des troubles de la croissance.
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement).
- Une cataracte congénitale.
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère.
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
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Dépistage de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
Dépistage Prénatal
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur:
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, si votre risque est:
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Prise en Charge et Accompagnement
Dès la naissance de l’enfant, le médecin traitant doit faire une demande d’exonération du ticket modérateur de l’Assurance maladie, au titre du retard psychomoteur. Le médecin doit également établir, sur un formulaire spécial, un certificat permettant aux parents de se tourner vers la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées). Elle délivre notamment la carte d’invalidité et la carte européenne de stationnement, attribue l’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) et oriente les enfants vers les établissements spécialisés si besoin. Depuis le 1er janvier 2006, l’AEEH remplace l’allocation d’éducation spéciale (AES). (Consulter le site Internet Service-Public.fr). Cette aide financière est destinée aux parents d’enfants en situation de handicap de moins de 20 ans avec une incapacité d’au moins 50 % (les personnes porteuses d’une trisomie 21 sont généralement reconnues comme invalides à 80 %). Elle vise à prendre en charge certains frais et aménagements occasionnés par le handicap et non pris en charge par la Sécurité sociale. C’est aux parents d’en faire la demande auprès de la MDPH, et d’en constituer le dossier.
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Importance de l'Intervention Précoce
L’intervention précoce est un programme de thérapie, d’exercices et d’activités conçu pour remédier aux retards de développement. Elle est importante pour tous les enfants porteurs de handicaps. Les premières années dans la vie de tout enfant sont essentielles pour l’apprentissage. Mais c’est encore plus le cas pour les enfants porteurs de trisomie 21 dont les acquisitions de base se font plus tard que la moyenne, et qui pour une grande majorité de celles-ci, auront besoin d’aide. Il est donc indispensable de se rapprocher de professionnels (orthophoniste, psychomotricien, ergothérapeute…) afin d’agir au plus tôt sur le développement de compétences clé.
Accompagnement Médical
Le suivi médical des sujets atteints de Trisomie 21 est essentiel pour l'enfant, favorisant son développement. Peuvent survenir par exemple une perte d'audition, des problèmes de vision. Ces problèmes de santé et leur traitement influencent directement l'activité de chaque enfant en classe en ce qui concerne l'emploi des canaux visuel ou auditif pour son accès aux informations, l'efficacité de ses gestes et sa fatigabilité.
La prise en charge médicale repose en premier lieu sur le généraliste ou le pédiatre. Il est impliqué dans le suivi pédiatrique, la coordination des soins, les renouvellements de traitement et l’éventuelle rédaction de certificats médicaux.
En dehors du suivi d’éventuelles malformations, il est important que l’enfant bénéficie d’un suivi spécialisé dans le handicap (via des structures comme les Camsp ou les Sessad, professionnels médicaux et paramédicaux). L’objectif est de dépister rapidement des anomalies médicales que l’on peut traiter (dérèglement de la thyroïde, syndrome d’apnée du sommeil, syndrome de West ou surdité, par exemple), car nous savons que ces problèmes peuvent altérer le développement de l’enfant et son devenir.
Accompagnement Paramédical
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
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- Orthophonie: La prise en charge orthophonique, longtemps méconnue, se généralise. Elle vise d'abord chez le très jeune enfant à installer une communication sur le plan non verbal (gestes, sourire, contact oculaire, poursuite visuelle, co-référence visuelle) puis à développer le langage. Il existe fréquemment un retard de langage d'environ 1 an dans l'apparition des premiers mots. Ensuite, les acquisitions se font de manière lente mais régulière. La parole des enfants porteurs de Trisomie 21 est un peu altérée en raison de difficultés articulatoires. Elle est généralement bien améliorée vers l'âge de 12 ans sans être complètement normalisée. Au niveau syntaxique, il faut travailler plus particulièrement le marquage du genre et du nombre, les flexions verbales, les accords sujet-verbe, la négation, la subordination, etc. Le langage des enfants, des adolescents et des adultes, même s'il est « simplifié », est pertinent sur le plan du contenu sémantique et du contexte de communication.
- Kinésithérapie: La prise en charge kinésithérapique a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur. Chez le tout-petit, il s'agit d'inciter l'enfant à se déplacer afin d'accéder, après plusieurs étapes, à celle décisive de la marche. Puis, l'enfant grandissant, il est nécessaire de lui présenter des exercices ludiques de parcours variés (poutres, escaliers, plans inclinés, etc.) et des jeux de ballon et de manipulation fine pour réduire les difficultés liées à la coordination des gestes, à l'équilibre, à l'hypotonie et pour améliorer la préhension. L'orthophoniste et le kinésithérapeute agissent également pour améliorer les difficultés orofaciales de l'enfant atteint de Trisomie 21 qui peut, outre les troubles de l'articulation, entraîner une respiration par la bouche et des difficultés de mastication des aliments durs.
- Psychomotricité: La prise en charge psychomotrice vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, à accéder au plaisir de la liberté de mouvement.
- Soutien Psychologique: Un soutien psychologique peut apporter une aide conséquente à ces enfants qui sont en situation de vulnérabilité. En cas de retard mental léger notamment, il y a une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions qui peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
Adaptation de l'Environnement
Comme pour tous, l’environnement doit être sécurisé, peut-être plus chez l’enfant porteur de déficience intellectuelle qui n’a pas la même conscience du danger. Une particularité souvent oubliée est le risque d’hyperlaxité cervicale : il est donc déconseillé pour l’enfant porteur de trisomie 21 d’avoir un trampoline ou de faire des roulades sans avis médical. Il est préférable d’avoir un tapis d’éveil et de laisser l’enfant explorer son environnement en motricité libre sous la surveillance d’un adulte, plutôt que de le laisser sur un transat. L’enfant doit pouvoir bénéficier d’un cadre stimulant, avec des jouets adaptés à son âge.
Scolarisation et Éducation
L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc.
La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés. Parmi ces services, on peut trouver des Camsp (Centre d'action médico-sociale précoce, prenant en charge les enfants de la naissance jusqu'à 6 ans), des Sessad (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile) et des CMP (Centre médico-psychologique) ou CMPP (Centre médico-psycho-pédagogique). Par ailleurs, des associations apportent leur concours à la prise en charge de ces enfants.
L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS), par l'ensemble des professionnels qui l'accompagne dans sa construction, en collaboration avec sa famille.
Les enfants atteints de Trisomie 21 qui commencent à fréquenter l'école et n'ont pas fini d'apprendre les principes de base de la communication verbale et non verbale, vont avoir besoin de temps pour développer des stratégies de communication. Considérés comme dociles, voire passifs, ils sont généralement d'emblée bien acceptés par les adultes et les enfants de la communauté scolaire. La construction identitaire de l'enfant trisomique, comme celle des autres enfants, s'élabore dans le contact et la relation aux autres, qui n'existent que dans l'échange. La personne trisomique est à la fois différente des autres et semblable.
Structures d’Accueil et d’Hébergement
Il existe aujourd'hui des structures qui peuvent accompagner votre enfant dans son développement. Ces structures d’accueil sont de qualité, mais encore trop peu nombreuses en France.
- Crèches, nounous, assistantes maternelles, halte-garderie: Les modes de gardes classiques sont tout à fait aptes à recevoir votre enfant, au même titre que les autres.
- Écoles Maternelles et Primaires: Les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent bénéficier d'une scolarisation en milieu ordinaire. Cela nécessite souvent des aménagements particuliers pour faciliter leur formation. Parfois, une scolarisation en milieu spécialisé est préconisée. Dans tous les cas, il est fortement conseillé de favoriser une scolarisation le plus longtemps possible. Cela permettra à l'enfant de se développer au mieux, d'apprendre et de s'intégrer tôt et correctement dans la société.
- Instituts Médico-Éducatifs (IME): Ces établissements accueillent enfants et adolescents de 3 à 20 ans, atteint de déficience intellectuelle, de handicap cognitf, ou des troubles sensoriels ou moteurs. Leur mission est d’accompagner l’enfant et la famille dans différents domaines de la vie, de fournir à l’enfant un enseignement général, culturel et professionnel, de prodiguer des soins et de la rééducation ainsi qu’une surveillance médicale régulière, et de mener des actions pour favoriser le développement de la personnalité, de la communication et de la socialisation.
- Centres de Vacances Adaptées: Ces structures proposent des séjours destinés aux enfants en situation de handicap. Ce sont des séjours très souvent dirigés par des professionnels de la petite enfance et/ou de l'enseignement spécialisé. Votre enfant participera durant ces séjours à des activités adaptées en fonction de ses besoins et capacités. Ces centres permettent aussi aux enfants de faire la rencontre d'autres enfants porteurs de handicap, de se sociabiliser et découvrir de nouvelles perspectives.
- Accueils de Jour: Une fois devenu adulte, c’est à dire dès l’âge de 21 ans, votre enfant pourra intégrer des établissements d’accueil de jours. Encore une fois, seront proposé à la personne porteuse de trisomie 21 des activités et loisirs respectant ses compétences. Ouverts en journée, les accueils de jours sont également des lieux d’échanges mais aussi de rencontres pour les personnes qui les fréquentent.
- Centres et Foyers d’Hébergement: Ces structures d'accueil collectif pour les adultes porteurs de handicap proposent des logements adaptés ainsi qu’un accompagnement social, éducatif et médical personnalisé. Suivant la structure, la prise en charge sera plus ou moins complète, en fonction des besoins et du degré d’indépendance de la personne.
- Établissements et Services d'Aide par le Travail (ESAT): Les ESAT permettent aux personnes porteuses de trisomie 21 (entre autres) d’accéder à l’emploi. Le travail est adapté à la personne, en fonction de son autonomie et de ses compétences. Les secteurs d’activité concernés sont essentiellement la production industrielle, la sous-traitance, la restauration et la blanchisserie. Les travailleurs sont évidemment payés pour leur travail, mais ne sont pas soumis aux dispositions du code du travail. Cela permet au personnes porteuses de trisomie 21 une bonne intégration dans la société.
Rôle des Associations
Lors de l’annonce du diagnostic de votre enfant, le corps médical vous propose normalement de prendre contact avec des associations. La décision, ou non de contacter ou d’intégrer une association reste bien sûr votre choix ! Mais elles se positionnent comme des partenaires incontournables de votre nouvelle vie. Elles peuvent jouer un rôle clé en vous accompagnant, en vous fournissant des informations, des aides et mais aussi un soutien psychologique et moral.
Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels.
MDPH et Trisomie 21
La MDPH trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui peut affecter les capacités physiques et intellectuelles d’un individu. Les enfants atteints de trisomie 21 nécessitent souvent un soutien particulier, tant sur le plan médical que sur le plan éducatif et social. La trisomie 21 est causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Elle entraîne des retards de développement et des déficiences intellectuelles variables. La MDPH évalue les besoins des enfants atteints de trisomie 21 en fonction de leurs capacités et de leurs besoins spécifiques.
Comment constituer un dossier MDPH pour un enfant atteint de trisomie 21 ?
- Préparer les documents nécessaires
- Remplir le formulaire de demande Le formulaire de demande de la MDPH est disponible sur leur site internet ou directement dans leurs locaux.
- Déposer le dossier Le dossier complet doit être déposé à la Maison Départementale des Personnes Handicapées de votre département de résidence.
Que faire en cas de refus de la MDPH ?
- Vous disposez de deux mois après la notification de refus pour déposer un Recours administratif préalable obligatoire (RAPO).
- Si le RAPO est également refusé, vous pouvez saisir le tribunal administratif. Il est fortement recommandé de faire appel à un avocat spécialisé dans les recours contre la MDPH. En suivant les étapes décrites et en préparant un dossier complet et détaillé, vous maximisez vos chances de succès. En cas de refus, il est fortement recommandé de se faire assister, car le Cabinet Dyade Avocats est spécialisé dans ce type de procédures.
Perspectives d'Avenir
Chaque personne avec trisomie 21 est unique. Chacune a des besoins différents en matière de santé, d’apprentissage et d’éducation. Les habiletés motrices, linguistiques, sociales doivent être réévaluées lorsque l’enfant grandit, car elles changent avec l’âge. L’évaluation et la prise en charge de l’enfant en situation de handicap nécessitent un véritable travail d’équipe d’un certain nombre de professionnels travaillant ensemble dans le domaine de la santé et de l’éducation.
Les progrès dans le secteur de la santé sont rapides, remplissant d'espoir pour le futur des enfants porteurs de trisomie 21.
Quelques liens utiles pour les aides, prestations sociales et autres :
- Aides et droits en quelques clics
- La scolarité inclusive
- Être accompagné par un service ou établissement pour les personnes handicapées
- Les aides disponibles
- Ma demande auprès de la MDPH
- Scolarisation
- Travail
- Carte mobilité inclusion
- Les recours
- Tout savoir sur la MDPH
- La maison départementale des personnes handicapées (MDPH) : missions et fonctionnement
- Le dépôt du dossier et le traitement de la demande par la maison départementale des personnes handicapée
- Autres aides à la scolarité, à l’emploi, au transport, prestations sociales, etc.
- L’allocation aux adultes handicapés (AAH)
- L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH)
- Le complément de l’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH)
- La pension d’invalidité, un revenu pour compenser la perte de capacité de travail
- La prestation de compensation du handicap (PCH)
- La majoration pour la vie autonome (MVA) : un complément pour vivre chez soi
- La prestation de compensation du handicap parentalité
- La reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH)
- L’obligation d’emploi des travailleurs handicapés (OETH), les employeurs incités à recruter
- La carte mobilité inclusion, mention « invalidité »
- La carte mobilité inclusion, mention « priorité »
- La carte mobilité inclusion, mention « stationnement »
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