La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui a des implications significatives sur le développement physique et intellectuel des individus qui en sont atteints. Cet article vise à explorer en profondeur la trisomie 21, en retraçant son histoire, en décrivant ses caractéristiques, en discutant des défis et des réussites des personnes atteintes, et en soulignant l'importance de l'inclusion et du soutien.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 résulte d'une anomalie chromosomique : au lieu des 46 chromosomes habituels organisés en 23 paires, une personne atteinte de trisomie 21 possède un chromosome 21 supplémentaire, portant le nombre total de chromosomes à 47. La présence de ce chromosome supplémentaire déséquilibre le fonctionnement du génome et, par conséquent, de l'organisme.
L'origine du nom et la découverte
L'expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validée par un groupe international de scientifiques. La trisomie 21 a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Ils ont identifié la présence d'un troisième chromosome sur la 21e paire. Avant cette date, il n'y avait aucune explication au syndrome de la trisomie 21. Cette découverte a permis de mieux comprendre le fonctionnement cérébral et physiologique des personnes atteintes.
Un Aperçu Historique de la Perception de la Trisomie 21
La découverte de la trisomie 21 est relativement récente, mais nous pouvons relever différentes perceptions et ses évolutions à travers les années. Depuis la préhistoire, la trisomie 21 a longtemps été dans l’ombre, faisant surtout état de la déficience intellectuelle y étant associée. Craindre, ignorer, exclure, rejeter ou protéger ces personnes : voilà autant d’émotions, d’attitudes et de comportements qui ont longtemps guidé la perception de ce handicap.
Les Anciennes Conceptions
Par exemple, dans les années (427-348 av. J.-C.), Platon fait mention des personnes ayant une déficience intellectuelle. Il recommande de les rejeter et de les cacher. Guère plus généreux, Aristote (384-322 av. J.-C.) réclame, dans sa Politique, que seuls les enfants normaux doivent être élevés. Au début du christianisme, la déficience intellectuelle est vue comme une punition qui provoque sentiments de culpabilité et rejet, pour la personne et pour ses parents.
Lire aussi: Accompagnement handicap de naissance
L'émergence de la compréhension clinique
La première description clinique évoquant une trisomie 21 est faite en 1838 par le médecin français Jean-Étienne Esquirol. Il décrit certains signes cliniques observés chez des individus atteints par la trisomie 21. Le médecin français Édouard Séguin dresse également, en 1846, une description clinique de la trisomie 21. S'inspirant des travaux de Jean-Étienne Esquirol, il parle alors d’idiotie furfuracée pour désigner les phénomènes physiques caractéristiques d'un état particulier de retard mental.
La contribution de John Langdon Down
La même année, John Langdon Down, un médecin britannique, décrit la maladie à laquelle son nom reste associé : le syndrome de Down. Avant Earlswood, John Down n'avait pas d'expérience dans les soins de personnes ayant ce type de handicap. Mais quelque chose chez eux l'intéressait. Il a vu leur valeur et leur humanité à une époque où les autres ne le voyaient pas. Il aimait vraiment être près d'eux, et il est devenu exaspéré par la façon dont ils étaient traités. John Langdon Down constatait qu’il y avait beaucoup de ses patients qui se ressemblaient. Ils montraient des caractéristiques similaires. La plupart des médecins étaient d’avis que les personnes avec un handicap mental ne savaient pas apprendre mais John Langdon Down était persuadé qu’avec les moyens nécessaires, chaque indivu avait la possibilité de se développer.
Caractéristiques et Manifestations de la Trisomie 21
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Les conséquences physiques
Les personnes souffrant de trisomie 21 ont plusieurs particularités physiques communes. Visible dès la naissance, la plus courante est la diminution du tonus musculaire (l’hypotonie) qui peut reprendre ces caractéristiques : un visage rond, une nuque aplatie, un petit nez, des fentes des paupières obliques en haut et en dehors, un iris tacheté de points légèrement colorés, un abdomen volumineux, un pli palmaire unique des mains et des pieds souvent courts et petits. En règle générale, la croissance est ralentie et la taille définitive s’en ressent.
Les conséquences intellectuelles
Les personnes atteintes de trisomie 21 subissent une déficience intellectuelle qui peut être différente selon chacun. La norme du quotient intellectuel se situe entre 85 et 120 pour un individu lambda. Pour une personne trisomique, il se situe en général autour de 50. Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre. La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers. L’importance plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes : les niveaux de QI sont très variés dans toute population. Autrement dit, contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie 21.
Lire aussi: L'expérience des stages AP en milieu du handicap
Malformations et complications potentielles
Peuvent s’ajouter aussi des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives,…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…). Les personnes souffrant de trisomie 21 sont plus à même d’être porteuses de malformations que la population générale. On recense ces malformations : des malformations cardiaques (chez 40% des trisomiques, le développement du cœur est incomplet), des malformations digestives comme l’atrésie de l’œsophage, des malformations de l’appareil urinaire, des malformations oculaires (strabisme, déformation de la cornée…), une plus grande sensibilité aux infections en général : otites séreuses, difficulté à mastiquer, à déglutir, épilepsie, maladies auto-immunes, apnée du sommeil… Ces malformations ne sont pas souvent les plus faciles à diagnostiquer, que ce soit chez l’enfant ou chez l’adulte. Une attention particulière doit être portée à la prise en charge de la douleur car les personnes atteintes de trisomie 21 expriment peu ou pas la douleur et ne savent souvent pas la localiser.
Dépistage et Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
Dépistage prénatal
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage. Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur : la mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique ; le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21. À l’issue de ces examens, si votre risque est : inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse ; compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer ; supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Les différentes formes de trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 : la trisomie 21 libre et homogène : la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46 ; la trisomie en mosaïque : la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ; la trisomie par translocation : la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome : la trisomie partielle : seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
Prise en Charge et Accompagnement des Personnes Atteintes de Trisomie 21
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Lire aussi: Prise en charge de l'anoxie périnatale
Le rôle essentiel du suivi médical
La plupart de ces complications peuvent être soignées, et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible. Le suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune. De la même façon, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales ( kinésithérapie, orthophonie..). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier. Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies. Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles.
L'importance de l'inclusion et de l'autonomie
Comme ses frères et sœur, à la mesure de son autonomie, elle est décisionnaire dans son projet de vie. Les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences… Laurie-Anne est devenue une jeune femme avec des centres d’intérêt communs aux jeunes de son âge, pleine de vie et d’envies. Elle évolue dans une communauté d’adultes à laquelle elle appartient au sein d’une Maison Perce-Neige.
Le rôle des associations
Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels. C’est ce qui a motivé un parent à devenir membre d’une association de la trisomie 21, ayant eu l’opportunité d’accueillir certaines familles pour rassurer les futurs parents qui s’inquiétaient de l’avenir pendant la grossesse.
Les Progrès Thérapeutiques et les Perspectives d'Avenir
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome.
Les recherches actuelles
Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse. Sera-t-il possible de supprimer ce 3ème chromosome ou les gènes qui le composent? Le 3ème chromosome 21 est situé dans toutes les cellules de l’organisme. Bien que ce chromosome soit le plus petit des chromosomes, il comprend cependant plus de 250 gènes. Il sera difficile de supprimer ce troisième chromosome entièrement, cependant certaines recherches cherchent à comprendre comment un chromosome pourrait être inhibé ou « mis sous silence » en entier. L’autre approche est de cibler certains gènes spécifiques importants de ce chromosome 21 pour lequel un lien étroit a été prouvé dans l’apprentissage, la mémoire et la cognition en général ( DYRK1a, CBS, RCAN1, USP16…). Alors des inhibiteurs de la fonction de ce gène sont recherchés.
L'évaluation des avancées thérapeutiques
L’enfant ou l’adulte ne sera pas modifié physiquement. L’objectif est de l’aider tel qu’il est à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d’apprentissage.
Le suivi des adultes
Ce suivi est très important. Il doit être régulier afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés dans le suivi de la personne vieillissante.
L'âge de l'intervention thérapeutique
L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible.
L'Espérance de Vie et la Qualité de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années. L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie a considérablement évolué, puisqu’elle a doublé durant les 20 dernières années. En quinze ans, elle est passée de 25 ans à 49 ans. Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vive jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Exemples Inspirants et Initiatives
Au-delà des défis, de nombreuses histoires inspirantes témoignent de la réussite et de l’intégration sociale des personnes atteintes de trisomie 21. La petite star Mayane Sarah El Baze est un exemple très inspirant de réussite. De nature introvertie, elle s’est fait connaître d’abord sur les réseaux sociaux et repérée par Artus pour jouer dans son film : Un ptit truc en plus, elle est aujourd’hui dans le casting de Danse avec les Stars 2025. Aux côtés de Mayane, on retrouve Marie Collin et Arnaud Toupense, aussi porteurs de la trisomie 21, qui ont déjà fait leurs preuves dans le cinéma et le théâtre. En janvier, le viennois Florian Perrier a défendu sa place en finale national du concours de pâtisserie avec sa charlotte aux framboises. Et Éléonore Laloux est élue au Conseil municipal de la ville d’Arras depuis 2020.
La Journée Mondiale de la Trisomie 21
Comme chaque année, ce 21 mars aura lieu la Journée mondiale de la trisomie 21. L’occasion de sensibiliser le grand public et de faire un point sur ce syndrome découvert en 1959, son dépistage et sa prise en charge. C’est aussi l’occasion de montrer que le syndrome de Down n’est pas une fatalité et qu’il est possible d’avoir une vie épanouie malgré la différence. Pour cette journée, une autre initiative nationale est mise à l’honneur : le mouvement des chaussettes dépareillées. Ce geste simple et coloré symbolise l’acceptation des différences et la valorisation de la diversité. Cette fameuse campagne implantée en France depuis quelques années commence à s’étendre dans toutes les villes. C’est une façon sympathique de revendiquer l’inclusion des personnes trisomiques.
tags: #handicap #découverte #trisomie #21