Introduction
La trisomie 15, en particulier la tétrasomie partielle du chromosome 15 (Inv dup(15)), est une anomalie chromosomique rare associée à divers problèmes de développement, notamment des troubles du comportement. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble des troubles du comportement associés à la trisomie 15 chez l'enfant, en s'appuyant sur les informations disponibles et les connaissances actuelles.
Qu'est-ce que la trisomie 15 ?
La région chromosomique 15q11q13, connue pour son instabilité, est très sensible aux remaniements génomiques cliniquement pertinents, tels que les chromosomes marqueurs surnuméraires formés par la duplication inversée du chromosome 15 proximal (Inv dup(15)). Elle se traduit par une tétrasomie 15p et une tétrasomie partielle 15q. La prévalence à la naissance serait de 1/30 000, mais ce chiffre peut être sous-estimé. Chez les patients présentant des problèmes de développement (retard de développement, déficience intellectuelle ou trouble du spectre autistique) ou des anomalies congénitales multiples, la prévalence estimative de la tétrasomie partielle du chromosome 15 se situe entre 1/253 et 584.
Le diagnostic repose sur l'analyse cytogénétique de routine et l'hybridation fluorescente in situ interphasique (FISH), à l'aide de sondes ADN spécifiques du chromosome 15 proximal et de la région critique. L'origine parentale du chromosome inv dup(15) peut être identifiée par l'analyse par microsatellite de l'ADN parental ou de la méthylation de l'ADN du proband.
Manifestations cliniques générales
La maladie s'accompagne généralement d'une hypotonie néonatale, de difficultés d'alimentation et d'un retard de la motricité globale. Le retard global de développement est typique de la petite enfance, la parole et le langage étant particulièrement affectés. Le langage expressif est absent ou très pauvre et souvent écholalique. La compréhension est très limitée et contextuelle. L'intention de communiquer est absente ou très limitée. La plupart des enfants et des adultes souffrent d'une déficience intellectuelle modérée à sévère.
Troubles du comportement associés à la trisomie 15
Un trouble du comportement distinct se manifestant chez les enfants et les adolescents a souvent été décrit dans la littérature comme étant autistique ou de type autistique. Les symptômes multiples et complexes mènent la vie dure à ceux qui en sont touchés. Cette anomalie a été identifiée comme la cause génétique la plus fréquente de l'autisme.
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Les personnes atteintes de trisomie 15 peuvent présenter divers troubles du comportement, notamment :
- Comportements autistiques : De nombreux enfants atteints de trisomie 15 présentent des caractéristiques similaires à celles observées dans les troubles du spectre autistique (TSA), telles que des difficultés de communication sociale, des interactions sociales réciproques limitées et des comportements répétitifs ou restreints.
- Déficience intellectuelle : La plupart des enfants et des adultes souffrent d'une déficience intellectuelle modérée à sévère.
- Instabilité émotionnelle : Une forte instabilité émotionnelle, une immaturité affective associées aux difficultés cognitives génèrent souvent une forte anxiété chez les personnes touchées.
- Troubles de l'attention et hyperactivité : Certains enfants peuvent présenter des difficultés à se concentrer, une impulsivité et une hyperactivité, ce qui peut rendre difficile leur participation aux activités quotidiennes et scolaires.
- Anxiété et dépression : Les personnes atteintes de trisomie 15 peuvent être plus susceptibles de développer des problèmes d'anxiété et de dépression, en particulier à l'adolescence et à l'âge adulte. La phase de transition vers l’âge adulte est une étape difficile car elle correspond souvent à une prise de conscience de la différence.
- Comportements agressifs ou auto-agressifs : Dans certains cas, les enfants atteints de trisomie 15 peuvent manifester des comportements agressifs envers les autres ou envers eux-mêmes.
- Troubles du sommeil : Les troubles du sommeil, tels que l'insomnie ou les difficultés à s'endormir, sont fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 15.
Prise en charge des troubles du comportement
La prise en charge des troubles du comportement chez les enfants atteints de trisomie 15 nécessite une approche multidisciplinaire et individualisée. Elle peut inclure :
- Interventions comportementales : Les thérapies comportementales, telles que l'analyse appliquée du comportement (ABA), peuvent aider à réduire les comportements problématiques et à enseigner de nouvelles compétences.
- Orthophonie : Examen complet du langage, dans ses aspects réceptifs et productifs, à partir du langage spontanné et d'outils standardisés. Les performances réalisées sont évaluées en fonction de l'âge de l'enfant.
- Psychomotricité : Technique de rééducation qui fait appel aux facultés mentales et physiques du patient afin de l'aider à s'adapter ou à se réadapter à son environnement ; plus simplement, cette technique cherche à réconcilier corps et esprit pour vivre harmonieusement dans l'espace.
- Ergothérapie : C'est une technique de rééducation utilisant les travaux manuels et l'activité physique, qui cherche à donner (ou à rendre) au patient un maximum d'autonomie dans la vie quotidienne.
- Soutien psychologique : Un soutien psychologique peut aider les enfants et leurs familles à faire face aux défis émotionnels et comportementaux associés à la trisomie 15.
- Médicaments : Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des troubles spécifiques tels que l'anxiété, la dépression ou l'hyperactivité.
- Accompagnement éducatif : L'Auxiliaire de vie scolaire (AVS) est une personne attachée à l'enfant pour l'aider dans sa vie scolaire, qu'il s'agisse de la vie quotidienne (repas, toilette, déplacements) ou des activités scolaires (aide à l'utilisation de l'ordinateur, reprise individuelle des consignes collectives, secrétariat et prise de notes à la place de l'enfant, etc…). Cette personne qui reçoit une formation spécifique est attribuée à l'enfant (à temps partiel ou à temps plein) sur avis de la MDPH (Maison départementale de la personne handicapée) et assure des missions personnalisées selon les besoins de chaque enfant. Voir aussi AESH (Accompagnant d'Elève en Situation de Handicap).
- Soutien aux familles : Les associations de familles et les groupes de soutien peuvent offrir un soutien émotionnel, des informations et des ressources aux familles d'enfants atteints de trisomie 15. Pour ces parents, les associations jouent un rôle de coordination et d'écoute essentiel. « C'est le nerf de la guerre, le seul lien qui permet de réunir les familles et d'échanger aussi bien sur les difficultés de nos enfants que sur leurs réussites, estime Magali.
Le rôle du guide-barème dans l'évaluation du handicap
Le guide-barème pour l'évaluation des déficiences et incapacités des personnes handicapées est un outil essentiel pour déterminer le taux d'incapacité d'une personne, quel que soit son âge. Il permet d'analyser les interactions entre trois dimensions :
- Déficience : Altération d'une fonction psychologique, physiologique ou anatomique.
- Incapacité : Réduction de la capacité d'accomplir une activité d'une façon ou dans les limites considérées comme normales.
- Désavantage : Limitations de l'accomplissement d'un rôle social normal en rapport avec l'âge, le sexe, les facteurs sociaux et culturels.
Pour les enfants et adolescents atteints de déficiences intellectuelles et de difficultés de comportement, le guide-barème propose une évaluation basée sur plusieurs registres :
- Conscience et capacités intellectuelles
- Capacité relationnelle et comportement
- Communication
- Conduites et actes élémentaires dans la vie quotidienne
- Capacité générale d'autonomie et de socialisation
En fonction de l'importance des incapacités et du surcroît de charges éducatives, le guide-barème distingue trois classes de taux d'incapacité :
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- Taux inférieur à 50 % : incapacité modérée n'entraînant pas d'entrave notable dans la vie quotidienne de l'enfant ou de celle de sa famille.
- Taux compris entre 50 % et 80 % : incapacité importante entraînant une entrave notable dans la vie quotidienne de l'enfant et de sa famille.
- Taux égal ou supérieur à 80 % : incapacité majeure, entraînant une entrave majeure dans la vie quotidienne de l'enfant et de celle de sa famille.
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