Épilepsie du nourrisson et retard de marche : découvrez les causes, diagnostics et solutions essentielles

L'épilepsie chez le nourrisson est une réalité complexe et hétérogène, loin de se limiter aux crises convulsives généralisées souvent associées à la maladie dans l'imaginaire collectif. Cet article explore les causes potentielles de l'épilepsie infantile, en particulier en relation avec un retard de marche, les méthodes de diagnostic et les approches thérapeutiques disponibles.

Comprendre l'épilepsie

L'épilepsie se définit par la survenue transitoire de signes ou de symptômes cliniques résultant d'une activité neuronale cérébrale excessive et anormalement synchrone. Ces manifestations cliniques peuvent varier considérablement, incluant une altération de la conscience, des signes moteurs, sensoriels, psychiques ou cognitifs, et des signes neurovégétatifs. Il est essentiel de distinguer les crises généralisées, qui impliquent l'ensemble du cerveau dès le début, des crises focales, qui débutent dans une zone spécifique du cerveau et peuvent se propager secondairement.

On estime qu’environ 600 000 personnes souffrent d’épilepsie en France. Près de la moitié d’entre elles sont âgées de moins de 20 ans.

Les différents types de crises épileptiques

Il existe plusieurs types de crises épileptiques, chacune ayant ses propres caractéristiques :

Crises généralisées : Elles impliquent les deux hémisphères cérébraux dès le début et sont souvent associées à une perte de conscience. Les crises généralisées peuvent être toniques (contractions musculaires), myocloniques (secousses musculaires), tonicocloniques (combinaison des deux) ou atoniques (perte de tonus musculaire). Les crises tonicocloniques généralisées, autrefois appelées « grand mal », sont les plus connues et se manifestent par un raidissement brutal suivi de secousses, une perte de conscience et des manifestations végétatives. Les absences, anciennement appelées « petit mal », se caractérisent par une rupture brutale de la conscience, parfois accompagnée de légères contractions musculaires ou d'une chute du tonus musculaire.
Crises focales (ou partielles) : Elles débutent dans une région spécifique du cerveau et peuvent engendrer une variété de manifestations cliniques en fonction de la zone touchée. Les symptômes peuvent inclure des raidissements ou des secousses des doigts, des fourmillements, des hallucinations auditives ou visuelles, des troubles du langage, des sensations de déjà-vu, des signes émotionnels (peur, rire, extase), des douleurs, des signes végétatifs (salivation, apnée, tachycardie), des gestes automatiques ou des comportements moteurs étranges. Une perte de conscience peut également être observée. Il est important de noter qu'une crise focale peut se propager et évoluer vers une crise secondairement généralisée.
Crises myocloniques : Ce sont les seules crises généralisées sans trouble de la conscience. Elles sont très brèves (< 1 seconde à quelques secondes) et comportent des secousses musculaires très brèves (< 200 ms), isolées ou répétées en courtes salves, en flexion-extension, avec lâchage ou projection de l'objet tenu (signe de la tasse de café) voire chute brutale si elles affectent les membres inférieurs. Elles sont spontanées ou provoquées par des stimulations, en particulier une stimulation lumineuse intermittente.
Absences typiques : Elles comportent une rupture du contact complète, de début et fin brutales, avec arrêt de l'activité en cours, fixité voire plafonnement du regard pendant quelques secondes.

Syndrome épileptique

Un syndrome épileptique se définit comme une association non fortuite de signes élémentaires cliniques, voire paracliniques.

Etiologies de l'épilepsie infantile et lien avec le retard de marche

Les causes de l'épilepsie infantile sont diverses et peuvent être classées en plusieurs catégories :

Facteurs génétiques : Une composante génétique est reconnue dans environ deux tiers des épilepsies. Certaines formes sont liées à des mutations affectant un gène unique (maladies monogéniques), tandis que d'autres sont probablement d'origine polygénique. Certaines mutations peuvent entraîner des crises isolées, tandis que d'autres sont associées à un retard psychomoteur ou une déficience intellectuelle.
Facteurs environnementaux : L'exposition à des toxiques épileptogènes (monoxyde de carbone, gaz neurotoxiques) peut provoquer des crises.
Maladies métaboliques : Des anomalies métaboliques telles que l'hypoglycémie ou l'hypocalcémie peuvent être à l'origine de crises épileptiques.
Lésions cérébrales : Les lésions cérébrales traumatiques, vasculaires, tumorales, malformatives, inflammatoires ou infectieuses peuvent également provoquer des crises.

Dans certains cas, l'origine de l'épilepsie reste inconnue, on parle alors d'épilepsie cryptogénique.

Le lien entre l'épilepsie infantile et le retard de marche peut être direct ou indirect. Certaines formes d'épilepsie, comme le syndrome de West ou le syndrome de Dravet, sont souvent associées à un retard de développement psychomoteur, incluant un retard de marche. Dans d'autres cas, les crises répétées peuvent perturber le développement moteur normal de l'enfant, entraînant un retard de marche. De plus, certains médicaments antiépileptiques peuvent avoir des effets secondaires qui affectent la motricité et contribuent au retard de marche.

Le syndrome de West

Le syndrome des spasmes infantiles (SSI) ou syndrome de West est une épilepsie rare qui se caractérise par la survenue de séries de spasmes épileptiques chez le nourrisson. Les spasmes sont des contractions musculaires involontaires responsables d’une flexion ou d’une extension du corps et des bras. La maladie débute le plus souvent vers l’âge de 6 mois et touche environ 1/20 000 à 1/30 000 naissances. Le SSI peut s’accompagner d’un retard de développement ou d’une stagnation des acquisitions, voire d’une régression.

Plus le traitement est mis en place rapidement, moins les enfants risquent de présenter un retard de développement. Cependant, le pronostic est aussi lié à la cause des spasmes, qui implique des dommages plus ou moins importants du cerveau. Il est impossible de connaître à l’avance l’impact qu’aura la maladie sur chaque enfant. Il est impératif d’arrêter les spasmes le plus vite possible pour limiter au maximum les répercussions sur le développement de l’enfant.

Le syndrome de Dravet

Ce syndrome, dont l'incidence est de 1/20 000 à 1/40 000, est caractérisé par une entrée dans la maladie par des convulsions souvent en contexte fébrile particulières par leur début précoce (avant 6 mois), leur caractère prolongé, leur sémiologie tonicoclonique généralisée ou unilatérale alternant d'un côté ou de l'autre, difficilement contrôlées, survenant chez un enfant dont le développement psychomoteur initial est normal. L'EEG et l'IRM initiaux sont normaux. L'évolution ultérieure se fait vers une épilepsie sévère (crises tonicocloniques généralisées, absences, myoclonies) avec des crises non fébriles, mais pouvant rester favorisées par la fièvre, associée à un trouble du développement intellectuel souvent sévère, et une ataxie.

Diagnostic de l'épilepsie infantile

La démarche diagnostique positive d'une épilepsie commence par la confirmation de la nature épileptique du malaise initial et de son origine non provoquée. Il est crucial d'exclure les crises symptomatiques aiguës liées à une lésion cérébrale aiguë, à des troubles métaboliques ou toxiques.

Les erreurs diagnostiques sont fréquentes et il est important de différencier les crises épileptiques d'autres affections telles que :

Les syncopes convulsivantes : Elles surviennent dans un contexte particulier (effort, miction, toux, douleur), sont associées à des signes lipothymiques, peuvent comporter quelques secousses répétées, mais la reprise de conscience est rapide, sans confusion post-critique ni amnésie.
Les crises non épileptiques psychogènes (CNEP) : Elles sont souvent liées à un contexte psychologique avec des traumatismes anciens et se manifestent par une symptomatologie polymorphe et prolongée.
L'aura migraineuse : Elle est associée à un contexte de migraine connu et se caractérise par une succession progressive d'hallucinations visuelles, de troubles sensitifs et de troubles phasiques.
L'accident ischémique transitoire : Il survient dans un contexte de facteurs de risque cardiovasculaire et se manifeste par un déficit neurologique transitoire correspondant à un territoire vasculaire avec une imagerie normale.
Le malaise hypoglycémique : Il est associé à un contexte de diabète ou d'intoxication à l'insuline et peut entraîner des phénomènes déficitaires neurologiques jusqu'au coma, ainsi que des phénomènes hyperadrénergiques (agitation, tremblements, sueurs, tachycardie, hypertension).

Une fois la nature épileptique de la crise confirmée, il est nécessaire de rechercher une prédisposition cérébrale durable à générer des crises. Cela implique de prendre en compte les facteurs de risque associés tels que l'existence d'une lésion cérébrale préexistante à l'imagerie, des antécédents de retard du développement, un examen neurologique anormal et des anomalies paroxystiques à l'EEG.

Les examens complémentaires suivants sont essentiels pour le diagnostic :

Imagerie cérébrale : La recherche d'une lésion épileptogène repose sur l'IRM encéphalique, qui est systématique.
Électroencéphalogramme (EEG) : L'EEG permet de rechercher des éléments paroxystiques épileptiques et d'affirmer l'origine épileptique d'une crise suspectée cliniquement. Il constitue également un facteur pronostique de récidive et un critère essentiel pour le diagnostic syndromique. Selon la typologie des crises, l'épilepsie sera définie comme focale, généralisée ou de forme inconnue.

L'enquête étiologique et l'enquête syndromique s'effectuent de manière conjointe afin de guider le pronostic et la stratégie thérapeutique. Certaines molécules peuvent aggraver des épilepsies de syndrome et/ou de cause spécifique (notamment génétiques et métaboliques). Un enregistrement EEG, si besoin complété par un enregistrement vidéo-EEG prolongé avec sommeil, permet d'identifier les éléments paroxystiques intercritiques, parfois des crises électrocliniques au repos ou lors des manœuvres d'activation (hyperpnée, stimulation lumineuse intermittente).

Prise en charge de l'épilepsie infantile

La prise en charge de l'épilepsie infantile repose sur plusieurs piliers :

Traitement médicamenteux : Le traitement antiépileptique vise à réduire la fréquence et l'intensité des crises. Le choix du médicament dépend du type de crise, du syndrome épileptique, de l'âge de l'enfant et des éventuels effets secondaires. Il est important de noter qu'un traitement antiépileptique ne doit pas être commencé de manière systématique après une première crise d'épilepsie. Seuls les patients présentant un risque élevé de récidive à long terme doivent être traités. L'état de mal épileptique est la seule indication d'un traitement antiépileptique urgent de la crise.
Éducation thérapeutique : L'éducation du patient et de sa famille est essentielle pour améliorer l'observance, la tolérance et l'efficacité du traitement. Il est important d'aborder les aspects suivants : la nature de l'épilepsie, les facteurs déclenchants potentiels, la gestion des crises, les effets secondaires des médicaments, les mesures de sécurité à prendre et les ressources disponibles.
Prise en charge des comorbidités : Les enfants épileptiques peuvent présenter des troubles cognitifs, des troubles de l'humeur ou des troubles du comportement qui nécessitent une prise en charge spécifique.
Suivi psychomotricien et kinésithérapie : En cas de retard de marche ou de troubles moteurs associés à l'épilepsie, un suivi psychomotricien et des séances de kinésithérapie peuvent être bénéfiques pour améliorer la motricité et favoriser le développement de l'enfant.
Régime cétogène : Dans certains cas d'épilepsie pharmacorésistante, le régime cétogène, un régime riche en graisses et pauvre en glucides, peut être une alternative thérapeutique efficace.
Chirurgie : Dans les cas où les médicaments ne parviennent pas à contrôler les crises, une chirurgie cérébrale peut être envisagée pour retirer la zone du cerveau responsable des crises.

Conduite à tenir devant une crise

En préhospitalier, s'il s'agit d'une crise habituelle chez un patient épileptique connu et traité, l'hospitalisation n'est pas systématique.

En cas d'état de mal épileptique, la prise en charge d'urgence est la suivante :

Première ligne de traitement : benzodiazépine en intraveineuse lente (clonazépam 1 mg), répété une fois si échec au bout de 5 minutes.
Deuxième ligne de traitement : en cas d'échec 5 minutes après la deuxième injection de benzodiazépine, antiépileptique d'action prolongée en IV à la seringue électrique : fosphénitoïne (Prodilantin®) 20 mg/kg d'équivalent phénitoïne ou phénobarbital (Gardénal®) 15 mg/kg, ou lévétiracétam 30-60 mg/kg < 4 g, acide valproïque 40 mg/kg et < 3 g, en IV, lacosamide 200 mg de dose de charge.
Troisième ligne de traitement : si persistance de l'état de mal 30 minutes après l'administration de la deuxième ligne, sédation (propofol ou midazolam ou thiopental) avec intubation orotrachéale.

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Épilepsie du nourrisson et retard de marche : causes, diagnostics et prise en charge