Grossesse Gémellaire et Trisomie 21 : Tout Ce Que Vous Devez Savoir sur les Risques et Solutions

Une grossesse gémellaire, bien que souvent perçue comme un heureux événement, peut présenter des défis et des risques spécifiques, particulièrement lorsqu'un des jumeaux est diagnostiqué avec la trisomie 21 (syndrome de Down). Cet article vise à explorer ces risques, les options disponibles, et les considérations importantes pour les parents confrontés à cette situation complexe.

Grossesse Gémellaire : Particularités et Risques Accrus

Même si la nature ne s’oppose en rien à ce qu’une femme puisse attendre deux bébés à la fois, il s’agit cependant d’une grossesse comportant des risques particuliers. Il existe deux types principaux de grossesses gémellaires :

Jumeaux dizygotes (faux jumeaux) : Deux ovules sont fécondés simultanément par deux spermatozoïdes différents. Chaque embryon possède son propre placenta, sa propre poche des eaux et son propre patrimoine génétique.
Jumeaux monozygotes (vrais jumeaux) : Un seul ovule est fécondé par un spermatozoïde, puis l'œuf se divise en deux. Les jumeaux monozygotes partagent un patrimoine génétique identique. Le nombre de placentas et de poches des eaux dépend du moment où la scission de l'œuf se produit. Si la scission de l’œuf est très précoce, il y aura deux placentas (grossesse bi-choriale) et deux poches des eaux (grossesse bi-amniotique). Si la scission se fait un peu plus tard, il y aura un seul placenta (grossesse mono-choriale) mais deux poches des eaux. Et si la scission se fait encore plus tard, il y aura un seul placenta et une seule poche des eaux pour les deux embryons (grossesse mono-choriale mono-amniotique).

Le seul moyen de diagnostiquer une grossesse gémellaire est l’échographie. Le plus souvent, la femme l’apprend donc au cours de la première échographie, à 12-13 semaines d’aménorrhée. L’échographie permet de préciser si les embryons partagent le même placenta ou si chacun a le sien. S’il y a deux placentas et deux poches des eaux, l’échographie ne permet pas de déterminer s’il s’agit de jumeaux monozygotes ou dizygotes.

Même s’il s’agit d’un événement physiologique, une grossesse multiple nécessite une surveillance rapprochée. Certains risques sont en effet majorés par rapport à une grossesse avec un seul fœtus. Pour les bébés, les risques principaux sont le retard de croissance et la prématurité. La grossesse est également plus éprouvante. La femme est plus rapidement gênée par le volume de son ventre, ce qui peut occasionner un reflux gastro-œsophagien, un essoufflement (le diaphragme est comprimé), des difficultés pour dormir, un retour veineux moins efficace (jambes lourdes, œdèmes).

Pour une grossesse gémellaire, on ne se contente pas de trois échographies, mais on en réalise une chaque mois pour surveiller la croissance des bébés. S’il s’agit d’une grossesse mono-choriale (globalement plus à risque qu’une grossesse bi-choriale), le rythme des échographies est encore plus rapproché: tous les quinze jours.

Risques spécifiques aux grossesses gémellaires:

Prématurité: Plus de 60% des jumeaux naissent avant terme. La distension de l’utérus étant très importante et sa croissance très rapide, cela engendre mécaniquement des contractions fréquentes. Petit à petit, celles-ci peuvent entraîner une modification du col de l’utérus, provoquant d’abord son effacement, puis son ouverture. Il y a alors un risque d’accouchement prématuré. Si cela ne suffit pas à stabiliser la situation, la maman est hospitalisée: pendant 48 heures, elle reçoit par perfusion un médicament qui stoppe les contractions. Ainsi que deux injections intramusculaires d’un corticoïde destiné à accélérer la maturation des poumons des bébés.
Retard de croissance: Le poids de naissance des jumeaux est en général plus faible que celui des autres bébés, en moyenne 2,5 kg. L’organisme de la maman a en effet plus de mal à nourrir deux bébés plutôt qu’un seul, surtout en fin de grossesse quand leurs besoins deviennent plus importants. Souvent, l’un des bébés est plus petit que l’autre car son placenta est moins développé que celui de son jumeau.
Syndrome transfuseur-transfusé: Lorsque les bébés partagent le même placenta, il arrive qu’un syndrome transfuseur-transfusé se mette en place. Des échanges sanguins ont lieu d’un jumeau vers l’autre, l’un donnant son sang (le transfuseur) à l’autre (le transfusé). Le transfuseur peut alors manquer de sang, souffrir d’une anémie et présenter un retard de croissance. Le transfusé peut se retrouver avec trop de sang à faire circuler, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque.
Hypertension artérielle et pré-éclampsie: L’hypertension artérielle liée à la grossesse n’est pas spécifique d’une grossesse gémellaire. Elle est provoquée par une déficience du placenta. Si celui-ci se développe mal en tout début de grossesse, il n’est pas en mesure de fournir au fœtus des apports suffisants en oxygène. Si ces deux symptômes apparaissent pendant la grossesse (hypertension artérielle et protéines dans les urines) la mère est hospitalisée et surveillée de près car des complications graves peuvent survenir pour elle et pour les bébés.
Anomalies congénitales: Par ailleurs, les anomalies congénitales sont plus fréquentes chez les jumeaux que pour les grossesses simples, elles doublent pour passer de 2% à 4%.

Dépistage de la Trisomie 21 en Cas de Grossesse Gémellaire

Pour une grossesse gémellaire, on ne réalise pas le dosage des marqueurs sériques pour le dépistage de la trisomie 21: il manquerait de précision. Le dépistage de la trisomie 21 chez les jumeaux peut être plus complexe que pour une grossesse singleton. Les méthodes de dépistage prénatal non invasives (DPNI) basées sur l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel peuvent être utilisées, mais leur interprétation est plus délicate.

Clarté nucale: Lors de l'échographie du premier trimestre (11-14 semaines d'aménorrhée), la mesure de la clarté nucale (l'espace clair derrière la nuque du fœtus) est un indicateur important. Une clarté nucale épaissie peut indiquer un risque accru de trisomie 21 ou d'autres anomalies chromosomiques.

Si une clarté nucale anormale est détectée chez l'un des jumeaux, des examens complémentaires peuvent être proposés, tels que :

Amniocentèse: Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique autour du fœtus pour analyser les chromosomes fœtaux. L'amniocentèse comporte un faible risque de fausse couche (environ 0,5% pour une grossesse gémellaire). Ils feront un prélèvement aux deux bébés pour avoir les deux caryotypes, car on ne sait pas si se sont de vrais ou de faux jumeaux, même si il y a deux poches.
Biopsie de trophoblaste (choriocentèse) : Prélèvement d'un échantillon du placenta pour analyse chromosomique. La biopsie du placenta présentant trop de risques, il envisage une amniocentèse dans 15 jours - trois sem. pour intervenir par voie abdo.
Caryotype: Le caryotype permet de visualiser l'ensemble des chromosomes d'un individu et de détecter d'éventuelles anomalies, comme la trisomie 21 (présence d'un chromosome 21 supplémentaire).

Trisomie 21 Diagnostiquée Chez l'Un des Jumeaux : Les Options

Lorsqu'un diagnostic de trisomie 21 est posé chez l'un des jumeaux, les parents sont confrontés à des décisions difficiles et émotionnellement éprouvantes. Il est essentiel de bénéficier d'un accompagnement médical et psychologique adapté pour prendre ces décisions en toute connaissance de cause.

Les options possibles incluent :

Poursuite de la grossesse pour les deux jumeaux: Cette option implique d'accueillir les deux enfants, y compris celui atteint de trisomie 21. Il est important de se renseigner sur les ressources et le soutien disponibles pour les enfants atteints de trisomie 21 et leurs familles.

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Interruption sélective de grossesse (fœticide sélectif) : Cette option consiste à interrompre le développement du fœtus atteint de trisomie 21, tout en permettant à l'autre jumeau de poursuivre sa croissance. Cette intervention ne peut avoir lieu qu'à deux conditions : si l'un des deux fœtus est atteint d'une maladie incurable ou d'une malformation sévère, d'une anomalie chromosomique grave. On va interrompre la grossesse sur un des deux jumeaux. La réduction embryonnaire s'effectue par une injection intra-thoracique du fœtus de chlorure de potassium en passant par l'abdomen (voie transabdominale), ce qui arrête le cœur du fœtus. La technique concernant le foeticide sélectif va dépendre de la chorionicité, c'est-à-dire de s'il y a un ou deux placentas. S'il n'y a qu'un seul placenta, on ne peut pas injecter un produit à l'un car cela passerait à l'autre. Lorsqu'il y a deux placentas (grossesse bichoriale), le médecin fait une injection intracardiaque de lidocaïne, le but étant d'arrêter le cœur. Quand il s'agit d'une grossesse monochoriale, le médecin va coaguler le cordon ombilical. C'est surtout dans ce cas de figure que le risque de perte fœtale, c'est-à-dire de perdre la totalité de la grossesse, est le plus important.
- Aspects légaux et éthiques : En France, l'interruption sélective de grossesse est encadrée par la loi de bioéthique du 2 août 2021. Selon l'article L. 2213-1.-I, l'équipe pluridisciplinaire chargée d'examiner la demande de la femme doit comprendre "au moins un médecin qualifié en gynécologie-obstétrique membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, un praticien spécialiste de l'affection dont la femme est atteinte, un médecin ou une sage-femme choisi par la femme et une personne qualifiée tenue au secret professionnel, qui peut être un assistant social ou un psychologue".
- Considérations psychologiques : L'interruption sélective de grossesse peut entraîner des sentiments complexes de deuil, de culpabilité et d'anxiété. Un suivi psychologique est fortement recommandé pour les parents qui choisissent cette option. En général, elle est pratiquée autour de 12SA car cela va permettre d'effectuer l'échographie du premier trimestre et de détecter une éventuelle anomalie chez l'un des fœtus, pour arrêter le développement de celui qui présente une malformation. Lors des réductions embryonnaires, le risque de fausse couche après le geste se situe entre 5 et 10% car on va transpercer la peau, passer dans l'utérus, dans un sac gestationnel jusqu'au fœtus. Un encadrement psychologique pour le couple doit être mis en place parce qu'il persiste toujours un sentiment de culpabilité car il ne s'agit pas d'un fœtus qui a une pathologie, juste un problème de nombre. On insiste sur le fait que c'est pour préserver la vie des fœtus restants et avoir plus de chances de mettre au monde des enfants viables et en bonne santé. Autres risques de complication, celui de rupture prématurée des membranes à cause de l'aiguille que l'on passe à travers la poche des eaux ce qui peut entraîner des complications sur le fœtus qui est sain et déclencher l'accouchement de manière prématurée.
Interruption médicale de grossesse (IMG) pour les deux jumeaux: Dans certains cas, les anomalies détectées peuvent être si graves qu'une IMG pour les deux fœtus peut être envisagée.

Accompagnement et Soutien

Face à une grossesse gémellaire compliquée par un diagnostic de trisomie 21, il est crucial de s'entourer d'une équipe médicale compétente et bienveillante. Un suivi régulier et personnalisé permettra de surveiller la santé des bébés et de la mère, et de prendre les décisions les plus appropriées.

Il est également essentiel de rechercher un soutien psychologique pour faire face aux émotions et aux défis liés à cette situation. Des associations de parents d'enfants atteints de trisomie 21 peuvent également offrir un soutien précieux et un réseau d'entraide.

En plus du suivi médical classique, il est possible d'être accompagnée par une spécialiste qui pourra répondre à toutes vos questions, à vos besoins et à vos craintes. "Au milieu de la solitude dont se plaignent certaines mamans, l'accompagnante périnatale est là pour aider à l'organisation de la maison, à l'alimentation, au sommeil, à l'allaitement après la naissance", confirme l'association francophone des accompagnantes périnatales (AFAP). Les séances durent environ 1h30 et sont au rythme d'une par mois, généralement à partir du quatrième mois de grossesse et jusqu'au 2-3e mois des bébés. Si vous le pouvez, faites appel à une aide pour les courses, le ménage ou la lessive, d'autant plus que la CAF peut subventionner cette aide ménagère pour les parents de jumeaux (Techniciennes d'Intervention Sociale et Familiale ou les Aides à Domicile). Par ailleurs, acceptez l'aide de temps en temps des grands-parents ou des amis, qui peuvent tous être mis à contribution pour s'occuper des petits. Leurs présences pourront vous soulager et vous permettre de souffler de temps en temps !

Témoignages et Perspectives

L'histoire de Jean-Philippe et Elisabeth Debergh, parents de jumeaux dont l'un est trisomique, illustre les défis et les joies d'une telle situation. Ils ont appris la trisomie 21 de Christian à 32 semaines d’aménorrhée et 3 jours. Garder le sourire, car nous savions que nous aimerions notre enfant qu’importent les résultats de l’amniocentèse, et parce que je savais, grâce à l’exemple de mon beau-frère et de ma belle famille, que Christian serait un petit garçon joyeux et aimant, qui ferait de nous une famille soudée et plus forte.

Ils partagent leur vie familiale sur Instagram pour montrer qu’il est possible de vivre ET d’être heureux avec un enfant porteur de trisomie 21. Nous souhaitons pouvoir aider des couples à prendre des décisions éclairées, en toute connaissance de causes. Suite à l’annonce du diagnostic de Christian, une jeune maman d’un bébé trisomique m’a dit « les seules barrières que rencontrera ton enfant seront celles que la société lui imposera ».

Leur témoignage souligne l'importance de l'acceptation, de l'amour inconditionnel et du soutien communautaire pour les familles confrontées à la trisomie 21.

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Grossesse Gémellaire et Trisomie 21 : Comprendre les Risques et les Options