Le dépistage de la trisomie 21 est une étape importante du suivi de grossesse. Cet article explore en détail le rôle de l'échographie dans ce processus, en tenant compte des avancées récentes et des recommandations actuelles.
Introduction au Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 vise à évaluer le risque que l'enfant à naître soit porteur de cette anomalie chromosomique. Il est important de souligner que ce dépistage n'établit pas un diagnostic définitif, mais plutôt une probabilité. Le diagnostic de certitude ne peut être posé que par l'étude des chromosomes sur un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités placentaires (choriocentèse). Cependant, ces techniques invasives comportent un faible risque de fausse couche, ce qui a conduit au développement de stratégies de dépistage non invasives.
Stratégies de Dépistage Combiné et ADN Libre Circulant
La stratégie actuelle repose sur le dépistage combiné, qui associe l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l'échographie, réalisés au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse. Le dépistage combiné du premier trimestre (DCT1), effectué entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours, combine l'âge maternel, les dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), et la mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l'échographie. En l'absence de dépistage au premier trimestre, un test peut être réalisé au second trimestre, combinant l'âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l'AFP (alfa-fœtoprotéine).
Un nouveau test, le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par l'étude de l'ADN libre fœto-placentaire circulant dans le sang maternel, a permis d'améliorer la performance du dépistage, de diminuer le recours aux gestes invasifs et de simplifier le parcours de soin.
L'Échographie : Une Étape Clé du Dépistage Combiné
L'échographie joue un rôle essentiel dans le dépistage combiné de la trisomie 21. Elle permet notamment la mesure de la clarté nucale (CN), un indicateur important du risque de trisomie 21.
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La Mesure de la Clarté Nucale
La clarté nucale est une zone située à l'arrière du cou du fœtus, mesurée avec précision lors de l'échographie du premier trimestre, entre 11 et 13+6 semaines d'aménorrhée, lorsque le bébé mesure entre 45 et 84 mm de longueur cranio-caudale. La CN est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou. L'origine de cet œdème n'est pas connue : l'accumulation de liquide pourrait être en relation avec une déficience du système lymphatique ou une insuffisance cardiaque.
Langdon Down fit en 1886 la relation entre l’épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et le caractère "mongolien" des enfants observés à la naissance. La rareté d’une CN supérieure à 3 mm pour une fœtus non trisomique fait qu’en France, les médecins considèrent qu'une CN supérieure à 3mm pour la 12ème semaine de gestation « signe » une trisomie. Mais toutes les échographies ne sont pas réalisées pendant la 12ème semaine de gestation.
Afin de déterminer l’importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN lue et la CN de référence. La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné. La valeur moyenne ou CN attendue pour cet âge, est de 1,2mm. Un abaque donne le risque de trisomie en fonction de l’écart à la CN moyenne et en fonction de l'âge maternel. Le risque peut être exprimé à partir du rapport entre la CN lue et la CN attendue, grâce au calcul du rapport de vraisemblance (ou LR pour Likehood Ratio).
Il existe des recommandations pour effectuer ces mesures : elles doivent être effectuées quand le fœtus occupe 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane. Le zoom utilisé est alors x1.5. Cette mesure intervient de façon précoce dans la grossesse, en tout cas plus précoce que le dosage des facteurs sériques hCG et a fœto-protéine. Cette méthode de dépistage n'augmente pas le nombre d'examens prénataux : elle n'accroît pas l'inquiétude de la future mère puisque l'échographie est déjà programmée. Enfin elle ne fait pas intervenir un équipement différent de l'actuel.
D'autres signes échographiques peuvent constituer un élément de dépistage de la trisomie 21, mais plus tardif : l'absence d'ossification du nez, la longueur des os longs, les rapports de longueurs des phalanges. Ces signes d’appel échographiques seront recherchés lors de la deuxième échographie (échographie morphologique), à la 22ème semaine d’aménorrhée. Leur présence signe un risque élevé de grossesse trisomique.
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Importance de la Qualité de l'Échographie
La qualité de l'échographie est primordiale pour un dépistage fiable de la trisomie 21. Les échographistes doivent suivre les recommandations de la Haute Autorité de santé relative à la démarche d'assurance qualité. L'accès de toutes les femmes à une échographie biométrique et morphologique réalisée selon les critères de qualité édictés par la Haute Autorité de santé doit être garanti. Les mesures de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC) sont effectuées préalablement au dosage biochimique, sauf en cas de dérogation. Cette mesure de CN doit être effectuée pour une LCC comprise entre 45,0 mm et 84,0 mm (soit entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours). S'il n'est pas possible d'obtenir une image satisfaisante, la mesure de la clarté nucale n'est pas rendue par l'échographiste.
Interprétation des Résultats et Suivi
Les résultats combinés de l'échographie et des analyses sanguines permettent d'établir une estimation du risque de trisomie 21. Selon le niveau de risque, différentes options sont proposées :
- Risque ≤ 1/1000 : Risque très faible, suivi standard de grossesse.
- Risque entre 1/1000 et 1/51 : Risque intermédiaire, test ADNlc recommandé.
- Risque ≥ 1/50 : Risque élevé, proposition de caryotype (amniocentèse ou choriocentèse).
Il est important de noter que ces résultats représentent une probabilité et non un diagnostic définitif. Votre sage-femme ou médecin vous aidera à interpréter ces taux et à déterminer les prochaines étapes.
Le Test ADN Libre Circulant (ADNlc)
En cas de risque intermédiaire (entre 1/1000 et 1/51), le test ADN libre circulant (ADNlc) est recommandé. Ce test consiste en une prise de sang chez la future maman, à partir de 12 semaines d'aménorrhée. Les fragments d'ADN du bébé sont isolés puis analysés grâce à des techniques de séquençage génétique à haut débit. Cette méthode, très performante, offre une sensibilité et une spécificité supérieures à 99 % pour le dépistage de la trisomie 21, sans aucun risque pour votre grossesse contrairement aux techniques invasives.
Depuis janvier 2019, l'Assurance Maladie prend en charge le DPNI dans plusieurs situations précises. Ce test est recommandé si votre risque de trisomie 21 est situé entre 1/51 et 1/1000 après le dépistage combiné du 1er trimestre. Il est également remboursé d'emblée en cas de grossesse multiple (jumeaux), d'antécédent de grossesse avec trisomie, ou si l'un des parents est porteur d'une translocation chromosomique impliquant le chromosome 21.
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Marqueurs sériques du 2ᵉ trimestre
Si vous n'avez pas pu réaliser le dépistage combiné du 1ᵉʳ trimestre, pas d'inquiétude ! Un dépistage alternatif est possible entre 14 et 17 semaines d'aménorrhée grâce aux marqueurs sériques du 2ᵉ trimestre, également appelé "Triple test". Le dépistage du second trimestre utilise d’autres marqueurs sériques : L'alpha-fœtoprotéine (AFP) et L'hCG total.
Conditions de Proposition Automatique du Test ADNlc
Dans certaines situations spécifiques, le test ADN libre circulant est recommandé directement, sans passer par l'étape des marqueurs sériques maternels. Ce test est proposé immédiatement dans les cas suivants : grossesse multiple, antécédent d'enfant porteur d'une trisomie, translocation robertsonienne impliquant les chromosomes 13 et/ou 21 chez l'un des parents, échographie du premier trimestre non réalisée, ou marqueurs sériques présentant un profil particulier évoquant une trisomie 18.
Place de l'Échographie de Référence Après un Test ADNlc Négatif
Une étude observationnelle, descriptive, rétrospective et multicentrique a été menée au sein des CPDP des CHU de Nice et de Marseille entre mars 2016 et décembre 2018 pour évaluer l'intérêt de réaliser une échographie diagnostique chez une population à risque intermédiaire de trisomie 21 après dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre lorsque le test ADNlc est négatif.
Les résultats de cette étude, portant sur 1007 patientes, ont montré que 75,47% avaient bénéficié d'au moins une échographie de référence. L'échographie du deuxième trimestre a révélé la présence d'anomalies échographiques chez 7,45% des patientes, et l'échographie du troisième trimestre chez 9,33% des patientes. Au total, 97,82% des nouveau-nés ne présentaient pas de pathologie.
Ces résultats suggèrent qu'il n'est pas indiqué de réaliser une échographie diagnostique systématique lors d'un résultat de dépistage combiné du premier trimestre ou par les marqueurs sériques du deuxième trimestre à risque intermédiaire et un test ADNlc négatif, à condition de réaliser les clichés obligatoires de bonne qualité recommandé par le CNEOF.
Information et Consentement Éclairé
Il est essentiel que la femme enceinte reçoive une information loyale, claire et adaptée sur les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21, ainsi que sur les risques et les bénéfices de chaque examen. Elle doit être informée de la possibilité de poursuivre ou non la grossesse en cas de diagnostic de trisomie 21. Un document résumant les informations lui est proposé, et une attestation d'information est établie et cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Préalablement à tout prélèvement ou examen échographique, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit.
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