La douleur à la jambe chez un enfant peut être source d'inquiétude pour les parents. Bien que la plupart des douleurs soient liées à des causes bénignes telles que les douleurs de croissance ou les blessures, il est important de connaître les causes potentielles plus graves, notamment le cancer. Cet article vise à fournir des informations claires et complètes sur les liens possibles entre la douleur à la jambe chez l'enfant et le cancer, en mettant l'accent sur les sarcomes osseux et des tissus mous.
Cancers osseux : généralités
Les cancers des os désignent les tumeurs malignes du squelette. On distingue les cancers primitifs, qui se développent directement dans l'os, et les métastases osseuses, qui résultent de la propagation d'un cancer initialement localisé dans un autre organe. Les cancers primitifs des os sont plus fréquents chez les enfants et les adolescents, représentant 6 à 10 % de tous les cancers dans cette tranche d'âge.
Types de cancers osseux
Il existe plusieurs types de cancers osseux, dont les plus courants sont :
- Ostéosarcome : C'est la tumeur maligne osseuse la plus fréquente chez les adolescents et les jeunes adultes. Elle se développe à partir des ostéoblastes, les cellules qui forment les tissus osseux jeunes. L'ostéosarcome affecte typiquement les os longs, comme le tibia et le fémur, et touche préférentiellement la région du genou. En France, on dénombre environ 100 à 150 nouveaux cas par an. La majorité de ces ostéosarcomes (70%) surviennent chez des jeunes âgés de 10 à 25 ans. La moitié de ces tumeurs surviennent sur le fémur et 80% autour du genou, soit sur l’extrémité supérieure du tibia ou l’extrémité inférieure du fémur.
- Sarcome d'Ewing : Cette tumeur maligne rare se développe à partir des cellules du mésenchyme, à l'origine de la production des tissus osseux. Comme l'ostéosarcome, il touche plutôt les jeunes garçons, avec un âge moyen au diagnostic de 13 ans. Le sarcome d'Ewing atteint plutôt les os courts comme les côtes, les vertèbres ou le bassin.
- Chondrosarcome : C'est une tumeur maligne des cartilages. Bien qu'il puisse être agressif, il évolue plus volontiers lentement et touche autant les hommes que les femmes.
Sarcomes des tissus mous
Les sarcomes des tissus mous sont des tumeurs malignes qui se développent dans les parties molles de l'organisme, telles que les muscles, les tendons, les ligaments, les tissus graisseux et les vaisseaux sanguins. Ils représentent 8 % des cas de cancers chez l'enfant, soit environ 120 cas par an en France. Les sarcomes des tissus mous se développent à tout âge et peuvent se situer à tous les endroits du corps.
Le plus fréquent chez l'enfant et l'adolescent est le rhabdomyosarcome (environ 60 %), développé à partir de cellules musculaires, mais il existe de nombreux types de sarcomes des tissus mous.
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Rhabdomyosarcome (RMS)
Le rhabdomyosarcome (RMS) est le plus fréquent des cancers des tissus mous chez les enfants et les adolescents. Il représente 60 à 70 % des cas et environ 5 % de l'ensemble des tumeurs solides à ces âges. Il reste cependant un cancer rare avec une centaine de cas recensés en France par an. Il survient à tous les âges avec un pic d’incidence entre l’âge de 2 et 5 ans. On observe une légère prédominance masculine.
Il existe 2 types principaux de rhabdomyosarcome :
- Le rhabdomyosarcome embryonnaire. Il représente près de 80 % des cas de rhabdomyosarcomes et est généralement diagnostiqué chez les enfants de moins de 10 ans. Il apparaît le plus souvent au niveau de la tête et du cou, ainsi que dans l’appareil génito-urinaire.
- Le rhabdomyosarcome alvéolaire, représentant environ 20 % des cas, survient davantage chez les enfants plus âgés et les adolescents. Il affecte surtout les muscles des membres (bras et jambes), le tronc (thorax et abdomen) et la région anale.
Douleur à la jambe et cancer : les signes d'alerte
La douleur est un symptôme courant des cancers osseux et des sarcomes des tissus mous. Elle peut être :
- Récurrente : La douleur revient régulièrement.
- Nocturne : La douleur est ressentie plus intensément la nuit.
- Persistante : La douleur ne disparaît pas et a tendance à s'aggraver avec le temps.
- Localisée : La douleur se situe le plus souvent au niveau de l'os touché par la tumeur.
Il faut souligner qu’une douleur osseuse qui persiste et sans cause évidente est anormale chez les enfants et les jeunes adultes. En plus de la douleur, la masse cancéreuse présente à l’intérieur ou autour des os peut être à l’origine d’un gonflement. Certains sarcomes osseux forment donc des boules qui grossissent rapidement. D’autres, soit parce qu’ils évoluent lentement soit parce qu’ils siègent sur un os profond (bassin, vertèbre…), ne seront palpables que très tardivement.
Chez la plupart des enfants atteints de rhabdomyosarcome, la première manifestation du cancer est l’apparition d’une masse qui grossit progressivement et peut devenir sensible voire douloureuse. La masse primitive pouvant être située à divers endroits de l’organisme, les symptômes pouvant être présentés sont multiples, non spécifiques, et dépendants de l’emplacement : Yeux : larmoiement, paupière enflée ou tombante, strabisme, rougeur autour de l'œil, œil saillant. Tête et cou : asymétrie faciale, trouble de la vision, visage gonflé, maux de tête ou d’oreille. Nez et gorge : congestion nasale, modification de la voix, ou écoulement nasal contenant du mucus et du pusVoies génitales ou urinaires : douleur abdominale, difficulté à uriner, sang dans les urines.
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Il est important de consulter un médecin si votre enfant présente une douleur à la jambe persistante, inexpliquée et qui s'aggrave, surtout si elle est associée à d'autres symptômes tels que :
- Gonflement ou masse palpable
- Fatigue
- Perte de poids inexpliquée
- Fièvre
- Boiterie
Diagnostic
Le diagnostic des cancers osseux et des sarcomes des tissus mous repose sur plusieurs examens :
- Examen clinique : Le médecin interroge le patient sur ses antécédents médicaux et procède à un examen physique.
- Imagerie médicale : Pour orienter le diagnostic, les radiologues étudient plusieurs images : échographie, scanner et imagerie par résonance magnétique (IRM). L’IRM constitue l’examen d’imagerie clef pour s’assurer qu’il s’agit bien d’une tumeur agressive. L'examen de diagnostic de référence est une radiographie, habituellement complétée par une I.R.M. permettant d’évaluer l’envahissement des tissus mous. Pour déterminer si le cancer présente d’autres localisations (métastases), d’autres examens sont réalisés en fonction du diagnostic : scanner, scintigraphie, TEP scanner ou encore analyses de la moelle osseuse (myélogramme, biopsie ostéomédullaire) ou du liquide céphalo-rachidien par ponction lombaire (liquide entourant le cerveau et la moelle épinière), pour rechercher des cellules de rhabdomyosarcome.
- Biopsie : Même si les images permettent de poser le diagnostic de sarcome osseux de façon quasi-certaine, la réalisation d’une biopsie est toujours nécessaire. L’analyse au microscope d’un échantillon de tissu prélevé lors de la biopsie permet la confirmation du diagnostic de sarcome. Pour les sarcomes osseux, il s’agit le plus souvent d’une biopsie chirurgicale sous anesthésie générale qui est décidée dans le cadre d’une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) et réalisée en milieu spécialisé. Le chirurgien réalise une incision sur la peau de sorte à obtenir le trajet le plus direct possible jusqu’à la zone du prélèvement. Le fragment d’os prélevé est envoyé dans un laboratoire spécialisé. Il permet aussi de prédire l’agressivité du sarcome. Grâce aux progrès de la biologie moléculaire, il est aussi possible d’identifier les altérations du matériel génétique qui sont à l’origine du développement de la maladie. Aujourd’hui, ce sont 40 % des sarcomes que l’on peut caractériser par une modification spécifique de l’ADN.
Traitements
Le traitement des cancers osseux et des sarcomes des tissus mous dépend de plusieurs facteurs, notamment le type de cancer, son stade, sa localisation, l'âge et l'état de santé général du patient. Les principales options de traitement sont :
- Chirurgie : La chirurgie permet d’ôter la tumeur cancéreuse pour éviter qu’elle ne se propage. L’élément clé du traitement local est la chirurgie, qui a pour objectif d’enlever toute la portion de l’os malade initialement, en passant à distance de la tumeur, sans jamais la toucher ou la voir (résection) puis de le reconstruire. C’est une chirurgie dite "conservatrice" avec résection/reconstruction dans le même temps opératoire. Dans le cas de récidives locales, il faut le plus souvent recourir à l’amputation du membre qui conduit à la guérison dans environ un cas sur 2.
- Chimiothérapie : La radiothérapie n’est pas systématiquement utilisée pour traiter le cancer des os. Lorsqu’elle est administrée, c’est surtout dans le cadre de la prise en charge du sarcome d’Ewing, et en complément d’une chimiothérapie et d’une chirurgie. Les médicaments de chimiothérapie utilisés associent le plus souvent en France le méthotrexate à haute dose, l’ifosfamide et l’etoposide, plus rarement la doxorubicine et le cisplatine. En France, cette chimiothérapie est adaptée à la présence de facteurs de risque de récidive de l’ostéosarcome qui sont : la présence de métastases au diagnostic, la non-opérabilité de la tumeur et la mauvaise réponse histologique à la chimiothérapie préopératoire ou néo-adjuvante quand la chirurgie a été réalisée. Les médicaments utilisés sont les mêmes que ceux utilisés lors de la chimiothérapie initiale "néo-adjuvante" en cas de bonne réponse histologique et en l’absence de métastases, d’autres médicaments sont utilisés dans les autres cas.
- Radiothérapie : Très rarement quand les ostéosarcomes sont considérés comme "non opérables", on peut utiliser la radiothérapie comme traitement local mais les chances de contrôle de la maladie sont moins importantes.
Pronostic
Pour les ostéosarcomes et le sarcome d’Ewing, le taux de survie pour les formes localisées, c’est-à-dire ne présentant pas de métastases, à cinq ans est de l’ordre de 70 %. En revanche, en cas de détection de micrométastases pulmonaires lors du bilan d’extension, ce taux peut chuter à 30 % en fonction de nombreux paramètres comme le sous-type histologique, la taille ou encore le nombre de métastases.
Le facteur de risque le plus important de récidive de la maladie est la présence de métastases au diagnostic (10 à 20% des patients). Plus de 90 % des enfants considérés comme exposés à un risque faible guérissent mais moins de 50 % des enfants considérés comme exposés à un risque élevé peuvent en guérir. Cela nécessite des recherches complémentaires et des adaptations des traitements pour en améliorer le pronostic.
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