L'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 et d'autres déficiences intellectuelles d'origine génétique nécessite une expertise médicale pointue et une approche globale. L'Institut Jérôme Lejeune, fort de son histoire et de son expérience, se positionne comme un acteur majeur dans ce domaine, offrant des soins, un soutien et une recherche de pointe.
L'Héritage de Jérôme Lejeune
L'Institut Jérôme Lejeune porte le nom de Jérôme Lejeune (1926-1994), médecin et professeur de génétique français, co-auteur, avec Marthe Gautier et Raymond Turpin, de la découverte de l'anomalie chromosomique responsable de la trisomie 21. Cet héritage scientifique et humaniste guide l'action de l'Institut, qui s'engage à améliorer la vie des personnes atteintes de trisomie 21 et de leurs familles.
Un Centre de Référence Européen
Avec plus de 11 000 patients suivis depuis sa création en 1998, l'Institut Jérôme Lejeune est le premier centre de soin et de recherche en Europe pour la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d'origine génétique. Initialement centré à Paris, l'Institut a étendu son action en région, avec l'ouverture d'une première consultation à Nantes en janvier 2022. Cette antenne nantaise, dirigée par le Docteur Anne Hiance-Delahaye, accueille initialement les patients âgés de 35 ans et plus, avec une équipe composée de médecins gériatres, d'un neuropsychologue et d'une secrétaire médicale. L'objectif est d'accueillir des patients de tous âges dès le début de l'année 2023, afin de répondre aux besoins des 4 000 personnes porteuses de trisomie 21 estimées dans les Pays de la Loire.
Une Approche Globale et Personnalisée
L'Institut Jérôme Lejeune propose un suivi médical global et adapté aux besoins spécifiques de chaque patient. Cette approche prend en compte les aspects médicaux, psychologiques et sociaux de la personne, et s'appuie sur une équipe pluridisciplinaire composée de médecins, de chercheurs, de psychologues, d'orthophonistes et d'autres professionnels de la santé. Les consultations sont longues (1h à 1h30) afin de prendre le temps de comprendre, d’informer et de répondre aux questions des patients et de leurs familles.
L'Institut accompagne également les familles tout au long de la vie de leur enfant, en leur fournissant des informations, des conseils et un soutien adaptés. Les parents sont considérés comme les principaux experts de leur enfant, et leur implication est essentielle dans la prise en charge.
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Déficiences Intellectuelles de Causes Rares
Bien que principalement connu pour son expertise sur la trisomie 21 (85% des patients), l'Institut Jérôme Lejeune accueille également des patients porteurs d'autres déficiences intellectuelles de causes rares, ayant toutes en commun une origine génétique (15% des patients). Il peut s'agir d'anomalies chromosomiques (syndromes de Williams, de Di George, délétion 5p, trisomie 13…), de mutations génétiques (syndromes de Rett, d'Angelman ou de Kabuki…), ou de maladies dont la cause génétique est très probable mais encore non identifiée.
Le diagnostic de ces maladies rares peut être long et difficile, entraînant une errance médicale pour les familles. L'Institut Jérôme Lejeune propose des analyses génétiques (analyse des chromosomes ou séquençage génétique) pour identifier la cause de la déficience intellectuelle et adapter la prise en charge. L'annonce du diagnostic est une étape importante, qui permet d'apporter des explications, d'adapter le suivi médical et d'identifier les soutiens nécessaires.
Vieillissement et Trisomie 21 : Un Enjeu de Santé Publique
L'espérance de vie des personnes en situation de handicap a considérablement augmenté au cours des dernières décennies. Ainsi, l'espérance de vie des personnes avec trisomie 21 est passée d'une dizaine d'années en 1950 à 65 ans aujourd'hui. Cependant, ces personnes présentent une prévalence particulièrement élevée de maladie d'Alzheimer : elle est de l'ordre de 23% à l'âge de 50 ans et de plus de 80% à partir de 65 ans. Les premiers signes de la maladie peuvent également apparaitre dès l'âge de 45 ans.
Cette évolution démographique appelle l'adaptation des pratiques professionnelles et des environnements de vie. Aujourd'hui, les familles et les professionnels manquent encore d'outils et de repères pour anticiper et accompagner ces évolutions. Il est donc essentiel de :
- Créer des outils pratiques (plaquettes, guides médicaux simplifiés) pour les familles, les proches aidants et les professionnels des différents secteurs (handicap, gérontologie, santé).
- Permettre un accès équitable aux innovations thérapeutiques en cours de développement, dans des conditions adaptées et sécurisées.
L'Institut Jérôme Lejeune s'engage activement dans la recherche sur le vieillissement et la trisomie 21, et propose des formations aux professionnels de santé pour améliorer la prise en charge des personnes âgées atteintes de trisomie 21. La formation "Vieillissement et trisomie 21" est l'une des formations phares proposées par l'équipe gériatrique de l'Institut. Elle vise à donner aux participants les clés pour accompagner leurs patients dans ce processus de vieillissement si particulier, en prévenant les surhandicaps et en préservant autant que possible l'autonomie et la qualité de vie de la personne.
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Recherche et Innovation
L'Institut Jérôme Lejeune est également un acteur majeur de la recherche sur la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d'origine génétique. Ses équipes de chercheurs travaillent à mieux comprendre les mécanismes de ces maladies, à développer de nouvelles approches thérapeutiques et à améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
L'Institut participe à des essais cliniques internationaux, comme l'étude TRC-DS (Trial Ready Cohort - Down Syndrome), qui vise à constituer une communauté de patients porteurs de trisomie 21 qui pourraient participer à des essais de médicaments contre la maladie d'Alzheimer. Il soutient également le développement de nouveaux médicaments, comme la Leucettinib-21, actuellement à l'étude pour son potentiel effet sur l'apprentissage et la mémorisation chez les personnes porteuses de trisomie 21.
Le Centre de Ressources Biologiques de l'Institut, BioJeL, conserve et met à disposition de la communauté scientifique internationale des échantillons biologiques issus des patients de la consultation de l'Institut. Ces échantillons sont étudiés dans le cadre de programmes de recherche et participent à mieux comprendre les mécanismes de la déficience intellectuelle. BioJeL propose désormais une nouvelle ressource biologique à la communauté scientifique : les cellules souches pluripotentes induites (ou IPSc).
Un Colloque pour Échanger, Apprendre et Agir
Conscient des enjeux liés au vieillissement des personnes handicapées, l'Institut Jérôme Lejeune organise régulièrement des colloques pour rassembler professionnels du handicap, de la gérontologie et de la santé, ainsi que les familles et les proches des personnes concernées. Ces colloques sont l'occasion d'échanger des expériences, de partager des connaissances et de mettre en lumière des initiatives inspirantes.
Un Nouvel Outil Pratique pour le Suivi des Enfants Porteurs de Trisomie 21
L'Institut Jérôme Lejeune met à disposition un outil simple et complet, conçu pour soutenir les professionnels de santé et améliorer l'accompagnement au quotidien des enfants (0-18 ans) porteurs de trisomie 21. Cet outil a été développé par le Dr Hervé Walti pour t21learning - la boîte à outils de l'Institut.
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Vers des Essais Thérapeutiques pour les Personnes Porteuses de Trisomie 21 Atteintes de la Maladie d'Alzheimer
L'autorisation de nouveaux médicaments ciblant la protéine amyloïde a marqué un tournant dans la recherche thérapeutique contre la maladie d'Alzheimer. Des protocoles dédiés sont indispensables pour permettre aux personnes porteuses de trisomie 21 d'accéder à ces nouveaux traitements. L'Institut Jérôme Lejeune a inclus son premier patient dans l'étude TRC-DS, une étape indispensable à la réalisation d'essais thérapeutiques chez les personnes porteuses de trisomie 21.
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