Introduction
Les maladies rares, affectant 1 personne sur 20 en Europe, touchent diverses parties du corps et peuvent être très handicapantes. Parmi ces maladies, certaines sont congénitales, c'est-à-dire présentes dès la naissance. Cet article explore les différentes affections et malformations pouvant affecter le fœtus et se révéler à la naissance, ainsi que leurs potentielles complications.
Maladies Systémiques et Atteintes d'Organes
Les maladies systémiques provoquent une activité anormale du système immunitaire, ce qui peut altérer le fonctionnement de plusieurs organes, tissus et systèmes. Plusieurs affections rares peuvent être diagnostiquées dès la naissance ou se manifester peu après.
Affections de l'Oesophage
- Atrésie de l'œsophage: Malformation rare de l'œsophage et de la trachée, présente dès la naissance, où l'œsophage ne relie pas la bouche à l'estomac. Dans la forme la plus fréquente, le haut de l'œsophage se termine en cul-de-sac.
- Achalasie: Trouble moteur rare de l'œsophage où le muscle ne se contracte plus, empêchant la progression normale des aliments.
Anomalies des Membres
- Agénésie fémorale: Défaut de développement survenant pendant la période embryonnaire, entraînant un développement insuffisant du fémur, l'os le plus long du corps.
- Anomalie congénitale de la main: Anomalies morphologiques de la main présentes dès la naissance, se développant souvent pendant les deux premiers mois de la grossesse.
- Anomalie congénitale du pied: Malformations apparaissant pendant la vie intra-utérine, détectées à l'échographie ou à la naissance.
- Camptodactylie: Malformation des doigts caractérisée par une flexion irréductible et indolore d'un ou plusieurs doigts, souvent diagnostiquée chez le jeune enfant.
- Fente de la main: Pathologie congénitale rare.
Troubles Hormonaux
- Acromégalie: Ensemble de manifestations provoquées par un excès de sécrétion chronique d'hormone de croissance, résultant généralement d'un adénome hypophysaire.
- Hypersécrétion de LH et/ou FSH: Associée à un adénome.
Affections Hépatiques et Biliaires
- Adénome hépatique: Tumeur bénigne du foie, plus fréquente chez les jeunes femmes et souvent associée à la prise de contraceptifs oestroprogestatifs.
- Cancer des voies biliaires: Se développant majoritairement aux dépens de la vésicule biliaire ou affectant les voies biliaires (cholangiocarcinome).
- Cholangiocarcinome: Cancer se développant à partir des cholangiocytes tapissant les voies biliaires.
- Cholangite biliaire primitive: Maladie chronique du foie due à une atteinte inflammatoire et destructrice des petites voies biliaires.
- Cholangite sclérosante: Maladie rare du foie caractérisée par une atteinte inflammatoire des voies biliaires intra et extrahépatiques, provoquant une destruction et une fibrose progressives.
- Déficit en alpha-1 antitrypsine: Maladie génétique provoquant une rétention de l'alpha-1 antitrypsine par le foie, entraînant une concentration insuffisante dans les poumons.
Troubles de la Fertilité
- Azoospermie: Absence totale de spermatozoïdes dans l'éjaculat masculin, pouvant être excrétoire (obstructive) ou sécrétoire (non obstructive).
- Asthénozoospermie: Affection du sperme due à une mauvaise mobilité des spermatozoïdes.
- Obstruction des trompes utérines: Gêne le mouvement de l’ovule et des spermatozoïdes, ce qui complique la fécondation. L’obstruction des trompes est totalement asymptomatique, et pourtant elle peut causer une infertilité.
Tumeurs et Cancers
- Ampullome: Tumeur de l'ampoule de Vater, où le canal biliaire principal et le canal pancréatique se rejoignent.
- Cancer de la verge: Prolifération anormale de cellules malignes au niveau du pénis, souvent un cancer cutané.
- Corticosurrénalome: Tumeur maligne primitive développée aux dépens de la glande corticosurrénale.
Troubles Vasculaires et Cérébraux
- Angiopathie amyloïde: Maladie des petites artères cérébrales caractérisée par l'accumulation de dépôts amyloïdes, pouvant entraîner fragilisation et saignements cérébraux.
- Endocardite: Infection de l'endocarde, la paroi interne du cœur, impliquant généralement les valves cardiaques ou les prothèses valvulaires.
Troubles de la Vision
- Albinisme oculaire: Défaut de pigmentation affectant principalement les yeux, entraînant une atteinte visuelle.
- Choroïdérémie: Dégénérescence des couches cellulaires du fond de l'œil, due à une mutation génétique.
Autres Affections
- Alopécie androgénétique: Type de perte de cheveux, plus fréquent chez l'homme, touchant environ 40% des hommes à 40 ans.
- Camptocormie: Maladie atteignant les muscles de la colonne vertébrale, caractérisée par une courbure prononcée du dos vers l'avant.
- Cardiomyopathie dilatée: Atteinte du muscle cardiaque avec altération de la capacité du cœur à pomper efficacement le sang.
- Dermatomyosite: Maladie auto-immune provoquant une inflammation de la peau et des muscles.
- Epidermolyse bulleuse acquise: Pemphigoïde des muqueuses.
- Epiphysiolyse de hanche: Destruction de la partie osseuse aux extrémités de l'os de la hanche, entraînant un glissement de la tête du fémur.
- Epispadias: Malformation génito-urinaire rare causée par un défaut de développement embryonnaire.
Atrésie des Choanes
Les choanes sont des structures osseuses situées au fond des fosses nasales. L'atrésie des choanes est une déformation entraînant un défaut de perméabilité. La malformation apparaît dès la naissance, il s’agit donc d’une pathologie congénitale. L’atrésie des choanes touche 1 naissance sur 8 000, elle est donc rare et affecte préférentiellement le sexe féminin. Cette anomalie étant présente dès la naissance.
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