Les troubles neurologiques chez les nourrissons d'un mois représentent un défi diagnostique et thérapeutique. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble des causes possibles, des méthodes de diagnostic et des approches de prise en charge des troubles neurologiques chez les nourrissons d'un mois, en mettant l'accent sur les aspects cliniques et les avancées récentes.
Introduction
Les mouvements anormaux chez les nourrissons peuvent être source d'inquiétude pour les parents et les professionnels de la santé. Ces mouvements peuvent avoir des causes variées, allant de conditions bénignes et transitoires à des maladies neurologiques graves. Une évaluation minutieuse et une approche diagnostique structurée sont essentielles pour identifier la cause sous-jacente et mettre en œuvre une prise en charge appropriée.
Mouvements Anormaux chez le Nourrisson : Un Spectre Large
Les mouvements anormaux chez l'enfant constituent un groupe très varié sur le plan phénoménologique. La démarche diagnostique repose sur un interrogatoire minutieux et une fine analyse sémiologique qui va permettre la classification du mouvement anormal. Les mouvements anormaux de l’enfant ont des causes très variées. Les plus fréquents sont, d’une part, les tics et les stéréotypies et, d’autre part, les dystonies.
Importance de l'Anamnèse et de l'Examen Clinique
L'examen d'un jeune patient nécessite de s'adapter à son âge, pour un examen de qualité. Les vidéos familiales sont très aidantes pour le diagnostic. La caractérisation du mouvement anormal et le raisonnement anatomoclinique impliquent la prise en compte des aspects développementaux : la motricité va évoluer de la naissance à l’âge adulte, au gré de la maturation du système nerveux. Ainsi, certains mouvements peuvent être physiologiques à un moment de la vie, et pathologiques au-delà d’un certain âge : c’est le cas des syncinésies, qui disparaissent après l’âge de 6 ans en l’absence de trouble.
Un mouvement anormal peut résulter du dysfonctionnement d’une des multiples structures neurologiques impliquées de la programmation à l’exécution du geste. La présentation pédiatrique de certaines maladies peut différer de ce qui est observé chez l’adulte : ainsi, une carence dopaminergique se traduit typiquement par un syndrome akinétorigide chez l’adulte, et par une dystonie chez l’enfant. L’enfant consulte parfois pour un mouvement qui l’inquiète ou inquiète l’entourage, ou du fait du retentissement du mouvement (gêne à l’écriture, au sport, moqueries des pairs…).
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Troubles Moteurs Neurodéveloppementaux et Dystonies
Les mouvements anormaux les plus fréquemment vus en consultation sont, d’une part, les troubles moteurs neurodéveloppementaux (tics et stéréotypies), d’autre part, les dystonies. Une démarche diagnostique est proposée dans le tableau 1. Certaines causes traitables à ne pas rater sont résumées dans le tableau 2.
Chorée
La chorée est définie par des mouvements involontaires irréguliers rapides sur un fond hypotonique. Chez l’enfant, elle peut être secondaire à des lésions cérébrales (lésions anoxo-ischémiques périnatales, ou plus rarement vasculaires, tumorales…) ou à des mécanismes auto-immuns (chorée aiguë post-streptococcique de Sydenham, encéphalites à anticorps antirécepteurs N-méthyl-D-aspartate [NMDA]…). Elle peut être le symptôme prédominant d’une maladie neurodégénérative, d’où l’importance de suivre attentivement l’évolution des enfants ayant des mouvements anormaux, en étant vigilant quant à la survenue de nouveaux signes cliniques. Il existe une forme de chorée chronique avec décalage posturo-moteur, sans survenue d’autres signes neurologiques, dite chorée bénigne familiale, souvent liée à une mutation NKX2-1.1 Le traitement de la chorée dépend de la cause de celle-ci (traitements immunomodulateurs discutés dans les causes auto-immunes notamment).
Dystonie
La dystonie, en tant que symptôme, est définie comme une contraction musculaire tonique involontaire et soutenue, entraînant des mouvements et des postures anormales. On l’évalue cliniquement en variant les schémas moteurs (marche en arrière, course) et en testant la motricité volontaire (faire attraper un jouet…). Chez l’enfant, elle touche volontiers plusieurs parties du corps, et elle est le plus souvent secondaire. La cause principale de dystonies de l’enfant est, en effet, l’infirmité motrice cérébrale (lésions anoxo-ischémiques, ictère nucléaire néonatal). La dystonie peut aussi refléter des maladies neurométaboliques (maladie de Lesch-Nyhan, maladies mitochondriales, lysosomales, acidurie organique…). Dans tous ces cas, les mouvements anormaux sont souvent sévères et accompagnés d’autres signes neurologiques (spasticité, ataxie, atteinte cognitive) et /ou extra-neurologiques, qui vont guider l’orientation diagnostique.
Diagnostic et Investigations
L’aggravation des symptômes, la dégradation cognitive et/ou motrice sont des signes d’alerte devant amener à une consultation spécialisée dans un délai rapide. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale est l’examen complémentaire de première intention, qui guide les analyses ultérieures. Un diagnostic d’encéphalopathie anoxo-ischémique ne doit pas être porté trop hâtivement et repose sur des critères anamnestiques et radiologiques rigoureux. En fonction de la clinique et de l’imagerie, les investigations sur le plan métabolique et génétique sont prescrites, en veillant toujours à rechercher prioritairement les causes potentiellement traitables. Les avancées génétiques récentes permettent l’identification d’un nombre croissant de syndromes dystoniques à début précoce. La place et l’accessibilité du séquençage de nouvelle génération sont en évolution mais deviendront essentielles dans les années à venir.
Traitement de la Dystonie
Le traitement de la dystonie secondaire doit être guidée par l’objectif attendu : gain de fonction, qualité de vie… En règle générale, les traitements médicamenteux apportent un faible bénéfice aux enfants ayant des dystonies secondaires. Il faut savoir les limiter, ce d’autant qu’ils peuvent exposer à des effets indésirables notables (aggravation de l’hypotonie, impact négatif sur la cognition…). La L-dopa est recommandée en première intention si la cause de la dystonie n’est pas élucidée, de façon à ne pas passer à côté d’une dystonie dopa-sensible. On propose en deuxième intention les traitements anticholinergiques (trihexyphénidyle). Les injections de toxine botulique ont un intérêt dans les dystonies focales ou pour traiter un problème focal dans les dystonies généralisées. Ces enfants sont surtout aidés par la qualité de leur installation et de leur équipement (appareillage, tablette à pictogrammes, ordinateur avec logiciel de synthèse vocale…), par une éducation spécialisée et des soins réguliers de rééducation au sein d’un cadre adapté à leur handicap (ergothérapie, orthophonie, kinésithérapie…).
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Dystonies Génétiquement Définies
Dans une minorité de cas, la dystonie fait partie d’un syndrome dystonique génétiquement défini. Dans ce cadre, il est important de connaître les dystonies dopa-sensibles, disposant d’un traitement efficace. Elles se caractérisent par un début des mouvements anormaux dans l’enfance, avec une fluctuation diurne, une aggravation en fin de journée et une amélioration par le sommeil. Elles sont liées à un déficit enzymatique dans la voie de synthèse de la dopamine, entraînant une carence en neurotransmetteurs. Dans certaines formes, l’amélioration par la prise de L-dopa est spectaculaire. Parmi les dystonies primitives non dopa-sensibles d’expression pédiatrique, les plus fréquentes impliquent les gènes torsine A (début dans l’enfance à un membre avec extension progressive vers une dystonie généralisée), le gène KMT2B (début dans l’enfance par les membres inférieurs et atteinte faciale affectant la parole), et le gène SGCE (survenue de secousses dans l’enfance affectant le plus souvent les membres supérieurs).
Tremblements et Myoclonies
Parfois, l’enfant consulte pour un tremblement, et il s’agit en fait de secousses myocloniques correspondant au déplacement d’un segment d’un point à un autre. On recherche en premier lieu une prise médicamenteuse pouvant être à l’origine du tremblement ou des myoclonies. Concernant les investigations, on propose un bilan biologique, avec dosage de la calcémie, bilan thyroïdien, cuprémie et céruléoplasmine (dépistage de la maladie de Wilson). L’imagerie cérébrale et l’enregistrement neurophysiologique du tremblement sont guidés par la clinique (naissance prématurée, présence de secousses…). Les diagnostics différentiels sont nombreux. L’évaluation du retentissement fonctionnel sur l’autonomie, la vie quotidienne, les activités scolaires et l’estime de soi (remarques récurrentes négatives…) est majeure.
Mouvements Anormaux Bénins du Nourrisson
Ce sont des mouvements survenant dans la petite enfance, sans autres signes neurologiques associés et se résolvant spontanément dans la plupart des cas : accès de frissons (épisodes brefs de tremblements rapides du chef), myoclonies bénignes du nourrisson, favorisés par les émotions… Le visionnage sur vidéo du mouvement, l’anamnèse et l’examen clinique permettent de faire le diagnostic. Ce type de mouvement est important à reconnaître, de façon à éviter des investigations invasives inutiles ou des traitements inadaptés.
Tics
Ce sont des mouvements anormaux intempestifs brusques et rapides, survenant de façon involontaire et récurrente. Ils sont partiellement contrôlés par la volonté, précédés d’une sensation d’urgence à les faire, et succédés par un soulagement transitoire. Toutes ces caractéristiques sont importantes à relever en consultation, si l’enfant est en mesure de les exprimer. On peut aussi lui demander de montrer son tic en consultation. Les tics sont très fréquents chez les enfants. L’âge de survenue est classiquement au-delà de 3 ans. L’évolution est rémittente, avec des fluctuations. Le stress est un facteur favorisant, mais n’est pas la cause du tic. Une association de tics moteurs et vocaux durant plus d’un an sans période de rémission supérieure à 3 mois défini le syndrome de Gilles de la Tourette. Ce syndrome a tendance à s’améliorer de manière significative à l’âge adulte. La prise en charge repose essentiellement sur l’explication du trouble. Si l’enfant n’est pas gêné par ses tics, il est important de les tolérer, et de soutenir les parents dans ce sens. Si l’enfant est gêné par ses tics, la thérapie cognitivo-comportementale est efficace, et l’hypnose apparaît comme une approche très intéressante. Les traitements médicamenteux sont réservés aux formes sévères (aripiprazole notamment).
Stéréotypies
Ce sont des mouvements involontaires répétitifs et rythmiques, sans objectif, volontiers favorisés par les émotions vives et l’excitation, et pouvant être interrompus par la distractibilité. Elles sont dites secondaires chez les enfants autistes, déficients intellectuels, s’intégrant parfois dans des syndromes génétiques (frottement de mains dans le syndrome de Rett…) et primaires chez les enfants sans handicap. Cette classification paraît obsolète, les stéréotypies pouvant être une co-occurrence de troubles subtils du neurodéveloppement (troubles praxiques, attentionnels…), ce qui incite à porter un regard attentif sur le neurodéveloppement de ces enfants. En outre, les enfants décrivent les sensations agréables que cela leur procure et apprennent, en grandissant, à privatiser leurs stéréotypies. Certains enfants ont des rythmies d’endormissement, parfois spectaculaires (l’enfant secoue bruyamment le lit). La prise en charge repose essentiellement sur la pose du diagnostic, évitant investigations et médicaments inadaptés.
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Dyskinésies Paroxystiques
Ce sont des accès intermittents de mouvements anormaux. On les classe selon leurs modalités de survenue. Les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques sont déclenchées par le mouvement brusque, c’est le cas de celles liées aux mutations PRRT2 où les accès disparaissent avec de petites doses de carbamazépine. Les dyskinésies paroxystiques induites par l’exercice prolongé doivent faire évoquer en premier lieu un déficit en transporteur du glucose ou une dystonie dopa-sensible. L’hétérogénéité phénotypique du déficit en transporteur du glucose entraîne un sous-diagnostic alors que cette pathologie est importante à connaître car elle peut être traitée par des alternatives d’apports énergétiques autres que le glucose. Les dyskinésies paroxystiques non kinésigéniques ont des facteurs favorisants ou atténuants divers, indépendants du mouvement ou de l’effort. Ces mouvements peuvent être très variés : sursauts, tremblements… C’est un diagnostic assez fréquent chez l’enfant, mais à poser avec prudence, une fois que l’on aura analysé attentivement l’histoire des troubles et pratiqué un examen clinique exhaustif, et après avoir pu observer le mouvement dans différents contextes et environnements (intérêt des vidéos). Un début brutal, une topographie inhabituelle, une variabilité importante des symptômes dans le temps, un retentissement fonctionnel sélectif ou peu proportionnel au mouvement anormal peuvent être des éléments cliniques en faveur de ce diagnostic. Ces mouvements sont entraînables (demander de battre la mesure au rythme de l’examinateur), suggestibles, et modifiables par la distraction (faire faire des tâches cognitives, comme le compte à rebours). Il ne s’agit en aucun cas de simulation, et il est important de poser ce diagnostic de façon positive, et non comme un diagnostic d’exclusion. La prise en charge peut être complexe, et l’explication bienveillante du diagnostic reconnaissant la difficulté a une place cardinale dans le traitement.
Syndrome de West
Aussi connu sous le nom de spasmes infantile, le syndrome de West est une forme grave d'épilepsie du nourrisson. Assez spectaculaire, ce syndrome est de pronostic très variable en fonction de son étiologie. Le syndrome de West, ou maladie de West, est une forme grave d'épilepsie du nourrisson qui se déclare pendant les premiers mois de vie, le plus souvent entre 3 et 8 mois. De prévalence à la naissance plutôt faible - entre 1/1 650 et 1/20 000 - elle reste cependant la plus fréquente des causes d'épilepsie chez le nourrisson, bien qu'elle reste mal connue du grand public.
Manifestations Cliniques
Le syndrome de West se manifeste par des spasmes pouvant être assez impressionnants : "le bébé ramène ses bras vers l'avant de façon rythmique, parfois en pleurant , pendant quelques dizaines de secondes voire minutes" décrit la neuro-pédiatre. On parle de contractions brutales du corps en flexion. Ces spasmes peuvent avoir lieu à tout moment de la journée, mais il semblerait qu'ils soient plus fréquents au réveil. Il arrive que les yeux de l'enfant soient révulsés au moment de la crise. La description des crises faite par les parents couplée à l'âge de leur survenue, peut laisser penser qu'il s'agit d'un reflux gastro-oesophagien. "En cas de doute, on recommande aux parents de filmer leur bébé pendant une crise afin de montrer la vidéo à un pédiatre" insiste la spécialiste.
Causes du Syndrome de West
Dans 60 à 90% des cas, une lésion cérébrale peut être mise en évidence, on parle alors de syndrome de West symptomatique. "Les causes les plus fréquentes sont alors une maladie neurologique comme la sclérose tubéreuse de Bourneville qui est la principale cause du syndrome de West, une malformation cérébrale ou encore une anomalie génétique" indique la neuro-pédiatre. Il existe de multiples causes, qui ne sont pas toujours faciles à mettre en évidence et qui peuvent nécessiter des explorations poussées en milieu hospitalier spécialisé. Une ischémie périnatale, une tumeur du nourrisson ou encore une encéphalite herpétiques peuvent également être mis en causes.
Diagnostic du Syndrome de West
Le diagnostic de la maladie de West passe en premier lieu par l'examen clinique de l'enfant par un neuro-pédiatre, et l'observation des crises de spasmes. Un électroencéphalogramme (EEG) de veille et de sommeil permet de mettre en évidence l'hypsarythmie pendant la veille. Pendant les périodes de sommeil, on observe une fragmentation de l’activité. "Une IRM (Imagerie par résonance magnétique) cérébrale est ensuite prescrite, pour rechercher d'éventuelles lésions cérébrales qui pourraient révéler une cause de la maladie" indique la Dre Guet. Des analyses de sang sont généralement prescrites, afin de détecter d'éventuelles maladies sous-jacentes.
Autres Syndromes Épileptiques
Le syndrome de Dravet ou épilepsie myoclonique sévère, est plus rare que le syndrome de West. Le syndrome de Lennox-Gastaut est une encéphalopathie épileptique rare, sévère et précoce, qui concerne de 3 à 6% des enfants épileptiques. Les crises surviennent le plus souvent aux alentours de 4 ans, soit plus tardivement que le syndrome de West. Le syndrome de Rett est une encéphalopathie neurodéveloppementale rare, d'origine génétique, et qui touche essentiellement les filles entre 6 et 18 mois de vie. Il provoque un handicap mental important et de sévères atteintes motrices. Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles.
Traitement et Pronostic du Syndrome de West
Le médicament prescrit est le vigabatrin, un antiépileptique homologué pour l'usage dans le traitement de l'épilepsie réfractaire. "Des corticoïdes à haute dose y sont éventuellement ajoutés" précise la Dre Guet. Le pronostic est d'autant plus favorable que la prise en charge est précoce. "En fonction de la cause du syndrome et de la rapidité de la prise en charge, les enfants peuvent récupérer en intégralité ou présenter par la suite un retard des acquisitions" indique la spécialiste. Généralement, le pronostic est meilleur pour les formes idiopathiques que pour les formes symptomatiques, avec une plus grande probabilité de récupération totale.
Paralysie Cérébrale
La paralysie cérébrale résulte de lésions survenues sur le cerveau en développement du fœtus ou du nourrisson. Ces lésions, non progressives, provoquent un ensemble de troubles permanents du mouvement et de la posture, responsables de limitations d’activités. Ces troubles sont souvent accompagnés de troubles sensoriels, perceptifs, cognitifs, de troubles de la communication et du comportement, et parfois d’une épilepsie et/ou de problèmes musculo-squelettiques secondaires. Première cause de handicap moteur de l’enfance, elle concerne 1 500 nouveau-nés par an soit une naissance toutes les six heures environ.
Causes et Conséquences
La paralysie cérébrale désigne un groupe de troubles affectant les mouvements d’une personne depuis sa naissance. C’est un handicap permanent qui ne s’aggrave généralement pas avec le temps. Les causes en sont multiples, par exemple une naissance prématurée ou un accouchement difficile. Les conséquences peuvent être plus ou moins lourdes allant d’une légère difficulté à marcher à une atteinte grave de la motricité entraînant l’usage de fauteuil roulant (paralysie d’un côté du corps voire des quatres membres).
Prévention et Facteurs de Risque
Avant la naissance, un accident vasculaire cérébral, une malformation du système nerveux central, une infection ou intoxication maternelle (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus, certains médicaments, drogues, etc.), une anomalie du placenta ou du cordon, etc., peuvent détruire des cellules du cerveau du foetus. Dans la prévention des lésions à la naissance comme l’hypothermie : La température du nourrisson est abaissée progressivement pour atteindre 33° pendant 72 heures. Puis la température du corps est remontée progressivement.
Défis et Recherche
Confrontés à l’environnement, enfants et adultes sont en situation de handicap (déplacement, communication, accès à l’enseignement et au travail, etc.). L’importance et la nature des handicaps dépendent de la localisation et de l’étendue des lésions. Pour de nombreux enfants, les capacités d’apprentissage sont préservées et permettent une scolarisation en milieu ordinaire et des réussites sociales parfois remarquables. Ni la fréquence de la paralysie cérébrale ni l’insuffisance des soins disponibles ne sont une fatalité inéluctable. La recherche sur la paralysie cérébrale concerne des disciplines très variées : médecine, sciences humaines et sociales, robotique et nouvelles technologies, imagerie cérébrale, biologie cellulaire… Malheureusement, elle est encore trop absente des grands programmes de recherche.
Rôle du Cytomégalovirus (CMV)
L’infection par cytomégalovirus (CMV) provoque des atteintes neurologiques sévères, fréquentes et diverses, dont une paralysie cérébrale ou une déficience motrice. Malgré cela, les mécanismes sont encore mal connus. Le projet de l’équipe du Dr Pierre Szepetowski permet de mieux caractériser, l’impact de cette infection sur le cerveau en développement. Le projet de l’équipe du Dr Bobbi Fleiss a pour objectif d’étudier le potentiel thérapeutique de ces cellules souches. Celles-ci possèdent plusieurs propriétés leur permettant de réparer des lésions soit en remplaçant les cellules abîmées soit en libérant des molécules qui peuvent aider à la réparation. Une nouvelle technique d’imagerie permettant de visualiser en profondeur la dynamique des processus neuronaux, sur tissus fixés et en temps réel.
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