Introduction
Le diagnostic prénatal a connu des avancées significatives ces dernières années, notamment avec l'essor du dépistage prénatal non invasif (DPNI). Cette technologie, qui permet de détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus à partir d'une simple prise de sang de la mère, soulève d'importantes questions éthiques. Cet article analyse comment ces questions sont abordées différemment en Angleterre, en France et en Allemagne, en tenant compte des particularités culturelles et socio-politiques de chaque pays.
Le DPNI : un aperçu
Le DPNI est une technologie en plein essor qui élargit constamment son champ d’application et offre de nouvelles approches en médecine fœtale. Depuis 2011, le DPNI est commercialement disponible dans plus de 60 pays. Récemment, un certain nombre de pays, comme l’Angleterre, la France et l’Allemagne, ont commencé à proposer le financement public du DPNI comme test de seconde ligne pour le dépistage des aneuploïdies chromosomiques communes (les trisomies 21, 18 et/ou 13). Bien que ces trois systèmes de santé s’accordent sur le fait que le DPNI doit être utilisé comme un outil de dépistage, ils diffèrent sur de nombreux points en ce qui concerne les règles pratiques (détermination des seuils de risque ou des critères d’offre du test, délimitation des anomalies chromosomiques dépistées), les politiques de dépistage, les réglementations et normes professionnelles, et plus généralement leurs discours publics sur la génétique et la génomique prénatale. Ces différences font écho à diverses priorités de santé publique et à des conceptions variables de ce qui constitue l’autonomie reproductive des femmes, à savoir les capacités et les décisions en matière de gestion de la grossesse dans le contexte anténatal.
Cadre réglementaire et accès au DPNI en Angleterre, France et Allemagne
Il convient avant tout de donner un aperçu des réglementations (critères d’offre du test, spectre des anomalies chromosomiques détectées) définissant comment et à qui le DPNI est à ce jour proposé comme test de dépistage financé publiquement dans les trois pays étudiés.
France
En France, depuis janvier 2019, le DPNI est remboursé en tant que test de dépistage de seconde ligne, entre la 11e et la 14e semaine pour les grossesses présentant une probabilité de trisomie 21 (T21) entre 1:51 et 1:1000, après le dépistage combiné du premier trimestre (échographie, dosage des marqueurs sériques et âge maternel).
Angleterre
Dans la même veine, en Angleterre, en 2016, le UK National Screening Committee (UK NSC) a recommandé que le DPNI soit proposé aux femmes qui, à l’issue du dépistage combiné du premier trimestre (11-14 semaines) ou le quadruple dépistage du deuxième trimestre (14-20 semaines), ont une probabilité accrue d’avoir un fœtus atteint de T21, T13 et T18, mais en limitant l’offre du test pour une probabilité située entre 1:2 et 1:150. Cette recommandation a été mise en œuvre par le gouvernement britannique, en juin 2021, dans le cadre du programme de dépistage des anomalies fœtales (Fetal Anomaly Screening Programme, FASP) du système de santé national (National Health Service [NHS] England).
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Allemagne
De même, en Allemagne, le DPNI pour les grossesses présentant une probabilité accrue de T21, T13 et T18 est pris en charge par le biais du système d’assurance maladie depuis juin 2022. Contrairement à la France et à l’Angleterre, le seuil de risque est, en Allemagne, déterminé individuellement et est indépendant d’un calcul de probabilité quantifiable car, dans ce pays, un risque statistiquement accru n’est pas considéré comme un critère suffisant pour rembourser le test. Seule une situation particulière, dans laquelle la grossesse et ses conséquences représentent une charge pour la femme enceinte et pourraient entraîner une atteinte grave à sa santé physique et/ou mentale, peut justifier la réalisation du test.
Dans ces trois pays, lorsque les conditions sont remplies pour qu’un test soit réalisé, les femmes enceintes peuvent, si elles le souhaitent, recevoir la prescription du DPNI et être orientées par leur gynécologue-obstétricien, leur sage-femme ou leur médecin généraliste vers des unités de médecine fœtale, des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ou des services de génétique clinique. En raison de la grande précision de ce test dans la détection des trisomies communes (T21, T13 et T18), et en particulier de la T21, les trois pays ont décidé de financer publiquement le test, mais uniquement pour ces trisomies, et non pour d’autres conditions ou caractéristiques pour lesquelles il se révèle moins précis. Le DPNI, sauf pour des maladies graves liées au chromosome X (transmission maternelle), comme la dystrophie musculaire de Duchenne, n’est pas utilisé comme test de diagnostic à l’heure actuelle. Dans le cas de résultats positifs, d’autres tests de confirmation dits invasifs sont proposés au cours du deuxième trimestre (par exemple, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (PVC)). Cependant, en raison de sa précision supérieure à celle du dépistage combiné du premier trimestre dans la détection des trisomies, moins de femmes se voient recommander ces tests de confirmation qui peuvent comporter un certain risque, bien que minime, de fausse couche pour l’amniocentèse et le PVC (0,11 % et 0,22 % respectivement).
Enjeux éthiques soulevés par le DPNI
Le DPNI apporte certains avantages tels que sa simplicité technique (une prise de sang), des résultats plus précoces et plus précis par rapport au dépistage combiné du premier trimestre. Néanmoins, proposer le DPNI soulève d’importantes questions éthiques.
Stigmatisation et discrimination
Une des préoccupations est que son utilisation, notamment dans le cadre des parcours anténatals des femmes, augmente le risque de stigmatisation et de discrimination des personnes vivant avec une trisomie. La crainte est qu’il y ait un impact négatif sur le soutien apporté aux femmes qui décident d’élever un enfant atteint de cette condition.
Routinisation du DPNI
Une autre préoccupation majeure abordée dans la littérature porte sur les risques de « routinisation » du DPNI, c’est-à-dire que ce test soit offert comme un dépistage standard ou un acte habituel par les professionnels de santé et non comme une option. Cette présentation du test pourrait exercer une pression sur les femmes afin qu’elles réalisent le test et, par conséquent, cela pourrait compromettre la prise de décision éclairée et affaiblir l’autonomie reproductive.
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Communication des résultats et découvertes secondaires
Des questions éthiques se posent également en ce qui concerne la communication des résultats et la gestion de l’information en cas de découvertes secondaires ou fortuites qui peuvent avoir des répercussions non seulement sur la santé du fœtus, mais aussi sur celle de la mère ou d’autres membres de la famille.
Autonomie reproductive : définitions et valeurs contrastées
Notre comparaison a fait apparaître des différences dans la manière dont les questions éthiques liées à l’autonomie reproductive (routinisation, information non biaisée, choix indépendants, consentement éclairé…) sont traitées dans chaque pays, c’est-à-dire sur les diverses définitions et valeurs qui y sont attachées.
Angleterre : l'accent sur l'information non directive
En Angleterre, le débat met en évidence le risque que le DPNI soit recommandé aux femmes comme un test « standard », une « simple prise de sang » qui pourrait ne pas impliquer le même niveau de conseil et d’information pré-test qu’un test dit invasif tel qu’une amniocentèse ou un PVC. L’inquiétude, particulièrement mise en évidence dans un rapport de 2017 du Nuffield Council on Bioethics, est que la « nature moins invasive » du DPNI pourrait rendre difficile le refus du test de la part des femmes et, par conséquent, compromettre le consentement éclairé et l’autonomie reproductive.
Pour répondre à cette préoccupation, l’accent dans les recommandations anglaises est mis sur l’information non directive, à savoir la compréhension et la reconnaissance des besoins, des croyances et des préférences des femmes afin de leur permettre de prendre des décisions autonomes. En 2020, un collectif d’organisations professionnelles (le Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, le Royal College of Midwives, la Society and College of Radiographers) a élaboré une déclaration de consensus suggérant que les informations sur le DPNI soient fournies par les professionnels de santé de manière non directive « afin de garantir que les femmes soient soutenues pour faire les choix qui leur conviennent, ainsi qu’à leur famille ». Selon cette déclaration, il importe d’exposer aux femmes les différentes options qui s’offrent à elles et de leur laisser le temps de réfléchir aux prochaines étapes. L’introduction du DPNI est présentée comme « une occasion importante d’améliorer l’information et le soutien dont disposent les femmes et leurs partenaires pour faire des choix éclairés ». De la même manière, Public Health England, le Nuffield Council on Bioethics et le NHS England mettent l’accent sur la clarté, la précision et la non-directivité de l’information concernant les avantages et les limites du DPNI donnée aux femmes par les professionnels de santé. Des questions parlementaires et la presse quotidienne reflètent également l’importance d’aider les femmes à prendre des décisions éclairées en leur fournissant des informations appropriées, en leur expliquant les différentes options, en leur offrant un soutien et en respectant leur décision. De même l’Église d’Angleterre, bien qu’elle mette en garde contre le risque de discrimination par le DPNI, déclare de son côté qu’elle « accueille favorablement les avancées médicales » pour autant que les femmes reçoivent « des informations complètes et impartiales sur la maladie ».
L’accent mis sur le respect des décisions des femmes et l’exactitude des informations l’emporte sur les quelques voix plus critiques qui s’inquiètent du risque de « sélectionner » les fœtus atteints de la trisomie 21. En outre, le discours public privilégie les avantages et les progrès technologiques du DPNI, tels que sa sécurité et sa précision. Cela reflète l’approche axée sur l’autonomie reproductive et la non-directivité en Angleterre.
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France : protection des femmes et du fœtus
En France, l’arrêté du 14 décembre 2018 indique que : « La femme est au centre du système et prend toutes les décisions concernant sa grossesse. Son autonomie doit être respectée ». Dans ce contexte, des inquiétudes sont soulevées quant à l’impact négatif que le DPNI pourrait avoir sur les choix des femmes. Cependant, le cadre réglementaire français met l’accent sur le contenu de l’information (par exemple, l’organisation du dépistage et les délais, la communication des résultats) plutôt que sur le caractère non directif et non biaisé de cette information. Aussi, en plus de la focale mise sur les décisions éclairées, une grande importance est accordée à la protection des femmes contre une démarche plus commerciale que sanitaire de la part des laboratoires mettant à disposition les tests de DPNI. Cette préoccupation que les femmes soient victimes de la commercialisation du « risque » ou du « lobby des marchands de diagnostic » est également présente dans la presse quotidienne. Selon ce discours, les femmes sont décrites comme susceptibles de ne pas comprendre pleinement les informations génétiques complexes et doivent donc être protégées afin de pouvoir prendre véritablement les décisions qui les concernent.
En France, la possibilité pour les femmes de faire un choix éclairé est un critère important et a été incluse aussi dans la loi (loi no 2002-303 du 4 mars 2002), reflétant un intérêt accru pour une approche centrée sur le patient dans le cadre de la « démocratie sanitaire ». Dans le cas du DPNI, le souci du choix autonome des femmes se manifeste sous la forme d’une approche plutôt protectrice qui peut être considérée comme une restriction du choix reproductif ou de la possibilité de faire valoir leurs préférences personnelles concernant leur grossesse.
Dans les discours publics et institutionnels, l’approche protectrice s’étend également au fœtus. Le risque d’une « sélection » accrue du fœtus, d’une « nouvelle forme d’eugénisme » (non plus par l’État, mais par l’individu), est régulièrement évoqué. Lors des débats de la loi bioéthique de 2021, des experts et parlementaires ont dénoncé l’eugénisme des pratiques du DPN en France. Le diagnostic prénatal devrait avoir pour seule finalité la prise en charge médicale des anomalies détectées. Actuellement, 96% des fœtus diagnostiqués trisomiques sont avortés, représentant une forme d’eugénisme. Inéluctable¬ment, cette traque aux enfants trisomiques ne manquera pas de s’étendre à d’autres maladies génétiques. Ainsi, le droit de naître serait soumis à certains critères.
Allemagne : une approche individualisée
Contrairement à la France et à l’Angleterre, le seuil de risque est, en Allemagne, déterminé individuellement et est indépendant d’un calcul de probabilité quantifiable car, dans ce pays, un risque statistiquement accru n’est pas considéré comme un critère suffisant pour rembourser le test. Seule une situation particulière, dans laquelle la grossesse et ses conséquences représentent une charge pour la femme enceinte et pourraient entraîner une atteinte grave à sa santé physique et/ou mentale, peut justifier la réalisation du test. Cette approche met l'accent sur la situation individuelle de la femme enceinte et sur la nécessité d'évaluer les risques et les bénéfices du DPNI dans son contexte spécifique.
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