L'essor du diagnostic prénatal (DPN) a transformé la médecine, suscitant des questions éthiques complexes. Cet article explore les enjeux éthiques liés au DPN, en s'appuyant sur des recherches et des témoignages, notamment ceux recueillis par l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale).
Genèse de la réflexion : témoignages et interrogations
Ce travail est né des préoccupations exprimées par des personnes handicapées, confrontées aux progrès du DPN. Leurs interrogations remettent en question la place des personnes handicapées dans la société et le regard que celle-ci leur porte. Ces techniques sont-elles ressenties par les personnes handicapées comme une invalidation de leur vie ou au contraire, devant les difficultés occasionnées par une déficience, perçues comme un progrès ?
Une étude de plus de trois années a permis de recueillir les analyses de personnes touchées par un handicap moteur qui souhaitaient s'exprimer sur ces questions éthiques. Cinquante personnes ont livré leurs témoignages, auxquels se sont ajoutés ceux de parents ou de proches. Elles nous apportent des réflexions étonnantes, à la fois pertinentes et émouvantes, qui bouleversent les idées reçues et poussent le lecteur dans ses retranchements. Qui peut décider que telle vie n'a pas de raison d'être ?
Le DPN : entre progrès médical et questions éthiques
En France, trois millions d’échographies sont pratiquées chaque année (4,3 échographies en moyenne par grossesse) en plus d’un certain nombre d’examens morphologiques et/ou chromosomiques. L’Inserm a publié un ouvrage intitulé « Diagnostic Prénatal. Pratiques et enjeux«, coordonné par Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul Janiaud, Valérie Seror. Les auteurs de l’ouvrage soulignent que les enjeux du dépistage sont souvent mal connus des parents, ce qui les met face à des difficultés de compréhension lors de l’annonce d’une maladie grave et de choix sur la suite à donner à la grossesse. Chaque année, l’État consacre 100 millions d’euros pour le dépistage de la trisomie 21.
Le DPN n’est pas vraiment une forme de prévention au sens classique du terme. Dans le cas des maladies héréditaires et des aberrations chromosomiques, une prévention primaire n’est pas envisageable. Une prévention secondaire, qui se définit comme la prévention des conséquences physiques d’une maladie, peut se concevoir par une intervention in utero (par exemple transfusions sanguines dans certaines maladies de l’hémoglobine), en période néonatale (dépistage de la phénylcétonurie ou PCU, par exemple, pour la mise en route d’un régime adapté), ou plus tard selon la nature du déficit. Les pathologies pouvant justifier un DPN sont celles qui sont suffisamment sévères pour que la question de la poursuite de la grossesse puisse être posée par les couples concernés et pour lesquelles une méthode permet d’en faire le diagnostic pendant la grossesse.
Lire aussi: Le programme Parler Bambin : analyse complète
D’un point de vue psychologique, il y a trois différences essentielles entre la situation de DPN chez les couples à risque génétique élevé et la situation de DAN d’une maladie génétique en population générale. Dans la première situation, il s’agit le plus souvent d’une demande active d’aide médicale de la femme ou du couple, à cause d’antécédents familiaux, tandis que, dans le DAN « de masse », un test est proposé sans demande préalable. La deuxième différence est que, dans le cas du DAN, la femme ou le couple n’ont que très exceptionnellement l’expérience de la maladie dépistée, parfois même, ils n’ont aucune connaissance à son sujet, ce qui pose le problème d’une information appropriée. La troisième différence concerne la nature même du résultat de l’acte.
De nouvelles technologies augmentent de plus en plus les possibilités de DPN avec des techniques non invasives. C’est, par exemple, le développement de l’échographie fœtale ou plus récemment la détection d’ADN fœtal dans le sang maternel par différences épigénétiques entre le placenta et les cellules maternelles avec le gène maspin. L’ADN maspin hypométhylé est le premier marqueur d’ADN fœtal dans le plasma maternel permettant des mesures de concentrations de l’ADN fœtal et ainsi de distinguer les ADNs d’origine fœtale de ceux d’origine maternelle. Il n’est donc plus nécessaire d’avoir recours à une technique invasive de prélèvement, (entraînant un risque de mort fœtale de 1 à 4 % selon la technique) pour effectuer un DPN. Dans ce contexte, des anomalies mineures sont de plus en plus souvent découvertes et se pose alors la question éthique de savoir si une interruption de grossesse est justifiée.
La médicalisation de la grossesse et le risque d'anomalie fœtale
L’histoire de l’accompagnement des femmes enceintes montre le poids croissant de la profession médicale depuis trois siècles en France. Les médecins accoucheurs, aujourd’hui appelés obstétriciens, ont progressivement obtenu la responsabilité de veiller à la santé des femmes et des nouveau-nés lors de l’accouchement, puis lors de la grossesse, et ils ont délégué une partie de ces soins aux sages-femmes. Dans la seconde moitié du xxe siècle, cette médicalisation s’est accompagnée d’un recours croissant à des techniques biomédicales. Les femmes enceintes ne sont pas considérées comme des personnes malades, à moins qu’elles souffrent d’une pathologie chronique, mais pas non plus comme des personnes en bonne santé. Elles sont plutôt traitées comme des personnes à risque. Une surveillance rapprochée permet de mesurer les risques pour elles ou leur fœtus et d’agir de manière préventive ou curative.
Parmi l’ensemble des risques envisagés, celui de l’anomalie fœtale fait l’objet d’une surveillance particulière de la part des praticiens et des pouvoirs publics depuis quelques décennies. Les connaissances en médecine fœtale ont fait de grandes avancées dans la définition et la détection des anomalies, mais elles n’ont pas débouché sur des thérapies, à quelques exceptions près. Lorsque le diagnostic est confirmé, dans un grand nombre de cas, la solution qui est proposée à la femme enceinte est l’interruption de grossesse.
La trisomie 21 : un cas particulier
Parmi toutes les malformations fœtales recherchées, la trisomie 21, qui entraîne un handicap mental de nature variable et qui est reconnaissable dans l’apparence de la personne atteinte, a un statut spécifique. C’est pour cette anomalie chromosomique que des chercheurs ont mis au point les premiers tests. Elle a été construite comme un problème de santé publique par des pionniers de la génétique en France dans les années 1970. Aujourd’hui, il existe une politique publique de dépistage de la trisomie 21 en France.
Lire aussi: Enjeux Juridiques du Mariage Pour Tous
La réalité des pratiques : entre recommandations et contraintes
Dans le cadre du dépistage prénatal des anomalies fœtales, des recommandations officielles demandent aux praticiens d’expliquer aux femmes enceintes en quoi consistent les tests et de recueillir leur consentement éclairé. Elles s’appuient sur une représentation du patient comme un être autonome qui souhaite, et qui peut, faire des choix en fonction de ses intérêts et de ses valeurs personnelles établies préalablement à la consultation.
Plusieurs travaux sociologiques anglo-saxons ont montré que les interactions entre femmes enceintes et professionnels de la santé au sujet du dépistage prénatal ne se conforment pas à ce modèle. Certains praticiens disent qu’il leur est impossible d’être non directifs. En France, des enquêtes de santé publique montrent qu’un certain nombre de femmes enceintes connaissent mal les caractéristiques de ces tests et n’ont pas compris que les résultats pouvaient amener à proposer une interruption de grossesse, tandis que d’autres pensent qu’ils sont obligatoires ou ne se rappellent pas si elles les ont passés. Cette confusion s’accompagne d’un nombre élevé de tests de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale effectués en France. En 2010, le test des marqueurs sériques a été effectué chez 84 % des femmes enceintes.
Certains observateurs affirment que le dépistage de la trisomie 21 est devenu « quasi obligatoire » en France.
Régulation des pratiques et influence des normes
Diverses régulations, sur lesquelles les deux acteurs n’ont pas de prise, peuvent influencer les interactions, à l’inverse du modèle du praticien neutre et du patient autonome. En matière de dépistage prénatal, la définition des bonnes pratiques et l’élaboration de la politique publique sont le produit d’une action collective, qui mêle principalement représentants des praticiens, haute administration, ministère de la santé et agences sanitaires.
Pour analyser comment les modes de régulation influencent les pratiques, une comparaison a été faite entre la mise en œuvre de deux tests différents de dépistage de la trisomie 21, l’échographie et les marqueurs sériques sur sang maternel. Ces deux techniques sont encadrées par des réglementations en partie dissemblables, et elles sont utilisées dans des consultations qui ont des caractéristiques sociotechniques différentes.
Lire aussi: La loi PMA en France : analyse approfondie
Plusieurs institutions sanitaires en France ont défini les bonnes pratiques en matière de dépistage échographique de la trisomie 21. La Haute autorité de santé a émis des recommandations en 2005 sur l’information à donner aux femmes enceintes : les professionnels de la santé doivent systématiquement proposer aux femmes enceintes les deux types de dépistage de la trisomie 21, mais en précisant qu’ils ne sont pas obligatoires.
Ces recommandations éthiques sont cependant contradictoires avec des normes émises par le Comité national technique d’échographie en 2005, que l’on peut qualifier de normes d’excellence professionnelle. La mission du Comité national technique d’échographie a consisté à déterminer les bonnes pratiques professionnelles en matière d’imagerie fœtale. Constitué essentiellement de professionnels de l’obstétrique et de l’échographie, il a édicté la liste des structures anatomiques à observer et des mesures à prendre sur les fœtus.
Contraintes temporelles et émotionnelles dans les consultations
L’analyse des échanges lors des consultations montre l’importance des contraintes temporelles et émotionnelles qui pèsent sur la communication. Dans une consultation programmée pour durer 30 minutes, l’opérateur doit à la fois demander des renseignements sur la grossesse pour remplir un dossier et faire plusieurs séries de mesures au dixième de millimètre près sur un fœtus qui mesure quelques centimètres, en ayant les yeux rivés sur l’écran. Il doit également rédiger un compte rendu d’examen. Dans ces conditions, l’opérateur prend l’initiative de la plupart des interactions verbales et les réponses de la femme enceinte doivent être courtes.
La communication autour du dépistage est également entravée par des contraintes émotionnelles qui résultent de la mise en œuvre du dispositif sociotechnique pour respecter les normes de qualité de l’échographie. Les deux personnes sont soumises à un travail d’autocontrôle émotionnel et de concentration, qui ne facilite pas la communication verbale.
Il n’y a aucun échange verbal sur les caractéristiques de la trisomie 21, ni de la part des opérateurs, ni des femmes enceintes ou de leur accompagnant éventuel. Dans un grand nombre de consultations observées, les opérateurs abordent le sujet du dépistage de manière indirecte, en parlant d’un document d’information ou d’une grossesse antérieure de la femme. Une réponse positive à l’une de ces questions est souvent interprétée comme un accord pour le dépistage, sans qu’il y ait une demande explicite de consentement.
Diversité des techniques de DPN
Le DPN regroupe un ensemble de techniques visant à détecter des anomalies chez le fœtus. On distingue :
- L'amniocentèse : Pratiquée sous échoguidage, elle consiste à prélever du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Elle comporte un risque d'avortement dans 1 % des cas environ.
- La choriocentèse (ou biopsie de villosités choriales) : Il s'agit de prélever un échantillon de trophoblaste (futur placenta). On parle aussi de biopsie de villosités choriales. Elle est réalisable dès la 11e semaine d'aménorrhée et est actuellement la plus utilisée.
- La ponction de sang fœtal : Prélèvement direct du sang à partir du cordon ombilical. Elle est effectuée à partir de la 22e semaine de la grossesse et jusqu'au terme. Elle présente un risque direct au fœtus.
- Autres techniques : Certaines techniques sont beaucoup plus rares.
- L'échographie : L'échographie est recommandée en temps réel pour détecter 60 % des malformations.
- Le diagnostic préimplantatoire (DPI) : Le DPI n'est devenu légal que tardivement, en 1999. Il est effectué au laboratoire à un stade ultra-précoce après la fécondation in vitro. Il permet de rechercher des maladies génétiques récessives liées au sexe, une aneuploïdie ou une translocation déséquilibrée chez l'embryon, ou une maladie monogénique (mendélienne) comme la mucoviscidose et la myopathie de Duchenne.
- Le test ADN libre circulant : Il s'agit d'une technique récente, réalisable dès la fin du premier trimestre de la grossesse. Elle est plus fiable que l'amniocentèse et la choriocentèse et est de plus en plus utilisée en routine.
Amélioration de la détection grâce aux nouvelles techniques
Les nouvelles techniques cytogénétiques utilisées améliorent de façon considérable le pouvoir de résolution, permettant de détecter des anomalies chromosomiques plus subtiles. Cependant, il est important de noter que la technique de ponction de sang fœtal est beaucoup plus dangereuse que les autres techniques.
Indications du DPN
Le DPN est particulièrement indiqué dans les situations suivantes :
- Âge maternel avancé : Les femmes de plus de 38 ans présentent un risque accru de trisomie 21 fœtale.
- Antécédents familiaux : Le DPN est indiqué pour le diagnostic prénatal des maladies génétiques héréditaires, notamment si un membre de la famille est atteint.
- Anomalies détectées à l'échographie : La découverte d'anomalies morphologiques chez le fœtus lors d'une échographie peut justifier un DPN.
- Examen clinique anormal : Si l'examen clinique est normal, une échographie est recommandée.
Aspects éthiques et psychosociaux
Plusieurs auteurs soulignent que le libre-choix de la famille devra toujours primer sur toutes autres considérations, notamment économiques. Dans un contexte de DAN systématique, l’acceptation des tests de dépistage ne signifie pas nécessairement que les femmes enceintes ont pris une décision libre et informée, car elles ne connaissent souvent pas les implications de ce type de test de dépistage. Le recours au DPN est très différent d’un pays à l’autre, selon la perception de la maladie par la population et les professionnels, les attitudes vis-à-vis de l’IMG, avec une valeur prédictive significative pour le facteur « pratique religieuse ».
La question du DAN va continuer à se poser dans le futur avec les possibilités techniques permettant le dépistage dans des situations particulières comme par exemple pour un couple consanguin, pour un risque familial de cancer et pour beaucoup d’autres maladies.
Le CCNE (Comité consultatif national d’éthique) souligne le retentissement psychosocial d’une telle démarche, qui comporte plusieurs étapes anxiogènes, depuis la proposition de dépistage jusqu’à l’annonce du résultat.
Dépistage de la mucoviscidose : un exemple concret
Un DPN est organisé pour les couples qui ont déjà un enfant atteint de mucoviscidose ou chez qui une anomalie fœtale a été repérée par échographie. Un DPN fiable est désormais réalisable par un test portant sur les cellules fœtales présentes dans le sang maternel ; ce test est aussi efficace que la biopsie des villosités choriales pour le DPN de la mucoviscidose.
Le DPN et le diagnostic échographique ont un impact de santé publique avec une diminution théorique de l’incidence de la maladie à la naissance.
La généralisation d’un DAN de mucoviscidose ne peut se faire sans une information éclairée et l’assentiment de la population. Une étude menée auprès d’un groupe d’adultes testés pour détecter s’ils étaient porteurs asymptomatiques de la mucoviscidose (DAN), montre le rôle joué par le DAN dans le planning d’une grossesse et le recours au DPN en cas de grossesse à risque génétique.
tags: #enjeux #ethique #diagnostic #prenatal #inserm