Le diagnostic prénatal, aussi appelé diagnostic anténatal, est une branche de la médecine périnatale qui vise à détecter d'éventuelles anomalies ou pathologies chez le fœtus pendant la grossesse. Ce processus englobe un ensemble d'examens et de techniques permettant d'évaluer la santé et le développement du futur bébé.
Définition et Objectifs du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal (ou anténatal) a pour but de dépister et diagnostiquer des pathologies de gravités variables (malformations, anomalies génétiques, infectieuses …) chez le fœtus in utero (étant encore dans l’utérus). Il s'agit d'une prise en charge médicale dont l'objectif est de détecter une ou plusieurs affections potentiellement graves de l'embryon ou du fœtus. Le diagnostic anténatal est un diagnostic du fœtus, qui est donc posé avant le terme de la grossesse. Dans la majeure partie des cas, une grossesse est synonyme de bonne nouvelle. La bonne santé du bébé à naître est notamment la question qui préoccupe le plus les futurs parents, et c’est pourquoi un suivi régulier et rigoureux est assuré tout au long de la grossesse. La période anténatale, également appelée période prénatale, correspond à la durée entre la conception du futur bébé et sa naissance, c’est-à-dire la grossesse. Afin de s’assurer que le développement de l’enfant à naître se passe normalement, il est nécessaire de réaliser un suivi régulier et rigoureux. Celui-ci comporte différents examens, plus ou moins invasifs selon les cas, dont une série de trois échographies.
Le diagnostic prénatal permet d'apporter le plus d’informations possibles sur la pathologie que présente le fœtus. S’il est au cœur de certaines questions éthiques, le diagnostic anténatal s’avère extrêmement salutaire dans l’immense majorité des cas, que ce soit pour l’enfant à naître comme pour les futurs parents. Ils peuvent ainsi rencontrer les équipes médicales, qui pourront leur expliquer en détail la prise en charge à venir et les rassurer à propos de la chirurgie néo-natale.
Cadre Législatif et Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
Depuis 2004, la loi encadre strictement le diagnostic prénatal afin d’éviter toute dérive. Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ont pour mission d’encadrer ces prises en charge.
Acteurs Clés du Diagnostic Prénatal
Dans le cadre d’un deuxième avis sur le diagnostic prénatal, il est possible de consulter un gynécologue obstétricien spécialisé en médecine fœtale, un radiologue spécialisé en médecine fœtale, un généticien.
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Déroulement Général du Diagnostic Prénatal
Lors du premier examen médical mentionné au second alinéa de l'article R. 2122-1 ou, à défaut, au cours d'une autre consultation médicale, toute femme enceinte est informée par le médecin ou la sage-femme de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au I de l'article R. 2131-1. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin ou la sage-femme établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit. Concernant les examens échographiques, la femme enceinte donne, avant la réalisation du premier examen, son consentement écrit pour l'ensemble des examens échographiques relevant du 1° du III de l'article R. 2131-1 qui seront réalisés durant la grossesse. Le consentement est révocable à tout moment selon les mêmes formes.
En cas de risque avéré, le médecin, le cas échéant membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, peut, au cours d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée, informer la femme enceinte de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au II de l'article R. 2131-1. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin délivre également une information portant sur les caractéristiques de l'affection recherchée, les moyens de la détecter, les possibilités de médecine fœtale et, le cas échéant, de traitement ou de prise en charge à partir de la naissance. Le médecin informe également la femme enceinte que les examens de biologie médicale peuvent révéler des caractéristiques génétiques fœtales sans relation certaine avec l'indication initiale de l'examen et que, dans ce cas, des investigations supplémentaires, notamment des examens des caractéristiques génétiques de chaque parent, peuvent être réalisés dans les conditions prévues à l'article L. 1131-1. Le médecin propose de mettre à disposition de la femme enceinte la liste d'associations mentionnée au III de l'article L. 2131-1. Le médecin établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit. Concernant les examens échographiques, la femme enceinte donne, avant la réalisation du premier examen, son consentement écrit pour l'ensemble des examens échographiques relatifs à l'affection suspectée et relevant du 2° du III de l'article R. 2131-1 réalisés durant la grossesse. Le consentement est révocable à tout moment selon les mêmes formes.
L'attestation mentionnant soit le refus d'être informé soit que l'information claire et complète a été délivrée et, le cas échéant, le consentement écrit de la femme enceinte à réaliser les examens mentionnés au I et au II de l'article R. 2131-1 est recueilli sur un formulaire conforme à des modèles fixés par arrêté du ministre chargé de la santé pris après avis de l'Agence de la biomédecine. L'original de cette attestation et, le cas échéant, du consentement écrit est conservé dans le dossier médical. Une copie de ce document et une copie de l'attestation sont remises à la femme enceinte et au praticien qui effectue les examens.
Lors de la prescription des examens mentionnés au II et au IV de l'article L. 2131-1, le prescripteur informe la femme enceinte que les résultats de ces examens pourront également, si elle le souhaite, être communiqués à l'autre membre du couple. Il l'informe également que, le cas échéant, ils définiront ensemble les modalités de cette communication. La femme enceinte peut décider, à tout moment, que les résultats seront communiqués à l'autre membre du couple. Lorsqu'elle n'a pas clairement exprimé le souhait qu'ils soient communiqués à l'autre membre du couple, ils ne sont communiqués qu'à elle seule. Lorsque la femme a exprimé le souhait que les résultats soient communiqués à l'autre membre du couple, celle-ci et le prescripteur des examens définissent ensemble les modalités de cette communication. A cette occasion, le prescripteur l'informe notamment que cette communication sera réalisée au cours d'une consultation, si elle le souhaite en sa présence. Lors de la communication des résultats des examens, le praticien demande à la femme enceinte de confirmer son choix.
La prescription et la communication des résultats des examens de diagnostic prénatal peuvent être assurées, conformément au troisième alinéa de l'article L. 1132-1 et dans les conditions prévues par l'article R.
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Durant votre suivi, vous êtes libre de poser toutes les questions que vous souhaitez, de faire part de ce que vous ressentez et d’accepter ou non les examens ou consultations complémentaires proposés. Ces situations particulières peuvent générer beaucoup d’inquiétude. Chaque dossier est ensuite présenté en réunion pluridisciplinaire. Ce moment d’échange permet de confirmer et préciser la surveillance à mettre en place.
Examens et Techniques Utilisés
Les stratégies de diagnostic prénatal sont mises en places quand le dépistage met en évidence une anomalie pour l’embryon ou le fœtus. Plusieurs examens peuvent être proposés dans cette démarche diagnostique.
Échographies
Lors de la grossesse, plusieurs échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie, sa position dans l’utérus. La première échographie est réalisée autour de la 12e semaine. Elle permet de déterminer précisément la date du début de la grossesse, ainsi que le terme. Le médecin vérifie s’il n’y a qu’un seul embryon, s’il est bien en place, s’il a une activité cardiaque et s’il a une bonne vitalité. La deuxième est effectuée entre la 22e et la 24e semaine. Le médecin réalise une analyse morphologique détaillée du fœtus. Il vérifie également la position du placenta et la quantité de liquide amniotique et mesure le flux sanguin. Au deuxième et trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus . La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée. La troisième échographie est réalisée entre la 32e et la 34e semaine de grossesse. Elle a pour objectif principal de vérifier que le fœtus s’est bien retourné et qu’il a la tête en bas. Des examens supplémentaires peuvent être effectués si nécessaire.
L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».
Techniques Invasives
En cas de risque chromosomique ou génétique, des techniques dites « invasives », telles que l’amniocentèse ou la choriocentèse vous sont proposées. Ces prélèvements permettent de récupérer des cellules d’origine fœtale, sur lesquelles pourra être recherchée l’anomalie suspectée.
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Amniocentèse
L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu. pratiquée sous échoguidage. lequel baigne le foetus (moins d'une minute). d'un avortement dans 1 % des cas environ.
Biopsie de villosités choriales (Choriocentèse)
Il s'agit de prélever un échantillon de trophoblaste. parle aussi de biopsie de villosités choriales. d'aménorrhée.
Autres Examens
En cas de suspicion d’anomalie morphologique, un avis est demandé auprès d’un échographiste de référence. Si l’anomalie est confirmée, le dossier est présenté au CPDPN. Une stratégie de prise en charge est alors adaptée en fonction du diagnostic suspecté. Certaines pathologies rares peuvent justifier une chirurgie in utero. Un premier rendez-vous permet d’étudier chaque situation. En fonction, des examens complémentaires peuvent être proposés (Analyses génétiques, IRM, scanner, échographies spécialisées, consultation de pédiatrie…).
Applications Spécifiques du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal des maladies génétiques héréditaires.
Diagnostic Préimplantatoire (DPI)
après la fécondation in vitro. pour les maladies génétiques récessives liées au sexe. déséquilibrée chez l'embryon. mendélienne. mucoviscidose et la myopathie de Duchenne.
Risques et Limites
les femmes enceintes non immu-nisées. réserve du respect des conditions dutilisation.
syndromes malformatifs et des retards mentaux. de croissance. de deux à trois semaines. techniques cytogénétiques utilisées. façon considérable le pouvoir de résolution. la technique est beaucoup plus dangereuse.
risque accru de trisomie 21 foetale. trisomiques 21. des anomalies chromosomiques. trisomie 21. prise en charge par les caisses d'assurance maladie.
Aspects Moléculaires et Génétiques
complémentarité des bases de l'ADN. étudier permet de cibler précisément cette séquence. moléculaires et la technique PCR. préalablement identifiée dans la famille. impossible d'analyser directement la mutation en cause.
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