Le diabète chez le nourrisson, bien que rare, est une réalité qui nécessite une attention particulière. Cet article vise à informer sur les causes, les symptômes et les risques associés à cette condition, afin de sensibiliser les parents et les professionnels de la santé.
Introduction
Le diabète, caractérisé par un excès de sucre dans le sang (hyperglycémie), peut se manifester à tout âge, y compris chez les bébés. Le diabète infantile est généralement de type 1, une maladie auto-immune où le pancréas ne produit pas suffisamment d'insuline, l'hormone essentielle pour transformer le sucre en énergie. Bien que moins fréquent, le diabète de type 2 peut également survenir chez les enfants, souvent associé au surpoids et à la sédentarité.
Diabète néonatal : Une forme rare
Le diabète néonatal est une forme rare de diabète qui se manifeste avant l'âge de six mois. Il touche environ 1 naissance sur 90 000 à 160 000 naissances vivantes. Il peut être transitoire ou permanent.
Diabète néonatal transitoire
Le diabète néonatal transitoire représente environ la moitié des cas. Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, entre en rémission après quelques mois et récidive sous forme de diabète définitif, généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte. Il est dû à une anomalie qui affecte la mise en place de la production d'insuline durant la vie embryonnaire et se corrige après la naissance.
Diabète néonatal permanent
Le diabète néonatal permanent se caractérise par une production d'insuline qui devient rapidement insuffisante après la naissance. Le pronostic et le traitement dépendent du gène touché.
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Causes génétiques du diabète néonatal
Une trentaine de gènes différents peuvent être responsables du diabète néonatal lorsqu'ils sont mutés. Les mutations des gènes KCNJ11 (situé sur le chromosome 11) et ABCC8 (sur le chromosome 8) sont les plus fréquemment impliquées dans le diabète néonatal permanent. Ces mutations entraînent le maintien inapproprié des canaux potassiques ouverts, même en cas d'hyperglycémie.
Dans de rares cas, le diabète néonatal peut être associé à une délétion du gène LRBA (lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor gene), situé sur le chromosome 4. Les mutations du gène INS (gène de l'insuline) sont une autre cause fréquente de diabète néonatal permanent. D'autres anomalies génétiques, touchant des gènes comme GAT6, PDX1 et IPF-1, peuvent également être impliquées.
Symptômes du diabète chez le nourrisson
Les symptômes du diabète chez le nourrisson peuvent être subtils et facilement confondus avec d'autres affections courantes. Il est essentiel de rester vigilant et de consulter un médecin en cas de suspicion. Les signes d'alerte comprennent :
- Soif excessive (polydipsie) : Le nourrisson réclame très souvent le sein ou le biberon. Un enfant qui boit beaucoup d’eau, en soit, rien d’inquiétant. C’est son changement d’habitude qui doit vous alerter. La nouvelle fréquence de sa soif est donc le signe d’alerte clef d’un diabète.
- Mictions fréquentes (polyurie) : L'enfant urine très fréquemment, parfois même au lit après une période de propreté nocturne.
- Perte de poids : Malgré un appétit normal, le nourrisson perd du poids.
- Fatigue : L'enfant est anormalement fatigué et irritable.
- Infections urinaires : Les infections urinaires peuvent être plus fréquentes chez les nourrissons diabétiques.
- Acidocétose diabétique : Dans les cas les plus graves, le diabète peut se manifester par une acidocétose diabétique, une urgence médicale caractérisée par une acidité excessive du sang due à l'accumulation de corps cétoniques. Les symptômes incluent des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales et une altération de l'état de conscience.
Diagnostic du diabète chez le nourrisson
Le diagnostic du diabète chez le nourrisson repose sur la mesure de la glycémie (taux de sucre dans le sang). Une glycémie élevée, associée aux symptômes mentionnés ci-dessus, peut indiquer un diabète. Une analyse génétique est essentielle pour identifier le sous-type de diabète néonatal dans plus de 80 % des cas. Le dosage des auto-anticorps associés au diabète (notamment anti-insuline) ne change en rien la décision de conduire systématiquement une analyse génétique.
Risques et complications du diabète chez le nourrisson
Le diabète non traité chez le nourrisson peut entraîner des complications graves, notamment :
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- Acidocétose diabétique : Cette complication aiguë peut entraîner un œdème cérébral, un coma et même la mort.
- Retard de croissance : Le manque d'insuline peut affecter la croissance et le développement du nourrisson. Dans le diabète néonatal, qui entraîne une hypotrophie de l’enfant à la naissance, un traitement par l’insuline est indispensable pour obtenir une prise de poids et une croissance satisfaisante.
- Complications à long terme : Une hyperglycémie chronique peut endommager les vaisseaux sanguins et les nerfs, entraînant des complications à long terme telles que des problèmes rénaux, oculaires et cardiovasculaires.
Traitement du diabète chez le nourrisson
Le traitement du diabète chez le nourrisson vise à maintenir une glycémie stable et à prévenir les complications. Il repose principalement sur :
- Insulinothérapie : L'insuline est administrée par injections sous-cutanées ou par perfusion continue à l'aide d'une pompe à insuline. L’insulinothérapie est administrée par voie sous-cutanée, ce qui permet d’administrer de très petites doses. La perfusion continue d’insuline par voie sous-cutanée au moyen d’une pompe est à envisager lorsque l’insulinothérapie doit être poursuivie. Le suivi et le traitement sont établis avec beaucoup de précision par le diabétologue ou le pédiatre. Il évalue les besoins en insuline de l’enfant, leurs variations sur la journée, en tenant compte du déroulement de sa vie normale. À partir de là, son « schéma insulinique » est établi, c’est-à-dire le nombre et le moment des injections d’insuline et leur dosage, sur 24 heures.
- Alimentation équilibrée : Une alimentation saine et équilibrée, adaptée à l'âge et aux besoins du nourrisson, est essentielle pour contrôler la glycémie. La règle d’or est de manger équilibré. Cette règle ne s’applique pas seulement à votre enfant mais aussi au reste de la famille : il ne doit pas être nécessaire de composer des menus à part. Il est important que votre enfant mange de tout, selon les recommandations du Programme National Nutrition Santé (PNNS), sans pour autant s’interdire des aliments. Le plus important est d’apprendre à estimer la quantité de glucides des aliments pour adapter au mieux les prises d’insuline.
- Surveillance de la glycémie : Les parents doivent surveiller régulièrement la glycémie de leur enfant à l'aide d'un lecteur de glycémie ou d'un système de mesure en continu du glucose (MCG). L’autre partie du suivi consiste à mesurer la glycémie de l’enfant à des moments précis de la journée. Cette action très simple s’effectue à l’aide d’un lecteur de glycémie ou d’un système de mesure en continu du glucose (MCG).
- Sulfamides hypoglycémiants : Dans certains cas de diabète néonatal causé par une mutation KCNJ11, le traitement par l'insuline peut être remplacé par un sulfamide hypoglycémiant. Ainsi, jusqu’à 95 % des patients atteints de diabète néonatal causé par une mutation KCNJ11 peuvent avoir leur traitement par l’insuline totalement remplacé par un sulfamide hypoglycémiant. Il s’agit là d’une avancée notable dans ce que l’on appelle la médecine de précision, qui renvoie, dans ce cas précis, au concept selon lequel la connaissance d’une anomalie génétique d’un patient donné peut permettre, au-delà des symptômes habituels de la maladie, d’améliorer le traitement de certaines formes de diabète imputables au défaut d’un gène (diabète monogénique).
Importance d'un diagnostic précoce
Un diagnostic précoce du diabète chez le nourrisson est crucial pour prévenir les complications et assurer un développement sain. Les parents doivent être sensibilisés aux symptômes et consulter un médecin en cas de suspicion. Un diagnostic le plus rapide possible du diabète néonatal, immédiatement suivi d’un diagnostic génétique, s’avère dans tous les cas essentiel pour débuter précocement un traitement par une sulfonylurée en cas de mutations du canal potassique.
Soutien aux familles
La découverte d'un diabète chez un enfant provoque un bouleversement familial. Il est important que les familles reçoivent un soutien adéquat pour faire face à cette situation. Des associations de patients, des groupes de soutien et des professionnels de la santé peuvent offrir une aide précieuse. Dès que le diagnostic de diabète est posé, parents et enfants suivent une formation appelée « éducation thérapeutique » à l’hôpital, délivrée par l’équipe soignante et/ou par le prestataire de santé si l’insulinothérapie par pompe à insuline a été choisie. Ils y apprennent comment gérer les différents aspects de la maladie et du traitement : qu’est-ce que le diabète, comment utiliser le matériel, comment gérer des situations particulières d’hypoglycémies et d’hyperglycémies…
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