La trisomie 21, caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes, touchant environ 1 grossesse sur 400. Un dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, afin d'évaluer la probabilité que l'enfant à naître soit atteint de cette anomalie. Il est important de noter que ce dépistage n'est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Ce dépistage reste possible après 17 semaines et 6 jours d'aménorrhée (SA), selon des modalités différentes. Le résultat est exprimé sous la forme d'une probabilité, ou risque.
Objectif du Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre vise à identifier les grossesses présentant un risque accru de trisomie 21. Il est crucial de comprendre que ce dépistage n'établit pas un diagnostic définitif, mais fournit une évaluation du risque.
Modalités du Dépistage au Deuxième Trimestre
Le dépistage au deuxième trimestre implique généralement une analyse des marqueurs sériques maternels, dosés dans le sang de la mère. Certains laboratoires médicaux, une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs. Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
Marqueurs Sériques Utilisés
Plusieurs marqueurs sériques peuvent être utilisés dans le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre.
Hormone choriogonadotrope (hCG) : Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. Ultérieurement (1987), le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21.
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Chaîne ß libre de l'hCG : En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
Œstriol non conjugué : En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
Il est important de noter que chaque valeur de ces marqueurs est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites. Plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Interprétation des Résultats
Le résultat du dépistage est exprimé sous la forme d'une probabilité, ou risque, que l'enfant à naître soit atteint de trisomie 21. Lorsque le risque est supérieur ou égal à 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif, tel qu'une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse, afin d'établir le caryotype fœtal complet. Si le risque est >1/50 la réalisation d’un caryotype fœtal à visée diagnostic me sera proposé d’emblée.
Il est essentiel de comprendre que le résultat de cet examen est exprimé en risque pour l’enfant à naître d’être porteur la trisomie 21. Ce risque ne permet pas à lui seul d’en établir le diagnostic. Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l’existence de l’affection.
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Clarté Nucale et Dépistage au Premier Trimestre
Bien qu'il n'y ait aucun texte de loi rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique, il est important de mentionner son rôle dans le dépistage au premier trimestre. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux. La mesure de la clarté nucale, combinée à l'analyse des marqueurs sériques, permet d'affiner l'évaluation du risque au premier trimestre.
Prise de Décision et Suivi
Il est crucial que les femmes enceintes reçoivent des informations claires et complètes sur le dépistage de la trisomie 21, y compris les avantages, les limites et les risques potentiels. La décision de réaliser ou non le dépistage est personnelle et doit être prise en concertation avec un professionnel de santé.
Je soussignée atteste avoir reçu du médecin, de la sage-femme ou du conseiller en génétique sous la responsabilité du médecin généticien (nom, prénom) au cours d’une consultation médicale en date du des informations concernant le dépistage de la trisomie 21.
En cas de risque élevé, un caryotype fœtal (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) sera proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic de trisomie 21.
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