Découvrez les Recommandations Essentielles du Collège des Enseignants pour le Dépistage de la Trisomie 21 !

Introduction

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un troisième exemplaire, partiel ou entier, du chromosome 21. C'est la trisomie la plus fréquente et elle peut être détectée avant la naissance grâce au dépistage prénatal. Elle entraîne des conséquences physiologiques et physiques, mais expose aussi à un risque accru de certaines pathologies. En France, la prévalence à la naissance est estimée à 1 cas sur 2 000 naissances vivantes. Cet article détaille les recommandations actuelles concernant le dépistage de la trisomie 21, en s'appuyant sur les directives du Collège des Enseignants et les avancées récentes dans ce domaine.

Les Différents Types de Trisomie 21

Il est essentiel de distinguer les différentes formes de trisomie 21 :

Trisomie 21 libre (95 % des cas): Elle résulte d'un incident génétique lors de la formation des gamètes (ovules ou spermatozoïdes). L'un des parents transmet alors un chromosome 21 supplémentaire.
Trisomie 21 non libre ou par translocation (5 % des cas): Le chromosome 21 supplémentaire est lié à un autre chromosome. Dans la moitié des cas, cette translocation est héritée de l'un des parents.
Trisomie 21 partielle: Seule une portion du chromosome 21 est en excès.

Dépistage Prénatal: Une Approche Graduelle

En France, toutes les femmes enceintes sont informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale. Ce dépistage est une démarche systématique et non obligatoire, proposée à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Il repose sur une approche graduelle, combinant plusieurs examens :

1. Évaluation du Risque Initial

Le dépistage combiné du premier trimestre associe :

L'âge maternel: Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère.
La mesure de la clarté nucale (CN): Il existe, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux. Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.
Le dosage des marqueurs sériques maternels: Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. Ultérieurement (1987), le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme. En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.

En combinant les résultats de ces examens, il est possible de calculer un niveau de risque pour les femmes d'avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Il est important de noter que le niveau de risque calculé par le dépistage combiné reste indicatif.

2. Test ADN Libre Circulant (NIPT)

Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être proposé aux femmes : le test ADN libre circulant (NIPT). Le plasma contient toujours de l’ALC, fait de petits fragments d’ADN provenant de la dégradation de cellules endothéliales. Durant la grossesse, dès la 7e semaine, la destruction des cellules placentaires fœtales au contact de la circulation maternelle constitue une deuxième source d’ALC (5 à 10 % du total). Sa demi-vie ne dépasse pas 2 jours. Ces techniques permettent d’établir en quelques jours, en un seul temps analytique, la séquence individuelle de plusieurs dizaines de millions de fragments d’ADN isolés du sang maternel, afin d’en déterminer l’origine chromosomique. Un dépistage prénatal non invasif (NIPT) basé sur ce principe est désormais commercialisé en France, il est proposé aux femmes de risque intermédiaire (risque évalué entre 1 / 1000 et 1 / 51 par dépistage classique) dans le but de limiter le nombre de DPN invasifs. En 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique. Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.

3. Diagnostic Prénatal Invasif (DPN)

Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet toutefois de poser un diagnostic de certitude. Si le dépistage indique qu’une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé. Deux méthodes de prélèvement sont possibles : la choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT) pour étude des villosités choriales, et l’amniocentèse ou ponction de liquide amniotique (PLA). Le recueil du consentement éclairé écrit de la mère est indispensable.

Conseil Génétique

Le conseil génétique s’adresse aux couples ayant un risque accru d’avoir un fœtus atteint de trisomie 21 et aux couples ayant eu un fœtus ou un enfant atteint de trisomie 21 ou des antécédents familiaux de trisomie 21. Une trisomie 21 libre est due à une non-disjonction méiotique accidentelle. L’examen des caryotypes parentaux est inutile.Pour un couple ayant eu un fœtus ou un enfant atteint d’une trisomie 21 libre, le risque de récurrence pour un nouvel enfant est de 1 %. Dans le cas d’une trisomie 21 par translocation, le caryotype des parents est indispensable.Si les caryotypes des parents sont tous les deux normaux (translocation de novo), le risque de récurrence est de 1 %. Si l’un des parents a une translocation équilibrée, le risque de récurrence varie de 10 % à 100 % (dans le cas exceptionnel d’un parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant ses deux chromosomes 21). Il est plus élevé si c’est la mère qui porte la translocation.Lorsqu’un parent porte une translocation équilibrée, les apparentés majeurs de cette personne doivent être informés de leur risque d’être porteurs (voir la section sur l’information de la parentèle, dans le chapitre 13 consacré à l’X fragile). Cet entretien s’adresse aux couples avec risque accru / ATCD de grossesse ou d’enfant atteint de T21. Il a pour but d’évaluer le risque de T21 pour une future grossesse, et d’envisager les stratégies de prévention.

Annonce du Diagnostic et Prise en Charge

L’annonce d’un diagnostic de trisomie 21 est toujours délicate, car c’est une affection que « tout le monde connaît », ce qui signifie beaucoup de préjugés et de figurations erronées. Il est inutile d’inonder les parents d’informations médicales complexes à ce stade et il faut éviter les affirmations péremptoires sur le pronostic ou le devenir : l’avenir d’un enfant atteint de trisomie 21 est aussi imprévisible que celui de tout enfant. Une présentation positive de la prise en charge est indispensable. En période anténatale, l’IMG doit être envisagée et discutée au cours de la consultation. Il faut tenir compte de la culture et des positions éthiques, philosophiques ou des convictions religieuses des parents.

La confirmation diagnostique doit être réalisée même si le diagnostic clinique paraît évident.

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La prise en charge médicale est pluridisciplinaire et à vie. Dès l’âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite dans le cadre d’une prise en charge dans un CAMSP (jusqu’à l’âge de 6 ans), un SESSAD, ou par un praticien libéral formé. Les personnes trisomiques ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives. La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des familles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles.La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.

Lors de l’annonce diagnostique, il faut parfois focaliser sur des modalités de PEC urgentes, en tenant compte des positions et convictions des parents, envisager et discuter l’IMG en période anténatale (95 % des diagnostics anténataux conduisent à une IMG).

Particularités et Complications Associées à la Trisomie 21

Tableau Clinique

Le tableau clinique ne comporte aucun signe pathognomonique. Le phénotype de la trisomie 21 est variable. Les malformations sont souvent identifiées avant la naissance. À l’hypotonie néonatale quasi constante succède un retard des acquisitions psychomotrices, avec un retard de langage marqué. Le déficit cognitif est très variable. Si le QI moyen se situe autour de 45, il peut varier entre 25 (déficience intellectuelle sévère) et 80 (niveau normal faible).

Complications

De nombreuses complications peuvent survenir, notamment des maladies auto-immunes. Les sujets trisomiques 21 ont des difficultés à décrire leurs symptômes ou à localiser et quantifier leurs douleurs. Le diagnostic des complications peut donc être retardé ou négligé et les bilans systématiques sont importants. Signes de complication.

Prise en Charge Spécifique

Une prise en charge adaptée et un suivi médical particulier sont nécessaires dès la naissance pour prévenir les risques de complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux enfants porteurs de la trisomie 21. Un projet coordonné et personnalisé, avec une intégration scolaire et sociale en milieu ordinaire, est crucial.

Kinésithérapie précoce: Elle aide l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur.
Orthophonie: Elle accompagne l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole.
Psychomotricité: Elle permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement.
Scolarisation: En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
Adolescence et Puberté: Vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.

Dépistage des Déficits Sensoriels et Autres Pathologies

Une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D'autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l'hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité.

Scolarisation et Orientation

Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (Esat).

Idées Reçues et Réalités

Douleur: Il est souvent dit à tort que la personne porteuse de Trisomie 21 ne souffre pas. L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur.
Conscience du Handicap: L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.

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Dépistage de la Trisomie 21: Recommandations du Collège des Enseignants