La trisomie 21, une anomalie chromosomique courante touchant environ une grossesse sur 400, est caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, afin d'évaluer la probabilité que l'enfant à naître soit atteint de cette condition. Ce dépistage n'est pas obligatoire et n'est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Il est important de souligner que le dépistage évalue un risque et n'établit pas un diagnostic.
Objectifs et Principes du Dépistage
Le but principal du dépistage prénatal est d'évaluer le risque que le fœtus soit porteur de la trisomie 21, et non d'établir un diagnostic définitif. Le diagnostic ne peut être confirmé que par l'étude des chromosomes sur un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités placentaires (choriocentèse). Cependant, ces techniques invasives comportent un faible risque de fausse couche, estimé à environ 0,5 %, ce qui entraîne la perte de fœtus non atteints. C'est ce constat qui a conduit au développement de nouvelles stratégies de dépistage non invasives.
Stratégies de Dépistage Combiné
La stratégie actuelle pour évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur de trisomie 21 est le dépistage combiné, qui associe l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l'échographie, que ce soit au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse.
Dépistage Combiné du Premier Trimestre (DCT1)
Ce test, non obligatoire et sans risque pour la grossesse, est proposé aux femmes enceintes entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours. Il combine l'âge maternel, les dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), et une mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l'échographie du premier trimestre. Il permet de dépister environ 90 % des trisomies 21.
Dépistage du Deuxième Trimestre
En l'absence de dépistage au premier trimestre, un test peut être réalisé au second trimestre, combinant l'âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l'AFP (alfa-fœtoprotéine).
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Interprétation des Résultats
Le risque évalué par ce dépistage est classé comme « faible » ou « élevé ». Un risque inférieur à 1/250 est considéré comme « faible », tandis qu'un risque supérieur à 1/250 est considéré comme « élevé ». Par exemple, un risque de 1/500 est faible, signifiant que le fœtus a 1 chance sur 500 d'être porteur de trisomie 21. Un risque de 1/40 est élevé, signifiant que le fœtus a 1 chance sur 40 d'être porteur de trisomie 21. En cas de risque élevé, un examen de confirmation par amniocentèse est proposé à la femme enceinte.
Marqueurs Sériques Maternels
Plusieurs marqueurs sériques maternels sont utilisés pour évaluer le risque de trisomie 21. Certains laboratoires médicaux en France sont habilités à évaluer ce risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs.
- Hormone Choriogonadotrope (hCG) : Découverte en 1987 comme marqueur, un taux anormalement élevé d'hCG dans le sérum de la femme enceinte peut indiquer une trisomie 21.
- Chaîne ß libre de l'hCG : Proposée en 1990, la concentration sanguine de cette chaîne augmente jusqu'à la 10ème semaine de grossesse, puis diminue.
- Œstriol Non Conjugué : Mis en évidence en 1988, cet œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire.
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) : Plus discriminatoire autour de la 10ème semaine d'aménorrhée.
Il est important de noter que chaque valeur est encadrée par un intervalle lié au nombre de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites. Plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Mesure Échographique de la Clarté Nucale (CN)
Entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème transitoire peut être observé dans la partie postérieure du cou de l'embryon, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux. Cette mesure échographique de la clarté nucale est un indicateur important dans l'évaluation du risque de trisomie 21. Aucun texte de loi n'a été rédigé concernant son utilisation, mais elle est largement pratiquée.
L'échographie réalisée au cours du premier trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus. C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21.
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Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par l’étude de l’ADN libre fœto-placentaire circulant dans le sang maternel est une avancée significative. Il permet d’améliorer la performance du dépistage de la trisomie 21, de diminuer le recours aux gestes invasifs et de simplifier le parcours de soin. Il peut être fait précocement dans la grossesse, avec un rendu de résultat en une semaine.
Ce test sanguin est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé, généralement entre 1/1 000 et 1/51. Il consiste à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus dans le sang maternel. Si le résultat est négatif, aucun test supplémentaire n'est effectué. Si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Le DPNI donne une probabilité, pas un diagnostic sûr. Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Étapes du Dépistage de la Trisomie 21
Pour résumer, le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule comme suit :
- Proposition par le médecin ou la sage-femme d'effectuer un dépistage de la trisomie 21 au cours du diagnostic prénatal du 1ᵉʳ trimestre.
- Si la femme enceinte souhaite faire ce dépistage : le calcul du risque de la trisomie 21 résultera de la mesure de la clarté nucale, du dosage des marqueurs sériques et de la prise en compte de l'âge de la mère.
- Si le risque n'est pas élevé, aucun suivi spécifique.
- Si le risque est moyennement élevé, réalisation du dépistage prénatal non invasif (DPNI), c'est-à-dire analyse de l'ADN des chromosomes 21 dans le sang maternel : si la probabilité n'est pas élevée, pas de suivi spécifique. Si la probabilité est élevée, réalisation d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
- Si le risque est très élevé, réalisation immédiate d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
Dépistage Après le Premier Trimestre
Il est possible de réaliser un dépistage de la trisomie 21 après le 1ᵉʳ trimestre, en tenant compte de l'âge de la mère et des marqueurs protéiques différents de ceux du 1ᵉʳ trimestre. Le gynécologue-obstétricien peut également envisager un dépistage si la mesure de la clarté nucale, au cours des échographies obligatoires pendant la grossesse, semble indiquer une trisomie 21.
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Implications et Décisions
Aujourd'hui en France, environ 85 % des femmes enceintes acceptent de participer à ce dépistage et, lorsque le diagnostic est positif, 95 % d'entre elles choisissent d'interrompre leur grossesse. Il est crucial de comprendre que la décision de poursuivre ou non la grossesse appartient à la femme enceinte.
Le dépistage de la trisomie 21 peut placer la femme dans un dilemme, et il est essentiel qu'elle soit pleinement informée des implications de ce dépistage, y compris la possibilité de réaliser des tests diagnostiques invasifs comportant un risque de fausse couche.
Aspects Psychologiques et Éthiques
Entrer dans le processus de dépistage de la trisomie 21 n'est pas anodin. Même si les deux premiers tests de dépistage ne sont pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils restent anxiogènes et projettent la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse. Il est important que les femmes soient conscientes des implications potentielles du dépistage et qu'elles reçoivent un soutien adéquat de la part des professionnels de santé.
Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
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