La biopsie de trophoblaste, également appelée choriocentèse ou prélèvement de villosités choriales, est un examen de diagnostic prénatal permettant de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus. Cet article vise à informer de manière complète et précise sur cet examen, ses indications, son déroulement, ses risques et ses avantages.
Introduction
Dans le cadre du suivi de grossesse, divers examens peuvent être proposés aux futurs parents afin de s’assurer du bon déroulement de celle-ci. Parmi ces examens, la biopsie de trophoblaste occupe une place importante en raison de sa précocité et de sa fiabilité. Elle permet d’obtenir des informations cruciales sur la santé du fœtus dès le premier trimestre de la grossesse.
Qu'est-ce que la Biopsie de Trophoblaste ?
La biopsie de trophoblaste consiste à prélever un très petit fragment du trophoblaste, le tissu qui entoure la poche amniotique et le fœtus et qui deviendra le placenta au cours du premier trimestre de la grossesse. Ce prélèvement de placenta, également appelé prélèvement de cellules chorioniques ou prélèvement des villosités choriales, est réalisé à l'aide d'une aiguille très fine reliée à une seringue. Les médecins effectuent des mouvements de va-et-vient à travers le ventre de la future maman pour aspirer les villosités choriales, sous contrôle échographique.
Indications de la Biopsie de Trophoblaste
La biopsie de trophoblaste est proposée en cas de risque d’anomalie chez l’enfant (ex. antécédents familiaux de maladies génétiques, résultats anormaux lors du dépistage prénatal non invasif, ou suspicion d’anomalie à l’échographie). Plus précisément, elle est indiquée dans les situations suivantes :
- Antécédents familiaux de maladies génétiques héréditaires.
- Suspicion d’anomalie génétique ou chromosomique détectée lors d’autres examens prénataux.
- Anomalie suspectée à l’échographie.
- Nécessité d'un diagnostic précoce, plus précoce que l’amniocentèse.
La biopsie du trophoblaste est un outil de diagnostic précoce qui permet de dépister les anomalies chromosomiques, qui concernent les chromosomes, et les anomalies génétiques, qui concernent les gènes. Elle permet d’effectuer un caryotype afin de rechercher une anomalie chromosomique comme par exemple la trisomie 21 (T21).
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Période de Réalisation
La biopsie de trophoblaste est généralement réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (SA), ce qui correspond à environ 2 mois et demi de grossesse. C’est un micro prélèvement de placenta à l’aiguille fine, à travers la paroi abdominale maternelle, réalisable de 11 SA et 14 SA. Cet examen permet donc d'obtenir un résultat beaucoup plus précocément dans la grossesse qu'avec l'amniocentèse.
Déroulement de l'Examen
Avant la biopsie, une échographie est systématiquement réalisée afin de vérifier si les conditions de réalisation de l’examen sont réunies et de déterminer la technique la mieux adaptée au cas de la patiente.
L'examen se déroule généralement de la manière suivante :
- Préparation: La biopsie est réalisée dans un local spécifique fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Il n’est pas nécessaire d’être à jeûn pour le prélèvement. Il est important d'apporter sa carte de groupe sanguin.
- Technique de prélèvement : Le prélèvement est réalisé soit par une ponction à l’aide d’une aiguille fine à travers le ventre de la mère (ponction transabdominale), soit, plus rarement, à travers le col de l’utérus (ponction transcervicale). La ponction est guidée par échographie, ce qui permet de choisir l’endroit le plus favorable au prélèvement. Une anesthésie locale peut être nécessaire, notamment lors de la ponction transabdominale.
- Prélèvement: Le médecin effectue une anesthésie locale puis prélève à l’aide d’une micro-pince chirurgicale ou d'une aiguille reliée à une seringue des fragments placentaires, sous contrôle échographique.
- Après le prélèvement: Après le prélèvement, il est classiquement proposé de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement. Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail sera prescrit si nécessaire.
Comparaison avec l'Amniocentèse
La biopsie de trophoblaste et l'amniocentèse sont deux techniques de prélèvement utilisées pour obtenir des informations sur la santé du fœtus. Cependant, elles diffèrent sur plusieurs points :
- Nature du prélèvement : L'amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé, tandis que la biopsie de trophoblaste consiste à prélever un petit morceau de chorion, ou futur placenta.
- Période de réalisation : La biopsie de trophoblaste est réalisée plus tôt dans la grossesse (entre 11 et 14 SA) que l'amniocentèse (à partir de 15 SA).
- Diagnostic précoce: "Contrairement à la biopsie du trophoblaste, l'amniocentèse n'est pas un outil de diagnostic précoce", remarque le gynécologue obstétricien.
Résultats
Les résultats des examens sont généralement transmis en deux temps. Un premier résultat du caryotype fœtal est obtenu en 3 à 5 jours. Pour un caryotype simple (nombre et structure des chromosomes), les résultats sont obtenus en 48 heures à quelques jours. Un résultat définitif est obtenu en 15 jours. Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu’on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d’une trop faible quantité de cellules disponibles.
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Les résultats seront communiqués par le laboratoire au médecin qui a prescrit cette biopsie, et qui ne manquera pas de les communiquer rapidement. En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis au médecin qui recontacte la patiente pour organiser un rendez-vous à la maternité.
Risques et Complications Possibles
La réalisation d'une biopsie de trophoblaste, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte des risques, bien que faibles.
- Risque de fausse couche : Le risque principal est celui d’une fausse couche, estimé entre 0,5% et 2%. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant la biopsie. La fausse couche peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide. La survenue de l'un de ces signes doit faire consulter rapidement le médecin.
- Autres risques : Dans de très rares cas, le prélèvement peut échouer, ou des infections graves peuvent survenir.
- Immunisation sanguine fœto-maternelle : C’est un risque rare, qui concerne essentiellement les femmes de rhésus négatif.
Certains risques peuvent être favorisés par l’état de la patiente, ses antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est donc impératif d’informer le médecin de ses antécédents personnels et familiaux et de l’ensemble des traitements et médicaments pris.
Précautions à Prendre Après l'Examen
Dans les heures ou jours qui suivent le prélèvement, il est nécessaire de consulter d'urgence en cas de pertes de sang ou de liquide. Il est recommandé d'observer une période de repos de 24 à 48h car des sensations de tiraillements ou de douleurs dans le bas du ventre peuvent survenir. Prévoir le jour de la biopsie de na pas travailler et d’être au repos.
Prise en Charge Financière
La biopsie de trophoblaste, puisqu’elle est prescrite par le corps médical, est prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale, avec une dispense d’avance de frais (tiers payant).
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