Le test de Guthrie, également connu sous le nom de dépistage néonatal (DNN), est un examen essentiel réalisé chez les nourrissons. Simple, rapide et quasiment indolore, il permet de détecter précocement des maladies graves, dont certaines sont génétiques et rares. Cet article vise à informer les parents sur l'importance de ce test, son déroulement, les maladies dépistées et l'interprétation des résultats.
Qu'est-ce que le Test de Guthrie ?
Le test de Guthrie est une procédure de dépistage réalisée sur les nouveau-nés. Il consiste à prélever quelques gouttes de sang, généralement au niveau du talon du nourrisson. Ce prélèvement, bien que minime, permet d'analyser un ensemble de paramètres biologiques et de détecter la présence de certaines maladies génétiques ou métaboliques.
Déroulement de la Procédure
Le prélèvement sanguin est simple et rapide. Une sage-femme ou une puéricultrice prélève neuf gouttes de sang au niveau du talon du nourrisson. Ces gouttes sont ensuite recueillies sur du papier buvard et envoyées à un laboratoire spécialisé pour analyse. C'est un geste essentiel et automatique en maternité.
Quand est-il Réalisé ?
Le dépistage néonatal est habituellement réalisé 72 heures après l'accouchement. Ce délai est important car il permet d'éviter d'éventuels faux positifs, notamment pour le dépistage de la phénylcétonurie. Il est vital que l'enfant ait été nourri avant la réalisation de ce test. En cas de résultats positifs pour deux des maladies concernées, il convient de démarrer un traitement avant les 12 jours de vie du nourrisson.
Pourquoi ce Test est-il Important ?
Même en l'absence de signes cliniques, un bébé peut être porteur d'une maladie dès la naissance. Le test de Guthrie permet de détecter ces maladies "silencieuses" qui ne se manifesteront pas lors des premières semaines, voire des premiers mois de vie. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent prévenir des complications graves, telles que le retard mental.
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Les Maladies Dépistées
Le test de Guthrie permet de dépister plusieurs maladies génétiques graves. En France, le dépistage néonatal cible principalement cinq maladies :
- La phénylcétonurie : Cette maladie affecte le métabolisme d'un bébé sur 15 000. Le nourrisson ne produit pas une enzyme vitale, ce qui l'empêche de traiter la phénylalanine, un composé présent dans de nombreux aliments. Si elle n'est pas traitée rapidement, elle peut entraîner un retard mental. Le traitement consiste en un régime alimentaire spécifique, pauvre en phénylalanine.
- L'hypothyroïdie congénitale : Elle touche un bébé sur 4 000 en Europe. L'enfant ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes, ce qui peut également entraîner un retard mental. Le traitement repose sur la prise de médicaments substituant le manque d'hormones.
- L'hyperplasie congénitale des surrénales : Cette maladie, dépistée depuis 1996, touche un nourrisson sur 12 000. L'enfant ne parvient pas à synthétiser le cortisol, une hormone essentielle. Un traitement à base de corticoïdes est alors nécessaire.
- La mucoviscidose : Dépistée depuis 2002, elle touche une personne sur 4 000. Elle se manifeste notamment par une insuffisance pulmonaire. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, une détection précoce permet une prise en charge améliorant considérablement la qualité et l'espérance de vie des patients. Si le dépistage néonatal la détecte, il faudra alors confirmer les résultats grâce à un test génétique.
- La drépanocytose : Ce dépistage est davantage ciblé, car cette maladie touche majoritairement les familles originaires d'Afrique et des DOM-TOM. Elle affecte l'hémoglobine et peut entraîner de graves complications. Parmi les ethnies concernées, une naissance sur 4 000 serait affectée. Une prise en charge immédiate est essentielle pour éviter des complications irréversibles. Certains malades sont obligés de recevoir des transfusions sanguines de façon régulière.
- La galactosémie : Dans certains pays, une sixième maladie est dépistée : la galactosémie, qui touche le traitement des glucides.
Les Résultats
Les résultats du test de Guthrie sont généralement disponibles en moins de deux semaines. L'obtention des résultats est très rapide. Cependant, l'absence de nouvelles est souvent une bonne nouvelle. En effet, si le dépistage est quasiment toujours effectué, si les résultats reviennent négatifs, les parents ne sont généralement pas contactés. En revanche, si les résultats sont positifs ou s'il y a un doute, le médecin informe les parents et des examens complémentaires sont réalisés pour confirmer ou infirmer le diagnostic initial. Si vous n'avez pas de nouvelles au bout de 15 jours, cela veut donc dire que votre enfant est hors de danger. Vous pouvez cependant demander confirmation à votre médecin si vous voulez être rassuré.
Refus du Test : Une Décision Rare
Il est important de noter que le test de Guthrie n'est pas obligatoire. Les parents ont le droit de refuser cet examen. Cependant, compte tenu de son importance et des bénéfices qu'il apporte en termes de détection précoce et de prise en charge des maladies, très peu de parents refusent cette procédure. Sachez que vous n'êtes pas obligé d'accepter ce test, mais au final, très peu de parents refusent cette procédure, tellement elle est importante. Votre accord sera demandé, mais il est fortement conseillé de le donner.
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