La trisomie est une anomalie chromosomique particulière qui affecte une paire de chromosomes. La plus connue est la trisomie 21, mais il en existe d'autres. Chez un être humain, les chromosomes vont d'ordinaire par paires (23 au total qui sont numérotées). Or, dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où son nom. Il en existe différents types, car cette anomalie peut affecter n'importe quelle paire de chromosomes.
Différents types de trisomie
Outre la trisomie 21, il existe d'autres formes de trisomie, notamment :
- Trisomie X (Syndrome Triple X) : L'individu possède trois chromosomes X. Le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère ; le risque augmente avec l'âge. L'enfant est de sexe féminin.
- Syndrome de Klinefelter : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY).
- Syndrome de Jacob : L'individu possède un chromosome Y en double exemplaire et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogenèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y.
Trisomie 21
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les personnes atteintes ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. La trisomie 21 est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde. L’expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validée par un groupe international de scientifiques.
Types de trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie libre et homogène : La trisomie libre touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
- La trisomie mosaïque : Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation : Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.
- Trisomie 21 partielle: Une seule partie du chromosome 21 est dupliquée. Ce cas est extrêmement rare. Les signes du handicap et ses conséquences dépendront de la zone du chromosome dupliquée.
Causes et facteurs de risque
La trisomie 21 survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Dans la plupart des cas, la maladie est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, qui aboutit à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Selon l’Institut de Veille Sanitaire (InVS), la trisomie 21 affecte 27 000 nouveau-nés par an en France. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n’est généralement pas héréditaire. Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente selon l’âge.
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C’est lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules qu’a lieu l’ « accident génétique », à l’origine de la trisomie 21 libre (la plus courante, 95% des cas), par conséquent, bien avant la fécondation ou le développement du fœtus. Il n’est donc pas possible d’éviter la trisomie 21 pendant la grossesse.
Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
Symptômes de la trisomie 21
La trisomie empêche généralement une évolution normale du cerveau et entraîne ainsi un retard mental plus ou moins important ainsi que des malformations diverses. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental.
Symptômes physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique ;
- La langue est parfois grosse. Cela est dû au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte ;
- Les oreilles sont petites, rondes et basses ;
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire ;
- Les doigts sont courts ;
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
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- Ils sont plus calmes et passifs ;
- Ils pleurent moins que les autres enfants ;
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales ;
- Leurs muscles peuvent sembler mous ;
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court ;
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.
Symptômes cognitifs ou intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants) ;
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage ;
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité ;
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère ;
- Risque élevé de dépression ;
Autres complications possibles
La trisomie 21 peut également entraîner des malformations cardiaques (assez fréquentes), digestives (moins fréquentes) et oculaires. Elle peut également favoriser les problèmes infectieux notamment dans la sphère ORL (otites, surdité), des troubles de la vision, des problèmes endocriniens (hypothyroïdie, diabète), des pathologies auto-immunes (maladie coeliaque), des reflux gastro-oesophagien, des syndromes d'apnée du sommeil…
Diagnostic de la trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Avant la naissance
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21. Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce :
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- à un prélèvement des villosités choriales ;
- à une amniocentèse.
Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Après la naissance
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en charge de la trisomie 21
Il n'existe pas de traitement défini pour les différentes trisomies. Cependant, correctement stimulées, les personnes trisomiques peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que professionnel, même si leur handicap ne leur permettra que rarement d'effacer complètement la déficience intellectuelle. Ces stimulations peuvent être assurées par un accompagnement rééducatif, de l'orthophonie, de la kinésithérapie et de la psychomotricité.
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ;
- des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ;
- les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
- Une prise en charge paramédicale qui repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Pronostic de la trisomie 21
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans. La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
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