Le déficit en facteur XI (FXI), une maladie hémorragique constitutionnelle rare, pose des défis spécifiques lors de la prise en charge de l'accouchement. Caractérisé par une faible corrélation entre le taux de FXI et le risque hémorragique, ce déficit nécessite une approche individualisée, particulièrement en ce qui concerne l'hémorragie post-partum (HPP) et l'analgésie périmédullaire (APM).
Généralités sur le déficit en facteur XI
Le déficit en facteur XI fait partie des déficits rares de la coagulation, touchant environ 1 personne sur 100 000 dans la population générale. La prévalence des formes homozygotes est encore plus faible, estimée à 1 sur 1 000 000. Cette condition est plus fréquente dans la population juive ashkénaze, où le déficit partiel atteint une fréquence de 8 %.
Causes et diagnostic
Ce déficit congénital est dû à des mutations du gène F11 (4q35), qui contrôle la production du facteur XI plasmatique. Le diagnostic repose sur l'allongement du temps de céphaline activée et la mesure d'un taux abaissé de facteur XI. Un taux inférieur à 20 UI/dl indique un déficit sévère, tandis qu'un taux entre 20 et 60 UI/dl suggère un déficit partiel. La transmission est majoritairement autosomique récessive, impliquant que les deux parents doivent être porteurs d'une mutation causale pour qu'il y ait un risque de 25 % d'avoir un enfant homozygote atteint à chaque grossesse.
Manifestations cliniques
Les saignements associés au déficit en facteur XI surviennent généralement après une circoncision, une extraction dentaire, un traumatisme ou une intervention chirurgicale, particulièrement en chirurgie ORL et urogénitale. Bien que les saignements spontanés soient rares, les femmes peuvent présenter des ménorragies. Les hémorragies sont habituellement modérées. Il est important de noter que, contrairement à d'autres déficits de la coagulation, la corrélation entre le taux de FXI et le risque hémorragique est faible, rendant la prédiction des saignements plus complexe.
Prise en charge générale
La prise en charge des patients atteints de déficit en facteur XI nécessite une approche individualisée et un suivi régulier dans un centre de traitement spécialisé. Avant une extraction dentaire ou une intervention chirurgicale, un traitement prophylactique peut être nécessaire, généralement avec des concentrés de facteur XI ou du plasma frais congelé. Dans certains cas, de faibles doses de facteur VIIa recombinant peuvent être utilisées. L'éducation thérapeutique, offrant un accompagnement personnalisé, est également essentielle pour aider les patients à mieux vivre avec la maladie.
Lire aussi: Traitement du déficit en MCAD
Déficit en facteur XI et grossesse : une étude observationnelle
Une étude rétrospective menée dans deux maternités de niveau III (plus de 3000 accouchements par an) a analysé la prise en charge de 109 femmes présentant un taux de FXI inférieur à 50 % entre janvier 2014 et janvier 2021. L'objectif était de comparer le taux d'HPP et la prise en charge anesthésique en fonction du taux de FXI (<30 % vs. ≥30 %).
Méthodologie
L'étude a comparé la prise en charge anesthésique et obstétricale des femmes enceintes avec un taux de FXI < 30 % par rapport à celles avec un taux ≥ 30 %. Le critère de jugement principal était le taux d'HPP. Les critères secondaires incluaient l'évolution du taux de FXI pendant la grossesse, le taux d'HPP en fonction du type d'accouchement, le taux d'analgésie péridurale (APD) ou de rachianesthésie, le type de prophylaxie et l'identification de facteurs de risque de saignement.
Résultats
Le taux d'HPP global dans la cohorte était de 18 %, soit quatre fois plus élevé que dans la population générale. Cependant, aucune différence significative n'a été observée entre les groupes FXI < 30 % et FXI ≥ 30 % (31 % vs 16 % respectivement, p = 0,15), que ce soit dans l'ensemble de la cohorte ou dans les sous-groupes "Césarienne" et "Accouchement vaginal par voie basse" (AVB). La médiane du taux de FXI dans l'étude était de 40 % (EIQ 33-47), avec une variabilité moyenne de 7 % pendant la grossesse. L'analgésie périmédullaire était plus fréquente dans le groupe FXI ≥ 30 % que dans le groupe FXI < 30 % (73 % vs 6 % respectivement, p = 0,001). Aucune APD n'a été réalisée dans le groupe FXI < 30 %, tandis que 16 femmes avec un FXI entre 30 % et 40 % ont bénéficié d'une APD sans complication. La prophylaxie par l'acide tranexamique était significativement plus fréquente dans le groupe FXI < 30 % (31 % vs 4 %, p = 0,001). Des antécédents hémorragiques étaient présents chez 29 % des femmes ayant présenté une HPP, contre 15 % dans le groupe sans HPP (p = 0,10). La prophylaxie par l'acide tranexamique a été réalisée chez 8 % des femmes, moins fréquemment que ce qui est rapporté dans la littérature. Aucune femme n'a reçu de prophylaxie pour la réalisation d'une APD.
Interprétation
Ces résultats suggèrent que l'analgésie périmédullaire pourrait être envisagée chez les patientes présentant un déficit en FXI < 40 %, en particulier pour un FXI entre 30 % et 40 %. L'étude souligne également la nécessité d'une évaluation individuelle du risque hémorragique, en tenant compte des antécédents personnels et familiaux, ainsi que du type d'accouchement prévu.
Recommandations pour la prise en charge de l'accouchement
La prise en charge de l'accouchement chez les femmes atteintes de déficit en facteur XI doit être multidisciplinaire, impliquant des obstétriciens, des anesthésistes et des hématologues. Les recommandations suivantes peuvent être envisagées :
Lire aussi: Prise en Charge du Déficit en Facteur VII pendant l'Accouchement
- Évaluation pré-accouchement :
- Mesurer le taux de FXI en début de grossesse et surveiller son évolution.
- Recueillir les antécédents hémorragiques personnels et familiaux.
- Évaluer le risque d'HPP en fonction des facteurs de risque obstétricaux.
- Choix de la maternité :
- Privilégier une maternité de niveau 3, en particulier en cas de déficit sévère ou d'antécédents hémorragiques.
- Analgésie et anesthésie :
- Envisager l'analgésie périmédullaire pour les patientes avec un taux de FXI ≥ 30 %, en l'absence d'antécédents hémorragiques.
- Éviter l'APD en cas de taux de FXI < 30 %, sauf indication exceptionnelle et après concertation multidisciplinaire.
- Ne pas réaliser de prophylaxie systématique par l'acide tranexamique avant l'APD.
- Accouchement :
- Privilégier l'accouchement par voie basse.
- Éviter l'utilisation de la ventouse, préférer les forceps si une assistance instrumentale est nécessaire.
- Prophylaxie de l'HPP :
- Envisager une prophylaxie par l'acide tranexamique en cas de taux de FXI < 30 % ou d'antécédents d'HPP.
- Traitement :
- Avoir à disposition des concentrés de facteur XI ou du plasma frais congelé en cas de saignement.
- Administrer des antifibrinolytiques (acide tranexamique) en cas de saignement persistant.
- Surveillance post-partum :
- Surveiller attentivement les pertes sanguines post-partum.
- Considérer le nouveau-né comme potentiellement hémophile jusqu'à preuve du contraire.
Il est crucial de noter que ces recommandations sont basées sur des données limitées et nécessitent une validation par des études prospectives de plus grande envergure.
Déficits rares en facteurs de la coagulation : généralités
Le déficit en facteur XI s'inscrit dans un ensemble plus large de déficits rares en facteurs de la coagulation. Ces anomalies héréditaires, qui affectent les facteurs I, II, V, V+VIII, VII, X, XI ou XIII, peuvent entraîner des complications hémorragiques variables.
Épidémiologie et transmission
L'épidémiologie de ces déficits est mal connue, mais leur transmission est habituellement autosomique récessive. La symptomatologie est variable et globalement corrélée avec le taux du facteur déficitaire, bien que cette corrélation soit moins évidente pour le déficit en facteur XI.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic repose sur des tests de coagulation spécifiques et la mesure des taux de facteurs. Le traitement consiste, dans la mesure du possible, à apporter au patient le facteur de coagulation déficitaire, soit par des concentrés plasmatiques, soit par des facteurs recombinants. D'autres options thérapeutiques incluent l'administration de concentrés de complexe prothrombique (CCP), de plasma frais congelé (PFC) ou d'antifibrinolytiques comme l'acide tranexamique.
Exemples d'autres déficits
- Déficit en fibrinogène (facteur I) : Peut entraîner des saignements graves dès la naissance en cas d'afibrinogénémie (absence complète de fibrinogène).
- Déficit en prothrombine (facteur II) : Les saignements sont corrélés au taux du facteur II et surviennent généralement au niveau des muqueuses ou dans les articulations.
- Déficit en facteur V : Les symptômes hémorragiques sont généralement légers et affectent principalement les muqueuses.
- Déficit combiné en facteurs V et VIII : Les symptômes hémorragiques sont généralement modérés et rarement spontanés.
- Déficit en facteur VII : La symptomatologie hémorragique est hétérogène et le taux de facteur VII ne prédit qu'imparfaitement le risque de saignement.
- Déficit en facteur X : Les déficits sévères présentent des complications hémorragiques dès la naissance.
- Déficit en facteur XIII : La symptomatologie hémorragique est sévère et peut entraîner des problèmes de cicatrisation et des pertes fœtales.
Accouchement et hémophilie : précautions générales
Bien que l'hémophilie soit distincte du déficit en facteur XI, certaines précautions générales pour l'accouchement des femmes atteintes d'hémophilie peuvent être pertinentes.
Lire aussi: Comprendre la Trisomie 1
Prise en charge
Il est conseillé aux femmes enceintes hémophiles de privilégier une maternité de niveau 3, en fonction de la sévérité de leur pathologie. La grossesse peut réduire les problèmes hémorragiques associés aux troubles de la coagulation, notamment pour les hémophiles de type A et les "conductrices" asymptomatiques. Un traitement par concentré de facteurs anti-hémorragique peut être nécessaire si le taux de facteurs est inférieur à 50 %.
Accouchement et post-partum
Un accouchement par voie basse est généralement privilégié. Les forceps sont préférables à la ventouse si une assistance instrumentale est nécessaire. Après l'accouchement, les pertes sanguines doivent être contrôlées et le nouveau-né doit être considéré comme hémophile jusqu'à preuve du contraire.
tags: #deficit #en #facteur #XI #et #accouchement