Le diagnostic anténatal, également appelé diagnostic prénatal, est un ensemble de pratiques médicales visant à dépister et diagnostiquer des pathologies fœtales in utero. Ces pathologies peuvent être de gravité variable, incluant des malformations, des anomalies génétiques ou infectieuses. Cet article détaille le déroulement de ces consultations et des examens associés, offrant une vue d'ensemble pour les futurs parents.
Introduction au Diagnostic Anténatal
Le diagnostic prénatal a pour but de dépister et diagnostiquer des pathologies de gravités variables (malformations, anomalies génétiques, infectieuses …) chez le fœtus in utero (étant encore dans l’utérus). Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez. Il s'agit d'une démarche essentielle pour assurer le suivi de la grossesse et la santé du futur enfant.
Quand Consulter un Spécialiste en Diagnostic Anténatal ?
Dans certaines situations, un avis spécialisé est nécessaire. Cela inclut les antécédents personnels ou familiaux de maladies spécifiques, les maladies infectieuses contractées pendant la grossesse, les résultats anormaux d’examens de dépistage, ou encore des constatations échographiques préoccupantes.
Les Spécialistes du Diagnostic Prénatal
Dans le cadre d’un deuxième avis sur le diagnostic prénatal, il est possible de consulter un gynécologue obstétricien spécialisé en médecine fœtale, un radiologue spécialisé en médecine fœtale, ou un généticien. Ces professionnels possèdent l'expertise nécessaire pour interpréter les résultats des examens et proposer une prise en charge adaptée.
Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN)
L’unité de Diagnostic Anténatal s’intègre souvent dans un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN). Ces centres, agréés par l'Agence de la Biomédecine, regroupent divers spécialistes et rendent compte annuellement de leur activité. Par exemple, le CPDPN de Cochin dispose de l’agrément de l’Agence de la Biomédecine et fait partie de la Fédération Française des CPDPN.
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Déroulement d'un Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal se déroule en plusieurs étapes, impliquant divers examens et consultations. Voici un aperçu détaillé :
1. L'Information et le Consentement
Lors du premier examen médical, toute femme enceinte est informée par le médecin ou la sage-femme de la possibilité d'effectuer des examens de dépistage. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin ou la sage-femme établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit. Concernant les examens échographiques, la femme enceinte donne, avant la réalisation du premier examen, son consentement écrit pour l'ensemble des examens échographiques relevant du 1° du III de l'article R. 2131-1 qui seront réalisés durant la grossesse. Le consentement est révocable à tout moment selon les mêmes formes.
2. Les Échographies de Routine
Lors de la grossesse, plusieurs échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie, sa position dans l’utérus. Au deuxième et trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus . La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée. L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».
3. Dépistage Prénatal des Anomalies Fœtales
Prenatal screening for fetal abnormalities begins with the first ultrasound. Between the 11th and 14th weeks of pregnancy, a nuchal translucency scan is performed to measure nuchal fold thickness. The nuchal fold is an area that contains fluid, located at the back of the fetus’s neck. This measurement, along with the mother’s age and levels of certain pregnancy hormones, are genetic disorder risk indicators. Ces paramètres peuvent être utilisés pour calculer un seuil de probabilité pour les anomalies, mais ne peuvent pas être utilisés pour confirmer un diagnostic.
4. Tests Complémentaires
Beyond a certain threshold, additional tests can be proposed such as Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), performed through a simple maternal blood draw, or fetal karyotyping, which examines the fetal chromosomes and requires a tissue sample obtained through amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS).
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5. L'Amniocentèse
L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu. Cet examen est proposé lorsque des anomalies sont suspectées et permet d'analyser les chromosomes du fœtus.
6. Le One-Day Test
The Fetal Medicine Unit of the American Hospital of Paris has been building expertise in combined first semester pregnancy screening since 2007 using the One-Day Test. The One-Day Test, which can be scheduled rapidly, lasts a half-day, takes place in a single location, and delivers same-day results.
Situations Spécifiques et Prise en Charge
Women for whom one or more fetal abnormalities has been identified via ultrasound peuvent bénéficier d'une prise en charge spécialisée. Our team works closely with pediatricians, neurologists, surgeons, psychiatrists, psychologists, gynecologists, sonographers, primary physicians and allied health professionals (physiotherapists, speech therapists, psychomotor therapists and occupational therapists) and uses leading-edge techniques to assist with molecular diagnostics and treatment.
Information Complémentaire et Soutien
Losing a child is one of life’s most painful experiences. We provide a booklet to grieving couples that summarizes the information received during consultations with our team, to help them easily find key information and make important decisions in the days following the death of their child.
Cadre Législatif et Consentement Éclairé
II.-En cas de risque avéré, le médecin, le cas échéant membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, peut, au cours d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée, informer la femme enceinte de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au II de l'article R. 2131-1. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin délivre également une information portant sur les caractéristiques de l'affection recherchée, les moyens de la détecter, les possibilités de médecine fœtale et, le cas échéant, de traitement ou de prise en charge à partir de la naissance. Le médecin informe également la femme enceinte que les examens de biologie médicale peuvent révéler des caractéristiques génétiques fœtales sans relation certaine avec l'indication initiale de l'examen et que, dans ce cas, des investigations supplémentaires, notamment des examens des caractéristiques génétiques de chaque parent, peuvent être réalisés dans les conditions prévues à l'article L. 1131-1. Le médecin propose de mettre à disposition de la femme enceinte la liste d'associations mentionnée au III de l'article L. 2131-1. Le médecin établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit. Concernant les examens échographiques, la femme enceinte donne, avant la réalisation du premier examen, son consentement écrit pour l'ensemble des examens échographiques relatifs à l'affection suspectée et relevant du 2° du III de l'article R. 2131-1 réalisés durant la grossesse. Le consentement est révocable à tout moment selon les mêmes formes.
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III.-L'attestation mentionnant soit le refus d'être informé soit que l'information claire et complète a été délivrée et, le cas échéant, le consentement écrit de la femme enceinte à réaliser les examens mentionnés au I et au II de l'article R. 2131-1 est recueilli sur un formulaire conforme à des modèles fixés par arrêté du ministre chargé de la santé pris après avis de l'Agence de la biomédecine. L'original de cette attestation et, le cas échéant, du consentement écrit est conservé dans le dossier médical. Une copie de ce document et une copie de l'attestation sont remises à la femme enceinte et au praticien qui effectue les examens.
IV.-Lors de la prescription des examens mentionnés au II et au IV de l'article L. 2131-1, le prescripteur informe la femme enceinte que les résultats de ces examens pourront également, si elle le souhaite, être communiqués à l'autre membre du couple. Il l'informe également que, le cas échéant, ils définiront ensemble les modalités de cette communication. La femme enceinte peut décider, à tout moment, que les résultats seront communiqués à l'autre membre du couple. Lorsqu'elle n'a pas clairement exprimé le souhait qu'ils soient communiqués à l'autre membre du couple, ils ne sont communiqués qu'à elle seule. Lorsque la femme a exprimé le souhait que les résultats soient communiqués à l'autre membre du couple, celle-ci et le prescripteur des examens définissent ensemble les modalités de cette communication. A cette occasion, le prescripteur l'informe notamment que cette communication sera réalisée au cours d'une consultation, si elle le souhaite en sa présence. Lors de la communication des résultats des examens, le praticien demande à la femme enceinte de confirmer son choix.
V.-La prescription et la communication des résultats des examens de diagnostic prénatal peuvent être assurées, conformément au troisième alinéa de l'article L. 1132-1 et dans les conditions prévues par l'article R.
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