Accompagner un Élève avec Trisomie 21 : Méthodes Efficaces et Conseils Indispensables

La trisomie 21, autrefois appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique qui touche environ 500 bébés chaque année en France. Cette condition, liée à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire, entraîne des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Cet article vise à fournir un guide complet pour accompagner au mieux un élève atteint de trisomie 21, en abordant les causes, les conséquences, le dépistage, la prise en charge et les aspects liés à la scolarisation.

Comprendre la Trisomie 21

La trisomie 21 est un état chromosomique congénital causé par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire. Chez un individu non atteint, les chromosomes vont par paires, soit 23 paires ou 46 chromosomes au total. On parle de trisomie lorsqu'une des paires possède trois chromosomes au lieu de deux. Cette anomalie chromosomique peut survenir lors de la répartition du patrimoine génétique des deux partenaires, lors de la création des gamètes (ovocyte et spermatozoïde), puis lors de la fécondation.

Il existe différentes formes de trisomie 21 :

Trisomie 21 libre, complète et homogène : C'est la forme la plus fréquente (environ 93% des cas). Les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres et entiers.
Trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
Trisomie 21 partielle : Seule une partie du chromosome 21 est dupliquée.
Trisomie 21 en mosaïque : Des cellules à 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 21) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes (dont 2 chromosomes 21).

Causes et Facteurs de Risque

La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas entièrement connues, mais l'âge de la mère est un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21. Si c'est l'ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, qui participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie du fait de ce chromosome surnuméraire.

Dépistage et Diagnostic

En France, le test de dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes. Le dosage des marqueurs sériques (protéines) dans le sang maternel, couplé à des mesures échographiques (clarté nucale notamment) et à l'âge de la future mère, permet le calcul du risque de donner naissance à un enfant trisomique. Il s'agit donc d'une probabilité et non d'une certitude.

La stratégie de dépistage a évolué avec l'intégration d'un nouvel examen : le test ADN libre circulant. Ce test ne remplace pas l'échographie et les marqueurs sériques ou encore le caryotype fœtal. Il concerne les femmes enceintes ayant un risque de trisomie 21 fœtale compris entre 1/1000 et 1/50. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel.

Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication, parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN. Le caryotype est réalisé après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21. Un généticien réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique.

Caractéristiques et Conséquences de la Trisomie 21

Il ne faut pas concrètement parler de symptômes dans la mesure où la trisomie n'est pas une maladie. Parlons plutôt de caractéristiques ou de signes. La trisomie 21 peut être découverte après la naissance, en général les tout premiers jours après l'accouchement. La forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) va alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21. Par ailleurs, la trisomie 21 peut être décelée plusieurs mois après la naissance. Les diagnostics tardifs sont rares, mais cela peut arriver, notamment chez les bébés aux origines ethniques sud-américaines ou asiatiques.

Les conséquences de la trisomie 21 sont les signes qu'elle occasionne, à commencer par la déficience intellectuelle. Une déficience intellectuelle d'intensité variable, touchant les capacités d'abstraction, est également observée. Toutefois, l'importance plus ou moins grande du déficit intellectuel n'exclut pas une certaine autonomie chez les individus atteints.

L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Toutefois, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent. Par ailleurs, certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court que les autres et se laissent facilement distraire. Et certains ont une plus faible capacité de mémoire auditive que les autres.

Prise en Charge et Accompagnement

À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement pour traiter la trisomie 21. Des pistes de recherche sont cependant explorées, notamment dans le but, non pas de supprimer le chromosome en trop, mais d'annuler son influence. Une autre approche en cours d'étude consiste à cibler certains gènes spécifiques du chromosome 21 en trop, afin d'agir dessus.

Pour ce qui est de la motricité, du langage, de la communication, une prise en charge par plusieurs spécialistes est nécessaire, afin d'aider l'enfant porteur de trisomie 21 à développer au maximum ses capacités.

Suivi Médical

En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie…) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.

Interventions Thérapeutiques

Kinésithérapie précoce : Aide l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l'hyperlaxité.
Orthophonie : Accompagne l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l'ensemble des acteurs intervenant autour de l'enfant.
Psychomotricité : Permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc.

Structures de Prise en Charge

CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce) : Répartis sur l'ensemble du territoire français, les CAMSP sont théoriquement à même de prendre en charge les enfants souffrant de cette anomalie chromosomique de 0 à 6 ans. La totalité des interventions réalisées par les CAMSP sont prises en charge par l'Assurance maladie.
CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) : De 6 à 20 ans. Compte tenu des longues listes d'attente dans certains centres, mieux vaut anticiper et contacter des CAMSP le plus rapidement possible. Si le CAMSP ne peut pas assurer une prise en charge immédiate, il pourra orienter les parents vers un kiné et orthophoniste libéraux.
SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) : Accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans. Il existe également plusieurs SESSAD spécialisés pour les enfants avec trisomie 21 en France. Pour bénéficier d'une prise en charge dans un SESSAD, les parents doivent avoir une notification de la MDPH.
IME (Instituts Médico-Éducatifs) : Qui inclut les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel). En France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME.

Scolarisation et Inclusion

Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. Un enfant avec trisomie 21 a des droits et a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique. Une école maternelle ne peut donc pas refuser de scolariser un enfant avec trisomie 21 en raison de son handicap. Il est important de valoriser le plus possible les orientations inclusives. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ont pleinement leur place dans les écoles maternelles (et même dans les crèches).

Dispositifs de Soutien à la Scolarisation

AVS (Auxiliaire de Vie Scolaire) : Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire, selon le niveau de besoins.
ULIS (Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire) : Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers. L'élève avec trisomie 21 a davantage le temps pour traiter l'information, comprendre une consigne et répondre à un stimulus ou à une question. L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Les ULIS sont accessibles par décision de la MDPH.

Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS)

Les besoins de l'enfant vont être définis dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Dans ce PPS, parents, rééducateurs, enseignant référent (présent dans chaque secteur scolaire, l'enseignant référent accompagne les parents dans leurs démarches et les met en relation avec l'école et la MDPH), éventuellement le médecin ainsi que le psychologue, vont discuter de l'accompagnement, des aides et de l'orientation les plus adaptés à l'enfant et ce, en fonction de son comportement, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses interactions sociales.

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Conseils Pédagogiques

Lenteur de traitement de l'information : L'élève peut présenter une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
Apprentissage de la lecture : Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.
Intégration en classe : La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Difficultés de motricité : Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant).
Fatigabilité : Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
Méthodes d'apprentissage : Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Contexte et rituels : L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer.
Expression de la douleur : Il est souvent dit à tort que la personne porteuse de Trisomie 21 ne souffre pas. L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur.
Conscience du handicap : L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
Aide à l'orientation : Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.

Après la Scolarité

À l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi. Selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple. Cette orientation doit être préparée le plus tôt, idéalement dès la 4e avec la mise en place de stage de découverte en milieu professionnel par exemple, pour s'épanouir et développer au mieux toutes leurs compétences, les enfants avec trisomie 21 doivent être acteurs de leur projet professionnel.

Associations et Soutien aux Familles

Il ne faut pas hésiter à faire appel aux différentes associations existant autour de la trisomie 21, car elles peuvent aiguiller les parents vers les professionnels et les structures à même de prendre en charge leur enfant.

Trisomie 21 France : Regroupe 54 associations territoriales dans toute la France qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides.
ASDET 21 : Vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille.
U.N.A.P.E.I : Regroupe les parents d'enfants déficients intellectuels.

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