La trisomie 21 (T21), également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Individualisée par J. Langdon Down, elle est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle d'origine génétique. Cet article examine la prévalence de la trisomie 21 en France, les méthodes de dépistage, l'évolution des politiques de santé publique, et les perspectives pour les personnes atteintes de cette condition.
Prévalence de la trisomie 21 en France
La fréquence de la trisomie 21 à la naissance est d'environ 1 sur 700, soit 1,4 pour mille. Cela signifie que sur environ 730 000 naissances annuelles en France, on recense environ 1000 enfants atteints de trisomie 21. Le sex-ratio est de 1,36, ce qui correspond à environ 3 garçons pour 2 filles. Parmi ces 1000 cas, environ 700 concernent des enfants de femmes jeunes (moins de 38 ans) et environ 300 de femmes plus âgées.
Il est important de noter que la prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, tels que les politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement.
Facteurs de risque et variations démographiques
Les facteurs étiologiques de la trisomie 21 ont été initialement décrits en 1933 par Penrose. Seul l'âge maternel influence le risque de trisomie 21. On n'observe aucune variation géographique, inter-ethnique ou saisonnière.
Les variations démographiques enregistrées depuis 1975, notamment l'accroissement de l'âge maternel (l'âge moyen à la maternité est passé de 27,2 ans en 1970 à 29,4 ans en 2001, source INED) et la modification de la fertilité par tranche d'âge, augmentent la fréquence attendue de naissances trisomiques. À Paris, en raison du recul de l'âge du premier enfant (environ 31/32 ans), la fréquence des naissances trisomiques a été multipliée par deux en 10 ans.
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Dépistage prénatal et diagnostic
Le diagnostic de la trisomie 21 consiste à déterminer si le fœtus présente cette anomalie chromosomique en réalisant un caryotype. Le dosage des marqueurs sériques est une méthode de dépistage des grossesses à haut risque et non une méthode de diagnostic de la trisomie 21. Elle donne nécessairement des erreurs de classement de la population testée : faux positifs et faux négatifs.
Chez les femmes enceintes d'âge supérieur à 38 ans, il y a le choix entre la réalisation d'une amniocentèse directe ou d'une étude des marqueurs sériques qui ouvrira sur l'alternative d'amniocentèse ou pas.
En France, les politiques de dépistage ont abouti à une augmentation importante des dépistages réalisés (80% des femmes en 2003) et à une augmentation importante du diagnostic prénatal de la trisomie 21, particulièrement chez les femmes de moins de 38 ans.
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d'une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l'ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. C'est le Dépistage Prénatal Non-Invasif ou DPNI.
La procédure en vigueur aujourd’hui est le dépistage combiné du 1er trimestre basé sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques. A l’issue de cela, lorsque le risque estimé est supérieur à 1/250, une confirmation diagnostic par la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée.
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Le DNPI est proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de la trisomie 21 fœtale est supérieur à 1/1000 après un dépistage combiné du 1er trimestre (ou à défaut un dépistage par les marqueurs seuls du 2e trimestre). Ce risque est estimé en fonction de trois critères : l’âge de la mère, le dosage des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale. Il est également préconisé qu’un caryotype fœtal soit proposé d’emblée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de la trisomie 21 dépasse 1/50.
Encadrement juridique de la mesure de la clarté nucale
La prise en compte de l'âge de la mère, de l'épaisseur de la nuque et des dosages des marqueurs sériques maternels en vue d'une évaluation du risque intégré, implique un encadrement légal de la mesure de la clarté nucale. Cette mesure est très délicate à réaliser : il faut un fœtus au repos, ni en hyperextension ni en hyperflexion ; une coupe sagittale médiane stricte passant par le nez, l'insertion abdominale du cordon et le tubercule génital montrant distinctement l'amnios, l'ensemble sur une vue zoomée où les 3/4 de l'embryon restent visibles. Le positionnement rigoureux des points de mesure est essentiel à la précision des résultats.
Caractéristiques et manifestations de la trisomie 21
Chaque année en France, des enfants naissent atteints d'une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux.
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
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Prise en charge et accompagnement
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Amélioration de la qualité de vie et de l'espérance de vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Recherche et perspectives thérapeutiques
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome.
Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
Aspects éthiques et politiques de santé
En France, 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomique naissent tous les ans. 40 000 personnes avec une trisomie 21 à vivent dans notre pays. Cela représente 0,08% de la population.
La généralisation et la systématisation du dépistage durant les grossesses entraîne un recours presque systémique aux pratiques d’interruption médicale de grossesse. Une étude publiée par la revue European Journal of Human Genetics estime qu’entre 2011 et 2015, il y a eu chaque année 8 000 naissances d’enfants porteurs de trisomie 21 en Europe. Sans interruption médicale de grossesse, ce chiffre aurait atteint 17 331 naissances.
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement.
Initiatives et sensibilisation
Comme chaque année, ce 21 mars aura lieu la Journée mondiale de la trisomie 21. L’occasion de sensibiliser le grand public et de faire un point sur ce syndrome découvert en 1959, son dépistage et sa prise en charge. C’est aussi l’occasion de montrer que le syndrome de Down n’est pas une fatalité et qu’il est possible d’avoir une vie épanouie malgré la différence.
Pour cette journée, une autre initiative nationale est mise à l’honneur : le mouvement des chaussettes dépareillées. Ce geste simple et coloré symbolise l’acceptation des différences et la valorisation de la diversité.
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