Introduction
Le colobome est une malformation congénitale rare de l'œil qui se produit pendant le développement fœtal. Il se caractérise par l'absence de tissu dans une ou plusieurs structures de l'œil. Lorsqu'il affecte l'iris, la partie colorée de l'œil, on parle de colobome irien. Cet article explore les causes, les manifestations et les traitements du colobome irien chez le nourrisson.
Qu'est-ce qu'un colobome irien?
Le mot « colobome » définit un manque. Les colobomes peuvent concerner l’iris seul ou plusieurs autres structures comme le corps ciliaire, le cristallin ou la choriorétine. Ils sont liés à une anomalie de fermeture de la fente embryonnaire lors de l’embryogenèse (avec implication de mutations du gène PAX2). Au niveau de l’iris, il peut s’agir d’une atteinte partielle avec hypoplasie du feuillet antérieur de l’iris. Celui-ci apparaît alors aminci, atrophique ou hypopigmenté dans le quadrant nasal inférieur. Quand il est complet, la surface manquante est d’importance variable. Il se traduit par un défect irien plus ou moins étendu en nasal inférieur avec un aspect de déformation pupillaire classiquement dit en « trou de serrure ». Les petites atteintes peuvent être difficiles à mettre en évidence sur un iris foncé. Quand le colobome est assez large, l’équateur du cristallin est visible dans la zone du colobome.
Un colobome est une malformation congénitale d’une ou plusieurs structures oculaires. Selon les parties de l’œil affectées, le champ de vision est plus ou moins dégradé. C’est une atteinte congénitale rare de l’œil. L’affection est causée par une anomalie de développement du globe oculaire pendant la vie fœtale.
Causes du Colobome Irien
Les aniridies et les colobomes sont des conséquences d’un développement anormal de l’œil : anomalie de migration dans l’aniridie et anomalie de fermeture de la fente fœtale dans les colobomes. Ils sont liés à une anomalie de fermeture de la fente embryonnaire lors de l’embryogenèse (avec implication de mutations du gène PAX2).
Facteurs Génétiques
Dans les formes héréditaires la transmission récessive est la plus fréquente. Les colobomes iriens peuvent être isolés ou associés à d'autres anomalies oculaires ou systémiques.
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Anomalies Chromosomiques
Le décollement de rétine congénital peut être le fait d'une anomalie chromosomique, d'une maladie héréditaire (maladie de Norrie, incontinentia pigmenti), d'une agression externe (médicaments tératogènes, radiations).
Associations Syndromiques
Le colobome irien peut être isolé ou associé à : des anomalies oculaires sévères comme une microphtalmie, un colobome papillaire ou papillochoroïdien; d’autres malformations organiques qu’il faut rechercher par un bilan complet surtout dans les formes bilatérales.
Il existe une association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie. La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich).
Le syndrome de CHARGE est une pathologie rare caractérisée par la présence de diverses anomalies congénitales caractéristiques. Il concerne moins d’1 naissance sur 15 000. Le diagnostic est d’abord clinique puis confirmé par des tests génétiques. Il n’existe aucun traitement. L’acronyme CHARGE résume en anglais les principales manifestations de l’affection : Coloboma (colobome en français qui est une malformation de l’œil), Heart defects (malformation cardiaque), Atresia choanae (ou atrésie des choanes, la partie arrière des fosses nasales), Retardation of growth and development (retard de croissance et du développement psychomoteur), Genitourinary problems (problèmes génito-urinaires), ear abnormalities (anomalie de l’oreille).
Manifestations Cliniques
Selon la taille du colobome irien, la symptomatologie va être plus ou moins marquée allant d’asymptomatique à une photophobie handicapante et une gêne esthétique pour les colobomes de grande taille.
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Apparence de l'Iris
Au niveau de l’iris, il peut s’agir d’une atteinte partielle avec hypoplasie du feuillet antérieur de l’iris. Celui-ci apparaît alors aminci, atrophique ou hypopigmenté dans le quadrant nasal inférieur. Quand il est complet, la surface manquante est d’importance variable. Il se traduit par un défect irien plus ou moins étendu en nasal inférieur avec un aspect de déformation pupillaire classiquement dit en « trou de serrure ».
Photophobie
Le colobome irien induit une photophobie.
Acuité Visuelle
L’acuité visuelle n’est cependant pas affectée. Sur le plan fonctionnel, l’acuité visuelle dépend des anomalies oculaires associées (colobome uvéal, papillochoroïdien englobant ou non la macula). Le colobome irien isolé entraîne un astigmatisme généralement compris entre 2 et 4 D qui doit être corrigé pour ne pas entraîner une amblyopie fonctionnelle réfractive.
Autres Manifestations Oculaires
Le colobome irien peut être isolé ou associé à : des anomalies oculaires sévères comme une microphtalmie, un colobome papillaire ou papillochoroïdien.
Diagnostic
Le diagnostic d’un colobome est ophtalmique. Le diagnostic est clinique.
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Examen Ophtalmologique
Lors de l’examen, l’iris est absent dans sa quasi-intégralité. Il persiste souvent un petit résidu tissulaire en périphérie. L’équateur du cristallin est visible à travers l’iris ainsi que la zonule. Certaines formes plus frustes ont été décrites avec parfois seulement une disparition de la partie centrale de l’iris. L’atteinte irienne qui est le point d’appel majeur est souvent associée à des atteintes d’autres structures oculaires, avec en particulier l’atteinte de l’épithélium cornéen (dystrophie, opacités, ulcérations, néovascularisation) liée à une insuffisance limbique. Le cristallin peut être atteint sous forme d’une ectopie cristallinienne ou d’une cataracte polaire qui survient dans 50 à 80 % des cas avant l’âge de 20 ans.
Bilan Complet
D’autres malformations organiques qu’il faut rechercher par un bilan complet surtout dans les formes bilatérales.
Traitement
Il n’existe aucun traitement spécifique du syndrome de CHARGE. Le traitement est adapté au cas par cas, selon les symptômes et les capacités de chaque patient.
Correction Optique
Le traitement propose dans tous les cas une correction optique adaptée à la réfraction et la prescription de verres solaires pour limiter la photophobie.
Chirurgie
En cas de cataracte totale ne permettant plus l’accès au fond d’œil, une chirurgie est indiquée, mais la question de l’implantation éventuelle se discute.
Prise en Charge de l'Amblyopie
En cas de colobome unilatéral ou asymétrique, il y a un risque d’amblyopie (œil paresseux) qui nécessite une prise en charge par occlusion et rééducation orthoptique.
Audioprothèse
Les difficultés auditives sont améliorées grâce à une audioprothèse permettant de faciliter le développement de l’enfant et d’améliorer sa qualité de vie. L’appareil installé peut être une prothèse à conduction osseuse qui permet de transmettre les sons directement à l’oreille interne grâce aux vibrations émises par l’appareil au contact de l’os. Le boîtier assurant les micro-vibrations est maintenu en place avec un bandeau ou un serre tête chez les plus petits. Chez les enfants plus âgés, il est visé dans l’os à l’arrière de l’oreille avec une vis de titane. D’autres dispositifs sont disponibles, par exemple, basés sur un système de double aimant pour maintenir l’appareil en place, ou plus classiques avec des contours d’oreilles.
Orthoptie et Kinésithérapie
La détection précoce d’éventuels troubles visuels permet de mettre en place une prise en charge spécialisée d’orthoptie pour la rééducation des troubles de la vision. La kinésithérapie a pour objectif de permettre au patient de lutter contre les troubles de l’équilibre, de l’aider à tenir sa tête, se retourner et s’asseoir, de faciliter l’acquisition de la marche.
Autres Types de Colobomes
- Colobome cristallinien: Encoche visible au niveau du bord cristallinien, souvent en regard d’un colobome irien.
- Colobome papillaire et choriorétinien: Lésion blanche avec parfois des vaisseaux en surface, formant un staphylome avec des bords abrupts et bien limités.
Complications Possibles
- Déficience visuelle: Limitation de l’acuité visuelle, amblyopie organique, absence de vision stéréoscopique en cas d’atteinte bilatérale.
- Strabisme: Présent chez 19 à 56% des patients, pouvant être une esotropie ou une exotropie.
- Nystagmus: Présent chez 6 à 41% des enfants et 14% des adultes, souvent sensoriel et secondaire à la basse vision.
- Complications rétiniennes: Décollement de rétine, néovaisseaux rétiniens, cataracte, et rarement fistule sclérale.
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